UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80966154T>A | CA965204669 | TSHR | c.170+10304T>A (n.170+10304T>A) n.270+10304T>A c.-159+10304T>A (n.-159+10304T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966154T= | CA2150015483 | TSHR | c.170+10304T= (n.170+10304T=) n.270+10304T= c.-159+10304T= (n.-159+10304T=) | |
| 14 | g.80966159C= | CA2150015484 | TSHR | c.170+10309C= (n.170+10309C=) n.270+10309C= c.-159+10309C= (n.-159+10309C=) | |
| 14 | g.80966159C>T | CA2150015485 | TSHR | c.170+10309C>T (n.170+10309C>T) n.270+10309C>T c.-159+10309C>T (n.-159+10309C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966165A= | CA2150015486 | TSHR | c.170+10315A= (n.170+10315A=) n.270+10315A= c.-159+10315A= (n.-159+10315A=) | |
| 14 | g.80966165A>G | CA264362459 | TSHR | c.170+10315A>G (n.170+10315A>G) n.270+10315A>G c.-159+10315A>G (n.-159+10315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966171A= | CA2150015487 | TSHR | c.170+10321A= (n.170+10321A=) n.270+10321A= c.-159+10321A= (n.-159+10321A=) | |
| 14 | g.80966171A>G | CA2150015488 | TSHR | c.170+10321A>G (n.170+10321A>G) n.270+10321A>G c.-159+10321A>G (n.-159+10321A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966173G= | CA2150015489 | TSHR | c.170+10323G= (n.170+10323G=) n.270+10323G= c.-159+10323G= (n.-159+10323G=) | |
| 14 | g.80966173G>T | CA2150015490 | TSHR | c.170+10323G>T (n.170+10323G>T) n.270+10323G>T c.-159+10323G>T (n.-159+10323G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966175A>G | CA2730028191 | TSHR | c.170+10325A>G (n.170+10325A>G) n.270+10325A>G c.-159+10325A>G (n.-159+10325A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966177T>C | CA264362460 | TSHR | c.170+10327T>C (n.170+10327T>C) n.270+10327T>C c.-159+10327T>C (n.-159+10327T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966177T= | CA2150015491 | TSHR | c.170+10327T= (n.170+10327T=) n.270+10327T= c.-159+10327T= (n.-159+10327T=) | |
| 14 | g.80966178G>T | CA2558006414 | TSHR | c.170+10328G>T (n.170+10328G>T) n.270+10328G>T c.-159+10328G>T (n.-159+10328G>T) | |
| 14 | g.80966182C= | CA2150015492 | TSHR | c.170+10332C= (n.170+10332C=) n.270+10332C= c.-159+10332C= (n.-159+10332C=) | |
| 14 | g.80966182C>G | CA709025777 | TSHR | c.170+10332C>G (n.170+10332C>G) n.270+10332C>G c.-159+10332C>G (n.-159+10332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966188A= | CA2150015493 | TSHR | c.170+10338A= (n.170+10338A=) n.270+10338A= c.-159+10338A= (n.-159+10338A=) | |
| 14 | g.80966188A>G | CA264362461 | TSHR | c.170+10338A>G (n.170+10338A>G) n.270+10338A>G c.-159+10338A>G (n.-159+10338A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966189T>C | CA709025779 | TSHR | c.170+10339T>C (n.170+10339T>C) n.270+10339T>C c.-159+10339T>C (n.-159+10339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966189T= | CA2150015494 | TSHR | c.170+10339T= (n.170+10339T=) n.270+10339T= c.-159+10339T= (n.-159+10339T=) | |
| 14 | g.80966194T>C | CA2150015496 | TSHR | c.170+10344T>C (n.170+10344T>C) n.270+10344T>C c.-159+10344T>C (n.-159+10344T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966194T= | CA2150015495 | TSHR | c.170+10344T= (n.170+10344T=) n.270+10344T= c.-159+10344T= (n.-159+10344T=) | |
| 14 | g.80966195T>C | CA2150015498 | TSHR | c.170+10345T>C (n.170+10345T>C) n.270+10345T>C c.-159+10345T>C (n.-159+10345T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966195T= | CA2150015497 | TSHR | c.170+10345T= (n.170+10345T=) n.270+10345T= c.-159+10345T= (n.-159+10345T=) | |
| 14 | g.80966196_80966197delinsAT | CA2150015499 | TSHR | c.170+10346_170+10347delinsAT (n.170+10346_170+10347delinsAT) n.270+10346_270+10347delinsAT c.-159+10346_-159+10347delinsAT (n.-159+10346_-159+10347delinsAT) | |
