Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.80205766A= | CA2149673367 | DIO2 | c.223-2478T= (n.223-2478T=) c.*60+465T= (n.*60+465T=) c.328-31T= (n.328-31T=) c.330+465T= (n.330+465T=) c.173-31T= c.65-31T= c.49-2680T= (n.49-2680T=) c.331-31T= (n.331-31T=) c.223-31T= (n.223-31T=) n.362+465T= n.363-31T= | |
14 | g.80205766A>G | CA7292716 | DIO2 | c.223-2478T>C (n.223-2478T>C) c.*60+465T>C (n.*60+465T>C) c.328-31T>C (n.328-31T>C) c.330+465T>C (n.330+465T>C) c.173-31T>C c.65-31T>C c.49-2680T>C (n.49-2680T>C) c.331-31T>C (n.331-31T>C) c.223-31T>C (n.223-31T>C) n.362+465T>C n.363-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205767T>C | CA7292717 | DIO2 | c.223-2479A>G (n.223-2479A>G) c.*60+464A>G (n.*60+464A>G) c.328-32A>G (n.328-32A>G) c.330+464A>G (n.330+464A>G) c.173-32A>G c.65-32A>G c.49-2681A>G (n.49-2681A>G) c.331-32A>G (n.331-32A>G) c.223-32A>G (n.223-32A>G) n.362+464A>G n.363-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205767T>G | CA2625915250 | DIO2 | c.223-2479A>C (n.223-2479A>C) c.*60+464A>C (n.*60+464A>C) c.328-32A>C (n.328-32A>C) c.330+464A>C (n.330+464A>C) c.173-32A>C c.65-32A>C c.49-2681A>C (n.49-2681A>C) c.331-32A>C (n.331-32A>C) c.223-32A>C (n.223-32A>C) n.362+464A>C n.363-32A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80205767T= | CA2149673369 | DIO2 | c.223-2479A= (n.223-2479A=) c.*60+464A= (n.*60+464A=) c.328-32A= (n.328-32A=) c.330+464A= (n.330+464A=) c.173-32A= c.65-32A= c.49-2681A= (n.49-2681A=) c.331-32A= (n.331-32A=) c.223-32A= (n.223-32A=) n.362+464A= n.363-32A= | |
14 | g.80205768T>C | CA2625915254 | DIO2 | c.223-2480A>G (n.223-2480A>G) c.*60+463A>G (n.*60+463A>G) c.328-33A>G (n.328-33A>G) c.330+463A>G (n.330+463A>G) c.173-33A>G c.65-33A>G c.49-2682A>G (n.49-2682A>G) c.331-33A>G (n.331-33A>G) c.223-33A>G (n.223-33A>G) n.362+463A>G n.363-33A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80205769C= | CA2149673370 | DIO2 | c.223-2481G= (n.223-2481G=) c.*60+462G= (n.*60+462G=) c.328-34G= (n.328-34G=) c.330+462G= (n.330+462G=) c.173-34G= c.65-34G= c.49-2683G= (n.49-2683G=) c.331-34G= (n.331-34G=) c.223-34G= (n.223-34G=) n.362+462G= n.363-34G= | |
14 | g.80205769C>T | CA7292718 | DIO2 | c.223-2481G>A (n.223-2481G>A) c.*60+462G>A (n.*60+462G>A) c.328-34G>A (n.328-34G>A) c.330+462G>A (n.330+462G>A) c.173-34G>A c.65-34G>A c.49-2683G>A (n.49-2683G>A) c.331-34G>A (n.331-34G>A) c.223-34G>A (n.223-34G>A) n.362+462G>A n.363-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205770G>A | CA7292719 | DIO2 | c.223-2482C>T (n.223-2482C>T) c.*60+461C>T (n.*60+461C>T) c.328-35C>T (n.328-35C>T) c.330+461C>T (n.330+461C>T) c.173-35C>T c.65-35C>T c.49-2684C>T (n.49-2684C>T) c.331-35C>T (n.331-35C>T) c.223-35C>T (n.223-35C>T) n.362+461C>T n.363-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205770G= | CA2149673372 | DIO2 | c.223-2482C= (n.223-2482C=) c.*60+461C= (n.*60+461C=) c.328-35C= (n.328-35C=) c.330+461C= (n.330+461C=) c.173-35C= c.65-35C= c.49-2684C= (n.49-2684C=) c.331-35C= (n.331-35C=) c.223-35C= (n.223-35C=) n.362+461C= n.363-35C= | |
