| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203237T>A | CA390765421 | DIO2 | c.274A>T (p.Thr92Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*75A>T (p.=) n.414A>T n.548A>T n.358A>T n.250A>T n.49-151A>T (p.=) | |
| 14 | g.80203237T>C | CA7292659 | DIO2 | c.274A>G (p.Thr92Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*75A>G (p.=) n.414A>G n.548A>G n.358A>G n.250A>G n.49-151A>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203237T>G | CA390765422 | DIO2 | c.274A>C (p.Thr92Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*75A>C (p.=) n.414A>C n.548A>C n.358A>C n.250A>C n.49-151A>C (p.=) | |
| 14 | g.80203238A>C | CA390765423 | DIO2 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.381T>G (p.Ser127Arg) c.*74T>G (p.=) n.413T>G n.547T>G n.357T>G n.249T>G n.49-152T>G (p.=) | |
| 14 | g.80203238A>G | CA487516725 | DIO2 | c.273T>C (p.Ser91=) c.381T>C (p.Ser127=) c.*74T>C (p.=) n.413T>C n.547T>C n.357T>C n.249T>C n.49-152T>C (p.=) | |
| 14 | g.80203238A>T | CA390765424 | DIO2 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.381T>A (p.Ser127Arg) c.*74T>A (p.=) n.413T>A n.547T>A n.357T>A n.249T>A n.49-152T>A (p.=) | |
| 14 | g.80203239C>A | CA390765425 | DIO2 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.*73G>T (p.=) n.412G>T n.546G>T n.356G>T n.248G>T n.49-153G>T (p.=) | |
| 14 | g.80203239C>G | CA390765426 | DIO2 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.*73G>C (p.=) n.412G>C n.546G>C n.356G>C n.248G>C n.49-153G>C (p.=) | |
| 14 | g.80203239C>T | CA390765427 | DIO2 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.*73G>A (p.=) n.412G>A n.546G>A n.356G>A n.248G>A n.49-153G>A (p.=) | |
| 14 | g.80203240T>A | CA390765428 | DIO2 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.*72A>T (p.=) n.411A>T n.545A>T n.355A>T n.247A>T n.49-154A>T (p.=) | |
| 14 | g.80203240T>C | CA390765429 | DIO2 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.*72A>G (p.=) n.411A>G n.545A>G n.355A>G n.247A>G n.49-154A>G (p.=) | |
| 14 | g.80203240T>G | CA390765430 | DIO2 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.*72A>C (p.=) n.411A>C n.545A>C n.355A>C n.247A>C n.49-154A>C (p.=) | |
| 14 | g.80203241G>A | CA487516734 | DIO2 | c.270C>T (p.Ser90=) c.378C>T (p.Ser126=) c.*71C>T (p.=) n.410C>T n.544C>T n.354C>T n.246C>T n.49-155C>T (p.=) | |
| 14 | g.80203241G>C | CA487516736 | DIO2 | c.270C>G (p.Ser90=) c.378C>G (p.Ser126=) c.*71C>G (p.=) n.410C>G n.544C>G n.354C>G n.246C>G n.49-155C>G (p.=) | |
| 14 | g.80203241G>T | CA487516737 | DIO2 | c.270C>A (p.Ser90=) c.378C>A (p.Ser126=) c.*71C>A (p.=) n.410C>A n.544C>A n.354C>A n.246C>A n.49-155C>A (p.=) | |
