Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80205795_80205884delCA2625915289DIO2c.223-2592_223-2503del (n.223-2592_223-2503del)
c.*60+351_*60+440del (n.*60+351_*60+440del)
c.328-145_328-56del (n.328-145_328-56del)
c.330+351_330+440del (n.330+351_330+440del)
c.173-145_173-56del
c.65-145_65-56del
c.49-2794_49-2705del (n.49-2794_49-2705del)
c.331-145_331-56del (n.331-145_331-56del)
c.223-145_223-56del (n.223-145_223-56del)
n.362+351_362+440del
n.363-145_363-56del
 gnomAD v4
14g.80205865T>ACA708982548DIO2c.223-2577A>T (n.223-2577A>T)
c.*60+366A>T (n.*60+366A>T)
c.328-130A>T (n.328-130A>T)
c.330+366A>T (n.330+366A>T)
c.173-130A>T
c.65-130A>T
c.49-2779A>T (n.49-2779A>T)
c.331-130A>T (n.331-130A>T)
c.223-130A>T (n.223-130A>T)
n.362+366A>T
n.363-130A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80205865T>CCA16494738DIO2c.223-2577A>G (n.223-2577A>G)
c.*60+366A>G (n.*60+366A>G)
c.328-130A>G (n.328-130A>G)
c.330+366A>G (n.330+366A>G)
c.173-130A>G
c.65-130A>G
c.49-2779A>G (n.49-2779A>G)
c.331-130A>G (n.331-130A>G)
c.223-130A>G (n.223-130A>G)
n.362+366A>G
n.363-130A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205865T>GCA2149673522DIO2c.223-2577A>C (n.223-2577A>C)
c.*60+366A>C (n.*60+366A>C)
c.328-130A>C (n.328-130A>C)
c.330+366A>C (n.330+366A>C)
c.173-130A>C
c.65-130A>C
c.49-2779A>C (n.49-2779A>C)
c.331-130A>C (n.331-130A>C)
c.223-130A>C (n.223-130A>C)
n.362+366A>C
n.363-130A>C
 dbSNP
14g.80205865T=CA2149673517DIO2c.223-2577A= (n.223-2577A=)
c.*60+366A= (n.*60+366A=)
c.328-130A= (n.328-130A=)
c.330+366A= (n.330+366A=)
c.173-130A=
c.65-130A=
c.49-2779A= (n.49-2779A=)
c.331-130A= (n.331-130A=)
c.223-130A= (n.223-130A=)
n.362+366A=
n.363-130A=
14g.80205866C>ACA2149673527DIO2c.223-2578G>T (n.223-2578G>T)
c.*60+365G>T (n.*60+365G>T)
c.328-131G>T (n.328-131G>T)
c.330+365G>T (n.330+365G>T)
c.173-131G>T
c.65-131G>T
c.49-2780G>T (n.49-2780G>T)
c.331-131G>T (n.331-131G>T)
c.223-131G>T (n.223-131G>T)
n.362+365G>T
n.363-131G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.80205866C=CA2149673525DIO2c.223-2578G= (n.223-2578G=)
c.*60+365G= (n.*60+365G=)
c.328-131G= (n.328-131G=)
c.330+365G= (n.330+365G=)
c.173-131G=
c.65-131G=
c.49-2780G= (n.49-2780G=)
c.331-131G= (n.331-131G=)
c.223-131G= (n.223-131G=)
n.362+365G=
n.363-131G=
14g.80205866C>GCA2625915360DIO2c.223-2578G>C (n.223-2578G>C)
c.*60+365G>C (n.*60+365G>C)
c.328-131G>C (n.328-131G>C)
c.330+365G>C (n.330+365G>C)
c.173-131G>C
c.65-131G>C
c.49-2780G>C (n.49-2780G>C)