14 | g.80205770G>T | CA2625915255 | DIO2 | c.223-2482C>A (n.223-2482C>A) c.*60+461C>A (n.*60+461C>A) c.328-35C>A (n.328-35C>A) c.330+461C>A (n.330+461C>A) c.173-35C>A c.65-35C>A c.49-2684C>A (n.49-2684C>A) c.331-35C>A (n.331-35C>A) c.223-35C>A (n.223-35C>A) n.362+461C>A n.363-35C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205771T>C | CA2625915257 | DIO2 | c.223-2483A>G (n.223-2483A>G) c.*60+460A>G (n.*60+460A>G) c.328-36A>G (n.328-36A>G) c.330+460A>G (n.330+460A>G) c.173-36A>G c.65-36A>G c.49-2685A>G (n.49-2685A>G) c.331-36A>G (n.331-36A>G) c.223-36A>G (n.223-36A>G) n.362+460A>G n.363-36A>G | gnomAD v4 |
14 | g.80205772A= | CA2149673374 | DIO2 | c.223-2484T= (n.223-2484T=) c.*60+459T= (n.*60+459T=) c.328-37T= (n.328-37T=) c.330+459T= (n.330+459T=) c.173-37T= c.65-37T= c.49-2686T= (n.49-2686T=) c.331-37T= (n.331-37T=) c.223-37T= (n.223-37T=) n.362+459T= n.363-37T= | |
14 | g.80205772A>G | CA965122809 | DIO2 | c.223-2484T>C (n.223-2484T>C) c.*60+459T>C (n.*60+459T>C) c.328-37T>C (n.328-37T>C) c.330+459T>C (n.330+459T>C) c.173-37T>C c.65-37T>C c.49-2686T>C (n.49-2686T>C) c.331-37T>C (n.331-37T>C) c.223-37T>C (n.223-37T>C) n.362+459T>C n.363-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205773A= | CA2149673377 | DIO2 | c.223-2485T= (n.223-2485T=) c.*60+458T= (n.*60+458T=) c.328-38T= (n.328-38T=) c.330+458T= (n.330+458T=) c.173-38T= c.65-38T= c.49-2687T= (n.49-2687T=) c.331-38T= (n.331-38T=) c.223-38T= (n.223-38T=) n.362+458T= n.363-38T= | |
14 | g.80205773A>C | CA7292720 | DIO2 | c.223-2485T>G (n.223-2485T>G) c.*60+458T>G (n.*60+458T>G) c.328-38T>G (n.328-38T>G) c.330+458T>G (n.330+458T>G) c.173-38T>G c.65-38T>G c.49-2687T>G (n.49-2687T>G) c.331-38T>G (n.331-38T>G) c.223-38T>G (n.223-38T>G) n.362+458T>G n.363-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205774T>C | CA7292721 | DIO2 | c.223-2486A>G (n.223-2486A>G) c.*60+457A>G (n.*60+457A>G) c.328-39A>G (n.328-39A>G) c.330+457A>G (n.330+457A>G) c.173-39A>G c.65-39A>G c.49-2688A>G (n.49-2688A>G) c.331-39A>G (n.331-39A>G) c.223-39A>G (n.223-39A>G) n.362+457A>G n.363-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205774T= | CA2149673381 | DIO2 | c.223-2486A= (n.223-2486A=) c.*60+457A= (n.*60+457A=) c.328-39A= (n.328-39A=) c.330+457A= (n.330+457A=) c.173-39A= c.65-39A= c.49-2688A= (n.49-2688A=) c.331-39A= (n.331-39A=) c.223-39A= (n.223-39A=) n.362+457A= n.363-39A= | |
14 | g.80205775G>A | CA2625915261 | DIO2 | c.223-2487C>T (n.223-2487C>T) c.*60+456C>T (n.*60+456C>T) c.328-40C>T (n.328-40C>T) c.330+456C>T (n.330+456C>T) c.173-40C>T c.65-40C>T c.49-2689C>T (n.49-2689C>T) c.331-40C>T (n.331-40C>T) c.223-40C>T (n.223-40C>T) n.362+456C>T n.363-40C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80205775G>C | CA2149673384 | DIO2 | c.223-2487C>G (n.223-2487C>G) c.*60+456C>G (n.*60+456C>G) c.328-40C>G (n.328-40C>G) c.330+456C>G (n.330+456C>G) c.173-40C>G c.65-40C>G c.49-2689C>G (n.49-2689C>G) c.331-40C>G (n.331-40C>G) c.223-40C>G (n.223-40C>G) n.362+456C>G n.363-40C>G | dbSNP |
14 | g.80205775G= | CA2149673383 | DIO2 | c.223-2487C= (n.223-2487C=) c.*60+456C= (n.*60+456C=) c.328-40C= (n.328-40C=) c.330+456C= (n.330+456C=) c.173-40C= c.65-40C= c.49-2689C= (n.49-2689C=) c.331-40C= (n.331-40C=) c.223-40C= (n.223-40C=) n.362+456C= n.363-40C= | |
