UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.78739213C= | CA2148979080 | NRXN3 | c.2044+24074C= (n.2044+24074C=) c.2056+24074C= (n.2056+24074C=) c.1287+24074C= c.1327+24074C= (n.1327+24074C=) c.925+24074C= (n.925+24074C=) c.2038+24074C= (n.2038+24074C=) n.1388+24074C= n.1287+24074C= n.3043+24074C= c.2080+24074C= (n.2080+24074C=) c.2068+24074C= (n.2068+24074C=) c.988+24074C= (n.988+24074C=) n.3085+24074C= n.3061+24074C= n.3049+24074C= c.2020+24074C= (n.2020+24074C=) | |
| 14 | g.78739213C>T | CA708823781 | NRXN3 | c.2044+24074C>T (n.2044+24074C>T) c.2056+24074C>T (n.2056+24074C>T) c.1287+24074C>T c.1327+24074C>T (n.1327+24074C>T) c.925+24074C>T (n.925+24074C>T) c.2038+24074C>T (n.2038+24074C>T) n.1388+24074C>T n.1287+24074C>T n.3043+24074C>T c.2080+24074C>T (n.2080+24074C>T) c.2068+24074C>T (n.2068+24074C>T) c.988+24074C>T (n.988+24074C>T) n.3085+24074C>T n.3061+24074C>T n.3049+24074C>T c.2020+24074C>T (n.2020+24074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739217A= | CA2148979082 | NRXN3 | c.2044+24078A= (n.2044+24078A=) c.2056+24078A= (n.2056+24078A=) c.1287+24078A= c.1327+24078A= (n.1327+24078A=) c.925+24078A= (n.925+24078A=) c.2038+24078A= (n.2038+24078A=) n.1388+24078A= n.1287+24078A= n.3043+24078A= c.2080+24078A= (n.2080+24078A=) c.2068+24078A= (n.2068+24078A=) c.988+24078A= (n.988+24078A=) n.3085+24078A= n.3061+24078A= n.3049+24078A= c.2020+24078A= (n.2020+24078A=) | |
| 14 | g.78739217A>G | CA2148979083 | NRXN3 | c.2044+24078A>G (n.2044+24078A>G) c.2056+24078A>G (n.2056+24078A>G) c.1287+24078A>G c.1327+24078A>G (n.1327+24078A>G) c.925+24078A>G (n.925+24078A>G) c.2038+24078A>G (n.2038+24078A>G) n.1388+24078A>G n.1287+24078A>G n.3043+24078A>G c.2080+24078A>G (n.2080+24078A>G) c.2068+24078A>G (n.2068+24078A>G) c.988+24078A>G (n.988+24078A>G) n.3085+24078A>G n.3061+24078A>G n.3049+24078A>G c.2020+24078A>G (n.2020+24078A>G) | dbSNP |
| 14 | g.78739218T>G | CA264124440 | NRXN3 | c.2044+24079T>G (n.2044+24079T>G) c.2056+24079T>G (n.2056+24079T>G) c.1287+24079T>G c.1327+24079T>G (n.1327+24079T>G) c.925+24079T>G (n.925+24079T>G) c.2038+24079T>G (n.2038+24079T>G) n.1388+24079T>G n.1287+24079T>G n.3043+24079T>G c.2080+24079T>G (n.2080+24079T>G) c.2068+24079T>G (n.2068+24079T>G) c.988+24079T>G (n.988+24079T>G) n.3085+24079T>G n.3061+24079T>G n.3049+24079T>G c.2020+24079T>G (n.2020+24079T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739218T= | CA2148979084 | NRXN3 | c.2044+24079T= (n.2044+24079T=) c.2056+24079T= (n.2056+24079T=) c.1287+24079T= c.1327+24079T= (n.1327+24079T=) c.925+24079T= (n.925+24079T=) c.2038+24079T= (n.2038+24079T=) n.1388+24079T= n.1287+24079T= n.3043+24079T= c.2080+24079T= (n.2080+24079T=) c.2068+24079T= (n.2068+24079T=) c.988+24079T= (n.988+24079T=) n.3085+24079T= n.3061+24079T= n.3049+24079T= c.2020+24079T= (n.2020+24079T=) | |
