UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80966008A= | CA2150015421 | TSHR | c.170+10158A= (n.170+10158A=) n.270+10158A= c.-159+10158A= (n.-159+10158A=) | |
| 14 | g.80966008A>G | CA264362445 | TSHR | c.170+10158A>G (n.170+10158A>G) n.270+10158A>G c.-159+10158A>G (n.-159+10158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966010G= | CA2150015422 | TSHR | c.170+10160G= (n.170+10160G=) n.270+10160G= c.-159+10160G= (n.-159+10160G=) | |
| 14 | g.80966010G>T | CA709025736 | TSHR | c.170+10160G>T (n.170+10160G>T) n.270+10160G>T c.-159+10160G>T (n.-159+10160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966013_80966014delinsCA | CA2150015423 | TSHR | c.170+10163_170+10164delinsCA (n.170+10163_170+10164delinsCA) n.270+10163_270+10164delinsCA c.-159+10163_-159+10164delinsCA (n.-159+10163_-159+10164delinsCA) | |
| 14 | g.80966014A= | CA2150015425 | TSHR | c.170+10164A= (n.170+10164A=) n.270+10164A= c.-159+10164A= (n.-159+10164A=) | |
| 14 | g.80966014A>C | CA264362446 | TSHR | c.170+10164A>C (n.170+10164A>C) n.270+10164A>C c.-159+10164A>C (n.-159+10164A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966016del | CA2150015424 | TSHR | c.170+10166del (n.170+10166del) n.270+10166del c.-159+10166del (n.-159+10166del) | dbSNP |
| 14 | g.80966017T>C | CA709025739 | TSHR | c.170+10167T>C (n.170+10167T>C) n.270+10167T>C c.-159+10167T>C (n.-159+10167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966017T= | CA2150015426 | TSHR | c.170+10167T= (n.170+10167T=) n.270+10167T= c.-159+10167T= (n.-159+10167T=) | |
| 14 | g.80966025del | CA2730028167 | TSHR | c.170+10175del (n.170+10175del) n.270+10175del c.-159+10175del (n.-159+10175del) | dbSNP |
| 14 | g.80966024T>C | CA264362447 | TSHR | c.170+10174T>C (n.170+10174T>C) n.270+10174T>C c.-159+10174T>C (n.-159+10174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966024T>G | CA2150015428 | TSHR | c.170+10174T>G (n.170+10174T>G) n.270+10174T>G c.-159+10174T>G (n.-159+10174T>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966024T= | CA2150015427 | TSHR | c.170+10174T= (n.170+10174T=) n.270+10174T= c.-159+10174T= (n.-159+10174T=) | |
| 14 | g.80966027A= | CA2150015429 | TSHR | c.170+10177A= (n.170+10177A=) n.270+10177A= c.-159+10177A= (n.-159+10177A=) | |
| 14 | g.80966027A>G | CA709025740 | TSHR | c.170+10177A>G (n.170+10177A>G) n.270+10177A>G c.-159+10177A>G (n.-159+10177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966028G>A | CA615391955 | TSHR | c.170+10178G>A (n.170+10178G>A) n.270+10178G>A c.-159+10178G>A (n.-159+10178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966028G= | CA2150015430 | TSHR | c.170+10178G= (n.170+10178G=) n.270+10178G= c.-159+10178G= (n.-159+10178G=) | |
| 14 | g.80966031A= | CA2150015431 | TSHR | c.170+10181A= (n.170+10181A=) n.270+10181A= c.-159+10181A= (n.-159+10181A=) | |
| 14 | g.80966031A>G | CA709025746 | TSHR | c.170+10181A>G (n.170+10181A>G) n.270+10181A>G c.-159+10181A>G (n.-159+10181A>G) | dbSNP |
| 14 | g.80966035T>G | CA709025747 | TSHR | c.170+10185T>G (n.170+10185T>G) n.270+10185T>G c.-159+10185T>G (n.-159+10185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966035T= | CA2150015432 | TSHR | c.170+10185T= (n.170+10185T=) n.270+10185T= c.-159+10185T= (n.-159+10185T=) | |
| 14 | g.80966037A= | CA2150015433 | TSHR | c.170+10187A= (n.170+10187A=) n.270+10187A= c.-159+10187A= (n.-159+10187A=) | |
| 14 | g.80966037A>C | CA965204591 | TSHR | c.170+10187A>C (n.170+10187A>C) n.270+10187A>C c.-159+10187A>C (n.-159+10187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966040T>C | CA709025748 | TSHR | c.170+10190T>C (n.170+10190T>C) n.270+10190T>C c.-159+10190T>C (n.-159+10190T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966040T= | CA2150015434 | TSHR | c.170+10190T= (n.170+10190T=) n.270+10190T= c.-159+10190T= (n.-159+10190T=) | |
