UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80996367C= | CA2150036851 | TSHR | c.170+40517C= (n.170+40517C=) n.270+40517C= c.-159+40517C= (n.-159+40517C=) | |
| 14 | g.80996367C>T | CA2150036850 | TSHR | c.170+40517C>T (n.170+40517C>T) n.270+40517C>T c.-159+40517C>T (n.-159+40517C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996368C= | CA2150036853 | TSHR | c.170+40518C= (n.170+40518C=) n.270+40518C= c.-159+40518C= (n.-159+40518C=) | |
| 14 | g.80996368C>G | CA264365520 | TSHR | c.170+40518C>G (n.170+40518C>G) n.270+40518C>G c.-159+40518C>G (n.-159+40518C>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996369_80996370delinsAC | CA2150036854 | TSHR | c.170+40519_170+40520delinsAC (n.170+40519_170+40520delinsAC) n.270+40519_270+40520delinsAC c.-159+40519_-159+40520delinsAC (n.-159+40519_-159+40520delinsAC) | |
| 14 | g.80996370del | CA708998871 | TSHR | c.170+40520del (n.170+40520del) n.270+40520del c.-159+40520del (n.-159+40520del) | dbSNP |
| 14 | g.80996378A= | CA2150036855 | TSHR | c.170+40528A= (n.170+40528A=) n.270+40528A= c.-159+40528A= (n.-159+40528A=) | |
| 14 | g.80996378A>T | CA2150036856 | TSHR | c.170+40528A>T (n.170+40528A>T) n.270+40528A>T c.-159+40528A>T (n.-159+40528A>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996380G= | CA2150036858 | TSHR | c.170+40530G= (n.170+40530G=) n.270+40530G= c.-159+40530G= (n.-159+40530G=) | |
| 14 | g.80996380G>T | CA264365521 | TSHR | c.170+40530G>T (n.170+40530G>T) n.270+40530G>T c.-159+40530G>T (n.-159+40530G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996385G>A | CA264365522 | TSHR | c.170+40535G>A (n.170+40535G>A) n.270+40535G>A c.-159+40535G>A (n.-159+40535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996385G= | CA2150036860 | TSHR | c.170+40535G= (n.170+40535G=) n.270+40535G= c.-159+40535G= (n.-159+40535G=) | |
| 14 | g.80996389T>C | CA965220807 | TSHR | c.170+40539T>C (n.170+40539T>C) n.270+40539T>C c.-159+40539T>C (n.-159+40539T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996389T= | CA2150036862 | TSHR | c.170+40539T= (n.170+40539T=) n.270+40539T= c.-159+40539T= (n.-159+40539T=) | |
| 14 | g.80996391A= | CA2150036863 | TSHR | c.170+40541A= (n.170+40541A=) n.270+40541A= c.-159+40541A= (n.-159+40541A=) | |
| 14 | g.80996392T>C | CA2150036867 | TSHR | c.170+40542T>C (n.170+40542T>C) n.270+40542T>C c.-159+40542T>C (n.-159+40542T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996392T>G | CA264365523 | TSHR | c.170+40542T>G (n.170+40542T>G) n.270+40542T>G c.-159+40542T>G (n.-159+40542T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996392T= | CA2150036866 | TSHR | c.170+40542T= (n.170+40542T=) n.270+40542T= c.-159+40542T= (n.-159+40542T=) | |
| 14 | g.80996398dup | CA708998874 | TSHR | c.170+40548dup (n.170+40548dup) n.270+40548dup c.-159+40548dup (n.-159+40548dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996393T>G | CA965220815 | TSHR | c.170+40543T>G (n.170+40543T>G) n.270+40543T>G c.-159+40543T>G (n.-159+40543T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996393T= | CA2150036869 | TSHR | c.170+40543T= (n.170+40543T=) n.270+40543T= c.-159+40543T= (n.-159+40543T=) | |
| 14 | g.80996396T>A | CA264365524 | TSHR | c.170+40546T>A (n.170+40546T>A) n.270+40546T>A c.-159+40546T>A (n.-159+40546T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996396T= | CA2150036870 | TSHR | c.170+40546T= (n.170+40546T=) n.270+40546T= c.-159+40546T= (n.-159+40546T=) | |
| 14 | g.80996398T>A | CA264365525 | TSHR | c.170+40548T>A (n.170+40548T>A) n.270+40548T>A c.-159+40548T>A (n.-159+40548T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996398T= | CA2150036872 | TSHR | c.170+40548T= (n.170+40548T=) n.270+40548T= c.-159+40548T= (n.-159+40548T=) | |