| 14 | g.78739221C= | CA2148979086 | NRXN3 | c.2044+24082C= (n.2044+24082C=) c.2056+24082C= (n.2056+24082C=) c.1287+24082C= c.1327+24082C= (n.1327+24082C=) c.925+24082C= (n.925+24082C=) c.2038+24082C= (n.2038+24082C=) n.1388+24082C= n.1287+24082C= n.3043+24082C= c.2080+24082C= (n.2080+24082C=) c.2068+24082C= (n.2068+24082C=) c.988+24082C= (n.988+24082C=) n.3085+24082C= n.3061+24082C= n.3049+24082C= c.2020+24082C= (n.2020+24082C=) | |
| 14 | g.78739221C>T | CA2148979087 | NRXN3 | c.2044+24082C>T (n.2044+24082C>T) c.2056+24082C>T (n.2056+24082C>T) c.1287+24082C>T c.1327+24082C>T (n.1327+24082C>T) c.925+24082C>T (n.925+24082C>T) c.2038+24082C>T (n.2038+24082C>T) n.1388+24082C>T n.1287+24082C>T n.3043+24082C>T c.2080+24082C>T (n.2080+24082C>T) c.2068+24082C>T (n.2068+24082C>T) c.988+24082C>T (n.988+24082C>T) n.3085+24082C>T n.3061+24082C>T n.3049+24082C>T c.2020+24082C>T (n.2020+24082C>T) | dbSNP |
| 14 | g.78739225A= | CA2148979090 | NRXN3 | c.2044+24086A= (n.2044+24086A=) c.2056+24086A= (n.2056+24086A=) c.1287+24086A= c.1327+24086A= (n.1327+24086A=) c.925+24086A= (n.925+24086A=) c.2038+24086A= (n.2038+24086A=) n.1388+24086A= n.1287+24086A= n.3043+24086A= c.2080+24086A= (n.2080+24086A=) c.2068+24086A= (n.2068+24086A=) c.988+24086A= (n.988+24086A=) n.3085+24086A= n.3061+24086A= n.3049+24086A= c.2020+24086A= (n.2020+24086A=) | |
| 14 | g.78739225A>G | CA264124441 | NRXN3 | c.2044+24086A>G (n.2044+24086A>G) c.2056+24086A>G (n.2056+24086A>G) c.1287+24086A>G c.1327+24086A>G (n.1327+24086A>G) c.925+24086A>G (n.925+24086A>G) c.2038+24086A>G (n.2038+24086A>G) n.1388+24086A>G n.1287+24086A>G n.3043+24086A>G c.2080+24086A>G (n.2080+24086A>G) c.2068+24086A>G (n.2068+24086A>G) c.988+24086A>G (n.988+24086A>G) n.3085+24086A>G n.3061+24086A>G n.3049+24086A>G c.2020+24086A>G (n.2020+24086A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739228T>A | CA708823783 | NRXN3 | c.2044+24089T>A (n.2044+24089T>A) c.2056+24089T>A (n.2056+24089T>A) c.1287+24089T>A c.1327+24089T>A (n.1327+24089T>A) c.925+24089T>A (n.925+24089T>A) c.2038+24089T>A (n.2038+24089T>A) n.1388+24089T>A n.1287+24089T>A n.3043+24089T>A c.2080+24089T>A (n.2080+24089T>A) c.2068+24089T>A (n.2068+24089T>A) c.988+24089T>A (n.988+24089T>A) n.3085+24089T>A n.3061+24089T>A n.3049+24089T>A c.2020+24089T>A (n.2020+24089T>A) | dbSNP |
| 14 | g.78739228T>G | CA2532676705 | NRXN3 | c.2044+24089T>G (n.2044+24089T>G) c.2056+24089T>G (n.2056+24089T>G) c.1287+24089T>G c.1327+24089T>G (n.1327+24089T>G) c.925+24089T>G (n.925+24089T>G) c.2038+24089T>G (n.2038+24089T>G) n.1388+24089T>G n.1287+24089T>G n.3043+24089T>G c.2080+24089T>G (n.2080+24089T>G) c.2068+24089T>G (n.2068+24089T>G) c.988+24089T>G (n.988+24089T>G) n.3085+24089T>G n.3061+24089T>G n.3049+24089T>G c.2020+24089T>G (n.2020+24089T>G) | |
| 14 | g.78739228T= | CA2148979093 | NRXN3 | c.2044+24089T= (n.2044+24089T=) c.2056+24089T= (n.2056+24089T=) c.1287+24089T= c.1327+24089T= (n.1327+24089T=) c.925+24089T= (n.925+24089T=) c.2038+24089T= (n.2038+24089T=) n.1388+24089T= n.1287+24089T= n.3043+24089T= c.2080+24089T= (n.2080+24089T=) c.2068+24089T= (n.2068+24089T=) c.988+24089T= (n.988+24089T=) n.3085+24089T= n.3061+24089T= n.3049+24089T= c.2020+24089T= (n.2020+24089T=) | |
