Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80984935_80984963dup | CA615392847 | TSHR | c.170+29085_170+29113dup (n.170+29085_170+29113dup) c.171-6606_171-6578dup (n.171-6606_171-6578dup) n.270+29085_270+29113dup c.-159+29085_-159+29113dup (n.-159+29085_-159+29113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984938T>C | CA2150026691 | TSHR | c.170+29088T>C (n.170+29088T>C) c.171-6603T>C (n.171-6603T>C) n.270+29088T>C c.-159+29088T>C (n.-159+29088T>C) | dbSNP |
14 | g.80984938T= | CA2150026694 | TSHR | c.170+29088T= (n.170+29088T=) c.171-6603T= (n.171-6603T=) n.270+29088T= c.-159+29088T= (n.-159+29088T=) | |
14 | g.80984940T>C | CA708993057 | TSHR | c.170+29090T>C (n.170+29090T>C) c.171-6601T>C (n.171-6601T>C) n.270+29090T>C c.-159+29090T>C (n.-159+29090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984940T= | CA2150026695 | TSHR | c.170+29090T= (n.170+29090T=) c.171-6601T= (n.171-6601T=) n.270+29090T= c.-159+29090T= (n.-159+29090T=) | |
14 | g.80984941A= | CA2150026697 | TSHR | c.170+29091A= (n.170+29091A=) c.171-6600A= (n.171-6600A=) n.270+29091A= c.-159+29091A= (n.-159+29091A=) | |
14 | g.80984941A>G | CA264364363 | TSHR | c.170+29091A>G (n.170+29091A>G) c.171-6600A>G (n.171-6600A>G) n.270+29091A>G c.-159+29091A>G (n.-159+29091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984942T>C | CA2150026700 | TSHR | c.170+29092T>C (n.170+29092T>C) c.171-6599T>C (n.171-6599T>C) n.270+29092T>C c.-159+29092T>C (n.-159+29092T>C) | dbSNP |
14 | g.80984942T= | CA2150026699 | TSHR | c.170+29092T= (n.170+29092T=) c.171-6599T= (n.171-6599T=) n.270+29092T= c.-159+29092T= (n.-159+29092T=) | |
14 | g.80984942_80984943delinsTC | CA2150026702 | TSHR | c.170+29092_170+29093delinsTC (n.170+29092_170+29093delinsTC) c.171-6599_171-6598delinsTC (n.171-6599_171-6598delinsTC) n.270+29092_270+29093delinsTC c.-159+29092_-159+29093delinsTC (n.-159+29092_-159+29093delinsTC) | |
14 | g.80984943C>A | CA655676328 | TSHR | c.170+29093C>A (n.170+29093C>A) c.171-6598C>A (n.171-6598C>A) n.270+29093C>A c.-159+29093C>A (n.-159+29093C>A) | dbSNP COSMIC |
14 | g.80984943C= | CA2150026705 | TSHR | c.170+29093C= (n.170+29093C=) c.171-6598C= (n.171-6598C=) n.270+29093C= c.-159+29093C= (n.-159+29093C=) | |
14 | g.80984944del | CA965215154 | TSHR | c.170+29094del (n.170+29094del) c.171-6597del (n.171-6597del) n.270+29094del c.-159+29094del (n.-159+29094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984945T>G | CA2150026709 | TSHR | c.170+29095T>G (n.170+29095T>G) c.171-6596T>G (n.171-6596T>G) n.270+29095T>G c.-159+29095T>G (n.-159+29095T>G) | dbSNP |
14 | g.80984945T= | CA2150026708 | TSHR | c.170+29095T= (n.170+29095T=) c.171-6596T= (n.171-6596T=) n.270+29095T= c.-159+29095T= (n.-159+29095T=) | |
14 | g.80984950_80984951delinsTA | CA2150026711 | TSHR | c.170+29100_170+29101delinsTA (n.170+29100_170+29101delinsTA) c.171-6591_171-6590delinsTA (n.171-6591_171-6590delinsTA) n.270+29100_270+29101delinsTA c.-159+29100_-159+29101delinsTA (n.-159+29100_-159+29101delinsTA) | |
