Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80984903T>C | CA708993040 | TSHR | c.170+29053T>C (n.170+29053T>C) c.171-6638T>C (n.171-6638T>C) n.270+29053T>C c.-159+29053T>C (n.-159+29053T>C) | dbSNP |
14 | g.80984903T= | CA2150026666 | TSHR | c.170+29053T= (n.170+29053T=) c.171-6638T= (n.171-6638T=) n.270+29053T= c.-159+29053T= (n.-159+29053T=) | |
14 | g.80984907dup | CA615392842 | TSHR | c.170+29057dup (n.170+29057dup) c.171-6634dup (n.171-6634dup) n.270+29057dup c.-159+29057dup (n.-159+29057dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984906C= | CA2150026670 | TSHR | c.170+29056C= (n.170+29056C=) c.171-6635C= (n.171-6635C=) n.270+29056C= c.-159+29056C= (n.-159+29056C=) | |
14 | g.80984906C>G | CA708993049 | TSHR | c.170+29056C>G (n.170+29056C>G) c.171-6635C>G (n.171-6635C>G) n.270+29056C>G c.-159+29056C>G (n.-159+29056C>G) | dbSNP |
14 | g.80984907C>A | CA2517221731 | TSHR | c.170+29057C>A (n.170+29057C>A) c.171-6634C>A (n.171-6634C>A) n.270+29057C>A c.-159+29057C>A (n.-159+29057C>A) | |
14 | g.80984910A>T | CA2730031003 | TSHR | c.170+29060A>T (n.170+29060A>T) c.171-6631A>T (n.171-6631A>T) n.270+29060A>T c.-159+29060A>T (n.-159+29060A>T) | dbSNP |
14 | g.80984911G>A | CA615392845 | TSHR | c.170+29061G>A (n.170+29061G>A) c.171-6630G>A (n.171-6630G>A) n.270+29061G>A c.-159+29061G>A (n.-159+29061G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984911G>C | CA264364359 | TSHR | c.170+29061G>C (n.170+29061G>C) c.171-6630G>C (n.171-6630G>C) n.270+29061G>C c.-159+29061G>C (n.-159+29061G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984911G= | CA2150026672 | TSHR | c.170+29061G= (n.170+29061G=) c.171-6630G= (n.171-6630G=) n.270+29061G= c.-159+29061G= (n.-159+29061G=) | |
14 | g.80984916G>T | CA2730031004 | TSHR | c.170+29066G>T (n.170+29066G>T) c.171-6625G>T (n.171-6625G>T) n.270+29066G>T c.-159+29066G>T (n.-159+29066G>T) | dbSNP |
14 | g.80984921C= | CA2150026674 | TSHR | c.170+29071C= (n.170+29071C=) c.171-6620C= (n.171-6620C=) n.270+29071C= c.-159+29071C= (n.-159+29071C=) | |
14 | g.80984921C>T | CA2150026675 | TSHR | c.170+29071C>T (n.170+29071C>T) c.171-6620C>T (n.171-6620C>T) n.270+29071C>T c.-159+29071C>T (n.-159+29071C>T) | dbSNP |
14 | g.80984924C>A | CA2150026679 | TSHR | c.170+29074C>A (n.170+29074C>A) c.171-6617C>A (n.171-6617C>A) n.270+29074C>A c.-159+29074C>A (n.-159+29074C>A) | dbSNP |
14 | g.80984924C= | CA2150026677 | TSHR | c.170+29074C= (n.170+29074C=) c.171-6617C= (n.171-6617C=) n.270+29074C= c.-159+29074C= (n.-159+29074C=) | |
14 | g.80984924C>G | CA264364360 | TSHR | c.170+29074C>G (n.170+29074C>G) c.171-6617C>G (n.171-6617C>G) n.270+29074C>G c.-159+29074C>G (n.-159+29074C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984927G>A | CA965215121 | TSHR | c.170+29077G>A (n.170+29077G>A) c.171-6614G>A (n.171-6614G>A) n.270+29077G>A c.-159+29077G>A (n.-159+29077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984927G= | CA2150026682 | TSHR | c.170+29077G= (n.170+29077G=) c.171-6614G= (n.171-6614G=) n.270+29077G= c.-159+29077G= (n.-159+29077G=) | |
