| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203237T>A | CA390765421 | DIO2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.358A>T c.250A>T c.49-151A>T (n.49-151A>T) n.414A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T>C | CA7292659 | DIO2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.358A>G c.250A>G c.49-151A>G (n.49-151A>G) n.414A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203237T>G | CA390765422 | DIO2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.358A>C c.250A>C c.49-151A>C (n.49-151A>C) n.414A>C n.548A>C | |
| 14 | g.80203237T= | CA1630856133 | DIO2 | c.274A= (p.Thr92=) c.*112A= (n.*112A=) c.*75A= (n.*75A=) c.382A= (p.Thr128=) c.358A= c.250A= c.49-151A= (n.49-151A=) n.414A= n.548A= | |
| 14 | g.80203238A>C | CA390765423 | DIO2 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.357T>G c.249T>G c.49-152T>G (n.49-152T>G) n.413T>G n.547T>G | |
| 14 | g.80203238A>G | CA487516725 | DIO2 | c.273T>C (p.Ser91=) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.381T>C (p.Ser127=) c.357T>C c.249T>C c.49-152T>C (n.49-152T>C) n.413T>C n.547T>C | |
| 14 | g.80203238A>T | CA390765424 | DIO2 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.357T>A c.249T>A c.49-152T>A (n.49-152T>A) n.413T>A n.547T>A | |
| 14 | g.80203239C>A | CA390765425 | DIO2 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.356G>T c.248G>T c.49-153G>T (n.49-153G>T) n.412G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203239C>G | CA390765426 | DIO2 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.356G>C c.248G>C c.49-153G>C (n.49-153G>C) n.412G>C n.546G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203239C>T | CA390765427 | DIO2 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.356G>A c.248G>A c.49-153G>A (n.49-153G>A) n.412G>A n.546G>A | |
| 14 | g.80203240T>A | CA390765428 | DIO2 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.355A>T c.247A>T c.49-154A>T (n.49-154A>T) n.411A>T n.545A>T | |
| 14 | g.80203240T>C | CA390765429 | DIO2 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.355A>G c.247A>G c.49-154A>G (n.49-154A>G) n.411A>G n.545A>G | |
| 14 | g.80203240T>G | CA390765430 | DIO2 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.355A>C c.247A>C c.49-154A>C (n.49-154A>C) n.411A>C n.545A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203241G>A | CA487516734 | DIO2 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.378C>T (p.Ser126=) c.354C>T c.246C>T c.49-155C>T (n.49-155C>T) n.410C>T n.544C>T | |
| 14 | g.80203241G>C | CA487516736 | DIO2 | c.270C>G (p.Ser90=) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.378C>G (p.Ser126=) c.354C>G c.246C>G c.49-155C>G (n.49-155C>G) n.410C>G n.544C>G | |
| 14 | g.80203241G>T | CA487516737 | DIO2 | c.270C>A (p.Ser90=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.378C>A (p.Ser126=) c.354C>A c.246C>A c.49-155C>A (n.49-155C>A) n.410C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242dup | CA2840725923 | DIO2 | c.270dup (p.Ser91GlnfsTer6) c.*108dup (n.*108dup) c.*71dup (n.*71dup) c.378dup (p.Ser127GlnfsTer6) c.354dup c.246dup c.49-155dup (n.49-155dup) n.410dup n.544dup | |
| 14 | g.80203242G>A | CA7292660 | DIO2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.353C>T c.245C>T c.49-156C>T (n.49-156C>T) n.409C>T n.543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242G>C | CA7292661 | DIO2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.353C>G c.245C>G c.49-156C>G (n.49-156C>G) n.409C>G n.543C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203242G= | CA2149670990 | DIO2 | c.269C= (p.Ser90=) c.*107C= (n.*107C=) c.*70C= (n.*70C=) c.377C= (p.Ser126=) c.353C= c.245C= c.49-156C= (n.49-156C=) n.409C= n.543C= | |
| 14 | g.80203242G>T | CA390765431 | DIO2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.353C>A c.245C>A c.49-156C>A (n.49-156C>A) n.409C>A n.543C>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203243A= | CA2149670997 | DIO2 | c.268T= (p.Ser90=) c.*106T= (n.*106T=) c.*69T= (n.*69T=) c.376T= (p.Ser126=) c.352T= c.244T= c.49-157T= (n.49-157T=) n.408T= n.542T= | |
| 14 | g.80203243A>C | CA390765433 | DIO2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.352T>G c.244T>G c.49-157T>G (n.49-157T>G) n.408T>G n.542T>G | |
| 14 | g.80203243A>G | CA390765432 | DIO2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.352T>C c.244T>C c.49-157T>C (n.49-157T>C) n.408T>C n.542T>C | |
