UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.79478786A>G | CA655637698 | NRXN3 | c.3444+11384A>G (n.3444+11384A>G) c.3456+11384A>G (n.3456+11384A>G) c.2714+11384A>G c.429+11384A>G (n.429+11384A>G) n.296+11384A>G c.2325+11384A>G (n.2325+11384A>G) c.3411+11384A>G (n.3411+11384A>G) n.395+11384A>G n.281+11384A>G n.1382+11384A>G n.4416+11384A>G c.3480+11384A>G (n.3480+11384A>G) c.3468+11384A>G (n.3468+11384A>G) c.2388+11384A>G (n.2388+11384A>G) n.4485+11384A>G n.4461+11384A>G n.4449+11384A>G c.3453+11384A>G (n.3453+11384A>G) c.3429+11384A>G (n.3429+11384A>G) c.3420+11384A>G (n.3420+11384A>G) c.3417+11384A>G (n.3417+11384A>G) n.4458+11384A>G n.4434+11384A>G n.1341+11384A>G | COSMIC |
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| 14 | g.79478787C>T | CA2149320522 | NRXN3 | c.3444+11385C>T (n.3444+11385C>T) c.3456+11385C>T (n.3456+11385C>T) c.2714+11385C>T c.429+11385C>T (n.429+11385C>T) n.296+11385C>T c.2325+11385C>T (n.2325+11385C>T) c.3411+11385C>T (n.3411+11385C>T) n.395+11385C>T n.281+11385C>T n.1382+11385C>T n.4416+11385C>T c.3480+11385C>T (n.3480+11385C>T) c.3468+11385C>T (n.3468+11385C>T) c.2388+11385C>T (n.2388+11385C>T) n.4485+11385C>T n.4461+11385C>T n.4449+11385C>T c.3453+11385C>T (n.3453+11385C>T) c.3429+11385C>T (n.3429+11385C>T) c.3420+11385C>T (n.3420+11385C>T) c.3417+11385C>T (n.3417+11385C>T) n.4458+11385C>T n.4434+11385C>T n.1341+11385C>T | dbSNP |
| 14 | g.79478792G>C | CA965101996 | NRXN3 | c.3444+11390G>C (n.3444+11390G>C) c.3456+11390G>C (n.3456+11390G>C) c.2714+11390G>C c.429+11390G>C (n.429+11390G>C) n.296+11390G>C c.2325+11390G>C (n.2325+11390G>C) c.3411+11390G>C (n.3411+11390G>C) n.395+11390G>C n.281+11390G>C n.1382+11390G>C n.4416+11390G>C c.3480+11390G>C (n.3480+11390G>C) c.3468+11390G>C (n.3468+11390G>C) c.2388+11390G>C (n.2388+11390G>C) n.4485+11390G>C n.4461+11390G>C n.4449+11390G>C c.3453+11390G>C (n.3453+11390G>C) c.3429+11390G>C (n.3429+11390G>C) c.3420+11390G>C (n.3420+11390G>C) c.3417+11390G>C (n.3417+11390G>C) n.4458+11390G>C n.4434+11390G>C n.1341+11390G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.79478792G= | CA2149320524 | NRXN3 | c.3444+11390G= (n.3444+11390G=) c.3456+11390G= (n.3456+11390G=) c.2714+11390G= c.429+11390G= (n.429+11390G=) n.296+11390G= c.2325+11390G= (n.2325+11390G=) c.3411+11390G= (n.3411+11390G=) n.395+11390G= n.281+11390G= n.1382+11390G= n.4416+11390G= c.3480+11390G= (n.3480+11390G=) c.3468+11390G= (n.3468+11390G=) c.2388+11390G= (n.2388+11390G=) n.4485+11390G= n.4461+11390G= n.4449+11390G= c.3453+11390G= (n.3453+11390G=) c.3429+11390G= (n.3429+11390G=) c.3420+11390G= (n.3420+11390G=) c.3417+11390G= (n.3417+11390G=) n.4458+11390G= n.4434+11390G= n.1341+11390G= | |