| 14 | g.78739229T>C | CA708823787 | NRXN3 | c.2044+24090T>C (n.2044+24090T>C) c.2056+24090T>C (n.2056+24090T>C) c.1287+24090T>C c.1327+24090T>C (n.1327+24090T>C) c.925+24090T>C (n.925+24090T>C) c.2038+24090T>C (n.2038+24090T>C) n.1388+24090T>C n.1287+24090T>C n.3043+24090T>C c.2080+24090T>C (n.2080+24090T>C) c.2068+24090T>C (n.2068+24090T>C) c.988+24090T>C (n.988+24090T>C) n.3085+24090T>C n.3061+24090T>C n.3049+24090T>C c.2020+24090T>C (n.2020+24090T>C) | dbSNP |
| 14 | g.78739229T= | CA2148979095 | NRXN3 | c.2044+24090T= (n.2044+24090T=) c.2056+24090T= (n.2056+24090T=) c.1287+24090T= c.1327+24090T= (n.1327+24090T=) c.925+24090T= (n.925+24090T=) c.2038+24090T= (n.2038+24090T=) n.1388+24090T= n.1287+24090T= n.3043+24090T= c.2080+24090T= (n.2080+24090T=) c.2068+24090T= (n.2068+24090T=) c.988+24090T= (n.988+24090T=) n.3085+24090T= n.3061+24090T= n.3049+24090T= c.2020+24090T= (n.2020+24090T=) | |
| 14 | g.78739235C= | CA2148979097 | NRXN3 | c.2044+24096C= (n.2044+24096C=) c.2056+24096C= (n.2056+24096C=) c.1287+24096C= c.1327+24096C= (n.1327+24096C=) c.925+24096C= (n.925+24096C=) c.2038+24096C= (n.2038+24096C=) n.1388+24096C= n.1287+24096C= n.3043+24096C= c.2080+24096C= (n.2080+24096C=) c.2068+24096C= (n.2068+24096C=) c.988+24096C= (n.988+24096C=) n.3085+24096C= n.3061+24096C= n.3049+24096C= c.2020+24096C= (n.2020+24096C=) | |
| 14 | g.78739235C>T | CA708823792 | NRXN3 | c.2044+24096C>T (n.2044+24096C>T) c.2056+24096C>T (n.2056+24096C>T) c.1287+24096C>T c.1327+24096C>T (n.1327+24096C>T) c.925+24096C>T (n.925+24096C>T) c.2038+24096C>T (n.2038+24096C>T) n.1388+24096C>T n.1287+24096C>T n.3043+24096C>T c.2080+24096C>T (n.2080+24096C>T) c.2068+24096C>T (n.2068+24096C>T) c.988+24096C>T (n.988+24096C>T) n.3085+24096C>T n.3061+24096C>T n.3049+24096C>T c.2020+24096C>T (n.2020+24096C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739236G>A | CA615307640 | NRXN3 | c.2044+24097G>A (n.2044+24097G>A) c.2056+24097G>A (n.2056+24097G>A) c.1287+24097G>A c.1327+24097G>A (n.1327+24097G>A) c.925+24097G>A (n.925+24097G>A) c.2038+24097G>A (n.2038+24097G>A) n.1388+24097G>A n.1287+24097G>A n.3043+24097G>A c.2080+24097G>A (n.2080+24097G>A) c.2068+24097G>A (n.2068+24097G>A) c.988+24097G>A (n.988+24097G>A) n.3085+24097G>A n.3061+24097G>A n.3049+24097G>A c.2020+24097G>A (n.2020+24097G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739236G= | CA2148979098 | NRXN3 | c.2044+24097G= (n.2044+24097G=) c.2056+24097G= (n.2056+24097G=) c.1287+24097G= c.1327+24097G= (n.1327+24097G=) c.925+24097G= (n.925+24097G=) c.2038+24097G= (n.2038+24097G=) n.1388+24097G= n.1287+24097G= n.3043+24097G= c.2080+24097G= (n.2080+24097G=) c.2068+24097G= (n.2068+24097G=) c.988+24097G= (n.988+24097G=) n.3085+24097G= n.3061+24097G= n.3049+24097G= c.2020+24097G= (n.2020+24097G=) | |
