| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203244G>A | CA487516740 | DIO2 | c.267C>T (p.Val89=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.351C>T c.243C>T c.49-158C>T (n.49-158C>T) n.407C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203244G>C | CA7292662 | DIO2 | c.267C>G (p.Val89=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.351C>G c.243C>G c.49-158C>G (n.49-158C>G) n.407C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203244G= | CA2149671004 | DIO2 | c.267C= (p.Val89=) c.*105C= (n.*105C=) c.*68C= (n.*68C=) c.375C= (p.Val125=) c.351C= c.243C= c.49-158C= (n.49-158C=) n.407C= n.541C= | |
| 14 | g.80203244G>T | CA487516744 | DIO2 | c.267C>A (p.Val89=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.351C>A c.243C>A c.49-158C>A (n.49-158C>A) n.407C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>C | CA390765434 | DIO2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.350T>G c.242T>G c.49-159T>G (n.49-159T>G) n.406T>G n.540T>G | |
| 14 | g.80203245A>G | CA390765435 | DIO2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.350T>C c.242T>C c.49-159T>C (n.49-159T>C) n.406T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>T | CA390765436 | DIO2 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.350T>A c.242T>A c.49-159T>A (n.49-159T>A) n.406T>A n.540T>A | |
| 14 | g.80203246C>A | CA390765437 | DIO2 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.349G>T c.241G>T c.49-160G>T (n.49-160G>T) n.405G>T n.539G>T | |
| 14 | g.80203246C= | CA2149671009 | DIO2 | c.265G= (p.Val89=) c.*103G= (n.*103G=) c.*66G= (n.*66G=) c.373G= (p.Val125=) c.349G= c.241G= c.49-160G= (n.49-160G=) n.405G= n.539G= | |
| 14 | g.80203246C>G | CA390765438 | DIO2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.349G>C c.241G>C c.49-160G>C (n.49-160G>C) n.405G>C n.539G>C | |
| 14 | g.80203246C>T | CA7292663 | DIO2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.349G>A c.241G>A c.49-160G>A (n.49-160G>A) n.405G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203247A= | CA2149671015 | DIO2 | c.264T= (p.His88=) c.*102T= (n.*102T=) c.*65T= (n.*65T=) c.372T= (p.His124=) c.348T= c.240T= c.49-161T= (n.49-161T=) n.404T= n.538T= | |
| 14 | g.80203247A>C | CA390765439 | DIO2 | c.264T>G (p.His88Gln) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.372T>G (p.His124Gln) c.348T>G c.240T>G c.49-161T>G (n.49-161T>G) n.404T>G n.538T>G | |
| 14 | g.80203247A>G | CA7292664 | DIO2 | c.264T>C (p.His88=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.372T>C (p.His124=) c.348T>C c.240T>C c.49-161T>C (n.49-161T>C) n.404T>C n.538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203247A>T | CA390765440 | DIO2 | c.264T>A (p.His88Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.372T>A (p.His124Gln) c.348T>A c.240T>A c.49-161T>A (n.49-161T>A) n.404T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>A | CA390765441 | DIO2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.347A>T c.239A>T c.49-162A>T (n.49-162A>T) n.403A>T n.537A>T | |
| 14 | g.80203248T>C | CA390765442 | DIO2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.347A>G c.239A>G c.49-162A>G (n.49-162A>G) n.403A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>G | CA390765443 | DIO2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.347A>C c.239A>C c.49-162A>C (n.49-162A>C) n.403A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T= | CA2149671018 | DIO2 | c.263A= (p.His88=) c.*101A= (n.*101A=) c.*64A= (n.*64A=) c.371A= (p.His124=) c.347A= c.239A= c.49-162A= (n.49-162A=) n.403A= n.537A= | |
| 14 | g.80203249G>A | CA390765445 | DIO2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.346C>T c.238C>T c.49-163C>T (n.49-163C>T) n.402C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203249G>C | CA390765446 | DIO2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.346C>G c.238C>G c.49-163C>G (n.49-163C>G) n.402C>G n.536C>G | |
| 14 | g.80203249G>T | CA390765444 | DIO2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.346C>A c.238C>A c.49-163C>A (n.49-163C>A) n.402C>A n.536C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203250C>A | CA487516750 | DIO2 | c.261G>T (p.Val87=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.345G>T c.237G>T c.49-164G>T (n.49-164G>T) n.401G>T n.535G>T | |
| 14 | g.80203250C>G | CA487516751 | DIO2 | c.261G>C (p.Val87=) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.369G>C (p.Val123=) c.345G>C c.237G>C c.49-164G>C (n.49-164G>C) n.401G>C n.535G>C | |
| 14 | g.80203250C>T | CA487516752 | DIO2 | c.261G>A (p.Val87=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.369G>A (p.Val123=) c.345G>A c.237G>A c.49-164G>A (n.49-164G>A) n.401G>A n.535G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203251A>C | CA390765449 | DIO2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.344T>G c.236T>G c.49-165T>G (n.49-165T>G) n.400T>G n.534T>G | |
| 14 | g.80203251A>G | CA390765447 | DIO2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.344T>C c.236T>C c.49-165T>C (n.49-165T>C) n.400T>C n.534T>C | |
| 14 | g.80203251A>T | CA390765448 | DIO2 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.344T>A c.236T>A c.49-165T>A (n.49-165T>A) n.400T>A n.534T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203252C>A | CA390765450 | DIO2 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.343G>T c.235G>T c.49-166G>T (n.49-166G>T) n.399G>T n.533G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203252C= | CA2149671023 | DIO2 | c.259G= (p.Val87=) c.*97G= (n.*97G=) c.*60G= (n.*60G=) c.367G= (p.Val123=) c.343G= c.235G= c.49-166G= (n.49-166G=) n.399G= n.533G= | |
| 14 | g.80203252C>G | CA390765451 | DIO2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.343G>C c.235G>C c.49-166G>C (n.49-166G>C) n.399G>C n.533G>C | |
| 14 | g.80203252C>T | CA390765452 | DIO2 | c.259G>A (p.Val87Met) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.343G>A c.235G>A c.49-166G>A (n.49-166G>A) n.399G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C>A | CA487516756 | DIO2 | c.258G>T (p.Val86=) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.342G>T c.234G>T c.49-167G>T (n.49-167G>T) n.398G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C= | CA2149671025 | DIO2 | c.258G= (p.Val86=) c.*96G= (n.*96G=) c.*59G= (n.*59G=) c.366G= (p.Val122=) c.342G= c.234G= c.49-167G= (n.49-167G=) n.398G= n.532G= | |
| 14 | g.80203253C>G | CA487516757 | DIO2 | c.258G>C (p.Val86=) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.342G>C c.234G>C c.49-167G>C (n.49-167G>C) n.398G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203253C>T | CA487516755 | DIO2 | c.258G>A (p.Val86=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.342G>A c.234G>A c.49-167G>A (n.49-167G>A) n.398G>A n.532G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203254A= | CA2149671028 | DIO2 | c.257T= (p.Val86=) c.*95T= (n.*95T=) c.*58T= (n.*58T=) c.365T= (p.Val122=) c.341T= c.233T= c.49-168T= (n.49-168T=) n.397T= n.531T= | |
| 14 | g.80203254A>C | CA390765453 | DIO2 | c.257T>G (p.Val86Gly) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.341T>G c.233T>G c.49-168T>G (n.49-168T>G) n.397T>G n.531T>G | |
| 14 | g.80203254A>G | CA390765454 | DIO2 | c.257T>C (p.Val86Ala) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.341T>C c.233T>C c.49-168T>C (n.49-168T>C) n.397T>C n.531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203254A>T | CA390765455 | DIO2 | c.257T>A (p.Val86Glu) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.341T>A c.233T>A c.49-168T>A (n.49-168T>A) n.397T>A n.531T>A | |
| 14 | g.80203255C>A | CA390765456 | DIO2 | c.256G>T (p.Val86Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.340G>T c.232G>T c.49-169G>T (n.49-169G>T) n.396G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203255C>G | CA390765457 | DIO2 | c.256G>C (p.Val86Leu) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.340G>C c.232G>C c.49-169G>C (n.49-169G>C) n.396G>C n.530G>C | |
| 14 | g.80203255C>T | CA390765458 | DIO2 | c.256G>A (p.Val86Met) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.340G>A c.232G>A c.49-169G>A (n.49-169G>A) n.396G>A n.530G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A= | CA2149671030 | DIO2 | c.255T= (p.Ser85=) c.*93T= (n.*93T=) c.*56T= (n.*56T=) c.363T= (p.Ser121=) c.339T= c.231T= c.49-170T= (n.49-170T=) n.395T= n.529T= | |
| 14 | g.80203256A>C | CA390765459 | DIO2 | c.255T>G (p.Ser85Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.339T>G c.231T>G c.49-170T>G (n.49-170T>G) n.395T>G n.529T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>G | CA487516762 | DIO2 | c.255T>C (p.Ser85=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.339T>C c.231T>C c.49-170T>C (n.49-170T>C) n.395T>C n.529T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203256A>T | CA390765460 | DIO2 | c.255T>A (p.Ser85Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.339T>A c.231T>A c.49-170T>A (n.49-170T>A) n.395T>A n.529T>A | |
| 14 | g.80203257C>A | CA390765463 | DIO2 | c.254G>T (p.Ser85Ile) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.338G>T c.230G>T c.49-171G>T (n.49-171G>T) n.394G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203257C= | CA2149671035 | DIO2 | c.254G= (p.Ser85=) c.*92G= (n.*92G=) c.*55G= (n.*55G=) c.362G= (p.Ser121=) c.338G= c.230G= c.49-171G= (n.49-171G=) n.394G= n.528G= | |
| 14 | g.80203257C>G | CA390765462 | DIO2 | c.254G>C (p.Ser85Thr) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.338G>C c.230G>C c.49-171G>C (n.49-171G>C) n.394G>C n.528G>C | dbSNP |