UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80202955G>A | CA390764734 | DIO2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.640C>T c.532C>T c.180C>T (n.180C>T) n.696C>T n.830C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202955G>C | CA390764735 | DIO2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.640C>G c.532C>G c.180C>G (n.180C>G) n.696C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202955G>T | CA390764736 | DIO2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.640C>A c.532C>A c.180C>A (n.180C>A) n.696C>A n.830C>A | |
| 14 | g.80202956G>A | CA7292611 | DIO2 | c.555C>T (p.His185=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.663C>T (p.His221=) c.639C>T c.531C>T c.179C>T (n.179C>T) n.695C>T n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202956G>C | CA390764738 | DIO2 | c.555C>G (p.His185Gln) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.663C>G (p.His221Gln) c.639C>G c.531C>G c.179C>G (n.179C>G) n.695C>G n.829C>G | |
| 14 | g.80202956G= | CA2149670610 | DIO2 | c.555C= (p.His185=) c.*393C= (n.*393C=) c.*356C= (n.*356C=) c.663C= (p.His221=) c.639C= c.531C= c.179C= (n.179C=) n.695C= n.829C= | |
| 14 | g.80202956G>T | CA390764737 | DIO2 | c.555C>A (p.His185Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.663C>A (p.His221Gln) c.639C>A c.531C>A c.179C>A (n.179C>A) n.695C>A n.829C>A | |
| 14 | g.80202957T>A | CA390764739 | DIO2 | c.554A>T (p.His185Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.638A>T c.530A>T c.178A>T (n.178A>T) n.694A>T n.828A>T | dbSNP |
| 14 | g.80202957T>C | CA390764741 | DIO2 | c.554A>G (p.His185Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.638A>G c.530A>G c.178A>G (n.178A>G) n.694A>G n.828A>G | |
| 14 | g.80202957T>G | CA390764740 | DIO2 | c.554A>C (p.His185Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.638A>C c.530A>C c.178A>C (n.178A>C) n.694A>C n.828A>C | |
| 14 | g.80202957T= | CA2149670613 | DIO2 | c.554A= (p.His185=) c.*392A= (n.*392A=) c.*355A= (n.*355A=) c.662A= (p.His221=) c.638A= c.530A= c.178A= (n.178A=) n.694A= n.828A= | |
| 14 | g.80202958G>A | CA7292612 | DIO2 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.637C>T c.529C>T c.177C>T (n.177C>T) n.693C>T n.827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80202958G>C | CA390764742 | DIO2 | c.553C>G (p.His185Asp) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.637C>G c.529C>G c.177C>G (n.177C>G) n.693C>G n.827C>G | |
| 14 | g.80202958G= | CA2149670615 | DIO2 | c.553C= (p.His185=) c.*391C= (n.*391C=) c.*354C= (n.*354C=) c.661C= (p.His221=) c.637C= c.529C= c.177C= (n.177C=) n.693C= n.827C= | |
| 14 | g.80202958G>T | CA390764743 | DIO2 | c.553C>A (p.His185Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.637C>A c.529C>A c.177C>A (n.177C>A) n.693C>A n.827C>A | |
| 14 | g.80202959C>A | CA390764744 | DIO2 | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.636G>T c.528G>T c.176G>T (n.176G>T) n.692G>T n.826G>T | |
| 14 | g.80202959C= | CA2149670619 | DIO2 | c.552G= (p.Lys184=) c.*390G= (n.*390G=) c.*353G= (n.*353G=) c.660G= (p.Lys220=) c.636G= c.528G= c.176G= (n.176G=) n.692G= n.826G= | |
| 14 | g.80202959C>G | CA390764745 | DIO2 | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.636G>C c.528G>C c.176G>C (n.176G>C) n.692G>C n.826G>C | |
| 14 | g.80202959C>T | CA487516505 | DIO2 | c.552G>A (p.Lys184=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.636G>A c.528G>A c.176G>A (n.176G>A) n.692G>A n.826G>A | |
| 14 | g.80202959_80202960insGT | CA919460732 | DIO2 | c.551_552insAC (p.His185ArgfsTer?) c.*389_*390insAC (n.*389_*390insAC) c.*352_*353insAC (n.*352_*353insAC) c.659_660insAC (p.His221ArgfsTer?) c.635_636insAC c.527_528insAC c.175_176insAC (n.175_176insAC) n.691_692insAC n.825_826insAC | dbSNP |
| 14 | g.80202960T>A | CA390764746 | DIO2 | c.551A>T (p.Lys184Met) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.635A>T c.527A>T c.175A>T (n.175A>T) n.691A>T n.825A>T | |
| 14 | g.80202960T>C | CA390764747 | DIO2 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.635A>G c.527A>G c.175A>G (n.175A>G) n.691A>G n.825A>G | |
| 14 | g.80202960T>G | CA390764748 | DIO2 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.635A>C c.527A>C c.175A>C (n.175A>C) n.691A>C n.825A>C | |
| 14 | g.80202961T>A | CA390764749 | DIO2 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.634A>T c.526A>T c.174A>T (n.174A>T) n.690A>T n.824A>T | |
| 14 | g.80202961T>C | CA390764750 | DIO2 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.634A>G c.526A>G c.174A>G (n.174A>G) n.690A>G n.824A>G | |