| 14 | g.80966199del | CA2150015500 | TSHR | c.170+10349del (n.170+10349del) n.270+10349del c.-159+10349del (n.-159+10349del) | dbSNP |
| 14 | g.80966198T>C | CA2150015502 | TSHR | c.170+10348T>C (n.170+10348T>C) n.270+10348T>C c.-159+10348T>C (n.-159+10348T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966198T= | CA2150015501 | TSHR | c.170+10348T= (n.170+10348T=) n.270+10348T= c.-159+10348T= (n.-159+10348T=) | |
| 14 | g.80966199T>G | CA2150015504 | TSHR | c.170+10349T>G (n.170+10349T>G) n.270+10349T>G c.-159+10349T>G (n.-159+10349T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966199T= | CA2150015503 | TSHR | c.170+10349T= (n.170+10349T=) n.270+10349T= c.-159+10349T= (n.-159+10349T=) | |
| 14 | g.80966202A= | CA2150015505 | TSHR | c.170+10352A= (n.170+10352A=) n.270+10352A= c.-159+10352A= (n.-159+10352A=) | |
| 14 | g.80966202A>C | CA2580603540 | TSHR | c.170+10352A>C (n.170+10352A>C) n.270+10352A>C c.-159+10352A>C (n.-159+10352A>C) | |
| 14 | g.80966202A>G | CA13996439 | TSHR | c.170+10352A>G (n.170+10352A>G) n.270+10352A>G c.-159+10352A>G (n.-159+10352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966202A>T | CA965204678 | TSHR | c.170+10352A>T (n.170+10352A>T) n.270+10352A>T c.-159+10352A>T (n.-159+10352A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966204_80966205delinsCT | CA2150015506 | TSHR | c.170+10354_170+10355delinsCT (n.170+10354_170+10355delinsCT) n.270+10354_270+10355delinsCT c.-159+10354_-159+10355delinsCT (n.-159+10354_-159+10355delinsCT) | |
| 14 | g.80966211dup | CA264362462 | TSHR | c.170+10361dup (n.170+10361dup) n.270+10361dup c.-159+10361dup (n.-159+10361dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966211del | CA264362463 | TSHR | c.170+10361del (n.170+10361del) n.270+10361del c.-159+10361del (n.-159+10361del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966206T>A | CA2802329341 | TSHR | c.170+10356T>A (n.170+10356T>A) n.270+10356T>A c.-159+10356T>A (n.-159+10356T>A) | |
| 14 | g.80966213A= | CA2150015507 | TSHR | c.170+10363A= (n.170+10363A=) n.270+10363A= c.-159+10363A= (n.-159+10363A=) | |
| 14 | g.80966213A>T | CA965204692 | TSHR | c.170+10363A>T (n.170+10363A>T) n.270+10363A>T c.-159+10363A>T (n.-159+10363A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966218A= | CA2150015509 | TSHR | c.170+10368A= (n.170+10368A=) n.270+10368A= c.-159+10368A= (n.-159+10368A=) | |
| 14 | g.80966218A>G | CA2150015508 | TSHR | c.170+10368A>G (n.170+10368A>G) n.270+10368A>G c.-159+10368A>G (n.-159+10368A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966219G= | CA2150015510 | TSHR | c.170+10369G= (n.170+10369G=) n.270+10369G= c.-159+10369G= (n.-159+10369G=) | |
| 14 | g.80966219G>T | CA2150015511 | TSHR | c.170+10369G>T (n.170+10369G>T) n.270+10369G>T c.-159+10369G>T (n.-159+10369G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966228A= | CA2150015512 | TSHR | c.170+10378A= (n.170+10378A=) n.270+10378A= c.-159+10378A= (n.-159+10378A=) | |
| 14 | g.80966228A>C | CA615391961 | TSHR | c.170+10378A>C (n.170+10378A>C) n.270+10378A>C c.-159+10378A>C (n.-159+10378A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966229G>A | CA2150015514 | TSHR | c.170+10379G>A (n.170+10379G>A) n.270+10379G>A c.-159+10379G>A (n.-159+10379G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966229G= | CA2150015513 | TSHR | c.170+10379G= (n.170+10379G=) n.270+10379G= c.-159+10379G= (n.-159+10379G=) | |
| 14 | g.80966230G>C | CA615391962 | TSHR | c.170+10380G>C (n.170+10380G>C) n.270+10380G>C c.-159+10380G>C (n.-159+10380G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966230G= | CA2150015515 | TSHR | c.170+10380G= (n.170+10380G=) n.270+10380G= c.-159+10380G= (n.-159+10380G=) |