UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.79518233G>A | CA708915126 | NRXN3 | c.3444+50831G>A (n.3444+50831G>A) c.3456+50831G>A (n.3456+50831G>A) c.2714+50831G>A c.429+50831G>A (n.429+50831G>A) n.296+50831G>A c.2325+50831G>A (n.2325+50831G>A) c.3411+50831G>A (n.3411+50831G>A) n.395+50831G>A n.281+50831G>A n.1382+50831G>A n.4416+50831G>A c.3480+50831G>A (n.3480+50831G>A) c.3468+50831G>A (n.3468+50831G>A) c.2388+50831G>A (n.2388+50831G>A) n.4485+50831G>A n.4461+50831G>A n.4449+50831G>A c.3453+50831G>A (n.3453+50831G>A) c.3429+50831G>A (n.3429+50831G>A) c.3420+50831G>A (n.3420+50831G>A) c.3417+50831G>A (n.3417+50831G>A) n.4458+50831G>A n.4434+50831G>A n.1341+50831G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.79518240A>C | CA708915136 | NRXN3 | c.3444+50838A>C (n.3444+50838A>C) c.3456+50838A>C (n.3456+50838A>C) c.2714+50838A>C c.429+50838A>C (n.429+50838A>C) n.296+50838A>C c.2325+50838A>C (n.2325+50838A>C) c.3411+50838A>C (n.3411+50838A>C) n.395+50838A>C n.281+50838A>C n.1382+50838A>C n.4416+50838A>C c.3480+50838A>C (n.3480+50838A>C) c.3468+50838A>C (n.3468+50838A>C) c.2388+50838A>C (n.2388+50838A>C) n.4485+50838A>C n.4461+50838A>C n.4449+50838A>C c.3453+50838A>C (n.3453+50838A>C) c.3429+50838A>C (n.3429+50838A>C) c.3420+50838A>C (n.3420+50838A>C) c.3417+50838A>C (n.3417+50838A>C) n.4458+50838A>C n.4434+50838A>C n.1341+50838A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.79518260T>C | CA708915140 | NRXN3 | c.3444+50858T>C (n.3444+50858T>C) c.3456+50858T>C (n.3456+50858T>C) c.2714+50858T>C c.429+50858T>C (n.429+50858T>C) n.296+50858T>C c.2325+50858T>C (n.2325+50858T>C) c.3411+50858T>C (n.3411+50858T>C) n.395+50858T>C n.281+50858T>C n.1382+50858T>C n.4416+50858T>C c.3480+50858T>C (n.3480+50858T>C) c.3468+50858T>C (n.3468+50858T>C) c.2388+50858T>C (n.2388+50858T>C) n.4485+50858T>C n.4461+50858T>C n.4449+50858T>C c.3453+50858T>C (n.3453+50858T>C) c.3429+50858T>C (n.3429+50858T>C) c.3420+50858T>C (n.3420+50858T>C) c.3417+50858T>C (n.3417+50858T>C) n.4458+50858T>C n.4434+50858T>C n.1341+50858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.79518264A>T | CA965102952 | NRXN3 | c.3444+50862A>T (n.3444+50862A>T) c.3456+50862A>T (n.3456+50862A>T) c.2714+50862A>T c.429+50862A>T (n.429+50862A>T) n.296+50862A>T c.2325+50862A>T (n.2325+50862A>T) c.3411+50862A>T (n.3411+50862A>T) n.395+50862A>T n.281+50862A>T n.1382+50862A>T n.4416+50862A>T c.3480+50862A>T (n.3480+50862A>T) c.3468+50862A>T (n.3468+50862A>T) c.2388+50862A>T (n.2388+50862A>T) n.4485+50862A>T n.4461+50862A>T n.4449+50862A>T c.3453+50862A>T (n.3453+50862A>T) c.3429+50862A>T (n.3429+50862A>T) c.3420+50862A>T (n.3420+50862A>T) c.3417+50862A>T (n.3417+50862A>T) n.4458+50862A>T n.4434+50862A>T n.1341+50862A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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