Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.80205766A=CA2149673367DIO2c.223-2478T= (n.223-2478T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205767T>CCA7292717DIO2c.223-2479A>G (n.223-2479A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
14g.80205767T=CA2149673369DIO2c.223-2479A= (n.223-2479A=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205770G>ACA7292719DIO2c.223-2482C>T (n.223-2482C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205770G=CA2149673372DIO2c.223-2482C= (n.223-2482C=)
c.*60+461C= (n.*60+461C=)
c.328-35C= (n.328-35C=)
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n.362+461C>A
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gnomAD v4
14g.80205771T>CCA2625915257DIO2c.223-2483A>G (n.223-2483A>G)
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gnomAD v4
14g.80205772A=CA2149673374DIO2c.223-2484T= (n.223-2484T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205774T>CCA7292721DIO2c.223-2486A>G (n.223-2486A>G)
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n.362+457A>G
n.363-39A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205774T=CA2149673381DIO2c.223-2486A= (n.223-2486A=)
c.*60+457A= (n.*60+457A=)
c.328-39A= (n.328-39A=)
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n.363-40C>T
gnomAD v4
14g.80205775G>CCA2149673384DIO2c.223-2487C>G (n.223-2487C>G)
c.*60+456C>G (n.*60+456C>G)
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n.362+456C>G
n.363-40C>G
dbSNP
14g.80205775G=CA2149673383DIO2c.223-2487C= (n.223-2487C=)
c.*60+456C= (n.*60+456C=)
c.328-40C= (n.328-40C=)
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14g.80205775G>TCA2575592325DIO2c.223-2487C>A (n.223-2487C>A)
c.*60+456C>A (n.*60+456C>A)
c.328-40C>A (n.328-40C>A)
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c.173-40C>A
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n.362+456C>A
n.363-40C>A
gnomAD v4
14g.80205776C>ACA2625915266DIO2c.223-2488G>T (n.223-2488G>T)
c.*60+455G>T (n.*60+455G>T)
c.328-41G>T (n.328-41G>T)
c.330+455G>T (n.330+455G>T)
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n.362+455G>T
n.363-41G>T
gnomAD v4
14g.80205776C=CA2149673386DIO2c.223-2488G= (n.223-2488G=)
c.*60+455G= (n.*60+455G=)
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n.363-41G=
14g.80205776C>TCA7292722DIO2c.223-2488G>A (n.223-2488G>A)
c.*60+455G>A (n.*60+455G>A)
c.328-41G>A (n.328-41G>A)
c.330+455G>A (n.330+455G>A)
c.173-41G>A
c.65-41G>A
c.49-2690G>A (n.49-2690G>A)
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n.362+455G>A
n.363-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205778C>ACA615364755DIO2c.223-2490G>T (n.223-2490G>T)
c.*60+453G>T (n.*60+453G>T)
c.328-43G>T (n.328-43G>T)
c.330+453G>T (n.330+453G>T)
c.173-43G>T
c.65-43G>T
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c.223-43G>T (n.223-43G>T)
n.362+453G>T
n.363-43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205778C=CA2149673393DIO2c.223-2490G= (n.223-2490G=)
c.*60+453G= (n.*60+453G=)
c.328-43G= (n.328-43G=)
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c.173-43G=
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c.49-2692G= (n.49-2692G=)
c.331-43G= (n.331-43G=)
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n.362+453G=
n.363-43G=
14g.80205778C>GCA7292724DIO2c.223-2490G>C (n.223-2490G>C)
c.*60+453G>C (n.*60+453G>C)
c.328-43G>C (n.328-43G>C)
c.330+453G>C (n.330+453G>C)
c.173-43G>C
c.65-43G>C