| 14 | g.80203242G>A | CA7292660 | DIO2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.*70C>T (p.=) n.409C>T n.543C>T n.353C>T n.245C>T n.49-156C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203242G>C | CA7292661 | DIO2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.*70C>G (p.=) n.409C>G n.543C>G n.353C>G n.245C>G n.49-156C>G (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203242G>T | CA390765431 | DIO2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.*70C>A (p.=) n.409C>A n.543C>A n.353C>A n.245C>A n.49-156C>A (p.=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203243A>C | CA390765433 | DIO2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.*69T>G (p.=) n.408T>G n.542T>G n.352T>G n.244T>G n.49-157T>G (p.=) | |
| 14 | g.80203243A>G | CA390765432 | DIO2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.*69T>C (p.=) n.408T>C n.542T>C n.352T>C n.244T>C n.49-157T>C (p.=) | |
| 14 | g.80203243A>T | CA264291768 | DIO2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.*69T>A (p.=) n.408T>A n.542T>A n.352T>A n.244T>A n.49-157T>A (p.=) | dbSNP |
| 14 | g.80203244G>A | CA487516740 | DIO2 | c.267C>T (p.Val89=) c.375C>T (p.Val125=) c.*68C>T (p.=) n.407C>T n.541C>T n.351C>T n.243C>T n.49-158C>T (p.=) | gnomAD |
| 14 | g.80203244G>C | CA7292662 | DIO2 | c.267C>G (p.Val89=) c.375C>G (p.Val125=) c.*68C>G (p.=) n.407C>G n.541C>G n.351C>G n.243C>G n.49-158C>G (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203244G>T | CA487516744 | DIO2 | c.267C>A (p.Val89=) c.375C>A (p.Val125=) c.*68C>A (p.=) n.407C>A n.541C>A n.351C>A n.243C>A n.49-158C>A (p.=) | |
| 14 | g.80203245A>C | CA390765434 | DIO2 | c.266T>G (p.Val89Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.*67T>G (p.=) n.406T>G n.540T>G n.350T>G n.242T>G n.49-159T>G (p.=) | |
| 14 | g.80203245A>G | CA390765435 | DIO2 | c.266T>C (p.Val89Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.*67T>C (p.=) n.406T>C n.540T>C n.350T>C n.242T>C n.49-159T>C (p.=) | |
| 14 | g.80203245A>T | CA390765436 | DIO2 | c.266T>A (p.Val89Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) c.*67T>A (p.=) n.406T>A n.540T>A n.350T>A n.242T>A n.49-159T>A (p.=) | |
| 14 | g.80203246C>A | CA390765437 | DIO2 | c.265G>T (p.Val89Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) c.*66G>T (p.=) n.405G>T n.539G>T n.349G>T n.241G>T n.49-160G>T (p.=) | |
| 14 | g.80203246C>G | CA390765438 | DIO2 | c.265G>C (p.Val89Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.*66G>C (p.=) n.405G>C n.539G>C n.349G>C n.241G>C n.49-160G>C (p.=) | |
| 14 | g.80203246C>T | CA7292663 | DIO2 | c.265G>A (p.Val89Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.*66G>A (p.=) n.405G>A n.539G>A n.349G>A n.241G>A n.49-160G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203247A>C | CA390765439 | DIO2 | c.264T>G (p.His88Gln) c.372T>G (p.His124Gln) c.*65T>G (p.=) n.404T>G n.538T>G n.348T>G n.240T>G n.49-161T>G (p.=) | |
| 14 | g.80203247A>G | CA7292664 | DIO2 | c.264T>C (p.His88=) c.372T>C (p.His124=) c.*65T>C (p.=) n.404T>C n.538T>C n.348T>C n.240T>C n.49-161T>C (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 14 | g.80203247A>T | CA390765440 | DIO2 | c.264T>A (p.His88Gln) c.372T>A (p.His124Gln) c.*65T>A (p.=) n.404T>A n.538T>A n.348T>A n.240T>A n.49-161T>A (p.=) | |
