UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203254A= | CA2149671028 | DIO2 | c.257T= (p.Val86=) c.*95T= (n.*95T=) c.*58T= (n.*58T=) c.365T= (p.Val122=) c.341T= c.233T= c.49-168T= (n.49-168T=) n.397T= n.531T= | |
| 14 | g.80203254A>C | CA390765453 | DIO2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.341T>G c.233T>G c.49-168T>G (n.49-168T>G) n.397T>G n.531T>G | |
| 14 | g.80203254A>G | CA390765454 | DIO2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.341T>C c.233T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) n.397T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203254A>T | CA390765455 | DIO2 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.341T>A c.233T>A c.49-168T>A (n.49-168T>A) n.397T>A n.531T>A | |
| 14 | g.80203255C>A | CA390765456 | DIO2 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.340G>T c.232G>T c.49-169G>T (n.49-169G>T) n.396G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203255C>G | CA390765457 | DIO2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.340G>C c.232G>C c.49-169G>C (n.49-169G>C) n.396G>C n.530G>C | |
| 14 | g.80203255C>T | CA390765458 | DIO2 | c.256G>A (p.Val86Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.340G>A c.232G>A c.49-169G>A (n.49-169G>A) n.396G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A= | CA2149671030 | DIO2 | c.255T= (p.Ser85=) c.*93T= (n.*93T=) c.*56T= (n.*56T=) c.363T= (p.Ser121=) c.339T= c.231T= c.49-170T= (n.49-170T=) n.395T= n.529T= | |
| 14 | g.80203256A>C | CA390765459 | DIO2 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.339T>G c.231T>G c.49-170T>G (n.49-170T>G) n.395T>G n.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>G | CA487516762 | DIO2 | c.255T>C (p.Ser85=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.339T>C c.231T>C c.49-170T>C (n.49-170T>C) n.395T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>T | CA390765460 | DIO2 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.339T>A c.231T>A c.49-170T>A (n.49-170T>A) n.395T>A n.529T>A | |
| 14 | g.80203257C>A | CA390765463 | DIO2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.338G>T c.230G>T c.49-171G>T (n.49-171G>T) n.394G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203257C= | CA2149671035 | DIO2 | c.254G= (p.Ser85=) c.*92G= (n.*92G=) c.*55G= (n.*55G=) c.362G= (p.Ser121=) c.338G= c.230G= c.49-171G= (n.49-171G=) n.394G= n.528G= | |
| 14 | g.80203257C>G | CA390765462 | DIO2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.338G>C c.230G>C c.49-171G>C (n.49-171G>C) n.394G>C n.528G>C | dbSNP |
| 14 | g.80203257C>T | CA390765461 | DIO2 | c.254G>A (p.Ser85Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.338G>A c.230G>A c.49-171G>A (n.49-171G>A) n.394G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203258T>A | CA7292665 | DIO2 | c.253A>T (p.Ser85Cys) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.337A>T c.229A>T c.49-172A>T (n.49-172A>T) n.393A>T n.527A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203258T>C | CA390765464 | DIO2 | c.253A>G (p.Ser85Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.337A>G c.229A>G c.49-172A>G (n.49-172A>G) n.393A>G n.527A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203258T>G | CA390765465 | DIO2 | c.253A>C (p.Ser85Arg) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.337A>C c.229A>C c.49-172A>C (n.49-172A>C) n.393A>C n.527A>C | |
| 14 | g.80203258T= | CA2149671040 | DIO2 | c.253A= (p.Ser85=) c.*91A= (n.*91A=) c.*54A= (n.*54A=) c.361A= (p.Ser121=) c.337A= c.229A= c.49-172A= (n.49-172A=) n.393A= n.527A= | |
| 14 | g.80203259G>A | CA487516768 | DIO2 | c.252C>T (p.Ser84=) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.360C>T (p.Ser120=) c.336C>T c.228C>T c.49-173C>T (n.49-173C>T) n.392C>T n.526C>T | |
| 14 | g.80203259G>C | CA487516767 | DIO2 | c.252C>G (p.Ser84=) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.360C>G (p.Ser120=) c.336C>G c.228C>G c.49-173C>G (n.49-173C>G) n.392C>G n.526C>G | |
| 14 | g.80203259G>T | CA487516766 | DIO2 | c.252C>A (p.Ser84=) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.360C>A (p.Ser120=) c.336C>A c.228C>A c.49-173C>A (n.49-173C>A) n.392C>A n.526C>A | |
| 14 | g.80203260G>A | CA390765466 | DIO2 | c.251C>T (p.Ser84Phe) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) c.335C>T c.227C>T c.49-174C>T (n.49-174C>T) n.391C>T n.525C>T | |
| 14 | g.80203260G>C | CA390765467 | DIO2 | c.251C>G (p.Ser84Cys) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) c.335C>G c.227C>G c.49-174C>G (n.49-174C>G) n.391C>G n.525C>G | |
| 14 | g.80203260G>T | CA390765468 | DIO2 | c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.335C>A c.227C>A c.49-174C>A (n.49-174C>A) n.391C>A n.525C>A | |
| 14 | g.80203261A= | CA2149671044 | DIO2 | c.250T= (p.Ser84=) c.*88T= (n.*88T=) c.*51T= (n.*51T=) c.358T= (p.Ser120=) c.334T= c.226T= c.49-175T= (n.49-175T=) n.390T= n.524T= | |