| 14 | g.79478793A= | CA2149320527 | NRXN3 | c.3444+11391A= (n.3444+11391A=) c.3456+11391A= (n.3456+11391A=) c.2714+11391A= c.429+11391A= (n.429+11391A=) n.296+11391A= c.2325+11391A= (n.2325+11391A=) c.3411+11391A= (n.3411+11391A=) n.395+11391A= n.281+11391A= n.1382+11391A= n.4416+11391A= c.3480+11391A= (n.3480+11391A=) c.3468+11391A= (n.3468+11391A=) c.2388+11391A= (n.2388+11391A=) n.4485+11391A= n.4461+11391A= n.4449+11391A= c.3453+11391A= (n.3453+11391A=) c.3429+11391A= (n.3429+11391A=) c.3420+11391A= (n.3420+11391A=) c.3417+11391A= (n.3417+11391A=) n.4458+11391A= n.4434+11391A= n.1341+11391A= | |
| 14 | g.79478793A>G | CA264208068 | NRXN3 | c.3444+11391A>G (n.3444+11391A>G) c.3456+11391A>G (n.3456+11391A>G) c.2714+11391A>G c.429+11391A>G (n.429+11391A>G) n.296+11391A>G c.2325+11391A>G (n.2325+11391A>G) c.3411+11391A>G (n.3411+11391A>G) n.395+11391A>G n.281+11391A>G n.1382+11391A>G n.4416+11391A>G c.3480+11391A>G (n.3480+11391A>G) c.3468+11391A>G (n.3468+11391A>G) c.2388+11391A>G (n.2388+11391A>G) n.4485+11391A>G n.4461+11391A>G n.4449+11391A>G c.3453+11391A>G (n.3453+11391A>G) c.3429+11391A>G (n.3429+11391A>G) c.3420+11391A>G (n.3420+11391A>G) c.3417+11391A>G (n.3417+11391A>G) n.4458+11391A>G n.4434+11391A>G n.1341+11391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.79478800G>A | CA264208069 | NRXN3 | c.3444+11398G>A (n.3444+11398G>A) c.3456+11398G>A (n.3456+11398G>A) c.2714+11398G>A c.429+11398G>A (n.429+11398G>A) n.296+11398G>A c.2325+11398G>A (n.2325+11398G>A) c.3411+11398G>A (n.3411+11398G>A) n.395+11398G>A n.281+11398G>A n.1382+11398G>A n.4416+11398G>A c.3480+11398G>A (n.3480+11398G>A) c.3468+11398G>A (n.3468+11398G>A) c.2388+11398G>A (n.2388+11398G>A) n.4485+11398G>A n.4461+11398G>A n.4449+11398G>A c.3453+11398G>A (n.3453+11398G>A) c.3429+11398G>A (n.3429+11398G>A) c.3420+11398G>A (n.3420+11398G>A) c.3417+11398G>A (n.3417+11398G>A) n.4458+11398G>A n.4434+11398G>A n.1341+11398G>A | dbSNP |
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| 14 | g.79478803A>G | CA965102001 | NRXN3 | c.3444+11401A>G (n.3444+11401A>G) c.3456+11401A>G (n.3456+11401A>G) c.2714+11401A>G c.429+11401A>G (n.429+11401A>G) n.296+11401A>G c.2325+11401A>G (n.2325+11401A>G) c.3411+11401A>G (n.3411+11401A>G) n.395+11401A>G n.281+11401A>G n.1382+11401A>G n.4416+11401A>G c.3480+11401A>G (n.3480+11401A>G) c.3468+11401A>G (n.3468+11401A>G) c.2388+11401A>G (n.2388+11401A>G) n.4485+11401A>G n.4461+11401A>G n.4449+11401A>G c.3453+11401A>G (n.3453+11401A>G) c.3429+11401A>G (n.3429+11401A>G) c.3420+11401A>G (n.3420+11401A>G) c.3417+11401A>G (n.3417+11401A>G) n.4458+11401A>G n.4434+11401A>G n.1341+11401A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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