UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80966275A= | CA2150015528 | TSHR | c.170+10425A= (n.170+10425A=) n.270+10425A= c.-159+10425A= (n.-159+10425A=) | |
| 14 | g.80966275A>G | CA2150015529 | TSHR | c.170+10425A>G (n.170+10425A>G) n.270+10425A>G c.-159+10425A>G (n.-159+10425A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966279A= | CA2150015530 | TSHR | c.170+10429A= (n.170+10429A=) n.270+10429A= c.-159+10429A= (n.-159+10429A=) | |
| 14 | g.80966279A>C | CA709025799 | TSHR | c.170+10429A>C (n.170+10429A>C) n.270+10429A>C c.-159+10429A>C (n.-159+10429A>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966280C= | CA2150015531 | TSHR | c.170+10430C= (n.170+10430C=) n.270+10430C= c.-159+10430C= (n.-159+10430C=) | |
| 14 | g.80966280C>T | CA615391963 | TSHR | c.170+10430C>T (n.170+10430C>T) n.270+10430C>T c.-159+10430C>T (n.-159+10430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966281G>A | CA264362470 | TSHR | c.170+10431G>A (n.170+10431G>A) n.270+10431G>A c.-159+10431G>A (n.-159+10431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966281G= | CA2150015532 | TSHR | c.170+10431G= (n.170+10431G=) n.270+10431G= c.-159+10431G= (n.-159+10431G=) | |
| 14 | g.80966282_80966283dup | CA264362469 | TSHR | c.170+10432_170+10433dup (n.170+10432_170+10433dup) n.270+10432_270+10433dup c.-159+10432_-159+10433dup (n.-159+10432_-159+10433dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966282G>A | CA264362471 | TSHR | c.170+10432G>A (n.170+10432G>A) n.270+10432G>A c.-159+10432G>A (n.-159+10432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966282G= | CA2150015533 | TSHR | c.170+10432G= (n.170+10432G=) n.270+10432G= c.-159+10432G= (n.-159+10432G=) | |
| 14 | g.80966282G>T | CA264362472 | TSHR | c.170+10432G>T (n.170+10432G>T) n.270+10432G>T c.-159+10432G>T (n.-159+10432G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966283G>A | CA709025802 | TSHR | c.170+10433G>A (n.170+10433G>A) n.270+10433G>A c.-159+10433G>A (n.-159+10433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966283G= | CA2150015534 | TSHR | c.170+10433G= (n.170+10433G=) n.270+10433G= c.-159+10433G= (n.-159+10433G=) | |
| 14 | g.80966283G>T | CA264362473 | TSHR | c.170+10433G>T (n.170+10433G>T) n.270+10433G>T c.-159+10433G>T (n.-159+10433G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966289A>G | CA2802329342 | TSHR | c.170+10439A>G (n.170+10439A>G) n.270+10439A>G c.-159+10439A>G (n.-159+10439A>G) | |
| 14 | g.80966293G>C | CA264362474 | TSHR | c.170+10443G>C (n.170+10443G>C) n.270+10443G>C c.-159+10443G>C (n.-159+10443G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966293G= | CA2150015535 | TSHR | c.170+10443G= (n.170+10443G=) n.270+10443G= c.-159+10443G= (n.-159+10443G=) | |
| 14 | g.80966294A= | CA2150015536 | TSHR | c.170+10444A= (n.170+10444A=) n.270+10444A= c.-159+10444A= (n.-159+10444A=) | |
| 14 | g.80966294A>G | CA709025804 | TSHR | c.170+10444A>G (n.170+10444A>G) n.270+10444A>G c.-159+10444A>G (n.-159+10444A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966295T>A | CA709025805 | TSHR | c.170+10445T>A (n.170+10445T>A) n.270+10445T>A c.-159+10445T>A (n.-159+10445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966295T= | CA2150015537 | TSHR | c.170+10445T= (n.170+10445T=) n.270+10445T= c.-159+10445T= (n.-159+10445T=) | |
| 14 | g.80966297C= | CA2150015538 | TSHR | c.170+10447C= (n.170+10447C=) n.270+10447C= c.-159+10447C= (n.-159+10447C=) | |
| 14 | g.80966297C>T | CA615391964 | TSHR | c.170+10447C>T (n.170+10447C>T) n.270+10447C>T c.-159+10447C>T (n.-159+10447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966304A= | CA2150015539 | TSHR | c.170+10454A= (n.170+10454A=) n.270+10454A= c.-159+10454A= (n.-159+10454A=) | |
