WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80966130C= | CA2150015473 | TSHR | c.170+10280C= (n.170+10280C=) n.270+10280C= c.-159+10280C= (n.-159+10280C=) | |
| 14 | g.80966132dup | CA919462021 | TSHR | c.170+10282dup (n.170+10282dup) n.270+10282dup c.-159+10282dup (n.-159+10282dup) | dbSNP |
| 14 | g.80966132A= | CA2150015474 | TSHR | c.170+10282A= (n.170+10282A=) n.270+10282A= c.-159+10282A= (n.-159+10282A=) | |
| 14 | g.80966132A>G | CA709025767 | TSHR | c.170+10282A>G (n.170+10282A>G) n.270+10282A>G c.-159+10282A>G (n.-159+10282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966136C>T | CA2526654237 | TSHR | c.170+10286C>T (n.170+10286C>T) n.270+10286C>T c.-159+10286C>T (n.-159+10286C>T) | |
| 14 | g.80966138G>A | CA709025768 | TSHR | c.170+10288G>A (n.170+10288G>A) n.270+10288G>A c.-159+10288G>A (n.-159+10288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966138G= | CA2150015475 | TSHR | c.170+10288G= (n.170+10288G=) n.270+10288G= c.-159+10288G= (n.-159+10288G=) | |
| 14 | g.80966139C= | CA2150015476 | TSHR | c.170+10289C= (n.170+10289C=) n.270+10289C= c.-159+10289C= (n.-159+10289C=) | |
| 14 | g.80966139C>T | CA965204662 | TSHR | c.170+10289C>T (n.170+10289C>T) n.270+10289C>T c.-159+10289C>T (n.-159+10289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966140G>A | CA264362457 | TSHR | c.170+10290G>A (n.170+10290G>A) n.270+10290G>A c.-159+10290G>A (n.-159+10290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966140G= | CA2150015477 | TSHR | c.170+10290G= (n.170+10290G=) n.270+10290G= c.-159+10290G= (n.-159+10290G=) | |
| 14 | g.80966143G>A | CA655675902 | TSHR | c.170+10293G>A (n.170+10293G>A) n.270+10293G>A c.-159+10293G>A (n.-159+10293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.80966143G= | CA2150015478 | TSHR | c.170+10293G= (n.170+10293G=) n.270+10293G= c.-159+10293G= (n.-159+10293G=) | |
| 14 | g.80966145G>A | CA2150015480 | TSHR | c.170+10295G>A (n.170+10295G>A) n.270+10295G>A c.-159+10295G>A (n.-159+10295G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966145G>C | CA2150015481 | TSHR | c.170+10295G>C (n.170+10295G>C) n.270+10295G>C c.-159+10295G>C (n.-159+10295G>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966145G= | CA2150015479 | TSHR | c.170+10295G= (n.170+10295G=) n.270+10295G= c.-159+10295G= (n.-159+10295G=) | |
| 14 | g.80966151A= | CA2150015482 | TSHR | c.170+10301A= (n.170+10301A=) n.270+10301A= c.-159+10301A= (n.-159+10301A=) | |
| 14 | g.80966151A>G | CA264362458 | TSHR | c.170+10301A>G (n.170+10301A>G) n.270+10301A>G c.-159+10301A>G (n.-159+10301A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966154T>A | CA965204669 | TSHR | c.170+10304T>A (n.170+10304T>A) n.270+10304T>A c.-159+10304T>A (n.-159+10304T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966154T= | CA2150015483 | TSHR | c.170+10304T= (n.170+10304T=) n.270+10304T= c.-159+10304T= (n.-159+10304T=) | |
| 14 | g.80966159C= | CA2150015484 | TSHR | c.170+10309C= (n.170+10309C=) n.270+10309C= c.-159+10309C= (n.-159+10309C=) | |
| 14 | g.80966159C>T | CA2150015485 | TSHR | c.170+10309C>T (n.170+10309C>T) n.270+10309C>T c.-159+10309C>T (n.-159+10309C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966165A= | CA2150015486 | TSHR | c.170+10315A= (n.170+10315A=) n.270+10315A= c.-159+10315A= (n.-159+10315A=) | |
| 14 | g.80966165A>G | CA264362459 | TSHR | c.170+10315A>G (n.170+10315A>G) n.270+10315A>G c.-159+10315A>G (n.-159+10315A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966171A= | CA2150015487 | TSHR | c.170+10321A= (n.170+10321A=) n.270+10321A= c.-159+10321A= (n.-159+10321A=) | |
