UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.79518212_79518216del | CA2596538015 | NRXN3 | c.3444+50810_3444+50814del (n.3444+50810_3444+50814del) c.3456+50810_3456+50814del (n.3456+50810_3456+50814del) c.2714+50810_2714+50814del c.429+50810_429+50814del (n.429+50810_429+50814del) n.296+50810_296+50814del c.2325+50810_2325+50814del (n.2325+50810_2325+50814del) c.3411+50810_3411+50814del (n.3411+50810_3411+50814del) n.395+50810_395+50814del n.281+50810_281+50814del n.1382+50810_1382+50814del n.4416+50810_4416+50814del c.3480+50810_3480+50814del (n.3480+50810_3480+50814del) c.3468+50810_3468+50814del (n.3468+50810_3468+50814del) c.2388+50810_2388+50814del (n.2388+50810_2388+50814del) n.4485+50810_4485+50814del n.4461+50810_4461+50814del n.4449+50810_4449+50814del c.3453+50810_3453+50814del (n.3453+50810_3453+50814del) c.3429+50810_3429+50814del (n.3429+50810_3429+50814del) c.3420+50810_3420+50814del (n.3420+50810_3420+50814del) c.3417+50810_3417+50814del (n.3417+50810_3417+50814del) n.4458+50810_4458+50814del n.4434+50810_4434+50814del n.1341+50810_1341+50814del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.79518212_79518217delinsCTTTTA | CA2149345970 | NRXN3 | c.3444+50810_3444+50815delinsCTTTTA (n.3444+50810_3444+50815delinsCTTTTA) c.3456+50810_3456+50815delinsCTTTTA (n.3456+50810_3456+50815delinsCTTTTA) c.2714+50810_2714+50815delinsCTTTTA c.429+50810_429+50815delinsCTTTTA (n.429+50810_429+50815delinsCTTTTA) n.296+50810_296+50815delinsCTTTTA c.2325+50810_2325+50815delinsCTTTTA (n.2325+50810_2325+50815delinsCTTTTA) c.3411+50810_3411+50815delinsCTTTTA (n.3411+50810_3411+50815delinsCTTTTA) n.395+50810_395+50815delinsCTTTTA n.281+50810_281+50815delinsCTTTTA n.1382+50810_1382+50815delinsCTTTTA n.4416+50810_4416+50815delinsCTTTTA c.3480+50810_3480+50815delinsCTTTTA (n.3480+50810_3480+50815delinsCTTTTA) c.3468+50810_3468+50815delinsCTTTTA (n.3468+50810_3468+50815delinsCTTTTA) c.2388+50810_2388+50815delinsCTTTTA (n.2388+50810_2388+50815delinsCTTTTA) n.4485+50810_4485+50815delinsCTTTTA n.4461+50810_4461+50815delinsCTTTTA n.4449+50810_4449+50815delinsCTTTTA c.3453+50810_3453+50815delinsCTTTTA (n.3453+50810_3453+50815delinsCTTTTA) c.3429+50810_3429+50815delinsCTTTTA (n.3429+50810_3429+50815delinsCTTTTA) c.3420+50810_3420+50815delinsCTTTTA (n.3420+50810_3420+50815delinsCTTTTA) c.3417+50810_3417+50815delinsCTTTTA (n.3417+50810_3417+50815delinsCTTTTA) n.4458+50810_4458+50815delinsCTTTTA n.4434+50810_4434+50815delinsCTTTTA n.1341+50810_1341+50815delinsCTTTTA | |
| 14 | g.79518214_79518218del | CA708915114 | NRXN3 | c.3444+50812_3444+50816del (n.3444+50812_3444+50816del) c.3456+50812_3456+50816del (n.3456+50812_3456+50816del) c.2714+50812_2714+50816del c.429+50812_429+50816del (n.429+50812_429+50816del) n.296+50812_296+50816del c.2325+50812_2325+50816del (n.2325+50812_2325+50816del) c.3411+50812_3411+50816del (n.3411+50812_3411+50816del) n.395+50812_395+50816del n.281+50812_281+50816del n.1382+50812_1382+50816del n.4416+50812_4416+50816del c.3480+50812_3480+50816del (n.3480+50812_3480+50816del) c.3468+50812_3468+50816del (n.3468+50812_3468+50816del) c.2388+50812_2388+50816del (n.2388+50812_2388+50816del) n.4485+50812_4485+50816del n.4461+50812_4461+50816del n.4449+50812_4449+50816del c.3453+50812_3453+50816del (n.3453+50812_3453+50816del) c.3429+50812_3429+50816del (n.3429+50812_3429+50816del) c.3420+50812_3420+50816del (n.3420+50812_3420+50816del) c.3417+50812_3417+50816del (n.3417+50812_3417+50816del) n.4458+50812_4458+50816del n.4434+50812_4434+50816del n.1341+50812_1341+50816del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.79518215T>A | CA2149345972 | NRXN3 | c.3444+50813T>A (n.3444+50813T>A) c.3456+50813T>A (n.3456+50813T>A) c.2714+50813T>A c.429+50813T>A (n.429+50813T>A) n.296+50813T>A c.2325+50813T>A (n.2325+50813T>A) c.3411+50813T>A (n.3411+50813T>A) n.395+50813T>A n.281+50813T>A n.1382+50813T>A n.4416+50813T>A c.3480+50813T>A (n.3480+50813T>A) c.3468+50813T>A (n.3468+50813T>A) c.2388+50813T>A (n.2388+50813T>A) n.4485+50813T>A n.4461+50813T>A n.4449+50813T>A c.3453+50813T>A (n.3453+50813T>A) c.3429+50813T>A (n.3429+50813T>A) c.3420+50813T>A (n.3420+50813T>A) c.3417+50813T>A (n.3417+50813T>A) n.4458+50813T>A n.4434+50813T>A n.1341+50813T>A | dbSNP |
