UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.80202949G>A | CA390764718 | DIO2 | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.646C>T c.538C>T c.186C>T (n.186C>T) n.702C>T n.836C>T | |
| 14 | g.80202949G>C | CA390764719 | DIO2 | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.646C>G c.538C>G c.186C>G (n.186C>G) n.702C>G n.836C>G | |
| 14 | g.80202949G>T | CA390764720 | DIO2 | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.646C>A c.538C>A c.186C>A (n.186C>A) n.702C>A n.836C>A | |
| 14 | g.80202950G>A | CA487516503 | DIO2 | c.561C>T (p.Asn187=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.669C>T (p.Asn223=) c.645C>T c.537C>T c.185C>T (n.185C>T) n.701C>T n.835C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202950G>C | CA390764721 | DIO2 | c.561C>G (p.Asn187Lys) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.645C>G c.537C>G c.185C>G (n.185C>G) n.701C>G n.835C>G | |
| 14 | g.80202950G= | CA2149670606 | DIO2 | c.561C= (p.Asn187=) c.*399C= (n.*399C=) c.*362C= (n.*362C=) c.669C= (p.Asn223=) c.645C= c.537C= c.185C= (n.185C=) n.701C= n.835C= | |
| 14 | g.80202950G>T | CA390764722 | DIO2 | c.561C>A (p.Asn187Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.645C>A c.537C>A c.185C>A (n.185C>A) n.701C>A n.835C>A | |
| 14 | g.80202951T>A | CA390764725 | DIO2 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.644A>T c.536A>T c.184A>T (n.184A>T) n.700A>T n.834A>T | |
| 14 | g.80202951T>C | CA390764723 | DIO2 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.644A>G c.536A>G c.184A>G (n.184A>G) n.700A>G n.834A>G | |
| 14 | g.80202951T>G | CA390764724 | DIO2 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.644A>C c.536A>C c.184A>C (n.184A>C) n.700A>C n.834A>C | |
| 14 | g.80202952T>A | CA390764726 | DIO2 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.643A>T c.535A>T c.183A>T (n.183A>T) n.699A>T n.833A>T | |
| 14 | g.80202952T>C | CA390764727 | DIO2 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.643A>G c.535A>G c.183A>G (n.183A>G) n.699A>G n.833A>G | |
| 14 | g.80202952T>G | CA390764728 | DIO2 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.643A>C c.535A>C c.183A>C (n.183A>C) n.699A>C n.833A>C | |
| 14 | g.80202953C>A | CA390764729 | DIO2 | c.558G>T (p.Gln186His) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.666G>T (p.Gln222His) c.642G>T c.534G>T c.182G>T (n.182G>T) n.698G>T n.832G>T | |
| 14 | g.80202953C>G | CA390764730 | DIO2 | c.558G>C (p.Gln186His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.666G>C (p.Gln222His) c.642G>C c.534G>C c.182G>C (n.182G>C) n.698G>C n.832G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202953C>T | CA487516504 | DIO2 | c.558G>A (p.Gln186=) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.666G>A (p.Gln222=) c.642G>A c.534G>A c.182G>A (n.182G>A) n.698G>A n.832G>A | |
| 14 | g.80202954T>A | CA390764731 | DIO2 | c.557A>T (p.Gln186Leu) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.641A>T c.533A>T c.181A>T (n.181A>T) n.697A>T n.831A>T | |
| 14 | g.80202954T>C | CA390764732 | DIO2 | c.557A>G (p.Gln186Arg) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.641A>G c.533A>G c.181A>G (n.181A>G) n.697A>G n.831A>G | |
| 14 | g.80202954T>G | CA390764733 | DIO2 | c.557A>C (p.Gln186Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.665A>C (p.Gln222Pro) c.641A>C c.533A>C c.181A>C (n.181A>C) n.697A>C n.831A>C | |
| 14 | g.80202955G>A | CA390764734 | DIO2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.664C>T (p.Gln222Ter) c.640C>T c.532C>T c.180C>T (n.180C>T) n.696C>T n.830C>T | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.80202955G>C | CA390764735 | DIO2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.664C>G (p.Gln222Glu) c.640C>G c.532C>G c.180C>G (n.180C>G) n.696C>G n.830C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.80202955G>T | CA390764736 | DIO2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.664C>A (p.Gln222Lys) c.640C>A c.532C>A c.180C>A (n.180C>A) n.696C>A n.830C>A | |
| 14 | g.80202956G>A | CA7292611 | DIO2 | c.555C>T (p.His185=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.663C>T (p.His221=) c.639C>T c.531C>T c.179C>T (n.179C>T) n.695C>T n.829C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.80202956G>C | CA390764738 | DIO2 | c.555C>G (p.His185Gln) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.663C>G (p.His221Gln) c.639C>G c.531C>G c.179C>G (n.179C>G) n.695C>G n.829C>G | |
| 14 | g.80202956G= | CA2149670610 | DIO2 | c.555C= (p.His185=) c.*393C= (n.*393C=) c.*356C= (n.*356C=) c.663C= (p.His221=) c.639C= c.531C= c.179C= (n.179C=) n.695C= n.829C= | |
| 14 | g.80202956G>T | CA390764737 | DIO2 | c.555C>A (p.His185Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.663C>A (p.His221Gln) c.639C>A c.531C>A c.179C>A (n.179C>A) n.695C>A n.829C>A | |
