UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80202961T>A | CA390764749 | DIO2 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.634A>T c.526A>T c.174A>T (n.174A>T) n.690A>T n.824A>T | |
| 14 | g.80202961T>C | CA390764750 | DIO2 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.634A>G c.526A>G c.174A>G (n.174A>G) n.690A>G n.824A>G | |
| 14 | g.80202961T>G | CA390764751 | DIO2 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.634A>C c.526A>C c.174A>C (n.174A>C) n.690A>C n.824A>C | |
| 14 | g.80202962C>A | CA390764752 | DIO2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.633G>T c.525G>T c.173G>T (n.173G>T) n.689G>T n.823G>T | |
| 14 | g.80202962C>G | CA390764753 | DIO2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.633G>C c.525G>C c.173G>C (n.173G>C) n.689G>C n.823G>C | |
| 14 | g.80202962C>T | CA487516506 | DIO2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.633G>A c.525G>A c.173G>A (n.173G>A) n.689G>A n.823G>A | |
| 14 | g.80202963T>A | CA390764756 | DIO2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.632A>T c.524A>T c.172A>T (n.172A>T) n.688A>T n.822A>T | |
| 14 | g.80202963T>C | CA390764755 | DIO2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.632A>G c.524A>G c.172A>G (n.172A>G) n.688A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202963T>G | CA390764754 | DIO2 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.632A>C c.524A>C c.172A>C (n.172A>C) n.688A>C n.822A>C | |
| 14 | g.80202964T>A | CA390764757 | DIO2 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.631A>T c.523A>T c.171A>T (p.Ter57Cys) n.687A>T n.821A>T | |
| 14 | g.80202964T>C | CA390764758 | DIO2 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.631A>G c.523A>G c.171A>G (p.Ter57Trp) n.687A>G n.821A>G | |
| 14 | g.80202964T>G | CA390764759 | DIO2 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.631A>C c.523A>C c.171A>C (p.Ter57Cys) n.687A>C n.821A>C | |
| 14 | g.80202965C>A | CA390764760 | DIO2 | c.546G>T (p.Val182=) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.630G>T c.522G>T c.170G>T (p.Ter57Leu) n.686G>T n.820G>T | |
| 14 | g.80202965C>G | CA390764761 | DIO2 | c.546G>C (p.Val182=) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.630G>C c.522G>C c.170G>C (p.Ter57Ser) n.686G>C n.820G>C | |
| 14 | g.80202965C>T | CA487516507 | DIO2 | c.546G>A (p.Val182=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.630G>A c.522G>A c.170G>A (p.Ter57=) n.686G>A n.820G>A | |
| 14 | g.80202966A>C | CA390764762 | DIO2 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.629T>G c.521T>G c.169T>G (p.Ter57Gly) n.685T>G n.819T>G | |
| 14 | g.80202966A>G | CA390764763 | DIO2 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.629T>C c.521T>C c.169T>C (p.Ter57Arg) n.685T>C n.819T>C | |
| 14 | g.80202966A>T | CA390764764 | DIO2 | c.545T>A (p.Val182Glu) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.629T>A c.521T>A c.169T>A (p.Ter57Arg) n.685T>A n.819T>A | |
| 14 | g.80202967C>A | CA390764765 | DIO2 | c.544G>T (p.Val182Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.628G>T c.520G>T c.168G>T (p.Arg56Ser) n.684G>T n.818G>T | |
| 14 | g.80202967C= | CA2149670622 | DIO2 | c.544G= (p.Val182=) c.*382G= (n.*382G=) c.*345G= (n.*345G=) c.652G= (p.Val218=) c.628G= c.520G= c.168G= (p.Arg56=) n.684G= n.818G= | |
| 14 | g.80202967C>G | CA390764766 | DIO2 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.628G>C c.520G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) n.684G>C n.818G>C | |
| 14 | g.80202967C>T | CA7292613 | DIO2 | c.544G>A (p.Val182Met) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.628G>A c.520G>A c.168G>A (p.Arg56=) n.684G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202968C>A | CA390764767 | DIO2 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.627G>T c.519G>T c.167G>T (p.Arg56Met) n.683G>T n.817G>T | |
| 14 | g.80202968C>G | CA390764768 | DIO2 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.627G>C c.519G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.683G>C n.817G>C | |
| 14 | g.80202968C>T | CA390764769 | DIO2 | c.543G>A (p.Glu181=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.627G>A c.519G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.683G>A n.817G>A | |
| 14 | g.80202969T>A | CA390764771 | DIO2 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.626A>T c.518A>T c.166A>T (p.Arg56Trp) n.682A>T n.816A>T | |
| 14 | g.80202969T>C | CA390764772 | DIO2 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.626A>G c.518A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.682A>G n.816A>G | |