| 14 | g.80203261A>C | CA390765469 | DIO2 | c.250T>G (p.Ser84Ala) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.334T>G c.226T>G c.49-175T>G (n.49-175T>G) n.390T>G n.524T>G | |
| 14 | g.80203261A>G | CA7292666 | DIO2 | c.250T>C (p.Ser84Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.334T>C c.226T>C c.49-175T>C (n.49-175T>C) n.390T>C n.524T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203261A>T | CA390765470 | DIO2 | c.250T>A (p.Ser84Thr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.334T>A c.226T>A c.49-175T>A (n.49-175T>A) n.390T>A n.524T>A | |
| 14 | g.80203262A>C | CA390765471 | DIO2 | c.249T>G (p.Asn83Lys) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.357T>G (p.Asn119Lys) c.333T>G c.225T>G c.49-176T>G (n.49-176T>G) n.389T>G n.523T>G | |
| 14 | g.80203262A>G | CA487516772 | DIO2 | c.249T>C (p.Asn83=) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.357T>C (p.Asn119=) c.333T>C c.225T>C c.49-176T>C (n.49-176T>C) n.389T>C n.523T>C | |
| 14 | g.80203262A>T | CA390765472 | DIO2 | c.249T>A (p.Asn83Lys) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.357T>A (p.Asn119Lys) c.333T>A c.225T>A c.49-176T>A (n.49-176T>A) n.389T>A n.523T>A | |
| 14 | g.80203263T>A | CA390765473 | DIO2 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.356A>T (p.Asn119Ile) c.332A>T c.224A>T c.49-177A>T (n.49-177A>T) n.388A>T n.522A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203263T>C | CA390765474 | DIO2 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.356A>G (p.Asn119Ser) c.332A>G c.224A>G c.49-177A>G (n.49-177A>G) n.388A>G n.522A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203263T>G | CA390765475 | DIO2 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.356A>C (p.Asn119Thr) c.332A>C c.224A>C c.49-177A>C (n.49-177A>C) n.388A>C n.522A>C | |
| 14 | g.80203263T= | CA2149671047 | DIO2 | c.248A= (p.Asn83=) c.*86A= (n.*86A=) c.*49A= (n.*49A=) c.356A= (p.Asn119=) c.332A= c.224A= c.49-177A= (n.49-177A=) n.388A= n.522A= | |
| 14 | g.80203264T>A | CA390765477 | DIO2 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.331A>T c.223A>T c.49-178A>T (n.49-178A>T) n.387A>T n.521A>T | |
| 14 | g.80203264T>C | CA390765478 | DIO2 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.355A>G (p.Asn119Asp) c.331A>G c.223A>G c.49-178A>G (n.49-178A>G) n.387A>G n.521A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203264T>G | CA390765476 | DIO2 | c.247A>C (p.Asn83His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.355A>C (p.Asn119His) c.331A>C c.223A>C c.49-178A>C (n.49-178A>C) n.387A>C n.521A>C | |
| 14 | g.80203264T= | CA2149671049 | DIO2 | c.247A= (p.Asn83=) c.*85A= (n.*85A=) c.*48A= (n.*48A=) c.355A= (p.Asn119=) c.331A= c.223A= c.49-178A= (n.49-178A=) n.387A= n.521A= | |
| 14 | g.80203265G>A | CA487516777 | DIO2 | c.246C>T (p.Pro82=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.330C>T c.222C>T c.49-179C>T (n.49-179C>T) n.386C>T n.520C>T | |
| 14 | g.80203265G>C | CA487516778 | DIO2 | c.246C>G (p.Pro82=) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.330C>G c.222C>G c.49-179C>G (n.49-179C>G) n.386C>G n.520C>G | |
| 14 | g.80203265G>T | CA487516779 | DIO2 | c.246C>A (p.Pro82=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.330C>A c.222C>A c.49-179C>A (n.49-179C>A) n.386C>A n.520C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203269dup | CA2575592243 | DIO2 | c.246dup (p.Asn83GlnfsTer14) c.*84dup (n.*84dup) c.*47dup (n.*47dup) c.354dup (p.Asn119GlnfsTer14) c.330dup c.222dup c.49-179dup (n.49-179dup) n.386dup n.520dup | |
| 14 | g.80203269del | CA2625915518 | DIO2 | c.246del (p.Asn83IlefsTer24) c.*84del (n.*84del) c.*47del (n.*47del) c.354del (p.Asn119IlefsTer24) c.330del c.222del c.49-179del (n.49-179del) n.386del n.520del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203266G>A | CA390765479 | DIO2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.329C>T c.221C>T c.49-180C>T (n.49-180C>T) n.385C>T n.519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203266G>C | CA390765480 | DIO2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.329C>G c.221C>G c.49-180C>G (n.49-180C>G) n.385C>G n.519C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203266G= | CA2149671053 | DIO2 | c.245C= (p.Pro82=) c.*83C= (n.*83C=) c.*46C= (n.*46C=) c.353C= (p.Pro118=) c.329C= c.221C= c.49-180C= (n.49-180C=) n.385C= n.519C= | |
| 14 | g.80203266G>T | CA390765481 | DIO2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.329C>A c.221C>A c.49-180C>A (n.49-180C>A) n.385C>A n.519C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203267G>A | CA390765482 | DIO2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.328C>T c.220C>T c.49-181C>T (n.49-181C>T) n.384C>T n.518C>T |