14 | g.80984951A= | CA2150026717 | TSHR | c.170+29101A= (n.170+29101A=) c.171-6590A= (n.171-6590A=) n.270+29101A= c.-159+29101A= (n.-159+29101A=) | |
14 | g.80984951A>T | CA615392849 | TSHR | c.170+29101A>T (n.170+29101A>T) c.171-6590A>T (n.171-6590A>T) n.270+29101A>T c.-159+29101A>T (n.-159+29101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984955del | CA708993069 | TSHR | c.170+29105del (n.170+29105del) c.171-6586del (n.171-6586del) n.270+29105del c.-159+29105del (n.-159+29105del) | dbSNP |
14 | g.80984955A>T | CA2596692608 | TSHR | c.170+29105A>T (n.170+29105A>T) c.171-6586A>T (n.171-6586A>T) n.270+29105A>T c.-159+29105A>T (n.-159+29105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984958T>C | CA708993071 | TSHR | c.170+29108T>C (n.170+29108T>C) c.171-6583T>C (n.171-6583T>C) n.270+29108T>C c.-159+29108T>C (n.-159+29108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984958T= | CA2150026719 | TSHR | c.170+29108T= (n.170+29108T=) c.171-6583T= (n.171-6583T=) n.270+29108T= c.-159+29108T= (n.-159+29108T=) | |
14 | g.80984959A= | CA2150026722 | TSHR | c.170+29109A= (n.170+29109A=) c.171-6582A= (n.171-6582A=) n.270+29109A= c.-159+29109A= (n.-159+29109A=) | |
14 | g.80984959A>C | CA615392850 | TSHR | c.170+29109A>C (n.170+29109A>C) c.171-6582A>C (n.171-6582A>C) n.270+29109A>C c.-159+29109A>C (n.-159+29109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984960_80984961delinsAT | CA2150026724 | TSHR | c.170+29110_170+29111delinsAT (n.170+29110_170+29111delinsAT) c.171-6581_171-6580delinsAT (n.171-6581_171-6580delinsAT) n.270+29110_270+29111delinsAT c.-159+29110_-159+29111delinsAT (n.-159+29110_-159+29111delinsAT) | |
14 | g.80984962del | CA708993086 | TSHR | c.170+29112del (n.170+29112del) c.171-6579del (n.171-6579del) n.270+29112del c.-159+29112del (n.-159+29112del) | dbSNP |
14 | g.80984964C= | CA2150026728 | TSHR | c.170+29114C= (n.170+29114C=) c.171-6577C= (n.171-6577C=) n.270+29114C= c.-159+29114C= (n.-159+29114C=) | |
14 | g.80984964C>T | CA615392851 | TSHR | c.170+29114C>T (n.170+29114C>T) c.171-6577C>T (n.171-6577C>T) n.270+29114C>T c.-159+29114C>T (n.-159+29114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984968del | CA2802329761 | TSHR | c.170+29118del (n.170+29118del) c.171-6573del (n.171-6573del) n.270+29118del c.-159+29118del (n.-159+29118del) | |
14 | g.80984967T>G | CA708993103 | TSHR | c.170+29117T>G (n.170+29117T>G) c.171-6574T>G (n.171-6574T>G) n.270+29117T>G c.-159+29117T>G (n.-159+29117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984967T= | CA2150026730 | TSHR | c.170+29117T= (n.170+29117T=) c.171-6574T= (n.171-6574T=) n.270+29117T= c.-159+29117T= (n.-159+29117T=) | |
14 | g.80984969G>C | CA264364364 | TSHR | c.170+29119G>C (n.170+29119G>C) c.171-6572G>C (n.171-6572G>C) n.270+29119G>C c.-159+29119G>C (n.-159+29119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984969G= | CA2150026732 | TSHR | c.170+29119G= (n.170+29119G=) c.171-6572G= (n.171-6572G=) n.270+29119G= c.-159+29119G= (n.-159+29119G=) | |