c.49-2692G>C (n.49-2692G>C)
c.331-43G>C (n.331-43G>C)
c.223-43G>C (n.223-43G>C)
n.362+453G>C
n.363-43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205778C>TCA7292723DIO2c.223-2490G>A (n.223-2490G>A)
c.*60+453G>A (n.*60+453G>A)
c.328-43G>A (n.328-43G>A)
c.330+453G>A (n.330+453G>A)
c.173-43G>A
c.65-43G>A
c.49-2692G>A (n.49-2692G>A)
c.331-43G>A (n.331-43G>A)
c.223-43G>A (n.223-43G>A)
n.362+453G>A
n.363-43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.80205779T>CCA7292725DIO2c.223-2491A>G (n.223-2491A>G)
c.*60+452A>G (n.*60+452A>G)
c.328-44A>G (n.328-44A>G)
c.330+452A>G (n.330+452A>G)
c.173-44A>G
c.65-44A>G
c.49-2693A>G (n.49-2693A>G)
c.331-44A>G (n.331-44A>G)
c.223-44A>G (n.223-44A>G)
n.362+452A>G
n.363-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205779T=CA2149673395DIO2c.223-2491A= (n.223-2491A=)
c.*60+452A= (n.*60+452A=)
c.328-44A= (n.328-44A=)
c.330+452A= (n.330+452A=)
c.173-44A=
c.65-44A=
c.49-2693A= (n.49-2693A=)
c.331-44A= (n.331-44A=)
c.223-44A= (n.223-44A=)
n.362+452A=
n.363-44A=
14g.80205781delCA2575592326DIO2c.223-2491del (n.223-2491del)
c.*60+452del (n.*60+452del)
c.328-44del (n.328-44del)
c.330+452del (n.330+452del)
c.173-44del
c.65-44del
c.49-2693del (n.49-2693del)
c.331-44del (n.331-44del)
c.223-44del (n.223-44del)
n.362+452del
n.363-44del
14g.80205780T>CCA655626691DIO2c.223-2492A>G (n.223-2492A>G)
c.*60+451A>G (n.*60+451A>G)
c.328-45A>G (n.328-45A>G)
c.330+451A>G (n.330+451A>G)
c.173-45A>G
c.65-45A>G
c.49-2694A>G (n.49-2694A>G)
c.331-45A>G (n.331-45A>G)
c.223-45A>G (n.223-45A>G)
n.362+451A>G
n.363-45A>G
gnomAD v4 COSMIC
14g.80205782A>TCA2625915270DIO2c.223-2494T>A (n.223-2494T>A)
c.*60+449T>A (n.*60+449T>A)
c.328-47T>A (n.328-47T>A)
c.330+449T>A (n.330+449T>A)
c.173-47T>A
c.65-47T>A
c.49-2696T>A (n.49-2696T>A)
c.331-47T>A (n.331-47T>A)
c.223-47T>A (n.223-47T>A)
n.362+449T>A
n.363-47T>A
gnomAD v4
14g.80205783T>ACA2575592327DIO2c.223-2495A>T (n.223-2495A>T)
c.*60+448A>T (n.*60+448A>T)
c.328-48A>T (n.328-48A>T)
c.330+448A>T (n.330+448A>T)
c.173-48A>T
c.65-48A>T
c.49-2697A>T (n.49-2697A>T)
c.331-48A>T (n.331-48A>T)
c.223-48A>T (n.223-48A>T)
n.362+448A>T
n.363-48A>T
14g.80205783T>GCA2625915271DIO2c.223-2495A>C (n.223-2495A>C)
c.*60+448A>C (n.*60+448A>C)
c.328-48A>C (n.328-48A>C)
c.330+448A>C (n.330+448A>C)
c.173-48A>C
c.65-48A>C
c.49-2697A>C (n.49-2697A>C)
c.331-48A>C (n.331-48A>C)
c.223-48A>C (n.223-48A>C)
n.362+448A>C
n.363-48A>C
gnomAD v4
14g.80205783_80205785delinsTGGCA2149673397DIO2c.223-2497_223-2495delinsCCA (n.223-2497_223-2495delinsCCA)
c.*60+446_*60+448delinsCCA (n.*60+446_*60+448delinsCCA)
c.328-50_328-48delinsCCA (n.328-50_328-48delinsCCA)
c.330+446_330+448delinsCCA (n.330+446_330+448delinsCCA)
c.173-50_173-48delinsCCA
c.65-50_65-48delinsCCA
c.49-2699_49-2697delinsCCA (n.49-2699_49-2697delinsCCA)
c.331-50_331-48delinsCCA (n.331-50_331-48delinsCCA)
c.223-50_223-48delinsCCA (n.223-50_223-48delinsCCA)
n.362+446_362+448delinsCCA
n.363-50_363-48delinsCCA
14g.80205784G>ACA2625915276DIO2c.223-2496C>T (n.223-2496C>T)
c.*60+447C>T (n.*60+447C>T)
c.328-49C>T (n.328-49C>T)
c.330+447C>T (n.330+447C>T)
c.173-49C>T
c.65-49C>T
c.49-2698C>T (n.49-2698C>T)
c.331-49C>T (n.331-49C>T)
c.223-49C>T (n.223-49C>T)
n.362+447C>T
n.363-49C>T
gnomAD v4
14g.80205784G>CCA615364764DIO2c.223-2496C>G (n.223-2496C>G)
c.*60+447C>G (n.*60+447C>G)
c.328-49C>G (n.328-49C>G)
c.330+447C>G (n.330+447C>G)
c.173-49C>G
c.65-49C>G
c.49-2698C>G (n.49-2698C>G)