| 14 | g.78739236G>T | CA2148979100 | NRXN3 | c.2044+24097G>T (n.2044+24097G>T) c.2056+24097G>T (n.2056+24097G>T) c.1287+24097G>T c.1327+24097G>T (n.1327+24097G>T) c.925+24097G>T (n.925+24097G>T) c.2038+24097G>T (n.2038+24097G>T) n.1388+24097G>T n.1287+24097G>T n.3043+24097G>T c.2080+24097G>T (n.2080+24097G>T) c.2068+24097G>T (n.2068+24097G>T) c.988+24097G>T (n.988+24097G>T) n.3085+24097G>T n.3061+24097G>T n.3049+24097G>T c.2020+24097G>T (n.2020+24097G>T) | dbSNP |
| 14 | g.78739238G>A | CA965066015 | NRXN3 | c.2044+24099G>A (n.2044+24099G>A) c.2056+24099G>A (n.2056+24099G>A) c.1287+24099G>A c.1327+24099G>A (n.1327+24099G>A) c.925+24099G>A (n.925+24099G>A) c.2038+24099G>A (n.2038+24099G>A) n.1388+24099G>A n.1287+24099G>A n.3043+24099G>A c.2080+24099G>A (n.2080+24099G>A) c.2068+24099G>A (n.2068+24099G>A) c.988+24099G>A (n.988+24099G>A) n.3085+24099G>A n.3061+24099G>A n.3049+24099G>A c.2020+24099G>A (n.2020+24099G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739238G>C | CA2148979101 | NRXN3 | c.2044+24099G>C (n.2044+24099G>C) c.2056+24099G>C (n.2056+24099G>C) c.1287+24099G>C c.1327+24099G>C (n.1327+24099G>C) c.925+24099G>C (n.925+24099G>C) c.2038+24099G>C (n.2038+24099G>C) n.1388+24099G>C n.1287+24099G>C n.3043+24099G>C c.2080+24099G>C (n.2080+24099G>C) c.2068+24099G>C (n.2068+24099G>C) c.988+24099G>C (n.988+24099G>C) n.3085+24099G>C n.3061+24099G>C n.3049+24099G>C c.2020+24099G>C (n.2020+24099G>C) | dbSNP |
| 14 | g.78739238G= | CA2148979103 | NRXN3 | c.2044+24099G= (n.2044+24099G=) c.2056+24099G= (n.2056+24099G=) c.1287+24099G= c.1327+24099G= (n.1327+24099G=) c.925+24099G= (n.925+24099G=) c.2038+24099G= (n.2038+24099G=) n.1388+24099G= n.1287+24099G= n.3043+24099G= c.2080+24099G= (n.2080+24099G=) c.2068+24099G= (n.2068+24099G=) c.988+24099G= (n.988+24099G=) n.3085+24099G= n.3061+24099G= n.3049+24099G= c.2020+24099G= (n.2020+24099G=) | |
| 14 | g.78739242G>A | CA2596441292 | NRXN3 | c.2044+24103G>A (n.2044+24103G>A) c.2056+24103G>A (n.2056+24103G>A) c.1287+24103G>A c.1327+24103G>A (n.1327+24103G>A) c.925+24103G>A (n.925+24103G>A) c.2038+24103G>A (n.2038+24103G>A) n.1388+24103G>A n.1287+24103G>A n.3043+24103G>A c.2080+24103G>A (n.2080+24103G>A) c.2068+24103G>A (n.2068+24103G>A) c.988+24103G>A (n.988+24103G>A) n.3085+24103G>A n.3061+24103G>A n.3049+24103G>A c.2020+24103G>A (n.2020+24103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739242G= | CA2148979106 | NRXN3 | c.2044+24103G= (n.2044+24103G=) c.2056+24103G= (n.2056+24103G=) c.1287+24103G= c.1327+24103G= (n.1327+24103G=) c.925+24103G= (n.925+24103G=) c.2038+24103G= (n.2038+24103G=) n.1388+24103G= n.1287+24103G= n.3043+24103G= c.2080+24103G= (n.2080+24103G=) c.2068+24103G= (n.2068+24103G=) c.988+24103G= (n.988+24103G=) n.3085+24103G= n.3061+24103G= n.3049+24103G= c.2020+24103G= (n.2020+24103G=) | |
| 14 | g.78739242G>T | CA2148979105 | NRXN3 | c.2044+24103G>T (n.2044+24103G>T) c.2056+24103G>T (n.2056+24103G>T) c.1287+24103G>T c.1327+24103G>T (n.1327+24103G>T) c.925+24103G>T (n.925+24103G>T) c.2038+24103G>T (n.2038+24103G>T) n.1388+24103G>T n.1287+24103G>T n.3043+24103G>T c.2080+24103G>T (n.2080+24103G>T) c.2068+24103G>T (n.2068+24103G>T) c.988+24103G>T (n.988+24103G>T) n.3085+24103G>T n.3061+24103G>T n.3049+24103G>T c.2020+24103G>T (n.2020+24103G>T) | dbSNP |
| 14 | g.78739243C>T | CA2802278393 | NRXN3 | c.2044+24104C>T (n.2044+24104C>T) c.2056+24104C>T (n.2056+24104C>T) c.1287+24104C>T c.1327+24104C>T (n.1327+24104C>T) c.925+24104C>T (n.925+24104C>T) c.2038+24104C>T (n.2038+24104C>T) n.1388+24104C>T n.1287+24104C>T n.3043+24104C>T c.2080+24104C>T (n.2080+24104C>T) c.2068+24104C>T (n.2068+24104C>T) c.988+24104C>T (n.988+24104C>T) n.3085+24104C>T n.3061+24104C>T n.3049+24104C>T c.2020+24104C>T (n.2020+24104C>T) | |
| 14 | g.78739249G>A | CA2148979108 | NRXN3 | c.2044+24110G>A (n.2044+24110G>A) c.2056+24110G>A (n.2056+24110G>A) c.1287+24110G>A c.1327+24110G>A (n.1327+24110G>A) c.925+24110G>A (n.925+24110G>A) c.2038+24110G>A (n.2038+24110G>A) n.1388+24110G>A n.1287+24110G>A n.3043+24110G>A c.2080+24110G>A (n.2080+24110G>A) c.2068+24110G>A (n.2068+24110G>A) c.988+24110G>A (n.988+24110G>A) n.3085+24110G>A n.3061+24110G>A n.3049+24110G>A c.2020+24110G>A (n.2020+24110G>A) | dbSNP |
| 14 | g.78739249G= | CA2148979110 | NRXN3 | c.2044+24110G= (n.2044+24110G=) c.2056+24110G= (n.2056+24110G=) c.1287+24110G= c.1327+24110G= (n.1327+24110G=) c.925+24110G= (n.925+24110G=) c.2038+24110G= (n.2038+24110G=) n.1388+24110G= n.1287+24110G= n.3043+24110G= c.2080+24110G= (n.2080+24110G=) c.2068+24110G= (n.2068+24110G=) c.988+24110G= (n.988+24110G=) n.3085+24110G= n.3061+24110G= n.3049+24110G= c.2020+24110G= (n.2020+24110G=) | |
| 14 | g.78739251T>C | CA2148979112 | NRXN3 | c.2044+24112T>C (n.2044+24112T>C) c.2056+24112T>C (n.2056+24112T>C) c.1287+24112T>C c.1327+24112T>C (n.1327+24112T>C) c.925+24112T>C (n.925+24112T>C) c.2038+24112T>C (n.2038+24112T>C) n.1388+24112T>C n.1287+24112T>C n.3043+24112T>C c.2080+24112T>C (n.2080+24112T>C) c.2068+24112T>C (n.2068+24112T>C) c.988+24112T>C (n.988+24112T>C) n.3085+24112T>C n.3061+24112T>C n.3049+24112T>C c.2020+24112T>C (n.2020+24112T>C) | dbSNP |
| 14 | g.78739251T= | CA2148979111 | NRXN3 | c.2044+24112T= (n.2044+24112T=) c.2056+24112T= (n.2056+24112T=) c.1287+24112T= c.1327+24112T= (n.1327+24112T=) c.925+24112T= (n.925+24112T=) c.2038+24112T= (n.2038+24112T=) n.1388+24112T= n.1287+24112T= n.3043+24112T= c.2080+24112T= (n.2080+24112T=) c.2068+24112T= (n.2068+24112T=) c.988+24112T= (n.988+24112T=) n.3085+24112T= n.3061+24112T= n.3049+24112T= c.2020+24112T= (n.2020+24112T=) | |
| 14 | g.78739253G>C | CA2148979115 | NRXN3 | c.2044+24114G>C (n.2044+24114G>C) c.2056+24114G>C (n.2056+24114G>C) c.1287+24114G>C c.1327+24114G>C (n.1327+24114G>C) c.925+24114G>C (n.925+24114G>C) c.2038+24114G>C (n.2038+24114G>C) n.1388+24114G>C n.1287+24114G>C n.3043+24114G>C c.2080+24114G>C (n.2080+24114G>C) c.2068+24114G>C (n.2068+24114G>C) c.988+24114G>C (n.988+24114G>C) n.3085+24114G>C n.3061+24114G>C n.3049+24114G>C c.2020+24114G>C (n.2020+24114G>C) | dbSNP |
