UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80996408G>A | CA264365528 | TSHR | c.170+40558G>A (n.170+40558G>A) n.270+40558G>A c.-159+40558G>A (n.-159+40558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996408G= | CA2150036880 | TSHR | c.170+40558G= (n.170+40558G=) n.270+40558G= c.-159+40558G= (n.-159+40558G=) | |
| 14 | g.80996412A= | CA2150036882 | TSHR | c.170+40562A= (n.170+40562A=) n.270+40562A= c.-159+40562A= (n.-159+40562A=) | |
| 14 | g.80996412A>G | CA708998897 | TSHR | c.170+40562A>G (n.170+40562A>G) n.270+40562A>G c.-159+40562A>G (n.-159+40562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996415A= | CA2150036884 | TSHR | c.170+40565A= (n.170+40565A=) n.270+40565A= c.-159+40565A= (n.-159+40565A=) | |
| 14 | g.80996415A>G | CA264365529 | TSHR | c.170+40565A>G (n.170+40565A>G) n.270+40565A>G c.-159+40565A>G (n.-159+40565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996422A= | CA2150036886 | TSHR | c.170+40572A= (n.170+40572A=) n.270+40572A= c.-159+40572A= (n.-159+40572A=) | |
| 14 | g.80996422A>C | CA965220834 | TSHR | c.170+40572A>C (n.170+40572A>C) n.270+40572A>C c.-159+40572A>C (n.-159+40572A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996423A= | CA2150036888 | TSHR | c.170+40573A= (n.170+40573A=) n.270+40573A= c.-159+40573A= (n.-159+40573A=) | |
| 14 | g.80996423A>G | CA264365530 | TSHR | c.170+40573A>G (n.170+40573A>G) n.270+40573A>G c.-159+40573A>G (n.-159+40573A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996428C= | CA2150036890 | TSHR | c.170+40578C= (n.170+40578C=) n.270+40578C= c.-159+40578C= (n.-159+40578C=) | |
| 14 | g.80996428C>T | CA14034717 | TSHR | c.170+40578C>T (n.170+40578C>T) n.270+40578C>T c.-159+40578C>T (n.-159+40578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996429G>A | CA264365531 | TSHR | c.170+40579G>A (n.170+40579G>A) n.270+40579G>A c.-159+40579G>A (n.-159+40579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996429G= | CA2150036893 | TSHR | c.170+40579G= (n.170+40579G=) n.270+40579G= c.-159+40579G= (n.-159+40579G=) | |
| 14 | g.80996432G= | CA2150036895 | TSHR | c.170+40582G= (n.170+40582G=) n.270+40582G= c.-159+40582G= (n.-159+40582G=) | |
| 14 | g.80996432G>T | CA264365532 | TSHR | c.170+40582G>T (n.170+40582G>T) n.270+40582G>T c.-159+40582G>T (n.-159+40582G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996433A= | CA2150036900 | TSHR | c.170+40583A= (n.170+40583A=) n.270+40583A= c.-159+40583A= (n.-159+40583A=) | |
| 14 | g.80996433A>G | CA708998904 | TSHR | c.170+40583A>G (n.170+40583A>G) n.270+40583A>G c.-159+40583A>G (n.-159+40583A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996433_80996435dup | CA615394568 | TSHR | c.170+40583_170+40585dup (n.170+40583_170+40585dup) n.270+40583_270+40585dup c.-159+40583_-159+40585dup (n.-159+40583_-159+40585dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996437G>A | CA708998906 | TSHR | c.170+40587G>A (n.170+40587G>A) n.270+40587G>A c.-159+40587G>A (n.-159+40587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996437G= | CA2150036901 | TSHR | c.170+40587G= (n.170+40587G=) n.270+40587G= c.-159+40587G= (n.-159+40587G=) | |
| 14 | g.80996441A= | CA2150036903 | TSHR | c.170+40591A= (n.170+40591A=) n.270+40591A= c.-159+40591A= (n.-159+40591A=) | |
| 14 | g.80996441A>G | CA264365533 | TSHR | c.170+40591A>G (n.170+40591A>G) n.270+40591A>G c.-159+40591A>G (n.-159+40591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996441A>T | CA615394570 | TSHR | c.170+40591A>T (n.170+40591A>T) n.270+40591A>T c.-159+40591A>T (n.-159+40591A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996443_80996444delinsTG | CA2150036905 | TSHR | c.170+40593_170+40594delinsTG (n.170+40593_170+40594delinsTG) n.270+40593_270+40594delinsTG c.-159+40593_-159+40594delinsTG (n.-159+40593_-159+40594delinsTG) | |
| 14 | g.80996444del | CA2150036907 | TSHR | c.170+40594del (n.170+40594del) n.270+40594del c.-159+40594del (n.-159+40594del) | dbSNP |
