| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80203149T>A | CA390765231 | DIO2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) c.446A>T c.338A>T c.49-63A>T (n.49-63A>T) n.502A>T n.636A>T | |
| 14 | g.80203149T>C | CA390765232 | DIO2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.446A>G c.338A>G c.49-63A>G (n.49-63A>G) n.502A>G n.636A>G | |
| 14 | g.80203149T>G | CA390765233 | DIO2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.446A>C c.338A>C c.49-63A>C (n.49-63A>C) n.502A>C n.636A>C | |
| 14 | g.80203150C>A | CA390765234 | DIO2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.*199G>T (n.*199G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.445G>T c.337G>T c.49-64G>T (n.49-64G>T) n.501G>T n.635G>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80203150C>G | CA390765235 | DIO2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.*199G>C (n.*199G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.445G>C c.337G>C c.49-64G>C (n.49-64G>C) n.501G>C n.635G>C | |
| 14 | g.80203150C>T | CA390765236 | DIO2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.445G>A c.337G>A c.49-64G>A (n.49-64G>A) n.501G>A n.635G>A | |
| 14 | g.80203151A= | CA2149670861 | DIO2 | c.360T= (p.Pro120=) c.*198T= (n.*198T=) c.*161T= (n.*161T=) c.468T= (p.Pro156=) c.444T= c.336T= c.49-65T= (n.49-65T=) n.500T= n.634T= | |
| 14 | g.80203151A>C | CA487516950 | DIO2 | c.360T>G (p.Pro120=) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.468T>G (p.Pro156=) c.444T>G c.336T>G c.49-65T>G (n.49-65T>G) n.500T>G n.634T>G | |
| 14 | g.80203151A>G | CA487516949 | DIO2 | c.360T>C (p.Pro120=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.468T>C (p.Pro156=) c.444T>C c.336T>C c.49-65T>C (n.49-65T>C) n.500T>C n.634T>C | |
| 14 | g.80203151A>T | CA7292645 | DIO2 | c.360T>A (p.Pro120=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.468T>A (p.Pro156=) c.444T>A c.336T>A c.49-65T>A (n.49-65T>A) n.500T>A n.634T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G>A | CA390765238 | DIO2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.443C>T c.335C>T c.49-66C>T (n.49-66C>T) n.499C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G>C | CA7292646 | DIO2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.443C>G c.335C>G c.49-66C>G (n.49-66C>G) n.499C>G n.633C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203152G= | CA2149670868 | DIO2 | c.359C= (p.Pro120=) c.*197C= (n.*197C=) c.*160C= (n.*160C=) c.467C= (p.Pro156=) c.443C= c.335C= c.49-66C= (n.49-66C=) n.499C= n.633C= | |
| 14 | g.80203152G>T | CA390765237 | DIO2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.467C>A (p.Pro156His) c.443C>A c.335C>A c.49-66C>A (n.49-66C>A) n.499C>A n.633C>A | |
| 14 | g.80203153G>A | CA390765239 | DIO2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.442C>T c.334C>T c.49-67C>T (n.49-67C>T) n.498C>T n.632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203153G>C | CA390765240 | DIO2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.442C>G c.334C>G c.49-67C>G (n.49-67C>G) n.498C>G n.632C>G | |
| 14 | g.80203153G= | CA2149670870 | DIO2 | c.358C= (p.Pro120=) c.*196C= (n.*196C=) c.*159C= (n.*159C=) c.466C= (p.Pro156=) c.442C= c.334C= c.49-67C= (n.49-67C=) n.498C= n.632C= | |
| 14 | g.80203153G>T | CA390765241 | DIO2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.442C>A c.334C>A c.49-67C>A (n.49-67C>A) n.498C>A n.632C>A | |
| 14 | g.80203154G>A | CA487516952 | DIO2 | c.357C>T (p.Ser119=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.465C>T (p.Ser155=) c.441C>T c.333C>T c.49-68C>T (n.49-68C>T) n.497C>T n.631C>T | |
| 14 | g.80203154G>C | CA264291762 | DIO2 | c.357C>G (p.Ser119Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) c.441C>G c.333C>G c.49-68C>G (n.49-68C>G) n.497C>G n.631C>G | dbSNP |
| 14 | g.80203154G= | CA2149670873 | DIO2 | c.357C= (p.Ser119=) c.*195C= (n.*195C=) c.*158C= (n.*158C=) c.465C= (p.Ser155=) c.441C= c.333C= c.49-68C= (n.49-68C=) n.497C= n.631C= | |
| 14 | g.80203154G>T | CA390765242 | DIO2 | c.357C>A (p.Ser119Arg) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) c.441C>A c.333C>A c.49-68C>A (n.49-68C>A) n.497C>A n.631C>A | |
| 14 | g.80203155C>A | CA7292647 | DIO2 | c.356G>T (p.Ser119Ile) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) c.440G>T c.332G>T c.49-69G>T (n.49-69G>T) n.496G>T n.630G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203155C= | CA2149670875 | DIO2 | c.356G= (p.Ser119=) c.*194G= (n.*194G=) c.*157G= (n.*157G=) c.464G= (p.Ser155=) c.440G= c.332G= c.49-69G= (n.49-69G=) n.496G= n.630G= | |
| 14 | g.80203155C>G | CA390765244 | DIO2 | c.356G>C (p.Ser119Thr) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) c.440G>C c.332G>C c.49-69G>C (n.49-69G>C) n.496G>C n.630G>C | |