| 14 | g.78739253G= | CA2148979114 | NRXN3 | c.2044+24114G= (n.2044+24114G=) c.2056+24114G= (n.2056+24114G=) c.1287+24114G= c.1327+24114G= (n.1327+24114G=) c.925+24114G= (n.925+24114G=) c.2038+24114G= (n.2038+24114G=) n.1388+24114G= n.1287+24114G= n.3043+24114G= c.2080+24114G= (n.2080+24114G=) c.2068+24114G= (n.2068+24114G=) c.988+24114G= (n.988+24114G=) n.3085+24114G= n.3061+24114G= n.3049+24114G= c.2020+24114G= (n.2020+24114G=) | |
| 14 | g.78739256_78739260delinsACAGC | CA2148979116 | NRXN3 | c.2044+24117_2044+24121delinsACAGC (n.2044+24117_2044+24121delinsACAGC) c.2056+24117_2056+24121delinsACAGC (n.2056+24117_2056+24121delinsACAGC) c.1287+24117_1287+24121delinsACAGC c.1327+24117_1327+24121delinsACAGC (n.1327+24117_1327+24121delinsACAGC) c.925+24117_925+24121delinsACAGC (n.925+24117_925+24121delinsACAGC) c.2038+24117_2038+24121delinsACAGC (n.2038+24117_2038+24121delinsACAGC) n.1388+24117_1388+24121delinsACAGC n.1287+24117_1287+24121delinsACAGC n.3043+24117_3043+24121delinsACAGC c.2080+24117_2080+24121delinsACAGC (n.2080+24117_2080+24121delinsACAGC) c.2068+24117_2068+24121delinsACAGC (n.2068+24117_2068+24121delinsACAGC) c.988+24117_988+24121delinsACAGC (n.988+24117_988+24121delinsACAGC) n.3085+24117_3085+24121delinsACAGC n.3061+24117_3061+24121delinsACAGC n.3049+24117_3049+24121delinsACAGC c.2020+24117_2020+24121delinsACAGC (n.2020+24117_2020+24121delinsACAGC) | |
| 14 | g.78739258_78739261del | CA2148979117 | NRXN3 | c.2044+24119_2044+24122del (n.2044+24119_2044+24122del) c.2056+24119_2056+24122del (n.2056+24119_2056+24122del) c.1287+24119_1287+24122del c.1327+24119_1327+24122del (n.1327+24119_1327+24122del) c.925+24119_925+24122del (n.925+24119_925+24122del) c.2038+24119_2038+24122del (n.2038+24119_2038+24122del) n.1388+24119_1388+24122del n.1287+24119_1287+24122del n.3043+24119_3043+24122del c.2080+24119_2080+24122del (n.2080+24119_2080+24122del) c.2068+24119_2068+24122del (n.2068+24119_2068+24122del) c.988+24119_988+24122del (n.988+24119_988+24122del) n.3085+24119_3085+24122del n.3061+24119_3061+24122del n.3049+24119_3049+24122del c.2020+24119_2020+24122del (n.2020+24119_2020+24122del) | dbSNP |
| 14 | g.78739259G>A | CA264124442 | NRXN3 | c.2044+24120G>A (n.2044+24120G>A) c.2056+24120G>A (n.2056+24120G>A) c.1287+24120G>A c.1327+24120G>A (n.1327+24120G>A) c.925+24120G>A (n.925+24120G>A) c.2038+24120G>A (n.2038+24120G>A) n.1388+24120G>A n.1287+24120G>A n.3043+24120G>A c.2080+24120G>A (n.2080+24120G>A) c.2068+24120G>A (n.2068+24120G>A) c.988+24120G>A (n.988+24120G>A) n.3085+24120G>A n.3061+24120G>A n.3049+24120G>A c.2020+24120G>A (n.2020+24120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739259G>C | CA2148979119 | NRXN3 | c.2044+24120G>C (n.2044+24120G>C) c.2056+24120G>C (n.2056+24120G>C) c.1287+24120G>C c.1327+24120G>C (n.1327+24120G>C) c.925+24120G>C (n.925+24120G>C) c.2038+24120G>C (n.2038+24120G>C) n.1388+24120G>C n.1287+24120G>C n.3043+24120G>C c.2080+24120G>C (n.2080+24120G>C) c.2068+24120G>C (n.2068+24120G>C) c.988+24120G>C (n.988+24120G>C) n.3085+24120G>C n.3061+24120G>C n.3049+24120G>C c.2020+24120G>C (n.2020+24120G>C) | dbSNP |