| 14 | g.80966304A>G | CA264362475 | TSHR | c.170+10454A>G (n.170+10454A>G) n.270+10454A>G c.-159+10454A>G (n.-159+10454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966305T>A | CA264362476 | TSHR | c.170+10455T>A (n.170+10455T>A) n.270+10455T>A c.-159+10455T>A (n.-159+10455T>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966305T>C | CA615391965 | TSHR | c.170+10455T>C (n.170+10455T>C) n.270+10455T>C c.-159+10455T>C (n.-159+10455T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966305T= | CA2150015540 | TSHR | c.170+10455T= (n.170+10455T=) n.270+10455T= c.-159+10455T= (n.-159+10455T=) | |
| 14 | g.80966319G>C | CA264362477 | TSHR | c.170+10469G>C (n.170+10469G>C) n.270+10469G>C c.-159+10469G>C (n.-159+10469G>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966319G= | CA2150015541 | TSHR | c.170+10469G= (n.170+10469G=) n.270+10469G= c.-159+10469G= (n.-159+10469G=) | |
| 14 | g.80966320T>C | CA2802329343 | TSHR | c.170+10470T>C (n.170+10470T>C) n.270+10470T>C c.-159+10470T>C (n.-159+10470T>C) | |
| 14 | g.80966324C= | CA2150015542 | TSHR | c.170+10474C= (n.170+10474C=) n.270+10474C= c.-159+10474C= (n.-159+10474C=) | |
| 14 | g.80966324C>T | CA2150015543 | TSHR | c.170+10474C>T (n.170+10474C>T) n.270+10474C>T c.-159+10474C>T (n.-159+10474C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966326T>C | CA615391966 | TSHR | c.170+10476T>C (n.170+10476T>C) n.270+10476T>C c.-159+10476T>C (n.-159+10476T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966326T= | CA2150015544 | TSHR | c.170+10476T= (n.170+10476T=) n.270+10476T= c.-159+10476T= (n.-159+10476T=) | |
| 14 | g.80966335C>A | CA264362478 | TSHR | c.170+10485C>A (n.170+10485C>A) n.270+10485C>A c.-159+10485C>A (n.-159+10485C>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966335C= | CA2150015545 | TSHR | c.170+10485C= (n.170+10485C=) n.270+10485C= c.-159+10485C= (n.-159+10485C=) | |
| 14 | g.80966335C>T | CA2596692570 | TSHR | c.170+10485C>T (n.170+10485C>T) n.270+10485C>T c.-159+10485C>T (n.-159+10485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966340T>G | CA2150015547 | TSHR | c.170+10490T>G (n.170+10490T>G) n.270+10490T>G c.-159+10490T>G (n.-159+10490T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966340T= | CA2150015546 | TSHR | c.170+10490T= (n.170+10490T=) n.270+10490T= c.-159+10490T= (n.-159+10490T=) | |
| 14 | g.80966350A>C | CA2554357126 | TSHR | c.170+10500A>C (n.170+10500A>C) n.270+10500A>C c.-159+10500A>C (n.-159+10500A>C) | |
| 14 | g.80966354C>A | CA965204721 | TSHR | c.170+10504C>A (n.170+10504C>A) n.270+10504C>A c.-159+10504C>A (n.-159+10504C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966354C= | CA2150015548 | TSHR | c.170+10504C= (n.170+10504C=) n.270+10504C= c.-159+10504C= (n.-159+10504C=) | |
| 14 | g.80966354C>G | CA264362479 | TSHR | c.170+10504C>G (n.170+10504C>G) n.270+10504C>G c.-159+10504C>G (n.-159+10504C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966355C= | CA2150015549 | TSHR | c.170+10505C= (n.170+10505C=) n.270+10505C= c.-159+10505C= (n.-159+10505C=) | |
| 14 | g.80966355C>T | CA264362480 | TSHR | c.170+10505C>T (n.170+10505C>T) n.270+10505C>T c.-159+10505C>T (n.-159+10505C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966356C= | CA2150015550 | TSHR | c.170+10506C= (n.170+10506C=) n.270+10506C= c.-159+10506C= (n.-159+10506C=) | |
| 14 | g.80966356C>G | CA965204729 | TSHR | c.170+10506C>G (n.170+10506C>G) n.270+10506C>G c.-159+10506C>G (n.-159+10506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966359G>C | CA264362481 | TSHR | c.170+10509G>C (n.170+10509G>C) n.270+10509G>C c.-159+10509G>C (n.-159+10509G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |