WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80966079T>C | CA709025758 | TSHR | c.170+10229T>C (n.170+10229T>C) n.270+10229T>C c.-159+10229T>C (n.-159+10229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966079T= | CA2150015457 | TSHR | c.170+10229T= (n.170+10229T=) n.270+10229T= c.-159+10229T= (n.-159+10229T=) | |
| 14 | g.80966080T>C | CA615391959 | TSHR | c.170+10230T>C (n.170+10230T>C) n.270+10230T>C c.-159+10230T>C (n.-159+10230T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80966080T= | CA2150015458 | TSHR | c.170+10230T= (n.170+10230T=) n.270+10230T= c.-159+10230T= (n.-159+10230T=) | |
| 14 | g.80966081G>A | CA2150015460 | TSHR | c.170+10231G>A (n.170+10231G>A) n.270+10231G>A c.-159+10231G>A (n.-159+10231G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966081G= | CA2150015459 | TSHR | c.170+10231G= (n.170+10231G=) n.270+10231G= c.-159+10231G= (n.-159+10231G=) | |
| 14 | g.80966081G>T | CA264362453 | TSHR | c.170+10231G>T (n.170+10231G>T) n.270+10231G>T c.-159+10231G>T (n.-159+10231G>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966082T>G | CA2150015462 | TSHR | c.170+10232T>G (n.170+10232T>G) n.270+10232T>G c.-159+10232T>G (n.-159+10232T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966082T= | CA2150015461 | TSHR | c.170+10232T= (n.170+10232T=) n.270+10232T= c.-159+10232T= (n.-159+10232T=) | |
| 14 | g.80966088T>C | CA709025760 | TSHR | c.170+10238T>C (n.170+10238T>C) n.270+10238T>C c.-159+10238T>C (n.-159+10238T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966088T= | CA2150015463 | TSHR | c.170+10238T= (n.170+10238T=) n.270+10238T= c.-159+10238T= (n.-159+10238T=) | |
| 14 | g.80966097T>C | CA264362454 | TSHR | c.170+10247T>C (n.170+10247T>C) n.270+10247T>C c.-159+10247T>C (n.-159+10247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966097T= | CA2150015464 | TSHR | c.170+10247T= (n.170+10247T=) n.270+10247T= c.-159+10247T= (n.-159+10247T=) | |
| 14 | g.80966104C= | CA2150015465 | TSHR | c.170+10254C= (n.170+10254C=) n.270+10254C= c.-159+10254C= (n.-159+10254C=) | |
| 14 | g.80966104C>G | CA264362455 | TSHR | c.170+10254C>G (n.170+10254C>G) n.270+10254C>G c.-159+10254C>G (n.-159+10254C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966104C>T | CA2150015466 | TSHR | c.170+10254C>T (n.170+10254C>T) n.270+10254C>T c.-159+10254C>T (n.-159+10254C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966105A>T | CA2730028171 | TSHR | c.170+10255A>T (n.170+10255A>T) n.270+10255A>T c.-159+10255A>T (n.-159+10255A>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966108C>A | CA2150015468 | TSHR | c.170+10258C>A (n.170+10258C>A) n.270+10258C>A c.-159+10258C>A (n.-159+10258C>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966108C= | CA2150015467 | TSHR | c.170+10258C= (n.170+10258C=) n.270+10258C= c.-159+10258C= (n.-159+10258C=) | |
| 14 | g.80966118C= | CA2150015469 | TSHR | c.170+10268C= (n.170+10268C=) n.270+10268C= c.-159+10268C= (n.-159+10268C=) | |
| 14 | g.80966118C>T | CA615391960 | TSHR | c.170+10268C>T (n.170+10268C>T) n.270+10268C>T c.-159+10268C>T (n.-159+10268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966122T>A | CA965204644 | TSHR | c.170+10272T>A (n.170+10272T>A) n.270+10272T>A c.-159+10272T>A (n.-159+10272T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966122T= | CA2150015470 | TSHR | c.170+10272T= (n.170+10272T=) n.270+10272T= c.-159+10272T= (n.-159+10272T=) | |
| 14 | g.80966125T>A | CA965204657 | TSHR | c.170+10275T>A (n.170+10275T>A) n.270+10275T>A c.-159+10275T>A (n.-159+10275T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966125T= | CA2150015471 | TSHR | c.170+10275T= (n.170+10275T=) n.270+10275T= c.-159+10275T= (n.-159+10275T=) | |
| 14 | g.80966128T>C | CA264362456 | TSHR | c.170+10278T>C (n.170+10278T>C) n.270+10278T>C c.-159+10278T>C (n.-159+10278T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966128T= | CA2150015472 | TSHR | c.170+10278T= (n.170+10278T=) n.270+10278T= c.-159+10278T= (n.-159+10278T=) | |
| 14 | g.80966130C= | CA2150015473 | TSHR | c.170+10280C= (n.170+10280C=) n.270+10280C= c.-159+10280C= (n.-159+10280C=) | |
| 14 | g.80966132dup | CA919462021 | TSHR | c.170+10282dup (n.170+10282dup) n.270+10282dup c.-159+10282dup (n.-159+10282dup) | dbSNP |
| 14 | g.80966132A= | CA2150015474 | TSHR | c.170+10282A= (n.170+10282A=) n.270+10282A= c.-159+10282A= (n.-159+10282A=) | |
| 14 | g.80966132A>G | CA709025767 | TSHR | c.170+10282A>G (n.170+10282A>G) n.270+10282A>G c.-159+10282A>G (n.-159+10282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966136C>T | CA2526654237 | TSHR | c.170+10286C>T (n.170+10286C>T) n.270+10286C>T c.-159+10286C>T (n.-159+10286C>T) | |
| 14 | g.80966138G>A | CA709025768 | TSHR | c.170+10288G>A (n.170+10288G>A) n.270+10288G>A c.-159+10288G>A (n.-159+10288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966138G= | CA2150015475 | TSHR | c.170+10288G= (n.170+10288G=) n.270+10288G= c.-159+10288G= (n.-159+10288G=) | |
| 14 | g.80966139C= | CA2150015476 | TSHR | c.170+10289C= (n.170+10289C=) n.270+10289C= c.-159+10289C= (n.-159+10289C=) | |
| 14 | g.80966139C>T | CA965204662 | TSHR | c.170+10289C>T (n.170+10289C>T) n.270+10289C>T c.-159+10289C>T (n.-159+10289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966140G>A | CA264362457 | TSHR | c.170+10290G>A (n.170+10290G>A) n.270+10290G>A c.-159+10290G>A (n.-159+10290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966140G= | CA2150015477 | TSHR | c.170+10290G= (n.170+10290G=) n.270+10290G= c.-159+10290G= (n.-159+10290G=) | |
| 14 | g.80966143G>A | CA655675902 | TSHR | c.170+10293G>A (n.170+10293G>A) n.270+10293G>A c.-159+10293G>A (n.-159+10293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.80966143G= | CA2150015478 | TSHR | c.170+10293G= (n.170+10293G=) n.270+10293G= c.-159+10293G= (n.-159+10293G=) | |
| 14 | g.80966145G>A | CA2150015480 | TSHR | c.170+10295G>A (n.170+10295G>A) n.270+10295G>A c.-159+10295G>A (n.-159+10295G>A) | dbSNP |
| 14 | g.80966145G>C | CA2150015481 | TSHR | c.170+10295G>C (n.170+10295G>C) n.270+10295G>C c.-159+10295G>C (n.-159+10295G>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966145G= | CA2150015479 | TSHR | c.170+10295G= (n.170+10295G=) n.270+10295G= c.-159+10295G= (n.-159+10295G=) | |
| 14 | g.80966151A= | CA2150015482 | TSHR | c.170+10301A= (n.170+10301A=) n.270+10301A= c.-159+10301A= (n.-159+10301A=) | |
| 14 | g.80966151A>G | CA264362458 | TSHR | c.170+10301A>G (n.170+10301A>G) n.270+10301A>G c.-159+10301A>G (n.-159+10301A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966154T>A | CA965204669 | TSHR | c.170+10304T>A (n.170+10304T>A) n.270+10304T>A c.-159+10304T>A (n.-159+10304T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966154T= | CA2150015483 | TSHR | c.170+10304T= (n.170+10304T=) n.270+10304T= c.-159+10304T= (n.-159+10304T=) | |
| 14 | g.80966159C= | CA2150015484 | TSHR | c.170+10309C= (n.170+10309C=) n.270+10309C= c.-159+10309C= (n.-159+10309C=) | |
| 14 | g.80966159C>T | CA2150015485 | TSHR | c.170+10309C>T (n.170+10309C>T) n.270+10309C>T c.-159+10309C>T (n.-159+10309C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966165A= | CA2150015486 | TSHR | c.170+10315A= (n.170+10315A=) n.270+10315A= c.-159+10315A= (n.-159+10315A=) |