| 14 | g.80203243A>T | CA264291768 | DIO2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.352T>A c.244T>A c.49-157T>A (n.49-157T>A) n.408T>A n.542T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203244G>A | CA487516740 | DIO2 | c.267C>T (p.Val89=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.351C>T c.243C>T c.49-158C>T (n.49-158C>T) n.407C>T n.541C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.80203244G>C | CA7292662 | DIO2 | c.267C>G (p.Val89=) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.351C>G c.243C>G c.49-158C>G (n.49-158C>G) n.407C>G n.541C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203244G= | CA2149671004 | DIO2 | c.267C= (p.Val89=) c.*105C= (n.*105C=) c.*68C= (n.*68C=) c.375C= (p.Val125=) c.351C= c.243C= c.49-158C= (n.49-158C=) n.407C= n.541C= | |
| 14 | g.80203244G>T | CA487516744 | DIO2 | c.267C>A (p.Val89=) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.351C>A c.243C>A c.49-158C>A (n.49-158C>A) n.407C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>C | CA390765434 | DIO2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.350T>G c.242T>G c.49-159T>G (n.49-159T>G) n.406T>G n.540T>G | |
| 14 | g.80203245A>G | CA390765435 | DIO2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.350T>C c.242T>C c.49-159T>C (n.49-159T>C) n.406T>C n.540T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203245A>T | CA390765436 | DIO2 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.350T>A c.242T>A c.49-159T>A (n.49-159T>A) n.406T>A n.540T>A | |
| 14 | g.80203246C>A | CA390765437 | DIO2 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.349G>T c.241G>T c.49-160G>T (n.49-160G>T) n.405G>T n.539G>T | |
| 14 | g.80203246C= | CA2149671009 | DIO2 | c.265G= (p.Val89=) c.*103G= (n.*103G=) c.*66G= (n.*66G=) c.373G= (p.Val125=) c.349G= c.241G= c.49-160G= (n.49-160G=) n.405G= n.539G= | |
| 14 | g.80203246C>G | CA390765438 | DIO2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.349G>C c.241G>C c.49-160G>C (n.49-160G>C) n.405G>C n.539G>C | |
| 14 | g.80203246C>T | CA7292663 | DIO2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.349G>A c.241G>A c.49-160G>A (n.49-160G>A) n.405G>A n.539G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203246dup | CA2996798480 | DIO2 | c.265dup (p.Val89GlyfsTer8) c.*103dup (n.*103dup) c.*66dup (n.*66dup) c.373dup (p.Val125GlyfsTer8) c.349dup c.241dup c.49-160dup (n.49-160dup) n.405dup n.539dup | |
| 14 | g.80203247A= | CA2149671015 | DIO2 | c.264T= (p.His88=) c.*102T= (n.*102T=) c.*65T= (n.*65T=) c.372T= (p.His124=) c.348T= c.240T= c.49-161T= (n.49-161T=) n.404T= n.538T= | |
| 14 | g.80203247A>C | CA390765439 | DIO2 | c.264T>G (p.His88Gln) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.372T>G (p.His124Gln) c.348T>G c.240T>G c.49-161T>G (n.49-161T>G) n.404T>G n.538T>G | |
| 14 | g.80203247A>G | CA7292664 | DIO2 | c.264T>C (p.His88=) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.372T>C (p.His124=) c.348T>C c.240T>C c.49-161T>C (n.49-161T>C) n.404T>C n.538T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203247A>T | CA390765440 | DIO2 | c.264T>A (p.His88Gln) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.372T>A (p.His124Gln) c.348T>A c.240T>A c.49-161T>A (n.49-161T>A) n.404T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>A | CA390765441 | DIO2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.347A>T c.239A>T c.49-162A>T (n.49-162A>T) n.403A>T n.537A>T | |
| 14 | g.80203248T>C | CA390765442 | DIO2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.347A>G c.239A>G c.49-162A>G (n.49-162A>G) n.403A>G n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T>G | CA390765443 | DIO2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.347A>C c.239A>C c.49-162A>C (n.49-162A>C) n.403A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203248T= | CA2149671018 | DIO2 | c.263A= (p.His88=) c.*101A= (n.*101A=) c.*64A= (n.*64A=) c.371A= (p.His124=) c.347A= c.239A= c.49-162A= (n.49-162A=) n.403A= n.537A= | |
| 14 | g.80203249G>A | CA390765445 | DIO2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.346C>T c.238C>T c.49-163C>T (n.49-163C>T) n.402C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203249G>C | CA390765446 | DIO2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.346C>G c.238C>G c.49-163C>G (n.49-163C>G) n.402C>G n.536C>G | |
| 14 | g.80203249G>T | CA390765444 | DIO2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.346C>A c.238C>A c.49-163C>A (n.49-163C>A) n.402C>A n.536C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203250del | CA2802311595 | DIO2 | c.261del (p.His88MetfsTer19) c.*99del (n.*99del) c.*62del (n.*62del) c.369del (p.His124MetfsTer19) c.345del c.237del c.49-164del (n.49-164del) n.401del n.535del | |
| 14 | g.80203250C>A | CA487516750 | DIO2 | c.261G>T (p.Val87=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.345G>T c.237G>T c.49-164G>T (n.49-164G>T) n.401G>T n.535G>T |