UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203157G>A | CA487516959 | DIO2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.438C>T c.330C>T c.49-71C>T (n.49-71C>T) n.494C>T n.628C>T | |
| 14 | g.80203157G>C | CA487516960 | DIO2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.438C>G c.330C>G c.49-71C>G (n.49-71C>G) n.494C>G n.628C>G | |
| 14 | g.80203157G>T | CA487516961 | DIO2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.438C>A c.330C>A c.49-71C>A (n.49-71C>A) n.494C>A n.628C>A | |
| 14 | g.80203158del | CA2625915510 | DIO2 | c.354del (p.Ser119AlafsTer6) c.*192del (n.*192del) c.*155del (n.*155del) c.462del (p.Ser155AlafsTer6) c.438del c.330del c.49-71del (n.49-71del) n.494del n.628del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>A | CA264291763 | DIO2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.437C>T c.329C>T c.49-72C>T (n.49-72C>T) n.493C>T n.627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>C | CA390765246 | DIO2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.437C>G c.329C>G c.49-72C>G (n.49-72C>G) n.493C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G= | CA2149670887 | DIO2 | c.353C= (p.Ala118=) c.*191C= (n.*191C=) c.*154C= (n.*154C=) c.461C= (p.Ala154=) c.437C= c.329C= c.49-72C= (n.49-72C=) n.493C= n.627C= | |
| 14 | g.80203158G>T | CA390765247 | DIO2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.437C>A c.329C>A c.49-72C>A (n.49-72C>A) n.493C>A n.627C>A | dbSNP |
| 14 | g.80203159C>A | CA390765250 | DIO2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.436G>T c.328G>T c.49-73G>T (n.49-73G>T) n.492G>T n.626G>T | |
| 14 | g.80203159C>G | CA390765248 | DIO2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.436G>C c.328G>C c.49-73G>C (n.49-73G>C) n.492G>C n.626G>C | |
| 14 | g.80203159C>T | CA390765249 | DIO2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.436G>A c.328G>A c.49-73G>A (n.49-73G>A) n.492G>A n.626G>A | |
| 14 | g.80203160A>C | CA390765251 | DIO2 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.435T>G c.327T>G c.49-74T>G (n.49-74T>G) n.491T>G n.625T>G | |
| 14 | g.80203160A>G | CA487516966 | DIO2 | c.351T>C (p.Phe117=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.435T>C c.327T>C c.49-74T>C (n.49-74T>C) n.491T>C n.625T>C | |
| 14 | g.80203160A>T | CA390765252 | DIO2 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.435T>A c.327T>A c.49-74T>A (n.49-74T>A) n.491T>A n.625T>A | |
| 14 | g.80203161A>C | CA390765253 | DIO2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.434T>G c.326T>G c.49-75T>G (n.49-75T>G) n.490T>G n.624T>G | |
| 14 | g.80203161A>G | CA390765254 | DIO2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.434T>C c.326T>C c.49-75T>C (n.49-75T>C) n.490T>C n.624T>C | |
| 14 | g.80203161A>T | CA390765255 | DIO2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.434T>A c.326T>A c.49-75T>A (n.49-75T>A) n.490T>A n.624T>A | |
| 14 | g.80203162A>C | CA390765256 | DIO2 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.433T>G c.325T>G c.49-76T>G (n.49-76T>G) n.489T>G n.623T>G | |
| 14 | g.80203162A>G | CA390765258 | DIO2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.433T>C c.325T>C c.49-76T>C (n.49-76T>C) n.489T>C n.623T>C | |
| 14 | g.80203162A>T | CA390765257 | DIO2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.433T>A c.325T>A c.49-76T>A (n.49-76T>A) n.489T>A n.623T>A | |
| 14 | g.80203163G>A | CA487516603 | DIO2 | c.348C>T (p.Asp116=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.456C>T (p.Asp152=) c.432C>T c.324C>T c.49-77C>T (n.49-77C>T) n.488C>T n.622C>T | |
| 14 | g.80203163G>C | CA390765259 | DIO2 | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) c.432C>G c.324C>G c.49-77C>G (n.49-77C>G) n.488C>G n.622C>G | |
| 14 | g.80203163G>T | CA390765260 | DIO2 | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) c.432C>A c.324C>A c.49-77C>A (n.49-77C>A) n.488C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203164T>A | CA390765261 | DIO2 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.431A>T c.323A>T c.49-78A>T (n.49-78A>T) n.487A>T n.621A>T | |
| 14 | g.80203164T>C | CA390765262 | DIO2 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.431A>G c.323A>G c.49-78A>G (n.49-78A>G) n.487A>G n.621A>G | |
| 14 | g.80203164T>G | CA390765263 | DIO2 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.431A>C c.323A>C c.49-78A>C (n.49-78A>C) n.487A>C n.621A>C | |