14 | g.80984970G>A | CA2802329762 | TSHR | c.170+29120G>A (n.170+29120G>A) c.171-6571G>A (n.171-6571G>A) n.270+29120G>A c.-159+29120G>A (n.-159+29120G>A) | |
14 | g.80984970G>C | CA264364365 | TSHR | c.170+29120G>C (n.170+29120G>C) c.171-6571G>C (n.171-6571G>C) n.270+29120G>C c.-159+29120G>C (n.-159+29120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984970G= | CA2150026735 | TSHR | c.170+29120G= (n.170+29120G=) c.171-6571G= (n.171-6571G=) n.270+29120G= c.-159+29120G= (n.-159+29120G=) | |
14 | g.80984970G>T | CA965215166 | TSHR | c.170+29120G>T (n.170+29120G>T) c.171-6571G>T (n.171-6571G>T) n.270+29120G>T c.-159+29120G>T (n.-159+29120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984971C= | CA2150026737 | TSHR | c.170+29121C= (n.170+29121C=) c.171-6570C= (n.171-6570C=) n.270+29121C= c.-159+29121C= (n.-159+29121C=) | |
14 | g.80984971C>T | CA2150026739 | TSHR | c.170+29121C>T (n.170+29121C>T) c.171-6570C>T (n.171-6570C>T) n.270+29121C>T c.-159+29121C>T (n.-159+29121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984972C>A | CA264364366 | TSHR | c.170+29122C>A (n.170+29122C>A) c.171-6569C>A (n.171-6569C>A) n.270+29122C>A c.-159+29122C>A (n.-159+29122C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984972C= | CA2150026741 | TSHR | c.170+29122C= (n.170+29122C=) c.171-6569C= (n.171-6569C=) n.270+29122C= c.-159+29122C= (n.-159+29122C=) | |
14 | g.80984973G>A | CA264364367 | TSHR | c.170+29123G>A (n.170+29123G>A) c.171-6568G>A (n.171-6568G>A) n.270+29123G>A c.-159+29123G>A (n.-159+29123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984973G= | CA2150026742 | TSHR | c.170+29123G= (n.170+29123G=) c.171-6568G= (n.171-6568G=) n.270+29123G= c.-159+29123G= (n.-159+29123G=) | |
14 | g.80984976C>A | CA2150026745 | TSHR | c.170+29126C>A (n.170+29126C>A) c.171-6565C>A (n.171-6565C>A) n.270+29126C>A c.-159+29126C>A (n.-159+29126C>A) | dbSNP |
14 | g.80984976C= | CA2150026744 | TSHR | c.170+29126C= (n.170+29126C=) c.171-6565C= (n.171-6565C=) n.270+29126C= c.-159+29126C= (n.-159+29126C=) | |
14 | g.80984976C>T | CA708993109 | TSHR | c.170+29126C>T (n.170+29126C>T) c.171-6565C>T (n.171-6565C>T) n.270+29126C>T c.-159+29126C>T (n.-159+29126C>T) | dbSNP |
14 | g.80984977G>A | CA615392853 | TSHR | c.170+29127G>A (n.170+29127G>A) c.171-6564G>A (n.171-6564G>A) n.270+29127G>A c.-159+29127G>A (n.-159+29127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984977G= | CA2150026747 | TSHR | c.170+29127G= (n.170+29127G=) c.171-6564G= (n.171-6564G=) n.270+29127G= c.-159+29127G= (n.-159+29127G=) | |
14 | g.80984978C= | CA2150026749 | TSHR | c.170+29128C= (n.170+29128C=) c.171-6563C= (n.171-6563C=) n.270+29128C= c.-159+29128C= (n.-159+29128C=) | |
14 | g.80984978C>T | CA708993111 | TSHR | c.170+29128C>T (n.170+29128C>T) c.171-6563C>T (n.171-6563C>T) n.270+29128C>T c.-159+29128C>T (n.-159+29128C>T) | dbSNP |