c.331-131G>C (n.331-131G>C)
c.223-131G>C (n.223-131G>C)
n.362+365G>C
n.363-131G>C
 gnomAD v4
14g.80205866C>TCA2625915361DIO2c.223-2578G>A (n.223-2578G>A)
c.*60+365G>A (n.*60+365G>A)
c.328-131G>A (n.328-131G>A)
c.330+365G>A (n.330+365G>A)
c.173-131G>A
c.65-131G>A
c.49-2780G>A (n.49-2780G>A)
c.331-131G>A (n.331-131G>A)
c.223-131G>A (n.223-131G>A)
n.362+365G>A
n.363-131G>A
 gnomAD v4
14g.80205867T>ACA2625915362DIO2c.223-2579A>T (n.223-2579A>T)
c.*60+364A>T (n.*60+364A>T)
c.328-132A>T (n.328-132A>T)
c.330+364A>T (n.330+364A>T)
c.173-132A>T
c.65-132A>T
c.49-2781A>T (n.49-2781A>T)
c.331-132A>T (n.331-132A>T)
c.223-132A>T (n.223-132A>T)
n.362+364A>T
n.363-132A>T
 gnomAD v4
14g.80205868A>GCA2625915363DIO2c.223-2580T>C (n.223-2580T>C)
c.*60+363T>C (n.*60+363T>C)
c.328-133T>C (n.328-133T>C)
c.330+363T>C (n.330+363T>C)
c.173-133T>C
c.65-133T>C
c.49-2782T>C (n.49-2782T>C)
c.331-133T>C (n.331-133T>C)
c.223-133T>C (n.223-133T>C)
n.362+363T>C
n.363-133T>C
 gnomAD v4
14g.80205868A>TCA2625915364DIO2c.223-2580T>A (n.223-2580T>A)
c.*60+363T>A (n.*60+363T>A)
c.328-133T>A (n.328-133T>A)
c.330+363T>A (n.330+363T>A)
c.173-133T>A
c.65-133T>A
c.49-2782T>A (n.49-2782T>A)
c.331-133T>A (n.331-133T>A)
c.223-133T>A (n.223-133T>A)
n.362+363T>A
n.363-133T>A
 gnomAD v4
14g.80205869G>ACA2625915365DIO2c.223-2581C>T (n.223-2581C>T)
c.*60+362C>T (n.*60+362C>T)
c.328-134C>T (n.328-134C>T)
c.330+362C>T (n.330+362C>T)
c.173-134C>T
c.65-134C>T
c.49-2783C>T (n.49-2783C>T)
c.331-134C>T (n.331-134C>T)
c.223-134C>T (n.223-134C>T)
n.362+362C>T
n.363-134C>T
 gnomAD v4
14g.80205869G>TCA2625915366DIO2c.223-2581C>A (n.223-2581C>A)
c.*60+362C>A (n.*60+362C>A)
c.328-134C>A (n.328-134C>A)
c.330+362C>A (n.330+362C>A)
c.173-134C>A
c.65-134C>A
c.49-2783C>A (n.49-2783C>A)
c.331-134C>A (n.331-134C>A)
c.223-134C>A (n.223-134C>A)
n.362+362C>A
n.363-134C>A
 gnomAD v4
14g.80205870G>ACA2625915367DIO2c.223-2582C>T (n.223-2582C>T)
c.*60+361C>T (n.*60+361C>T)
c.328-135C>T (n.328-135C>T)
c.330+361C>T (n.330+361C>T)
c.173-135C>T
c.65-135C>T
c.49-2784C>T (n.49-2784C>T)
c.331-135C>T (n.331-135C>T)
c.223-135C>T (n.223-135C>T)
n.362+361C>T
n.363-135C>T
 gnomAD v4
14g.80205870G>TCA2625915368DIO2c.223-2582C>A (n.223-2582C>A)
c.*60+361C>A (n.*60+361C>A)
c.328-135C>A (n.328-135C>A)
c.330+361C>A (n.330+361C>A)
c.173-135C>A
c.65-135C>A
c.49-2784C>A (n.49-2784C>A)
c.331-135C>A (n.331-135C>A)
c.223-135C>A (n.223-135C>A)
n.362+361C>A
n.363-135C>A
 gnomAD v4
14g.80205871T>ACA2625915369DIO2c.223-2583A>T (n.223-2583A>T)