14 | g.80205775G>T | CA2575592325 | DIO2 | c.223-2487C>A (n.223-2487C>A) c.*60+456C>A (n.*60+456C>A) c.328-40C>A (n.328-40C>A) c.330+456C>A (n.330+456C>A) c.173-40C>A c.65-40C>A c.49-2689C>A (n.49-2689C>A) c.331-40C>A (n.331-40C>A) c.223-40C>A (n.223-40C>A) n.362+456C>A n.363-40C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205776C>A | CA2625915266 | DIO2 | c.223-2488G>T (n.223-2488G>T) c.*60+455G>T (n.*60+455G>T) c.328-41G>T (n.328-41G>T) c.330+455G>T (n.330+455G>T) c.173-41G>T c.65-41G>T c.49-2690G>T (n.49-2690G>T) c.331-41G>T (n.331-41G>T) c.223-41G>T (n.223-41G>T) n.362+455G>T n.363-41G>T | gnomAD v4 |
14 | g.80205776C= | CA2149673386 | DIO2 | c.223-2488G= (n.223-2488G=) c.*60+455G= (n.*60+455G=) c.328-41G= (n.328-41G=) c.330+455G= (n.330+455G=) c.173-41G= c.65-41G= c.49-2690G= (n.49-2690G=) c.331-41G= (n.331-41G=) c.223-41G= (n.223-41G=) n.362+455G= n.363-41G= | |
14 | g.80205776C>T | CA7292722 | DIO2 | c.223-2488G>A (n.223-2488G>A) c.*60+455G>A (n.*60+455G>A) c.328-41G>A (n.328-41G>A) c.330+455G>A (n.330+455G>A) c.173-41G>A c.65-41G>A c.49-2690G>A (n.49-2690G>A) c.331-41G>A (n.331-41G>A) c.223-41G>A (n.223-41G>A) n.362+455G>A n.363-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205778C>A | CA615364755 | DIO2 | c.223-2490G>T (n.223-2490G>T) c.*60+453G>T (n.*60+453G>T) c.328-43G>T (n.328-43G>T) c.330+453G>T (n.330+453G>T) c.173-43G>T c.65-43G>T c.49-2692G>T (n.49-2692G>T) c.331-43G>T (n.331-43G>T) c.223-43G>T (n.223-43G>T) n.362+453G>T n.363-43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205778C= | CA2149673393 | DIO2 | c.223-2490G= (n.223-2490G=) c.*60+453G= (n.*60+453G=) c.328-43G= (n.328-43G=) c.330+453G= (n.330+453G=) c.173-43G= c.65-43G= c.49-2692G= (n.49-2692G=) c.331-43G= (n.331-43G=) c.223-43G= (n.223-43G=) n.362+453G= n.363-43G= | |
14 | g.80205778C>G | CA7292724 | DIO2 | c.223-2490G>C (n.223-2490G>C) c.*60+453G>C (n.*60+453G>C) c.328-43G>C (n.328-43G>C) c.330+453G>C (n.330+453G>C) c.173-43G>C c.65-43G>C c.49-2692G>C (n.49-2692G>C) c.331-43G>C (n.331-43G>C) c.223-43G>C (n.223-43G>C) n.362+453G>C n.363-43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205778C>T | CA7292723 | DIO2 | c.223-2490G>A (n.223-2490G>A) c.*60+453G>A (n.*60+453G>A) c.328-43G>A (n.328-43G>A) c.330+453G>A (n.330+453G>A) c.173-43G>A c.65-43G>A c.49-2692G>A (n.49-2692G>A) c.331-43G>A (n.331-43G>A) c.223-43G>A (n.223-43G>A) n.362+453G>A n.363-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.80205779T>C | CA7292725 | DIO2 | c.223-2491A>G (n.223-2491A>G) c.*60+452A>G (n.*60+452A>G) c.328-44A>G (n.328-44A>G) c.330+452A>G (n.330+452A>G) c.173-44A>G c.65-44A>G c.49-2693A>G (n.49-2693A>G) c.331-44A>G (n.331-44A>G) c.223-44A>G (n.223-44A>G) n.362+452A>G n.363-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205779T= | CA2149673395 | DIO2 | c.223-2491A= (n.223-2491A=) c.*60+452A= (n.*60+452A=) c.328-44A= (n.328-44A=) c.330+452A= (n.330+452A=) c.173-44A= c.65-44A= c.49-2693A= (n.49-2693A=) c.331-44A= (n.331-44A=) c.223-44A= (n.223-44A=) n.362+452A= n.363-44A= | |