| 14 | g.80202969T>G | CA390764770 | DIO2 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.626A>C c.518A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.682A>C n.816A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202970C>A | CA390764773 | DIO2 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.625G>T c.517G>T c.165G>T (p.Leu55Phe) n.681G>T n.815G>T | |
| 14 | g.80202970C= | CA2149670626 | DIO2 | c.541G= (p.Glu181=) c.*379G= (n.*379G=) c.*342G= (n.*342G=) c.649G= (p.Glu217=) c.625G= c.517G= c.165G= (p.Leu55=) n.681G= n.815G= | |
| 14 | g.80202970C>G | CA390764774 | DIO2 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.625G>C c.517G>C c.165G>C (p.Leu55Phe) n.681G>C n.815G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.80202970C>T | CA390764775 | DIO2 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.625G>A c.517G>A c.165G>A (p.Leu55=) n.681G>A n.815G>A | |
| 14 | g.80202971A>C | CA390764776 | DIO2 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.648T>G (p.Phe216Leu) c.624T>G c.516T>G c.164T>G (p.Leu55Trp) n.680T>G n.814T>G | |
| 14 | g.80202971A>G | CA390764777 | DIO2 | c.540T>C (p.Phe180=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.648T>C (p.Phe216=) c.624T>C c.516T>C c.164T>C (p.Leu55Ser) n.680T>C n.814T>C | |
| 14 | g.80202971A>T | CA390764778 | DIO2 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.648T>A (p.Phe216Leu) c.624T>A c.516T>A c.164T>A (p.Leu55Ter) n.680T>A n.814T>A | |
| 14 | g.80202972A= | CA2149670628 | DIO2 | c.539T= (p.Phe180=) c.*377T= (n.*377T=) c.*340T= (n.*340T=) c.647T= (p.Phe216=) c.623T= c.515T= c.163T= (p.Leu55=) n.679T= n.813T= | |
| 14 | g.80202972A>C | CA390764779 | DIO2 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*377T>G (n.*377T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.623T>G c.515T>G c.163T>G (p.Leu55Val) n.679T>G n.813T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202972A>G | CA7292614 | DIO2 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.623T>C c.515T>C c.163T>C (p.Leu55=) n.679T>C n.813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202972A>T | CA390764780 | DIO2 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*377T>A (n.*377T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.623T>A c.515T>A c.163T>A (p.Leu55Met) n.679T>A n.813T>A | |
| 14 | g.80202973A>C | CA390764781 | DIO2 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.646T>G (p.Phe216Val) c.622T>G c.514T>G c.162T>G (p.Leu54=) n.678T>G n.812T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202973A>G | CA390764782 | DIO2 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.622T>C c.514T>C c.162T>C (p.Leu54=) n.678T>C n.812T>C | |
| 14 | g.80202973A>T | CA390764783 | DIO2 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.622T>A c.514T>A c.162T>A (p.Leu54=) n.678T>A n.812T>A | |
| 14 | g.80202974A>C | CA390764786 | DIO2 | c.537T>G (p.Ser179=) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.645T>G (p.Ser215=) c.621T>G c.513T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.677T>G n.811T>G | |
| 14 | g.80202974A>G | CA390764784 | DIO2 | c.537T>C (p.Ser179=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.645T>C (p.Ser215=) c.621T>C c.513T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.677T>C n.811T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202974A>T | CA390764785 | DIO2 | c.537T>A (p.Ser179=) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.645T>A (p.Ser215=) c.621T>A c.513T>A c.161T>A (p.Leu54His) n.677T>A n.811T>A | |
| 14 | g.80202975G>A | CA7292615 | DIO2 | c.536C>T (p.Ser179Phe) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.620C>T c.512C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) n.676C>T n.810C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202975G>C | CA390764787 | DIO2 | c.536C>G (p.Ser179Cys) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.620C>G c.512C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.676C>G n.810C>G | |
| 14 | g.80202975G= | CA2149670631 | DIO2 | c.536C= (p.Ser179=) c.*374C= (n.*374C=) c.*337C= (n.*337C=) c.644C= (p.Ser215=) c.620C= c.512C= c.160C= (p.Leu54=) n.676C= n.810C= | |
| 14 | g.80202975G>T | CA390764788 | DIO2 | c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.620C>A c.512C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.676C>A n.810C>A | |
| 14 | g.80202976A>C | CA390764789 | DIO2 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.619T>G c.511T>G c.159T>G (p.Cys53Trp) n.675T>G n.809T>G |