| 14 | g.78739259G= | CA2148979122 | NRXN3 | c.2044+24120G= (n.2044+24120G=) c.2056+24120G= (n.2056+24120G=) c.1287+24120G= c.1327+24120G= (n.1327+24120G=) c.925+24120G= (n.925+24120G=) c.2038+24120G= (n.2038+24120G=) n.1388+24120G= n.1287+24120G= n.3043+24120G= c.2080+24120G= (n.2080+24120G=) c.2068+24120G= (n.2068+24120G=) c.988+24120G= (n.988+24120G=) n.3085+24120G= n.3061+24120G= n.3049+24120G= c.2020+24120G= (n.2020+24120G=) | |
| 14 | g.78739259G>T | CA2802278394 | NRXN3 | c.2044+24120G>T (n.2044+24120G>T) c.2056+24120G>T (n.2056+24120G>T) c.1287+24120G>T c.1327+24120G>T (n.1327+24120G>T) c.925+24120G>T (n.925+24120G>T) c.2038+24120G>T (n.2038+24120G>T) n.1388+24120G>T n.1287+24120G>T n.3043+24120G>T c.2080+24120G>T (n.2080+24120G>T) c.2068+24120G>T (n.2068+24120G>T) c.988+24120G>T (n.988+24120G>T) n.3085+24120G>T n.3061+24120G>T n.3049+24120G>T c.2020+24120G>T (n.2020+24120G>T) | |
| 14 | g.78739261C>A | CA2802278395 | NRXN3 | c.2044+24122C>A (n.2044+24122C>A) c.2056+24122C>A (n.2056+24122C>A) c.1287+24122C>A c.1327+24122C>A (n.1327+24122C>A) c.925+24122C>A (n.925+24122C>A) c.2038+24122C>A (n.2038+24122C>A) n.1388+24122C>A n.1287+24122C>A n.3043+24122C>A c.2080+24122C>A (n.2080+24122C>A) c.2068+24122C>A (n.2068+24122C>A) c.988+24122C>A (n.988+24122C>A) n.3085+24122C>A n.3061+24122C>A n.3049+24122C>A c.2020+24122C>A (n.2020+24122C>A) | |
| 14 | g.78739261C= | CA2148979124 | NRXN3 | c.2044+24122C= (n.2044+24122C=) c.2056+24122C= (n.2056+24122C=) c.1287+24122C= c.1327+24122C= (n.1327+24122C=) c.925+24122C= (n.925+24122C=) c.2038+24122C= (n.2038+24122C=) n.1388+24122C= n.1287+24122C= n.3043+24122C= c.2080+24122C= (n.2080+24122C=) c.2068+24122C= (n.2068+24122C=) c.988+24122C= (n.988+24122C=) n.3085+24122C= n.3061+24122C= n.3049+24122C= c.2020+24122C= (n.2020+24122C=) | |
| 14 | g.78739261C>T | CA708823834 | NRXN3 | c.2044+24122C>T (n.2044+24122C>T) c.2056+24122C>T (n.2056+24122C>T) c.1287+24122C>T c.1327+24122C>T (n.1327+24122C>T) c.925+24122C>T (n.925+24122C>T) c.2038+24122C>T (n.2038+24122C>T) n.1388+24122C>T n.1287+24122C>T n.3043+24122C>T c.2080+24122C>T (n.2080+24122C>T) c.2068+24122C>T (n.2068+24122C>T) c.988+24122C>T (n.988+24122C>T) n.3085+24122C>T n.3061+24122C>T n.3049+24122C>T c.2020+24122C>T (n.2020+24122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739264A= | CA2148979126 | NRXN3 | c.2044+24125A= (n.2044+24125A=) c.2056+24125A= (n.2056+24125A=) c.1287+24125A= c.1327+24125A= (n.1327+24125A=) c.925+24125A= (n.925+24125A=) c.2038+24125A= (n.2038+24125A=) n.1388+24125A= n.1287+24125A= n.3043+24125A= c.2080+24125A= (n.2080+24125A=) c.2068+24125A= (n.2068+24125A=) c.988+24125A= (n.988+24125A=) n.3085+24125A= n.3061+24125A= n.3049+24125A= c.2020+24125A= (n.2020+24125A=) | |