| 14 | g.80202961T>G | CA390764751 | DIO2 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.634A>C c.526A>C c.174A>C (n.174A>C) n.690A>C n.824A>C | |
| 14 | g.80202962C>A | CA390764752 | DIO2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.633G>T c.525G>T c.173G>T (n.173G>T) n.689G>T n.823G>T | |
| 14 | g.80202962C>G | CA390764753 | DIO2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.633G>C c.525G>C c.173G>C (n.173G>C) n.689G>C n.823G>C | |
| 14 | g.80202962C>T | CA487516506 | DIO2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.633G>A c.525G>A c.173G>A (n.173G>A) n.689G>A n.823G>A | |
| 14 | g.80202963T>A | CA390764756 | DIO2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.632A>T c.524A>T c.172A>T (n.172A>T) n.688A>T n.822A>T | |
| 14 | g.80202963T>C | CA390764755 | DIO2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.632A>G c.524A>G c.172A>G (n.172A>G) n.688A>G n.822A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202963T>G | CA390764754 | DIO2 | c.548A>C (p.Lys183Thr) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.632A>C c.524A>C c.172A>C (n.172A>C) n.688A>C n.822A>C | |
| 14 | g.80202964T>A | CA390764757 | DIO2 | c.547A>T (p.Lys183Ter) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.631A>T c.523A>T c.171A>T (p.Ter57Cys) n.687A>T n.821A>T | |
| 14 | g.80202964T>C | CA390764758 | DIO2 | c.547A>G (p.Lys183Glu) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.631A>G c.523A>G c.171A>G (p.Ter57Trp) n.687A>G n.821A>G | |
| 14 | g.80202964T>G | CA390764759 | DIO2 | c.547A>C (p.Lys183Gln) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.631A>C c.523A>C c.171A>C (p.Ter57Cys) n.687A>C n.821A>C | |
| 14 | g.80202965C>A | CA390764760 | DIO2 | c.546G>T (p.Val182=) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.630G>T c.522G>T c.170G>T (p.Ter57Leu) n.686G>T n.820G>T | |
| 14 | g.80202965C>G | CA390764761 | DIO2 | c.546G>C (p.Val182=) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.630G>C c.522G>C c.170G>C (p.Ter57Ser) n.686G>C n.820G>C | |
| 14 | g.80202965C>T | CA487516507 | DIO2 | c.546G>A (p.Val182=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.630G>A c.522G>A c.170G>A (p.Ter57=) n.686G>A n.820G>A | |
| 14 | g.80202966A>C | CA390764762 | DIO2 | c.545T>G (p.Val182Gly) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.629T>G c.521T>G c.169T>G (p.Ter57Gly) n.685T>G n.819T>G | |
| 14 | g.80202966A>G | CA390764763 | DIO2 | c.545T>C (p.Val182Ala) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.629T>C c.521T>C c.169T>C (p.Ter57Arg) n.685T>C n.819T>C | |
| 14 | g.80202966A>T | CA390764764 | DIO2 | c.545T>A (p.Val182Glu) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.629T>A c.521T>A c.169T>A (p.Ter57Arg) n.685T>A n.819T>A | |
| 14 | g.80202967C>A | CA390764765 | DIO2 | c.544G>T (p.Val182Leu) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.628G>T c.520G>T c.168G>T (p.Arg56Ser) n.684G>T n.818G>T | |
| 14 | g.80202967C= | CA2149670622 | DIO2 | c.544G= (p.Val182=) c.*382G= (n.*382G=) c.*345G= (n.*345G=) c.652G= (p.Val218=) c.628G= c.520G= c.168G= (p.Arg56=) n.684G= n.818G= | |
| 14 | g.80202967C>G | CA390764766 | DIO2 | c.544G>C (p.Val182Leu) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.628G>C c.520G>C c.168G>C (p.Arg56Ser) n.684G>C n.818G>C | |
| 14 | g.80202967C>T | CA7292613 | DIO2 | c.544G>A (p.Val182Met) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.628G>A c.520G>A c.168G>A (p.Arg56=) n.684G>A n.818G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202968C>A | CA390764767 | DIO2 | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.627G>T c.519G>T c.167G>T (p.Arg56Met) n.683G>T n.817G>T | |
| 14 | g.80202968C>G | CA390764768 | DIO2 | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) c.627G>C c.519G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.683G>C n.817G>C | |
| 14 | g.80202968C>T | CA390764769 | DIO2 | c.543G>A (p.Glu181=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.651G>A (p.Glu217=) c.627G>A c.519G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.683G>A n.817G>A | |
| 14 | g.80202969T>A | CA390764771 | DIO2 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) c.626A>T c.518A>T c.166A>T (p.Arg56Trp) n.682A>T n.816A>T | |
| 14 | g.80202969T>C | CA390764772 | DIO2 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.626A>G c.518A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.682A>G n.816A>G |