| 14 | g.80203155C>T | CA390765243 | DIO2 | c.356G>A (p.Ser119Asn) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) c.440G>A c.332G>A c.49-69G>A (n.49-69G>A) n.496G>A n.630G>A | |
| 14 | g.80203156T>A | CA390765245 | DIO2 | c.355A>T (p.Ser119Cys) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) c.439A>T c.331A>T c.49-70A>T (n.49-70A>T) n.495A>T n.629A>T | |
| 14 | g.80203156T>C | CA7292649 | DIO2 | c.355A>G (p.Ser119Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) c.439A>G c.331A>G c.49-70A>G (n.49-70A>G) n.495A>G n.629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203156T>G | CA7292648 | DIO2 | c.355A>C (p.Ser119Arg) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) c.439A>C c.331A>C c.49-70A>C (n.49-70A>C) n.495A>C n.629A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80203156T= | CA2149670882 | DIO2 | c.355A= (p.Ser119=) c.*193A= (n.*193A=) c.*156A= (n.*156A=) c.463A= (p.Ser155=) c.439A= c.331A= c.49-70A= (n.49-70A=) n.495A= n.629A= | |
| 14 | g.80203157G>A | CA487516959 | DIO2 | c.354C>T (p.Ala118=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.462C>T (p.Ala154=) c.438C>T c.330C>T c.49-71C>T (n.49-71C>T) n.494C>T n.628C>T | |
| 14 | g.80203157G>C | CA487516960 | DIO2 | c.354C>G (p.Ala118=) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.462C>G (p.Ala154=) c.438C>G c.330C>G c.49-71C>G (n.49-71C>G) n.494C>G n.628C>G | |
| 14 | g.80203157G>T | CA487516961 | DIO2 | c.354C>A (p.Ala118=) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.462C>A (p.Ala154=) c.438C>A c.330C>A c.49-71C>A (n.49-71C>A) n.494C>A n.628C>A | |
| 14 | g.80203158del | CA2625915510 | DIO2 | c.354del (p.Ser119AlafsTer6) c.*192del (n.*192del) c.*155del (n.*155del) c.462del (p.Ser155AlafsTer6) c.438del c.330del c.49-71del (n.49-71del) n.494del n.628del | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>A | CA264291763 | DIO2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.437C>T c.329C>T c.49-72C>T (n.49-72C>T) n.493C>T n.627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G>C | CA390765246 | DIO2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.437C>G c.329C>G c.49-72C>G (n.49-72C>G) n.493C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80203158G= | CA2149670887 | DIO2 | c.353C= (p.Ala118=) c.*191C= (n.*191C=) c.*154C= (n.*154C=) c.461C= (p.Ala154=) c.437C= c.329C= c.49-72C= (n.49-72C=) n.493C= n.627C= | |
| 14 | g.80203158G>T | CA390765247 | DIO2 | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) c.437C>A c.329C>A c.49-72C>A (n.49-72C>A) n.493C>A n.627C>A | dbSNP |
| 14 | g.80203159C>A | CA390765250 | DIO2 | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.436G>T c.328G>T c.49-73G>T (n.49-73G>T) n.492G>T n.626G>T | |
| 14 | g.80203159C>G | CA390765248 | DIO2 | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.436G>C c.328G>C c.49-73G>C (n.49-73G>C) n.492G>C n.626G>C | |
| 14 | g.80203159C>T | CA390765249 | DIO2 | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.436G>A c.328G>A c.49-73G>A (n.49-73G>A) n.492G>A n.626G>A | |
| 14 | g.80203160A>C | CA390765251 | DIO2 | c.351T>G (p.Phe117Leu) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.459T>G (p.Phe153Leu) c.435T>G c.327T>G c.49-74T>G (n.49-74T>G) n.491T>G n.625T>G | |
| 14 | g.80203160A>G | CA487516966 | DIO2 | c.351T>C (p.Phe117=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) c.459T>C (p.Phe153=) c.435T>C c.327T>C c.49-74T>C (n.49-74T>C) n.491T>C n.625T>C | |
| 14 | g.80203160A>T | CA390765252 | DIO2 | c.351T>A (p.Phe117Leu) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) c.459T>A (p.Phe153Leu) c.435T>A c.327T>A c.49-74T>A (n.49-74T>A) n.491T>A n.625T>A | |
| 14 | g.80203161A>C | CA390765253 | DIO2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.434T>G c.326T>G c.49-75T>G (n.49-75T>G) n.490T>G n.624T>G | |
| 14 | g.80203161A>G | CA390765254 | DIO2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.434T>C c.326T>C c.49-75T>C (n.49-75T>C) n.490T>C n.624T>C | |
| 14 | g.80203161A>T | CA390765255 | DIO2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.434T>A c.326T>A c.49-75T>A (n.49-75T>A) n.490T>A n.624T>A | |
| 14 | g.80203162A>C | CA390765256 | DIO2 | c.349T>G (p.Phe117Val) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.433T>G c.325T>G c.49-76T>G (n.49-76T>G) n.489T>G n.623T>G | |
| 14 | g.80203162A>G | CA390765258 | DIO2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.433T>C c.325T>C c.49-76T>C (n.49-76T>C) n.489T>C n.623T>C | |
| 14 | g.80203162A>T | CA390765257 | DIO2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.433T>A c.325T>A c.49-76T>A (n.49-76T>A) n.489T>A n.623T>A |