c.*60+360A>T (n.*60+360A>T)
c.328-136A>T (n.328-136A>T)
c.330+360A>T (n.330+360A>T)
c.173-136A>T
c.65-136A>T
c.49-2785A>T (n.49-2785A>T)
c.331-136A>T (n.331-136A>T)
c.223-136A>T (n.223-136A>T)
n.362+360A>T
n.363-136A>T
 gnomAD v4
14g.80205871T>CCA2625915371DIO2c.223-2583A>G (n.223-2583A>G)
c.*60+360A>G (n.*60+360A>G)
c.328-136A>G (n.328-136A>G)
c.330+360A>G (n.330+360A>G)
c.173-136A>G
c.65-136A>G
c.49-2785A>G (n.49-2785A>G)
c.331-136A>G (n.331-136A>G)
c.223-136A>G (n.223-136A>G)
n.362+360A>G
n.363-136A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.80205871T>GCA2625915370DIO2c.223-2583A>C (n.223-2583A>C)
c.*60+360A>C (n.*60+360A>C)
c.328-136A>C (n.328-136A>C)
c.330+360A>C (n.330+360A>C)
c.173-136A>C
c.65-136A>C
c.49-2785A>C (n.49-2785A>C)
c.331-136A>C (n.331-136A>C)
c.223-136A>C (n.223-136A>C)
n.362+360A>C
n.363-136A>C
 gnomAD v4
14g.80205872C>ACA264292023DIO2c.223-2584G>T (n.223-2584G>T)
c.*60+359G>T (n.*60+359G>T)
c.328-137G>T (n.328-137G>T)
c.330+359G>T (n.330+359G>T)
c.173-137G>T
c.65-137G>T
c.49-2786G>T (n.49-2786G>T)
c.331-137G>T (n.331-137G>T)
c.223-137G>T (n.223-137G>T)
n.362+359G>T
n.363-137G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205872C=CA2149673540DIO2c.223-2584G= (n.223-2584G=)
c.*60+359G= (n.*60+359G=)
c.328-137G= (n.328-137G=)
c.330+359G= (n.330+359G=)
c.173-137G=
c.65-137G=
c.49-2786G= (n.49-2786G=)
c.331-137G= (n.331-137G=)
c.223-137G= (n.223-137G=)
n.362+359G=
n.363-137G=
14g.80205872C>GCA2625915372DIO2c.223-2584G>C (n.223-2584G>C)
c.*60+359G>C (n.*60+359G>C)
c.328-137G>C (n.328-137G>C)
c.330+359G>C (n.330+359G>C)
c.173-137G>C
c.65-137G>C
c.49-2786G>C (n.49-2786G>C)
c.331-137G>C (n.331-137G>C)
c.223-137G>C (n.223-137G>C)
n.362+359G>C
n.363-137G>C
 gnomAD v4
14g.80205872C>TCA708982549DIO2c.223-2584G>A (n.223-2584G>A)
c.*60+359G>A (n.*60+359G>A)
c.328-137G>A (n.328-137G>A)
c.330+359G>A (n.330+359G>A)
c.173-137G>A
c.65-137G>A
c.49-2786G>A (n.49-2786G>A)
c.331-137G>A (n.331-137G>A)
c.223-137G>A (n.223-137G>A)
n.362+359G>A
n.363-137G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205873A>GCA2625915373DIO2c.223-2585T>C (n.223-2585T>C)
c.*60+358T>C (n.*60+358T>C)
c.328-138T>C (n.328-138T>C)
c.330+358T>C (n.330+358T>C)
c.173-138T>C
c.65-138T>C
c.49-2787T>C (n.49-2787T>C)
c.331-138T>C (n.331-138T>C)
c.223-138T>C (n.223-138T>C)
n.362+358T>C
n.363-138T>C
 gnomAD v4
14g.80205873A>TCA2625915374DIO2c.223-2585T>A (n.223-2585T>A)
c.*60+358T>A (n.*60+358T>A)
c.328-138T>A (n.328-138T>A)
c.330+358T>A (n.330+358T>A)