| 14 | g.80996447A= | CA2150036910 | TSHR | c.170+40597A= (n.170+40597A=) n.270+40597A= c.-159+40597A= (n.-159+40597A=) | |
| 14 | g.80996447A>G | CA708998911 | TSHR | c.170+40597A>G (n.170+40597A>G) n.270+40597A>G c.-159+40597A>G (n.-159+40597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996450_80996458delinsTTTTCTGAA | CA2150036913 | TSHR | c.170+40600_170+40608delinsTTTTCTGAA (n.170+40600_170+40608delinsTTTTCTGAA) n.270+40600_270+40608delinsTTTTCTGAA c.-159+40600_-159+40608delinsTTTTCTGAA (n.-159+40600_-159+40608delinsTTTTCTGAA) | |
| 14 | g.80996451T>G | CA2150036916 | TSHR | c.170+40601T>G (n.170+40601T>G) n.270+40601T>G c.-159+40601T>G (n.-159+40601T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996451T= | CA2150036915 | TSHR | c.170+40601T= (n.170+40601T=) n.270+40601T= c.-159+40601T= (n.-159+40601T=) | |
| 14 | g.80996452_80996459del | CA965220847 | TSHR | c.170+40602_170+40609del (n.170+40602_170+40609del) n.270+40602_270+40609del c.-159+40602_-159+40609del (n.-159+40602_-159+40609del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996456G>A | CA264365534 | TSHR | c.170+40606G>A (n.170+40606G>A) n.270+40606G>A c.-159+40606G>A (n.-159+40606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996456G= | CA2150036917 | TSHR | c.170+40606G= (n.170+40606G=) n.270+40606G= c.-159+40606G= (n.-159+40606G=) | |
| 14 | g.80996457A= | CA2150036918 | TSHR | c.170+40607A= (n.170+40607A=) n.270+40607A= c.-159+40607A= (n.-159+40607A=) | |
| 14 | g.80996457A>T | CA708998919 | TSHR | c.170+40607A>T (n.170+40607A>T) n.270+40607A>T c.-159+40607A>T (n.-159+40607A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996461A= | CA2150036920 | TSHR | c.170+40611A= (n.170+40611A=) n.270+40611A= c.-159+40611A= (n.-159+40611A=) | |
| 14 | g.80996461A>G | CA2150036921 | TSHR | c.170+40611A>G (n.170+40611A>G) n.270+40611A>G c.-159+40611A>G (n.-159+40611A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996469_80996470insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC | CA2802330141 | TSHR | c.170+40619_170+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC (n.170+40619_170+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC) n.270+40619_270+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC c.-159+40619_-159+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC (n.-159+40619_-159+40620insCCTCTGCTGGTTAGCTGAAAGCTTAATCTGACAGAGCAAAGTGATTCAGAAAATTTTGCTC) | |
| 14 | g.80996465T>C | CA708998927 | TSHR | c.170+40615T>C (n.170+40615T>C) n.270+40615T>C c.-159+40615T>C (n.-159+40615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996465T= | CA2150036923 | TSHR | c.170+40615T= (n.170+40615T=) n.270+40615T= c.-159+40615T= (n.-159+40615T=) | |
| 14 | g.80996468T>C | CA2150036925 | TSHR | c.170+40618T>C (n.170+40618T>C) n.270+40618T>C c.-159+40618T>C (n.-159+40618T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996468T= | CA2150036924 | TSHR | c.170+40618T= (n.170+40618T=) n.270+40618T= c.-159+40618T= (n.-159+40618T=) | |
| 14 | g.80996469C= | CA2150036926 | TSHR | c.170+40619C= (n.170+40619C=) n.270+40619C= c.-159+40619C= (n.-159+40619C=) | |
| 14 | g.80996469C>G | CA708998947 | TSHR | c.170+40619C>G (n.170+40619C>G) n.270+40619C>G c.-159+40619C>G (n.-159+40619C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996470T>C | CA2150036929 | TSHR | c.170+40620T>C (n.170+40620T>C) n.270+40620T>C c.-159+40620T>C (n.-159+40620T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996470T= | CA2150036928 | TSHR | c.170+40620T= (n.170+40620T=) n.270+40620T= c.-159+40620T= (n.-159+40620T=) | |
| 14 | g.80996476A= | CA2150036930 | TSHR | c.170+40626A= (n.170+40626A=) n.270+40626A= c.-159+40626A= (n.-159+40626A=) | |
| 14 | g.80996476A>G | CA264365535 | TSHR | c.170+40626A>G (n.170+40626A>G) n.270+40626A>G c.-159+40626A>G (n.-159+40626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996478T>G | CA2150036933 | TSHR | c.170+40628T>G (n.170+40628T>G) n.270+40628T>G c.-159+40628T>G (n.-159+40628T>G) | dbSNP |