| 14 | g.80203165C>A | CA390765264 | DIO2 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.430G>T c.322G>T c.49-79G>T (n.49-79G>T) n.486G>T n.620G>T | |
| 14 | g.80203165C>G | CA390765265 | DIO2 | c.346G>C (p.Asp116His) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.430G>C c.322G>C c.49-79G>C (n.49-79G>C) n.486G>C n.620G>C | |
| 14 | g.80203165C>T | CA390765266 | DIO2 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.430G>A c.322G>A c.49-79G>A (n.49-79G>A) n.486G>A n.620G>A | |
| 14 | g.80203166A>C | CA487516607 | DIO2 | c.345T>G (p.Leu115=) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.453T>G (p.Leu151=) c.429T>G c.321T>G c.49-80T>G (n.49-80T>G) n.485T>G n.619T>G | |
| 14 | g.80203166A>G | CA487516608 | DIO2 | c.345T>C (p.Leu115=) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.453T>C (p.Leu151=) c.429T>C c.321T>C c.49-80T>C (n.49-80T>C) n.485T>C n.619T>C | |
| 14 | g.80203166A>T | CA487516609 | DIO2 | c.345T>A (p.Leu115=) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.453T>A (p.Leu151=) c.429T>A c.321T>A c.49-80T>A (n.49-80T>A) n.485T>A n.619T>A | |
| 14 | g.80203167A= | CA2149670889 | DIO2 | c.344T= (p.Leu115=) c.*182T= (n.*182T=) c.*145T= (n.*145T=) c.452T= (p.Leu151=) c.428T= c.320T= c.49-81T= (n.49-81T=) n.484T= n.618T= | |
| 14 | g.80203167A>C | CA390765267 | DIO2 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.428T>G c.320T>G c.49-81T>G (n.49-81T>G) n.484T>G n.618T>G | |
| 14 | g.80203167A>G | CA7292650 | DIO2 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.428T>C c.320T>C c.49-81T>C (n.49-81T>C) n.484T>C n.618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203167A>T | CA390765268 | DIO2 | c.344T>A (p.Leu115His) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.452T>A (p.Leu151His) c.428T>A c.320T>A c.49-81T>A (n.49-81T>A) n.484T>A n.618T>A | |
| 14 | g.80203168G>A | CA390765269 | DIO2 | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.427C>T c.319C>T c.49-82C>T (n.49-82C>T) n.483C>T n.617C>T | |
| 14 | g.80203168G>C | CA390765271 | DIO2 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.427C>G c.319C>G c.49-82C>G (n.49-82C>G) n.483C>G n.617C>G | |
| 14 | g.80203168G>T | CA390765270 | DIO2 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.427C>A c.319C>A c.49-82C>A (n.49-82C>A) n.483C>A n.617C>A | |
| 14 | g.80203169A>C | CA487516612 | DIO2 | c.342T>G (p.Leu114=) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.426T>G c.318T>G c.49-83T>G (n.49-83T>G) n.482T>G n.616T>G | |
| 14 | g.80203169A>G | CA487516614 | DIO2 | c.342T>C (p.Leu114=) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.426T>C c.318T>C c.49-83T>C (n.49-83T>C) n.482T>C n.616T>C | |
| 14 | g.80203169A>T | CA487516613 | DIO2 | c.342T>A (p.Leu114=) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.426T>A c.318T>A c.49-83T>A (n.49-83T>A) n.482T>A n.616T>A | |
| 14 | g.80203170A>C | CA390765272 | DIO2 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.425T>G c.317T>G c.49-84T>G (n.49-84T>G) n.481T>G n.615T>G | |
| 14 | g.80203170A>G | CA390765274 | DIO2 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.425T>C c.317T>C c.49-84T>C (n.49-84T>C) n.481T>C n.615T>C | |
| 14 | g.80203170A>T | CA390765273 | DIO2 | c.341T>A (p.Leu114His) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.425T>A c.317T>A c.49-84T>A (n.49-84T>A) n.481T>A n.615T>A | |
| 14 | g.80203171G>A | CA390765275 | DIO2 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.424C>T c.316C>T c.49-85C>T (n.49-85C>T) n.480C>T n.614C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>C | CA390765276 | DIO2 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.424C>G c.316C>G c.49-85C>G (n.49-85C>G) n.480C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203171G>T | CA390765277 | DIO2 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.424C>A c.316C>A c.49-85C>A (n.49-85C>A) n.480C>A n.614C>A | |
| 14 | g.80203172G>A | CA487516615 | DIO2 | c.339C>T (p.His113=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.447C>T (p.His149=) c.423C>T c.315C>T c.49-86C>T (n.49-86C>T) n.479C>T n.613C>T | |
| 14 | g.80203172G>C | CA390765278 | DIO2 | c.339C>G (p.His113Gln) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.447C>G (p.His149Gln) c.423C>G c.315C>G c.49-86C>G (n.49-86C>G) n.479C>G n.613C>G |