c.173-138T>A
c.65-138T>A
c.49-2787T>A (n.49-2787T>A)
c.331-138T>A (n.331-138T>A)
c.223-138T>A (n.223-138T>A)
n.362+358T>A
n.363-138T>A
 gnomAD v4
14g.80205874G>ACA2625915375DIO2c.223-2586C>T (n.223-2586C>T)
c.*60+357C>T (n.*60+357C>T)
c.328-139C>T (n.328-139C>T)
c.330+357C>T (n.330+357C>T)
c.173-139C>T
c.65-139C>T
c.49-2788C>T (n.49-2788C>T)
c.331-139C>T (n.331-139C>T)
c.223-139C>T (n.223-139C>T)
n.362+357C>T
n.363-139C>T
 gnomAD v4
14g.80205874G>CCA2625915376DIO2c.223-2586C>G (n.223-2586C>G)
c.*60+357C>G (n.*60+357C>G)
c.328-139C>G (n.328-139C>G)
c.330+357C>G (n.330+357C>G)
c.173-139C>G
c.65-139C>G
c.49-2788C>G (n.49-2788C>G)
c.331-139C>G (n.331-139C>G)
c.223-139C>G (n.223-139C>G)
n.362+357C>G
n.363-139C>G
 gnomAD v4
14g.80205874G>TCA2625915377DIO2c.223-2586C>A (n.223-2586C>A)
c.*60+357C>A (n.*60+357C>A)
c.328-139C>A (n.328-139C>A)
c.330+357C>A (n.330+357C>A)
c.173-139C>A
c.65-139C>A
c.49-2788C>A (n.49-2788C>A)
c.331-139C>A (n.331-139C>A)
c.223-139C>A (n.223-139C>A)
n.362+357C>A
n.363-139C>A
 gnomAD v4
14g.80205875T>ACA2625915378DIO2c.223-2587A>T (n.223-2587A>T)
c.*60+356A>T (n.*60+356A>T)
c.328-140A>T (n.328-140A>T)
c.330+356A>T (n.330+356A>T)
c.173-140A>T
c.65-140A>T
c.49-2789A>T (n.49-2789A>T)
c.331-140A>T (n.331-140A>T)
c.223-140A>T (n.223-140A>T)
n.362+356A>T
n.363-140A>T
 gnomAD v4
14g.80205875T>CCA615364776DIO2c.223-2587A>G (n.223-2587A>G)
c.*60+356A>G (n.*60+356A>G)
c.328-140A>G (n.328-140A>G)
c.330+356A>G (n.330+356A>G)
c.173-140A>G
c.65-140A>G
c.49-2789A>G (n.49-2789A>G)
c.331-140A>G (n.331-140A>G)
c.223-140A>G (n.223-140A>G)
n.362+356A>G
n.363-140A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205875T>GCA2625915379DIO2c.223-2587A>C (n.223-2587A>C)
c.*60+356A>C (n.*60+356A>C)
c.328-140A>C (n.328-140A>C)
c.330+356A>C (n.330+356A>C)
c.173-140A>C
c.65-140A>C
c.49-2789A>C (n.49-2789A>C)
c.331-140A>C (n.331-140A>C)
c.223-140A>C (n.223-140A>C)
n.362+356A>C
n.363-140A>C
 gnomAD v4
14g.80205875T=CA2149673542DIO2c.223-2587A= (n.223-2587A=)
c.*60+356A= (n.*60+356A=)
c.328-140A= (n.328-140A=)
c.330+356A= (n.330+356A=)
c.173-140A=
c.65-140A=
c.49-2789A= (n.49-2789A=)
c.331-140A= (n.331-140A=)
c.223-140A= (n.223-140A=)
n.362+356A=
n.363-140A=
14g.80205876G>ACA2625915380DIO2c.223-2588C>T (n.223-2588C>T)
c.*60+355C>T (n.*60+355C>T)
c.328-141C>T (n.328-141C>T)
c.330+355C>T (n.330+355C>T)
c.173-141C>T
c.65-141C>T
c.49-2790C>T (n.49-2790C>T)
c.331-141C>T (n.331-141C>T)
c.223-141C>T (n.223-141C>T)
n.362+355C>T
n.363-141C>T