14 | g.80205781del | CA2575592326 | DIO2 | c.223-2491del (n.223-2491del) c.*60+452del (n.*60+452del) c.328-44del (n.328-44del) c.330+452del (n.330+452del) c.173-44del c.65-44del c.49-2693del (n.49-2693del) c.331-44del (n.331-44del) c.223-44del (n.223-44del) n.362+452del n.363-44del | |
14 | g.80205780T>C | CA655626691 | DIO2 | c.223-2492A>G (n.223-2492A>G) c.*60+451A>G (n.*60+451A>G) c.328-45A>G (n.328-45A>G) c.330+451A>G (n.330+451A>G) c.173-45A>G c.65-45A>G c.49-2694A>G (n.49-2694A>G) c.331-45A>G (n.331-45A>G) c.223-45A>G (n.223-45A>G) n.362+451A>G n.363-45A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.80205782A>T | CA2625915270 | DIO2 | c.223-2494T>A (n.223-2494T>A) c.*60+449T>A (n.*60+449T>A) c.328-47T>A (n.328-47T>A) c.330+449T>A (n.330+449T>A) c.173-47T>A c.65-47T>A c.49-2696T>A (n.49-2696T>A) c.331-47T>A (n.331-47T>A) c.223-47T>A (n.223-47T>A) n.362+449T>A n.363-47T>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205783T>A | CA2575592327 | DIO2 | c.223-2495A>T (n.223-2495A>T) c.*60+448A>T (n.*60+448A>T) c.328-48A>T (n.328-48A>T) c.330+448A>T (n.330+448A>T) c.173-48A>T c.65-48A>T c.49-2697A>T (n.49-2697A>T) c.331-48A>T (n.331-48A>T) c.223-48A>T (n.223-48A>T) n.362+448A>T n.363-48A>T | |
14 | g.80205783T>G | CA2625915271 | DIO2 | c.223-2495A>C (n.223-2495A>C) c.*60+448A>C (n.*60+448A>C) c.328-48A>C (n.328-48A>C) c.330+448A>C (n.330+448A>C) c.173-48A>C c.65-48A>C c.49-2697A>C (n.49-2697A>C) c.331-48A>C (n.331-48A>C) c.223-48A>C (n.223-48A>C) n.362+448A>C n.363-48A>C | gnomAD v4 |
14 | g.80205783_80205785delinsTGG | CA2149673397 | DIO2 | c.223-2497_223-2495delinsCCA (n.223-2497_223-2495delinsCCA) c.*60+446_*60+448delinsCCA (n.*60+446_*60+448delinsCCA) c.328-50_328-48delinsCCA (n.328-50_328-48delinsCCA) c.330+446_330+448delinsCCA (n.330+446_330+448delinsCCA) c.173-50_173-48delinsCCA c.65-50_65-48delinsCCA c.49-2699_49-2697delinsCCA (n.49-2699_49-2697delinsCCA) c.331-50_331-48delinsCCA (n.331-50_331-48delinsCCA) c.223-50_223-48delinsCCA (n.223-50_223-48delinsCCA) n.362+446_362+448delinsCCA n.363-50_363-48delinsCCA | |
14 | g.80205784G>A | CA2625915276 | DIO2 | c.223-2496C>T (n.223-2496C>T) c.*60+447C>T (n.*60+447C>T) c.328-49C>T (n.328-49C>T) c.330+447C>T (n.330+447C>T) c.173-49C>T c.65-49C>T c.49-2698C>T (n.49-2698C>T) c.331-49C>T (n.331-49C>T) c.223-49C>T (n.223-49C>T) n.362+447C>T n.363-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80205784G>C | CA615364764 | DIO2 | c.223-2496C>G (n.223-2496C>G) c.*60+447C>G (n.*60+447C>G) c.328-49C>G (n.328-49C>G) c.330+447C>G (n.330+447C>G) c.173-49C>G c.65-49C>G c.49-2698C>G (n.49-2698C>G) c.331-49C>G (n.331-49C>G) c.223-49C>G (n.223-49C>G) n.362+447C>G n.363-49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205784G= | CA2149673405 | DIO2 | c.223-2496C= (n.223-2496C=) c.*60+447C= (n.*60+447C=) c.328-49C= (n.328-49C=) c.330+447C= (n.330+447C=) c.173-49C= c.65-49C= c.49-2698C= (n.49-2698C=) c.331-49C= (n.331-49C=) c.223-49C= (n.223-49C=) n.362+447C= n.363-49C= | |