| 14 | g.79518215T= | CA2149345971 | NRXN3 | c.3444+50813T= (n.3444+50813T=) c.3456+50813T= (n.3456+50813T=) c.2714+50813T= c.429+50813T= (n.429+50813T=) n.296+50813T= c.2325+50813T= (n.2325+50813T=) c.3411+50813T= (n.3411+50813T=) n.395+50813T= n.281+50813T= n.1382+50813T= n.4416+50813T= c.3480+50813T= (n.3480+50813T=) c.3468+50813T= (n.3468+50813T=) c.2388+50813T= (n.2388+50813T=) n.4485+50813T= n.4461+50813T= n.4449+50813T= c.3453+50813T= (n.3453+50813T=) c.3429+50813T= (n.3429+50813T=) c.3420+50813T= (n.3420+50813T=) c.3417+50813T= (n.3417+50813T=) n.4458+50813T= n.4434+50813T= n.1341+50813T= | |
| 14 | g.79518216T>C | CA708915117 | NRXN3 | c.3444+50814T>C (n.3444+50814T>C) c.3456+50814T>C (n.3456+50814T>C) c.2714+50814T>C c.429+50814T>C (n.429+50814T>C) n.296+50814T>C c.2325+50814T>C (n.2325+50814T>C) c.3411+50814T>C (n.3411+50814T>C) n.395+50814T>C n.281+50814T>C n.1382+50814T>C n.4416+50814T>C c.3480+50814T>C (n.3480+50814T>C) c.3468+50814T>C (n.3468+50814T>C) c.2388+50814T>C (n.2388+50814T>C) n.4485+50814T>C n.4461+50814T>C n.4449+50814T>C c.3453+50814T>C (n.3453+50814T>C) c.3429+50814T>C (n.3429+50814T>C) c.3420+50814T>C (n.3420+50814T>C) c.3417+50814T>C (n.3417+50814T>C) n.4458+50814T>C n.4434+50814T>C n.1341+50814T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.79518216T= | CA2149345973 | NRXN3 | c.3444+50814T= (n.3444+50814T=) c.3456+50814T= (n.3456+50814T=) c.2714+50814T= c.429+50814T= (n.429+50814T=) n.296+50814T= c.2325+50814T= (n.2325+50814T=) c.3411+50814T= (n.3411+50814T=) n.395+50814T= n.281+50814T= n.1382+50814T= n.4416+50814T= c.3480+50814T= (n.3480+50814T=) c.3468+50814T= (n.3468+50814T=) c.2388+50814T= (n.2388+50814T=) n.4485+50814T= n.4461+50814T= n.4449+50814T= c.3453+50814T= (n.3453+50814T=) c.3429+50814T= (n.3429+50814T=) c.3420+50814T= (n.3420+50814T=) c.3417+50814T= (n.3417+50814T=) n.4458+50814T= n.4434+50814T= n.1341+50814T= | |
| 14 | g.79518217A= | CA2149345974 | NRXN3 | c.3444+50815A= (n.3444+50815A=) c.3456+50815A= (n.3456+50815A=) c.2714+50815A= c.429+50815A= (n.429+50815A=) n.296+50815A= c.2325+50815A= (n.2325+50815A=) c.3411+50815A= (n.3411+50815A=) n.395+50815A= n.281+50815A= n.1382+50815A= n.4416+50815A= c.3480+50815A= (n.3480+50815A=) c.3468+50815A= (n.3468+50815A=) c.2388+50815A= (n.2388+50815A=) n.4485+50815A= n.4461+50815A= n.4449+50815A= c.3453+50815A= (n.3453+50815A=) c.3429+50815A= (n.3429+50815A=) c.3420+50815A= (n.3420+50815A=) c.3417+50815A= (n.3417+50815A=) n.4458+50815A= n.4434+50815A= n.1341+50815A= | |
| 14 | g.79518217A>G | CA264212829 | NRXN3 | c.3444+50815A>G (n.3444+50815A>G) c.3456+50815A>G (n.3456+50815A>G) c.2714+50815A>G c.429+50815A>G (n.429+50815A>G) n.296+50815A>G c.2325+50815A>G (n.2325+50815A>G) c.3411+50815A>G (n.3411+50815A>G) n.395+50815A>G n.281+50815A>G n.1382+50815A>G n.4416+50815A>G c.3480+50815A>G (n.3480+50815A>G) c.3468+50815A>G (n.3468+50815A>G) c.2388+50815A>G (n.2388+50815A>G) n.4485+50815A>G n.4461+50815A>G n.4449+50815A>G c.3453+50815A>G (n.3453+50815A>G) c.3429+50815A>G (n.3429+50815A>G) c.3420+50815A>G (n.3420+50815A>G) c.3417+50815A>G (n.3417+50815A>G) n.4458+50815A>G n.4434+50815A>G n.1341+50815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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