 gnomAD v4
14g.80205876G>TCA2625915381DIO2c.223-2588C>A (n.223-2588C>A)
c.*60+355C>A (n.*60+355C>A)
c.328-141C>A (n.328-141C>A)
c.330+355C>A (n.330+355C>A)
c.173-141C>A
c.65-141C>A
c.49-2790C>A (n.49-2790C>A)
c.331-141C>A (n.331-141C>A)
c.223-141C>A (n.223-141C>A)
n.362+355C>A
n.363-141C>A
 gnomAD v4
14g.80205877A>GCA2625915382DIO2c.223-2589T>C (n.223-2589T>C)
c.*60+354T>C (n.*60+354T>C)
c.328-142T>C (n.328-142T>C)
c.330+354T>C (n.330+354T>C)
c.173-142T>C
c.65-142T>C
c.49-2791T>C (n.49-2791T>C)
c.331-142T>C (n.331-142T>C)
c.223-142T>C (n.223-142T>C)
n.362+354T>C
n.363-142T>C
 gnomAD v4
14g.80205878A>GCA2625915383DIO2c.223-2590T>C (n.223-2590T>C)
c.*60+353T>C (n.*60+353T>C)
c.328-143T>C (n.328-143T>C)
c.330+353T>C (n.330+353T>C)
c.173-143T>C
c.65-143T>C
c.49-2792T>C (n.49-2792T>C)
c.331-143T>C (n.331-143T>C)
c.223-143T>C (n.223-143T>C)
n.362+353T>C
n.363-143T>C
 gnomAD v4
14g.80205879G>ACA2511856252DIO2c.223-2591C>T (n.223-2591C>T)
c.*60+352C>T (n.*60+352C>T)
c.328-144C>T (n.328-144C>T)
c.330+352C>T (n.330+352C>T)
c.173-144C>T
c.65-144C>T
c.49-2793C>T (n.49-2793C>T)
c.331-144C>T (n.331-144C>T)
c.223-144C>T (n.223-144C>T)
n.362+352C>T
n.363-144C>T
 gnomAD v4
14g.80205879G>TCA2625915384DIO2c.223-2591C>A (n.223-2591C>A)
c.*60+352C>A (n.*60+352C>A)
c.328-144C>A (n.328-144C>A)
c.330+352C>A (n.330+352C>A)
c.173-144C>A
c.65-144C>A
c.49-2793C>A (n.49-2793C>A)
c.331-144C>A (n.331-144C>A)
c.223-144C>A (n.223-144C>A)
n.362+352C>A
n.363-144C>A
 gnomAD v4
14g.80205880A>GCA2625915385DIO2c.223-2592T>C (n.223-2592T>C)
c.*60+351T>C (n.*60+351T>C)
c.328-145T>C (n.328-145T>C)
c.330+351T>C (n.330+351T>C)
c.173-145T>C
c.65-145T>C
c.49-2794T>C (n.49-2794T>C)
c.331-145T>C (n.331-145T>C)
c.223-145T>C (n.223-145T>C)
n.362+351T>C
n.363-145T>C
 gnomAD v4
14g.80205881A=CA2149673545DIO2c.223-2593T= (n.223-2593T=)
c.*60+350T= (n.*60+350T=)
c.328-146T= (n.328-146T=)
c.330+350T= (n.330+350T=)
c.173-146T=
c.65-146T=
c.49-2795T= (n.49-2795T=)
c.331-146T= (n.331-146T=)
c.223-146T= (n.223-146T=)
n.362+350T=
n.363-146T=
14g.80205881A>CCA2729900534DIO2c.223-2593T>G (n.223-2593T>G)
c.*60+350T>G (n.*60+350T>G)
c.328-146T>G (n.328-146T>G)
c.330+350T>G (n.330+350T>G)
c.173-146T>G
c.65-146T>G
c.49-2795T>G (n.49-2795T>G)
c.331-146T>G (n.331-146T>G)
c.223-146T>G (n.223-146T>G)
n.362+350T>G
n.363-146T>G
 dbSNP
14g.80205881A>GCA2625915386DIO2c.223-2593T>C (n.223-2593T>C)
c.*60+350T>C (n.*60+350T>C)
c.328-146T>C (n.328-146T>C)
c.330+350T>C (n.330+350T>C)
c.173-146T>C
c.65-146T>C