14 | g.80205784G>T | CA2625915277 | DIO2 | c.223-2496C>A (n.223-2496C>A) c.*60+447C>A (n.*60+447C>A) c.328-49C>A (n.328-49C>A) c.330+447C>A (n.330+447C>A) c.173-49C>A c.65-49C>A c.49-2698C>A (n.49-2698C>A) c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.223-49C>A (n.223-49C>A) n.362+447C>A n.363-49C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205790dup | CA7292727 | DIO2 | c.223-2496dup (n.223-2496dup) c.*60+447dup (n.*60+447dup) c.328-49dup (n.328-49dup) c.330+447dup (n.330+447dup) c.173-49dup c.65-49dup c.49-2698dup (n.49-2698dup) c.331-49dup (n.331-49dup) c.223-49dup (n.223-49dup) n.362+447dup n.363-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205790del | CA7292726 | DIO2 | c.223-2496del (n.223-2496del) c.*60+447del (n.*60+447del) c.328-49del (n.328-49del) c.330+447del (n.330+447del) c.173-49del c.65-49del c.49-2698del (n.49-2698del) c.331-49del (n.331-49del) c.223-49del (n.223-49del) n.362+447del n.363-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.80205789_80205790del | CA2149673401 | DIO2 | c.223-2497_223-2496del (n.223-2497_223-2496del) c.*60+446_*60+447del (n.*60+446_*60+447del) c.328-50_328-49del (n.328-50_328-49del) c.330+446_330+447del (n.330+446_330+447del) c.173-50_173-49del c.65-50_65-49del c.49-2699_49-2698del (n.49-2699_49-2698del) c.331-50_331-49del (n.331-50_331-49del) c.223-50_223-49del (n.223-50_223-49del) n.362+446_362+447del n.363-50_363-49del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.80205785G>T | CA2625915281 | DIO2 | c.223-2497C>A (n.223-2497C>A) c.*60+446C>A (n.*60+446C>A) c.328-50C>A (n.328-50C>A) c.330+446C>A (n.330+446C>A) c.173-50C>A c.65-50C>A c.49-2699C>A (n.49-2699C>A) c.331-50C>A (n.331-50C>A) c.223-50C>A (n.223-50C>A) n.362+446C>A n.363-50C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205786G>A | CA2625915284 | DIO2 | c.223-2498C>T (n.223-2498C>T) c.*60+445C>T (n.*60+445C>T) c.328-51C>T (n.328-51C>T) c.330+445C>T (n.330+445C>T) c.173-51C>T c.65-51C>T c.49-2700C>T (n.49-2700C>T) c.331-51C>T (n.331-51C>T) c.223-51C>T (n.223-51C>T) n.362+445C>T n.363-51C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80205786G>T | CA2625915285 | DIO2 | c.223-2498C>A (n.223-2498C>A) c.*60+445C>A (n.*60+445C>A) c.328-51C>A (n.328-51C>A) c.330+445C>A (n.330+445C>A) c.173-51C>A c.65-51C>A c.49-2700C>A (n.49-2700C>A) c.331-51C>A (n.331-51C>A) c.223-51C>A (n.223-51C>A) n.362+445C>A n.363-51C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205787G>A | CA2625915286 | DIO2 | c.223-2499C>T (n.223-2499C>T) c.*60+444C>T (n.*60+444C>T) c.328-52C>T (n.328-52C>T) c.330+444C>T (n.330+444C>T) c.173-52C>T c.65-52C>T c.49-2701C>T (n.49-2701C>T) c.331-52C>T (n.331-52C>T) c.223-52C>T (n.223-52C>T) n.362+444C>T n.363-52C>T | gnomAD v4 |
14 | g.80205787G>T | CA2625915287 | DIO2 | c.223-2499C>A (n.223-2499C>A) c.*60+444C>A (n.*60+444C>A) c.328-52C>A (n.328-52C>A) c.330+444C>A (n.330+444C>A) c.173-52C>A c.65-52C>A c.49-2701C>A (n.49-2701C>A) c.331-52C>A (n.331-52C>A) c.223-52C>A (n.223-52C>A) n.362+444C>A n.363-52C>A | gnomAD v4 |
14 | g.80205788G= | CA2149673409 | DIO2 | c.223-2500C= (n.223-2500C=) c.*60+443C= (n.*60+443C=) c.328-53C= (n.328-53C=) c.330+443C= (n.330+443C=) c.173-53C= c.65-53C= c.49-2702C= (n.49-2702C=) c.331-53C= (n.331-53C=) c.223-53C= (n.223-53C=) n.362+443C= n.363-53C= |