c.331-49C>G (n.331-49C>G)
c.223-49C>G (n.223-49C>G)
n.362+447C>G
n.363-49C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205784G=CA2149673405DIO2c.223-2496C= (n.223-2496C=)
c.*60+447C= (n.*60+447C=)
c.328-49C= (n.328-49C=)
c.330+447C= (n.330+447C=)
c.173-49C=
c.65-49C=
c.49-2698C= (n.49-2698C=)
c.331-49C= (n.331-49C=)
c.223-49C= (n.223-49C=)
n.362+447C=
n.363-49C=
14g.80205784G>TCA2625915277DIO2c.223-2496C>A (n.223-2496C>A)
c.*60+447C>A (n.*60+447C>A)
c.328-49C>A (n.328-49C>A)
c.330+447C>A (n.330+447C>A)
c.173-49C>A
c.65-49C>A
c.49-2698C>A (n.49-2698C>A)
c.331-49C>A (n.331-49C>A)
c.223-49C>A (n.223-49C>A)
n.362+447C>A
n.363-49C>A
gnomAD v4
14g.80205790dupCA7292727DIO2c.223-2496dup (n.223-2496dup)
c.*60+447dup (n.*60+447dup)
c.328-49dup (n.328-49dup)
c.330+447dup (n.330+447dup)
c.173-49dup
c.65-49dup
c.49-2698dup (n.49-2698dup)
c.331-49dup (n.331-49dup)
c.223-49dup (n.223-49dup)
n.362+447dup
n.363-49dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205790delCA7292726DIO2c.223-2496del (n.223-2496del)
c.*60+447del (n.*60+447del)
c.328-49del (n.328-49del)
c.330+447del (n.330+447del)
c.173-49del
c.65-49del
c.49-2698del (n.49-2698del)
c.331-49del (n.331-49del)
c.223-49del (n.223-49del)
n.362+447del
n.363-49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.80205789_80205790delCA2149673401DIO2c.223-2497_223-2496del (n.223-2497_223-2496del)
c.*60+446_*60+447del (n.*60+446_*60+447del)
c.328-50_328-49del (n.328-50_328-49del)
c.330+446_330+447del (n.330+446_330+447del)
c.173-50_173-49del
c.65-50_65-49del
c.49-2699_49-2698del (n.49-2699_49-2698del)
c.331-50_331-49del (n.331-50_331-49del)
c.223-50_223-49del (n.223-50_223-49del)
n.362+446_362+447del
n.363-50_363-49del
dbSNP gnomAD v4
14g.80205785G>TCA2625915281DIO2c.223-2497C>A (n.223-2497C>A)
c.*60+446C>A (n.*60+446C>A)
c.328-50C>A (n.328-50C>A)
c.330+446C>A (n.330+446C>A)
c.173-50C>A
c.65-50C>A
c.49-2699C>A (n.49-2699C>A)
c.331-50C>A (n.331-50C>A)
c.223-50C>A (n.223-50C>A)
n.362+446C>A
n.363-50C>A
gnomAD v4
14g.80205786G>ACA2625915284DIO2c.223-2498C>T (n.223-2498C>T)
c.*60+445C>T (n.*60+445C>T)
c.328-51C>T (n.328-51C>T)
c.330+445C>T (n.330+445C>T)
c.173-51C>T
c.65-51C>T
c.49-2700C>T (n.49-2700C>T)
c.331-51C>T (n.331-51C>T)
c.223-51C>T (n.223-51C>T)
n.362+445C>T
n.363-51C>T
gnomAD v4
14g.80205786G>TCA2625915285DIO2c.223-2498C>A (n.223-2498C>A)
c.*60+445C>A (n.*60+445C>A)
c.328-51C>A (n.328-51C>A)
c.330+445C>A (n.330+445C>A)
c.173-51C>A
c.65-51C>A
c.49-2700C>A (n.49-2700C>A)
c.331-51C>A (n.331-51C>A)
c.223-51C>A (n.223-51C>A)
n.362+445C>A
n.363-51C>A
gnomAD v4
14g.80205787G>ACA2625915286DIO2c.223-2499C>T (n.223-2499C>T)
c.*60+444C>T (n.*60+444C>T)
c.328-52C>T (n.328-52C>T)
c.330+444C>T (n.330+444C>T)
c.173-52C>T
c.65-52C>T
c.49-2701C>T (n.49-2701C>T)
c.331-52C>T (n.331-52C>T)
c.223-52C>T (n.223-52C>T)
n.362+444C>T
n.363-52C>T
gnomAD v4
14g.80205787G>TCA2625915287DIO2c.223-2499C>A (n.223-2499C>A)
c.*60+444C>A (n.*60+444C>A)
c.328-52C>A (n.328-52C>A)
c.330+444C>A (n.330+444C>A)
c.173-52C>A
c.65-52C>A
c.49-2701C>A (n.49-2701C>A)
c.331-52C>A (n.331-52C>A)
c.223-52C>A (n.223-52C>A)
n.362+444C>A
n.363-52C>A
gnomAD v4
14g.80205788G=CA2149673409DIO2c.223-2500C= (n.223-2500C=)
c.*60+443C= (n.*60+443C=)
c.328-53C= (n.328-53C=)
c.330+443C= (n.330+443C=)
c.173-53C=
c.65-53C=
c.49-2702C= (n.49-2702C=)
c.331-53C= (n.331-53C=)
c.223-53C= (n.223-53C=)
n.362+443C=
n.363-53C=

Number of alleles fetched