| 14 | g.80966171A>G | CA2150015488 | TSHR | c.170+10321A>G (n.170+10321A>G) n.270+10321A>G c.-159+10321A>G (n.-159+10321A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966173G= | CA2150015489 | TSHR | c.170+10323G= (n.170+10323G=) n.270+10323G= c.-159+10323G= (n.-159+10323G=) | |
| 14 | g.80966173G>T | CA2150015490 | TSHR | c.170+10323G>T (n.170+10323G>T) n.270+10323G>T c.-159+10323G>T (n.-159+10323G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966175A>G | CA2730028191 | TSHR | c.170+10325A>G (n.170+10325A>G) n.270+10325A>G c.-159+10325A>G (n.-159+10325A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966177T>C | CA264362460 | TSHR | c.170+10327T>C (n.170+10327T>C) n.270+10327T>C c.-159+10327T>C (n.-159+10327T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966177T= | CA2150015491 | TSHR | c.170+10327T= (n.170+10327T=) n.270+10327T= c.-159+10327T= (n.-159+10327T=) | |
| 14 | g.80966178G>T | CA2558006414 | TSHR | c.170+10328G>T (n.170+10328G>T) n.270+10328G>T c.-159+10328G>T (n.-159+10328G>T) | |
| 14 | g.80966182C= | CA2150015492 | TSHR | c.170+10332C= (n.170+10332C=) n.270+10332C= c.-159+10332C= (n.-159+10332C=) | |
| 14 | g.80966182C>G | CA709025777 | TSHR | c.170+10332C>G (n.170+10332C>G) n.270+10332C>G c.-159+10332C>G (n.-159+10332C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966188A= | CA2150015493 | TSHR | c.170+10338A= (n.170+10338A=) n.270+10338A= c.-159+10338A= (n.-159+10338A=) | |
| 14 | g.80966188A>G | CA264362461 | TSHR | c.170+10338A>G (n.170+10338A>G) n.270+10338A>G c.-159+10338A>G (n.-159+10338A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966189T>C | CA709025779 | TSHR | c.170+10339T>C (n.170+10339T>C) n.270+10339T>C c.-159+10339T>C (n.-159+10339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966189T= | CA2150015494 | TSHR | c.170+10339T= (n.170+10339T=) n.270+10339T= c.-159+10339T= (n.-159+10339T=) | |
| 14 | g.80966194T>C | CA2150015496 | TSHR | c.170+10344T>C (n.170+10344T>C) n.270+10344T>C c.-159+10344T>C (n.-159+10344T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966194T= | CA2150015495 | TSHR | c.170+10344T= (n.170+10344T=) n.270+10344T= c.-159+10344T= (n.-159+10344T=) | |
| 14 | g.80966195T>C | CA2150015498 | TSHR | c.170+10345T>C (n.170+10345T>C) n.270+10345T>C c.-159+10345T>C (n.-159+10345T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966195T= | CA2150015497 | TSHR | c.170+10345T= (n.170+10345T=) n.270+10345T= c.-159+10345T= (n.-159+10345T=) | |
| 14 | g.80966196_80966197delinsAT | CA2150015499 | TSHR | c.170+10346_170+10347delinsAT (n.170+10346_170+10347delinsAT) n.270+10346_270+10347delinsAT c.-159+10346_-159+10347delinsAT (n.-159+10346_-159+10347delinsAT) | |
| 14 | g.80966199del | CA2150015500 | TSHR | c.170+10349del (n.170+10349del) n.270+10349del c.-159+10349del (n.-159+10349del) | dbSNP |
| 14 | g.80966198T>C | CA2150015502 | TSHR | c.170+10348T>C (n.170+10348T>C) n.270+10348T>C c.-159+10348T>C (n.-159+10348T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966198T= | CA2150015501 | TSHR | c.170+10348T= (n.170+10348T=) n.270+10348T= c.-159+10348T= (n.-159+10348T=) | |
| 14 | g.80966199T>G | CA2150015504 | TSHR | c.170+10349T>G (n.170+10349T>G) n.270+10349T>G c.-159+10349T>G (n.-159+10349T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966199T= | CA2150015503 | TSHR | c.170+10349T= (n.170+10349T=) n.270+10349T= c.-159+10349T= (n.-159+10349T=) | |
| 14 | g.80966202A= | CA2150015505 | TSHR | c.170+10352A= (n.170+10352A=) n.270+10352A= c.-159+10352A= (n.-159+10352A=) | |
| 14 | g.80966202A>C | CA2580603540 | TSHR | c.170+10352A>C (n.170+10352A>C) n.270+10352A>C c.-159+10352A>C (n.-159+10352A>C) |