| 14 | g.80203248T>A | CA390765441 | DIO2 | c.263A>T (p.His88Leu) c.371A>T (p.His124Leu) c.*64A>T (p.=) n.403A>T n.537A>T n.347A>T n.239A>T n.49-162A>T (p.=) | |
| 14 | g.80203248T>C | CA390765442 | DIO2 | c.263A>G (p.His88Arg) c.371A>G (p.His124Arg) c.*64A>G (p.=) n.403A>G n.537A>G n.347A>G n.239A>G n.49-162A>G (p.=) | gnomAD |
| 14 | g.80203248T>G | CA390765443 | DIO2 | c.263A>C (p.His88Pro) c.371A>C (p.His124Pro) c.*64A>C (p.=) n.403A>C n.537A>C n.347A>C n.239A>C n.49-162A>C (p.=) | |
| 14 | g.80203249G>A | CA390765445 | DIO2 | c.262C>T (p.His88Tyr) c.370C>T (p.His124Tyr) c.*63C>T (p.=) n.402C>T n.536C>T n.346C>T n.238C>T n.49-163C>T (p.=) | |
| 14 | g.80203249G>C | CA390765446 | DIO2 | c.262C>G (p.His88Asp) c.370C>G (p.His124Asp) c.*63C>G (p.=) n.402C>G n.536C>G n.346C>G n.238C>G n.49-163C>G (p.=) | |
| 14 | g.80203249G>T | CA390765444 | DIO2 | c.262C>A (p.His88Asn) c.370C>A (p.His124Asn) c.*63C>A (p.=) n.402C>A n.536C>A n.346C>A n.238C>A n.49-163C>A (p.=) | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203250C>A | CA487516750 | DIO2 | c.261G>T (p.Val87=) c.369G>T (p.Val123=) c.*62G>T (p.=) n.401G>T n.535G>T n.345G>T n.237G>T n.49-164G>T (p.=) | |
| 14 | g.80203250C>G | CA487516751 | DIO2 | c.261G>C (p.Val87=) c.369G>C (p.Val123=) c.*62G>C (p.=) n.401G>C n.535G>C n.345G>C n.237G>C n.49-164G>C (p.=) | |
| 14 | g.80203250C>T | CA487516752 | DIO2 | c.261G>A (p.Val87=) c.369G>A (p.Val123=) c.*62G>A (p.=) n.401G>A n.535G>A n.345G>A n.237G>A n.49-164G>A (p.=) | |
| 14 | g.80203251A>C | CA390765449 | DIO2 | c.260T>G (p.Val87Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.*61T>G (p.=) n.400T>G n.534T>G n.344T>G n.236T>G n.49-165T>G (p.=) | |
| 14 | g.80203251A>G | CA390765447 | DIO2 | c.260T>C (p.Val87Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.*61T>C (p.=) n.400T>C n.534T>C n.344T>C n.236T>C n.49-165T>C (p.=) | |
| 14 | g.80203251A>T | CA390765448 | DIO2 | c.260T>A (p.Val87Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.*61T>A (p.=) n.400T>A n.534T>A n.344T>A n.236T>A n.49-165T>A (p.=) | |
| 14 | g.80203252C>A | CA390765450 | DIO2 | c.259G>T (p.Val87Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.*60G>T (p.=) n.399G>T n.533G>T n.343G>T n.235G>T n.49-166G>T (p.=) | |
| 14 | g.80203252C>G | CA390765451 | DIO2 | c.259G>C (p.Val87Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.*60G>C (p.=) n.399G>C n.533G>C n.343G>C n.235G>C n.49-166G>C (p.=) | |
| 14 | g.80203252C>T | CA390765452 | DIO2 | c.259G>A (p.Val87Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.*60G>A (p.=) n.399G>A n.533G>A n.343G>A n.235G>A n.49-166G>A (p.=) | |
| 14 | g.80203253C>A | CA487516756 | DIO2 | c.258G>T (p.Val86=) c.366G>T (p.Val122=) c.*59G>T (p.=) n.398G>T n.532G>T n.342G>T n.234G>T n.49-167G>T (p.=) | |
| 14 | g.80203253C>G | CA487516757 | DIO2 | c.258G>C (p.Val86=) c.366G>C (p.Val122=) c.*59G>C (p.=) n.398G>C n.532G>C n.342G>C n.234G>C n.49-167G>C (p.=) |