| 14 | g.80996399A= | CA2150036874 | TSHR | c.170+40549A= (n.170+40549A=) n.270+40549A= c.-159+40549A= (n.-159+40549A=) | |
| 14 | g.80996399A>C | CA264365527 | TSHR | c.170+40549A>C (n.170+40549A>C) n.270+40549A>C c.-159+40549A>C (n.-159+40549A>C) | dbSNP |
| 14 | g.80996399A>G | CA708998885 | TSHR | c.170+40549A>G (n.170+40549A>G) n.270+40549A>G c.-159+40549A>G (n.-159+40549A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80996399A>T | CA264365526 | TSHR | c.170+40549A>T (n.170+40549A>T) n.270+40549A>T c.-159+40549A>T (n.-159+40549A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996402A>T | CA2515680151 | TSHR | c.170+40552A>T (n.170+40552A>T) n.270+40552A>T c.-159+40552A>T (n.-159+40552A>T) | |
| 14 | g.80996404T>A | CA965220824 | TSHR | c.170+40554T>A (n.170+40554T>A) n.270+40554T>A c.-159+40554T>A (n.-159+40554T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996404T= | CA2150036879 | TSHR | c.170+40554T= (n.170+40554T=) n.270+40554T= c.-159+40554T= (n.-159+40554T=) | |
| 14 | g.80996408G>A | CA264365528 | TSHR | c.170+40558G>A (n.170+40558G>A) n.270+40558G>A c.-159+40558G>A (n.-159+40558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996408G= | CA2150036880 | TSHR | c.170+40558G= (n.170+40558G=) n.270+40558G= c.-159+40558G= (n.-159+40558G=) | |
| 14 | g.80996412A= | CA2150036882 | TSHR | c.170+40562A= (n.170+40562A=) n.270+40562A= c.-159+40562A= (n.-159+40562A=) | |
| 14 | g.80996412A>G | CA708998897 | TSHR | c.170+40562A>G (n.170+40562A>G) n.270+40562A>G c.-159+40562A>G (n.-159+40562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996415A= | CA2150036884 | TSHR | c.170+40565A= (n.170+40565A=) n.270+40565A= c.-159+40565A= (n.-159+40565A=) | |
| 14 | g.80996415A>G | CA264365529 | TSHR | c.170+40565A>G (n.170+40565A>G) n.270+40565A>G c.-159+40565A>G (n.-159+40565A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996422A= | CA2150036886 | TSHR | c.170+40572A= (n.170+40572A=) n.270+40572A= c.-159+40572A= (n.-159+40572A=) | |
| 14 | g.80996422A>C | CA965220834 | TSHR | c.170+40572A>C (n.170+40572A>C) n.270+40572A>C c.-159+40572A>C (n.-159+40572A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996423A= | CA2150036888 | TSHR | c.170+40573A= (n.170+40573A=) n.270+40573A= c.-159+40573A= (n.-159+40573A=) | |
| 14 | g.80996423A>G | CA264365530 | TSHR | c.170+40573A>G (n.170+40573A>G) n.270+40573A>G c.-159+40573A>G (n.-159+40573A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996428C= | CA2150036890 | TSHR | c.170+40578C= (n.170+40578C=) n.270+40578C= c.-159+40578C= (n.-159+40578C=) | |
| 14 | g.80996428C>T | CA14034717 | TSHR | c.170+40578C>T (n.170+40578C>T) n.270+40578C>T c.-159+40578C>T (n.-159+40578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996429G>A | CA264365531 | TSHR | c.170+40579G>A (n.170+40579G>A) n.270+40579G>A c.-159+40579G>A (n.-159+40579G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80996429G= | CA2150036893 | TSHR | c.170+40579G= (n.170+40579G=) n.270+40579G= c.-159+40579G= (n.-159+40579G=) | |
| 14 | g.80996432G= | CA2150036895 | TSHR | c.170+40582G= (n.170+40582G=) n.270+40582G= c.-159+40582G= (n.-159+40582G=) | |
| 14 | g.80996432G>T | CA264365532 | TSHR | c.170+40582G>T (n.170+40582G>T) n.270+40582G>T c.-159+40582G>T (n.-159+40582G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80996433A= | CA2150036900 | TSHR | c.170+40583A= (n.170+40583A=) n.270+40583A= c.-159+40583A= (n.-159+40583A=) | |
| 14 | g.80996433A>G | CA708998904 | TSHR | c.170+40583A>G (n.170+40583A>G) n.270+40583A>G c.-159+40583A>G (n.-159+40583A>G) | dbSNP |