| 14 | g.80202957T>A | CA390764739 | DIO2 | c.554A>T (p.His185Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.662A>T (p.His221Leu) c.638A>T c.530A>T c.178A>T (n.178A>T) n.694A>T n.828A>T | dbSNP |
| 14 | g.80202957T>C | CA390764741 | DIO2 | c.554A>G (p.His185Arg) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.662A>G (p.His221Arg) c.638A>G c.530A>G c.178A>G (n.178A>G) n.694A>G n.828A>G | |
| 14 | g.80202957T>G | CA390764740 | DIO2 | c.554A>C (p.His185Pro) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.662A>C (p.His221Pro) c.638A>C c.530A>C c.178A>C (n.178A>C) n.694A>C n.828A>C | |
| 14 | g.80202957T= | CA2149670613 | DIO2 | c.554A= (p.His185=) c.*392A= (n.*392A=) c.*355A= (n.*355A=) c.662A= (p.His221=) c.638A= c.530A= c.178A= (n.178A=) n.694A= n.828A= | |
| 14 | g.80202958G>A | CA7292612 | DIO2 | c.553C>T (p.His185Tyr) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.661C>T (p.His221Tyr) c.637C>T c.529C>T c.177C>T (n.177C>T) n.693C>T n.827C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.80202958G>C | CA390764742 | DIO2 | c.553C>G (p.His185Asp) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.661C>G (p.His221Asp) c.637C>G c.529C>G c.177C>G (n.177C>G) n.693C>G n.827C>G | |
| 14 | g.80202958G= | CA2149670615 | DIO2 | c.553C= (p.His185=) c.*391C= (n.*391C=) c.*354C= (n.*354C=) c.661C= (p.His221=) c.637C= c.529C= c.177C= (n.177C=) n.693C= n.827C= | |
| 14 | g.80202958G>T | CA390764743 | DIO2 | c.553C>A (p.His185Asn) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.661C>A (p.His221Asn) c.637C>A c.529C>A c.177C>A (n.177C>A) n.693C>A n.827C>A | |
| 14 | g.80202959C>A | CA390764744 | DIO2 | c.552G>T (p.Lys184Asn) c.*390G>T (n.*390G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.660G>T (p.Lys220Asn) c.636G>T c.528G>T c.176G>T (n.176G>T) n.692G>T n.826G>T | |
| 14 | g.80202959C= | CA2149670619 | DIO2 | c.552G= (p.Lys184=) c.*390G= (n.*390G=) c.*353G= (n.*353G=) c.660G= (p.Lys220=) c.636G= c.528G= c.176G= (n.176G=) n.692G= n.826G= | |
| 14 | g.80202959C>G | CA390764745 | DIO2 | c.552G>C (p.Lys184Asn) c.*390G>C (n.*390G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.660G>C (p.Lys220Asn) c.636G>C c.528G>C c.176G>C (n.176G>C) n.692G>C n.826G>C | |
| 14 | g.80202959C>T | CA487516505 | DIO2 | c.552G>A (p.Lys184=) c.*390G>A (n.*390G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.660G>A (p.Lys220=) c.636G>A c.528G>A c.176G>A (n.176G>A) n.692G>A n.826G>A | |
| 14 | g.80202959_80202960insGT | CA919460732 | DIO2 | c.551_552insAC (p.His185ArgfsTer?) c.*389_*390insAC (n.*389_*390insAC) c.*352_*353insAC (n.*352_*353insAC) c.659_660insAC (p.His221ArgfsTer?) c.635_636insAC c.527_528insAC c.175_176insAC (n.175_176insAC) n.691_692insAC n.825_826insAC | dbSNP |
| 14 | g.80202960T>A | CA390764746 | DIO2 | c.551A>T (p.Lys184Met) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.659A>T (p.Lys220Met) c.635A>T c.527A>T c.175A>T (n.175A>T) n.691A>T n.825A>T | |
| 14 | g.80202960T>C | CA390764747 | DIO2 | c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.635A>G c.527A>G c.175A>G (n.175A>G) n.691A>G n.825A>G | |
| 14 | g.80202960T>G | CA390764748 | DIO2 | c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.635A>C c.527A>C c.175A>C (n.175A>C) n.691A>C n.825A>C | |
| 14 | g.80202961T>A | CA390764749 | DIO2 | c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.634A>T c.526A>T c.174A>T (n.174A>T) n.690A>T n.824A>T | |
| 14 | g.80202961T>C | CA390764750 | DIO2 | c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.634A>G c.526A>G c.174A>G (n.174A>G) n.690A>G n.824A>G | |
| 14 | g.80202961T>G | CA390764751 | DIO2 | c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.634A>C c.526A>C c.174A>C (n.174A>C) n.690A>C n.824A>C | |
| 14 | g.80202962C>A | CA390764752 | DIO2 | c.549G>T (p.Lys183Asn) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.633G>T c.525G>T c.173G>T (n.173G>T) n.689G>T n.823G>T | |
| 14 | g.80202962C>G | CA390764753 | DIO2 | c.549G>C (p.Lys183Asn) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.633G>C c.525G>C c.173G>C (n.173G>C) n.689G>C n.823G>C | |
| 14 | g.80202962C>T | CA487516506 | DIO2 | c.549G>A (p.Lys183=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.633G>A c.525G>A c.173G>A (n.173G>A) n.689G>A n.823G>A | |
| 14 | g.80202963T>A | CA390764756 | DIO2 | c.548A>T (p.Lys183Met) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.632A>T c.524A>T c.172A>T (n.172A>T) n.688A>T n.822A>T | |
| 14 | g.80202963T>C | CA390764755 | DIO2 | c.548A>G (p.Lys183Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.632A>G c.524A>G c.172A>G (n.172A>G) n.688A>G n.822A>G | gnomAD v4 |