c.49-2795T>C (n.49-2795T>C)
c.331-146T>C (n.331-146T>C)
c.223-146T>C (n.223-146T>C)
n.362+350T>C
n.363-146T>C
 gnomAD v4
14g.80205881A>TCA708982550DIO2c.223-2593T>A (n.223-2593T>A)
c.*60+350T>A (n.*60+350T>A)
c.328-146T>A (n.328-146T>A)
c.330+350T>A (n.330+350T>A)
c.173-146T>A
c.65-146T>A
c.49-2795T>A (n.49-2795T>A)
c.331-146T>A (n.331-146T>A)
c.223-146T>A (n.223-146T>A)
n.362+350T>A
n.363-146T>A
 dbSNP
14g.80205882T>CCA2625915387DIO2c.223-2594A>G (n.223-2594A>G)
c.*60+349A>G (n.*60+349A>G)
c.328-147A>G (n.328-147A>G)
c.330+349A>G (n.330+349A>G)
c.173-147A>G
c.65-147A>G
c.49-2796A>G (n.49-2796A>G)
c.331-147A>G (n.331-147A>G)
c.223-147A>G (n.223-147A>G)
n.362+349A>G
n.363-147A>G
 gnomAD v4
14g.80205885delCA2544191223DIO2c.223-2594del (n.223-2594del)
c.*60+349del (n.*60+349del)
c.328-147del (n.328-147del)
c.330+349del (n.330+349del)
c.173-147del
c.65-147del
c.49-2796del (n.49-2796del)
c.331-147del (n.331-147del)
c.223-147del (n.223-147del)
n.362+349del
n.363-147del
 gnomAD v4
14g.80205883T>ACA2625915388DIO2c.223-2595A>T (n.223-2595A>T)
c.*60+348A>T (n.*60+348A>T)
c.328-148A>T (n.328-148A>T)
c.330+348A>T (n.330+348A>T)
c.173-148A>T
c.65-148A>T
c.49-2797A>T (n.49-2797A>T)
c.331-148A>T (n.331-148A>T)
c.223-148A>T (n.223-148A>T)
n.362+348A>T
n.363-148A>T
 gnomAD v4
14g.80205883T>GCA2625915389DIO2c.223-2595A>C (n.223-2595A>C)
c.*60+348A>C (n.*60+348A>C)
c.328-148A>C (n.328-148A>C)
c.330+348A>C (n.330+348A>C)
c.173-148A>C
c.65-148A>C
c.49-2797A>C (n.49-2797A>C)
c.331-148A>C (n.331-148A>C)
c.223-148A>C (n.223-148A>C)
n.362+348A>C
n.363-148A>C
 gnomAD v4
14g.80205884T>ACA2625915390DIO2c.223-2596A>T (n.223-2596A>T)
c.*60+347A>T (n.*60+347A>T)
c.328-149A>T (n.328-149A>T)
c.330+347A>T (n.330+347A>T)
c.173-149A>T
c.65-149A>T
c.49-2798A>T (n.49-2798A>T)
c.331-149A>T (n.331-149A>T)
c.223-149A>T (n.223-149A>T)
n.362+347A>T
n.363-149A>T
 gnomAD v4
14g.80205885T>ACA2149673550DIO2c.223-2597A>T (n.223-2597A>T)
c.*60+346A>T (n.*60+346A>T)
c.328-150A>T (n.328-150A>T)
c.330+346A>T (n.330+346A>T)
c.173-150A>T
c.65-150A>T
c.49-2799A>T (n.49-2799A>T)
c.331-150A>T (n.331-150A>T)
c.223-150A>T (n.223-150A>T)
n.362+346A>T
n.363-150A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205885T=CA2149673548DIO2c.223-2597A= (n.223-2597A=)
c.*60+346A= (n.*60+346A=)
c.328-150A= (n.328-150A=)
c.330+346A= (n.330+346A=)
c.173-150A=
c.65-150A=
c.49-2799A= (n.49-2799A=)
c.331-150A= (n.331-150A=)
c.223-150A= (n.223-150A=)
n.362+346A=
n.363-150A=

Number of alleles fetched