| 14 | g.78739264A>G | CA708823870 | NRXN3 | c.2044+24125A>G (n.2044+24125A>G) c.2056+24125A>G (n.2056+24125A>G) c.1287+24125A>G c.1327+24125A>G (n.1327+24125A>G) c.925+24125A>G (n.925+24125A>G) c.2038+24125A>G (n.2038+24125A>G) n.1388+24125A>G n.1287+24125A>G n.3043+24125A>G c.2080+24125A>G (n.2080+24125A>G) c.2068+24125A>G (n.2068+24125A>G) c.988+24125A>G (n.988+24125A>G) n.3085+24125A>G n.3061+24125A>G n.3049+24125A>G c.2020+24125A>G (n.2020+24125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739265C>A | CA264124443 | NRXN3 | c.2044+24126C>A (n.2044+24126C>A) c.2056+24126C>A (n.2056+24126C>A) c.1287+24126C>A c.1327+24126C>A (n.1327+24126C>A) c.925+24126C>A (n.925+24126C>A) c.2038+24126C>A (n.2038+24126C>A) n.1388+24126C>A n.1287+24126C>A n.3043+24126C>A c.2080+24126C>A (n.2080+24126C>A) c.2068+24126C>A (n.2068+24126C>A) c.988+24126C>A (n.988+24126C>A) n.3085+24126C>A n.3061+24126C>A n.3049+24126C>A c.2020+24126C>A (n.2020+24126C>A) | dbSNP |
| 14 | g.78739265C= | CA2148979127 | NRXN3 | c.2044+24126C= (n.2044+24126C=) c.2056+24126C= (n.2056+24126C=) c.1287+24126C= c.1327+24126C= (n.1327+24126C=) c.925+24126C= (n.925+24126C=) c.2038+24126C= (n.2038+24126C=) n.1388+24126C= n.1287+24126C= n.3043+24126C= c.2080+24126C= (n.2080+24126C=) c.2068+24126C= (n.2068+24126C=) c.988+24126C= (n.988+24126C=) n.3085+24126C= n.3061+24126C= n.3049+24126C= c.2020+24126C= (n.2020+24126C=) | |
| 14 | g.78739267A= | CA2148979129 | NRXN3 | c.2044+24128A= (n.2044+24128A=) c.2056+24128A= (n.2056+24128A=) c.1287+24128A= c.1327+24128A= (n.1327+24128A=) c.925+24128A= (n.925+24128A=) c.2038+24128A= (n.2038+24128A=) n.1388+24128A= n.1287+24128A= n.3043+24128A= c.2080+24128A= (n.2080+24128A=) c.2068+24128A= (n.2068+24128A=) c.988+24128A= (n.988+24128A=) n.3085+24128A= n.3061+24128A= n.3049+24128A= c.2020+24128A= (n.2020+24128A=) | |
| 14 | g.78739267A>G | CA615307641 | NRXN3 | c.2044+24128A>G (n.2044+24128A>G) c.2056+24128A>G (n.2056+24128A>G) c.1287+24128A>G c.1327+24128A>G (n.1327+24128A>G) c.925+24128A>G (n.925+24128A>G) c.2038+24128A>G (n.2038+24128A>G) n.1388+24128A>G n.1287+24128A>G n.3043+24128A>G c.2080+24128A>G (n.2080+24128A>G) c.2068+24128A>G (n.2068+24128A>G) c.988+24128A>G (n.988+24128A>G) n.3085+24128A>G n.3061+24128A>G n.3049+24128A>G c.2020+24128A>G (n.2020+24128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78739270C>A | CA2148979133 | NRXN3 | c.2044+24131C>A (n.2044+24131C>A) c.2056+24131C>A (n.2056+24131C>A) c.1287+24131C>A c.1327+24131C>A (n.1327+24131C>A) c.925+24131C>A (n.925+24131C>A) c.2038+24131C>A (n.2038+24131C>A) n.1388+24131C>A n.1287+24131C>A n.3043+24131C>A c.2080+24131C>A (n.2080+24131C>A) c.2068+24131C>A (n.2068+24131C>A) c.988+24131C>A (n.988+24131C>A) n.3085+24131C>A n.3061+24131C>A n.3049+24131C>A c.2020+24131C>A (n.2020+24131C>A) | dbSNP |
| 14 | g.78739270C= | CA2148979131 | NRXN3 | c.2044+24131C= (n.2044+24131C=) c.2056+24131C= (n.2056+24131C=) c.1287+24131C= c.1327+24131C= (n.1327+24131C=) c.925+24131C= (n.925+24131C=) c.2038+24131C= (n.2038+24131C=) n.1388+24131C= n.1287+24131C= n.3043+24131C= c.2080+24131C= (n.2080+24131C=) c.2068+24131C= (n.2068+24131C=) c.988+24131C= (n.988+24131C=) n.3085+24131C= n.3061+24131C= n.3049+24131C= c.2020+24131C= (n.2020+24131C=) |