14 | g.80984928T>C | CA264364361 | TSHR | c.170+29078T>C (n.170+29078T>C) c.171-6613T>C (n.171-6613T>C) n.270+29078T>C c.-159+29078T>C (n.-159+29078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984928T= | CA2150026684 | TSHR | c.170+29078T= (n.170+29078T=) c.171-6613T= (n.171-6613T=) n.270+29078T= c.-159+29078T= (n.-159+29078T=) | |
14 | g.80984930C>A | CA965215129 | TSHR | c.170+29080C>A (n.170+29080C>A) c.171-6611C>A (n.171-6611C>A) n.270+29080C>A c.-159+29080C>A (n.-159+29080C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984930C= | CA2150026686 | TSHR | c.170+29080C= (n.170+29080C=) c.171-6611C= (n.171-6611C=) n.270+29080C= c.-159+29080C= (n.-159+29080C=) | |
14 | g.80984931A= | CA2150026688 | TSHR | c.170+29081A= (n.170+29081A=) c.171-6610A= (n.171-6610A=) n.270+29081A= c.-159+29081A= (n.-159+29081A=) | |
14 | g.80984931A>G | CA264364362 | TSHR | c.170+29081A>G (n.170+29081A>G) c.171-6610A>G (n.171-6610A>G) n.270+29081A>G c.-159+29081A>G (n.-159+29081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984935_80984963dup | CA615392847 | TSHR | c.170+29085_170+29113dup (n.170+29085_170+29113dup) c.171-6606_171-6578dup (n.171-6606_171-6578dup) n.270+29085_270+29113dup c.-159+29085_-159+29113dup (n.-159+29085_-159+29113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984935T>C | CA965215147 | TSHR | c.170+29085T>C (n.170+29085T>C) c.171-6606T>C (n.171-6606T>C) n.270+29085T>C c.-159+29085T>C (n.-159+29085T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984935T= | CA2150026690 | TSHR | c.170+29085T= (n.170+29085T=) c.171-6606T= (n.171-6606T=) n.270+29085T= c.-159+29085T= (n.-159+29085T=) | |
14 | g.80984938T>C | CA2150026691 | TSHR | c.170+29088T>C (n.170+29088T>C) c.171-6603T>C (n.171-6603T>C) n.270+29088T>C c.-159+29088T>C (n.-159+29088T>C) | dbSNP |
14 | g.80984938T= | CA2150026694 | TSHR | c.170+29088T= (n.170+29088T=) c.171-6603T= (n.171-6603T=) n.270+29088T= c.-159+29088T= (n.-159+29088T=) | |
14 | g.80984940T>C | CA708993057 | TSHR | c.170+29090T>C (n.170+29090T>C) c.171-6601T>C (n.171-6601T>C) n.270+29090T>C c.-159+29090T>C (n.-159+29090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984940T= | CA2150026695 | TSHR | c.170+29090T= (n.170+29090T=) c.171-6601T= (n.171-6601T=) n.270+29090T= c.-159+29090T= (n.-159+29090T=) | |
14 | g.80984941A= | CA2150026697 | TSHR | c.170+29091A= (n.170+29091A=) c.171-6600A= (n.171-6600A=) n.270+29091A= c.-159+29091A= (n.-159+29091A=) | |
14 | g.80984941A>G | CA264364363 | TSHR | c.170+29091A>G (n.170+29091A>G) c.171-6600A>G (n.171-6600A>G) n.270+29091A>G c.-159+29091A>G (n.-159+29091A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984942T>C | CA2150026700 | TSHR | c.170+29092T>C (n.170+29092T>C) c.171-6599T>C (n.171-6599T>C) n.270+29092T>C c.-159+29092T>C (n.-159+29092T>C) | dbSNP |