| 14 | g.80966041C>T | CA2596692566 | TSHR | c.170+10191C>T (n.170+10191C>T) n.270+10191C>T c.-159+10191C>T (n.-159+10191C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966042T>C | CA2150015436 | TSHR | c.170+10192T>C (n.170+10192T>C) n.270+10192T>C c.-159+10192T>C (n.-159+10192T>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966042T= | CA2150015435 | TSHR | c.170+10192T= (n.170+10192T=) n.270+10192T= c.-159+10192T= (n.-159+10192T=) | |
| 14 | g.80966043G= | CA2150015437 | TSHR | c.170+10193G= (n.170+10193G=) n.270+10193G= c.-159+10193G= (n.-159+10193G=) | |
| 14 | g.80966043G>T | CA264362448 | TSHR | c.170+10193G>T (n.170+10193G>T) n.270+10193G>T c.-159+10193G>T (n.-159+10193G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966045A= | CA2150015438 | TSHR | c.170+10195A= (n.170+10195A=) n.270+10195A= c.-159+10195A= (n.-159+10195A=) | |
| 14 | g.80966045A>G | CA965204594 | TSHR | c.170+10195A>G (n.170+10195A>G) n.270+10195A>G c.-159+10195A>G (n.-159+10195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966047T>C | CA264362449 | TSHR | c.170+10197T>C (n.170+10197T>C) n.270+10197T>C c.-159+10197T>C (n.-159+10197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966047T= | CA2150015439 | TSHR | c.170+10197T= (n.170+10197T=) n.270+10197T= c.-159+10197T= (n.-159+10197T=) | |
| 14 | g.80966049A= | CA2150015440 | TSHR | c.170+10199A= (n.170+10199A=) n.270+10199A= c.-159+10199A= (n.-159+10199A=) | |
| 14 | g.80966049A>T | CA264362450 | TSHR | c.170+10199A>T (n.170+10199A>T) n.270+10199A>T c.-159+10199A>T (n.-159+10199A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966050T>C | CA965204602 | TSHR | c.170+10200T>C (n.170+10200T>C) n.270+10200T>C c.-159+10200T>C (n.-159+10200T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966050T= | CA2150015441 | TSHR | c.170+10200T= (n.170+10200T=) n.270+10200T= c.-159+10200T= (n.-159+10200T=) | |
| 14 | g.80966054A= | CA2150015442 | TSHR | c.170+10204A= (n.170+10204A=) n.270+10204A= c.-159+10204A= (n.-159+10204A=) | |
| 14 | g.80966054A>T | CA2150015443 | TSHR | c.170+10204A>T (n.170+10204A>T) n.270+10204A>T c.-159+10204A>T (n.-159+10204A>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966055C= | CA2150015444 | TSHR | c.170+10205C= (n.170+10205C=) n.270+10205C= c.-159+10205C= (n.-159+10205C=) | |
| 14 | g.80966055C>T | CA2150015445 | TSHR | c.170+10205C>T (n.170+10205C>T) n.270+10205C>T c.-159+10205C>T (n.-159+10205C>T) | dbSNP |
| 14 | g.80966057C= | CA2150015446 | TSHR | c.170+10207C= (n.170+10207C=) n.270+10207C= c.-159+10207C= (n.-159+10207C=) | |
| 14 | g.80966057C>T | CA965204604 | TSHR | c.170+10207C>T (n.170+10207C>T) n.270+10207C>T c.-159+10207C>T (n.-159+10207C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966058A= | CA2150015447 | TSHR | c.170+10208A= (n.170+10208A=) n.270+10208A= c.-159+10208A= (n.-159+10208A=) | |
| 14 | g.80966058A>C | CA2150015448 | TSHR | c.170+10208A>C (n.170+10208A>C) n.270+10208A>C c.-159+10208A>C (n.-159+10208A>C) | dbSNP |
| 14 | g.80966058A>G | CA615391956 | TSHR | c.170+10208A>G (n.170+10208A>G) n.270+10208A>G c.-159+10208A>G (n.-159+10208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80966060G= | CA2150015449 | TSHR | c.170+10210G= (n.170+10210G=) n.270+10210G= c.-159+10210G= (n.-159+10210G=) | |
| 14 | g.80966060G>T | CA264362451 | TSHR | c.170+10210G>T (n.170+10210G>T) n.270+10210G>T c.-159+10210G>T (n.-159+10210G>T) | dbSNP |