14 | g.80984942T= | CA2150026699 | TSHR | c.170+29092T= (n.170+29092T=) c.171-6599T= (n.171-6599T=) n.270+29092T= c.-159+29092T= (n.-159+29092T=) | |
14 | g.80984942_80984943delinsTC | CA2150026702 | TSHR | c.170+29092_170+29093delinsTC (n.170+29092_170+29093delinsTC) c.171-6599_171-6598delinsTC (n.171-6599_171-6598delinsTC) n.270+29092_270+29093delinsTC c.-159+29092_-159+29093delinsTC (n.-159+29092_-159+29093delinsTC) | |
14 | g.80984943C>A | CA655676328 | TSHR | c.170+29093C>A (n.170+29093C>A) c.171-6598C>A (n.171-6598C>A) n.270+29093C>A c.-159+29093C>A (n.-159+29093C>A) | dbSNP COSMIC |
14 | g.80984943C= | CA2150026705 | TSHR | c.170+29093C= (n.170+29093C=) c.171-6598C= (n.171-6598C=) n.270+29093C= c.-159+29093C= (n.-159+29093C=) | |
14 | g.80984944del | CA965215154 | TSHR | c.170+29094del (n.170+29094del) c.171-6597del (n.171-6597del) n.270+29094del c.-159+29094del (n.-159+29094del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984945T>G | CA2150026709 | TSHR | c.170+29095T>G (n.170+29095T>G) c.171-6596T>G (n.171-6596T>G) n.270+29095T>G c.-159+29095T>G (n.-159+29095T>G) | dbSNP |
14 | g.80984945T= | CA2150026708 | TSHR | c.170+29095T= (n.170+29095T=) c.171-6596T= (n.171-6596T=) n.270+29095T= c.-159+29095T= (n.-159+29095T=) | |
14 | g.80984950_80984951delinsTA | CA2150026711 | TSHR | c.170+29100_170+29101delinsTA (n.170+29100_170+29101delinsTA) c.171-6591_171-6590delinsTA (n.171-6591_171-6590delinsTA) n.270+29100_270+29101delinsTA c.-159+29100_-159+29101delinsTA (n.-159+29100_-159+29101delinsTA) | |
14 | g.80984951A= | CA2150026717 | TSHR | c.170+29101A= (n.170+29101A=) c.171-6590A= (n.171-6590A=) n.270+29101A= c.-159+29101A= (n.-159+29101A=) | |
14 | g.80984951A>T | CA615392849 | TSHR | c.170+29101A>T (n.170+29101A>T) c.171-6590A>T (n.171-6590A>T) n.270+29101A>T c.-159+29101A>T (n.-159+29101A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984955del | CA708993069 | TSHR | c.170+29105del (n.170+29105del) c.171-6586del (n.171-6586del) n.270+29105del c.-159+29105del (n.-159+29105del) | dbSNP |
14 | g.80984955A>T | CA2596692608 | TSHR | c.170+29105A>T (n.170+29105A>T) c.171-6586A>T (n.171-6586A>T) n.270+29105A>T c.-159+29105A>T (n.-159+29105A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984958T>C | CA708993071 | TSHR | c.170+29108T>C (n.170+29108T>C) c.171-6583T>C (n.171-6583T>C) n.270+29108T>C c.-159+29108T>C (n.-159+29108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80984958T= | CA2150026719 | TSHR | c.170+29108T= (n.170+29108T=) c.171-6583T= (n.171-6583T=) n.270+29108T= c.-159+29108T= (n.-159+29108T=) | |
14 | g.80984959A= | CA2150026722 | TSHR | c.170+29109A= (n.170+29109A=) c.171-6582A= (n.171-6582A=) n.270+29109A= c.-159+29109A= (n.-159+29109A=) | |
14 | g.80984959A>C | CA615392850 | TSHR | c.170+29109A>C (n.170+29109A>C) c.171-6582A>C (n.171-6582A>C) n.270+29109A>C c.-159+29109A>C (n.-159+29109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |