| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.78714883C>A | CA487515953 | NRXN3 | c.1788C>A (p.Thr596=) c.1800C>A (p.Thr600=) c.1031C>A c.1071C>A (p.Thr357=) c.669C>A (p.Thr223=) c.1782C>A (p.Thr594=) n.1132C>A n.1031C>A n.2787C>A c.1824C>A (p.Thr608=) c.1812C>A (p.Thr604=) c.732C>A (p.Thr244=) n.2829C>A n.2805C>A n.2793C>A c.1764C>A (p.Thr588=) | |
| 14 | g.78714883C= | CA2148986614 | NRXN3 | c.1788C= (p.Thr596=) c.1800C= (p.Thr600=) c.1031C= c.1071C= (p.Thr357=) c.669C= (p.Thr223=) c.1782C= (p.Thr594=) n.1132C= n.1031C= n.2787C= c.1824C= (p.Thr608=) c.1812C= (p.Thr604=) c.732C= (p.Thr244=) n.2829C= n.2805C= n.2793C= c.1764C= (p.Thr588=) | |
| 14 | g.78714883C>G | CA7291717 | NRXN3 | c.1788C>G (p.Thr596=) c.1800C>G (p.Thr600=) c.1031C>G c.1071C>G (p.Thr357=) c.669C>G (p.Thr223=) c.1782C>G (p.Thr594=) n.1132C>G n.1031C>G n.2787C>G c.1824C>G (p.Thr608=) c.1812C>G (p.Thr604=) c.732C>G (p.Thr244=) n.2829C>G n.2805C>G n.2793C>G c.1764C>G (p.Thr588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.78714883C>T | CA7291716 | NRXN3 | c.1788C>T (p.Thr596=) c.1800C>T (p.Thr600=) c.1031C>T c.1071C>T (p.Thr357=) c.669C>T (p.Thr223=) c.1782C>T (p.Thr594=) n.1132C>T n.1031C>T n.2787C>T c.1824C>T (p.Thr608=) c.1812C>T (p.Thr604=) c.732C>T (p.Thr244=) n.2829C>T n.2805C>T n.2793C>T c.1764C>T (p.Thr588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78714884G>A | CA390756004 | NRXN3 | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1032G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) n.1133G>A n.1032G>A n.2788G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.2830G>A n.2806G>A n.2794G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.78714884G>C | CA390756003 | NRXN3 | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1032G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) n.1133G>C n.1032G>C n.2788G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.2830G>C n.2806G>C n.2794G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) | |
| 14 | g.78714884G= | CA2148986615 | NRXN3 | c.1789G= (p.Glu597=) c.1801G= (p.Glu601=) c.1032G= c.1072G= (p.Glu358=) c.670G= (p.Glu224=) c.1783G= (p.Glu595=) n.1133G= n.1032G= n.2788G= c.1825G= (p.Glu609=) c.1813G= (p.Glu605=) c.733G= (p.Glu245=) n.2830G= n.2806G= n.2794G= c.1765G= (p.Glu589=) | |
| 14 | g.78714884G>T | CA390756005 | NRXN3 | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1032G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) n.1133G>T n.1032G>T n.2788G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.2830G>T n.2806G>T n.2794G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) | |
| 14 | g.78714885A>C | CA390756006 | NRXN3 | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1033A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) n.1134A>C n.1033A>C n.2789A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.2831A>C n.2807A>C n.2795A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) | |
| 14 | g.78714885A>G | CA390756007 | NRXN3 | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1033A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) n.1134A>G n.1033A>G n.2789A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.2831A>G n.2807A>G n.2795A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) | |
| 14 | g.78714885A>T | CA390756008 | NRXN3 | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1033A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) n.1134A>T n.1033A>T n.2789A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.2831A>T n.2807A>T n.2795A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) | |
| 14 | g.78714886G>A | CA487515954 | NRXN3 | c.1791G>A (p.Glu597=) c.1803G>A (p.Glu601=) c.1034G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.672G>A (p.Glu224=) c.1785G>A (p.Glu595=) n.1135G>A n.1034G>A n.2790G>A c.1827G>A (p.Glu609=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.735G>A (p.Glu245=) n.2832G>A n.2808G>A n.2796G>A c.1767G>A (p.Glu589=) | |
| 14 | g.78714886G>C | CA390756009 | NRXN3 | c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.1034G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.672G>C (p.Glu224Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) n.1135G>C n.1034G>C n.2790G>C c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.2832G>C n.2808G>C n.2796G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) | |
| 14 | g.78714886G>T | CA390756010 | NRXN3 | c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.1034G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) n.1135G>T n.1034G>T n.2790G>T c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.2832G>T n.2808G>T n.2796G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) | |
| 14 | g.78714887C>A | CA390756011 | NRXN3 | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1035C>A c.1075C>A (p.Leu359Met) c.673C>A (p.Leu225Met) c.1786C>A (p.Leu596Met) n.1136C>A n.1035C>A n.2791C>A c.1828C>A (p.Leu610Met) c.1816C>A (p.Leu606Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.2833C>A n.2809C>A n.2797C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) | |
| 14 | g.78714887C>G | CA390756012 | NRXN3 | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1035C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) c.673C>G (p.Leu225Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) n.1136C>G n.1035C>G n.2791C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.1816C>G (p.Leu606Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.2833C>G n.2809C>G n.2797C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) | |
| 14 | g.78714887C>T | CA487515957 | NRXN3 | c.1792C>T (p.Leu598=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.1035C>T c.1075C>T (p.Leu359=) c.673C>T (p.Leu225=) c.1786C>T (p.Leu596=) n.1136C>T n.1035C>T n.2791C>T c.1828C>T (p.Leu610=) c.1816C>T (p.Leu606=) c.736C>T (p.Leu246=) n.2833C>T n.2809C>T n.2797C>T c.1768C>T (p.Leu590=) | |
| 14 | g.78714888T>A | CA390756013 | NRXN3 | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1036T>A c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) c.1787T>A (p.Leu596Gln) n.1137T>A n.1036T>A n.2792T>A c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.1817T>A (p.Leu606Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.2834T>A n.2810T>A n.2798T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) | |
| 14 | g.78714888T>C | CA390756014 | NRXN3 | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1036T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) n.1137T>C n.1036T>C n.2792T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.1817T>C (p.Leu606Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.2834T>C n.2810T>C n.2798T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.78714888T>G | CA390756015 | NRXN3 | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1036T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) n.1137T>G n.1036T>G n.2792T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.1817T>G (p.Leu606Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.2834T>G n.2810T>G n.2798T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) | |
| 14 | g.78714888T= | CA2148986616 | NRXN3 | c.1793T= (p.Leu598=) c.1805T= (p.Leu602=) c.1036T= c.1076T= (p.Leu359=) c.674T= (p.Leu225=) c.1787T= (p.Leu596=) n.1137T= n.1036T= n.2792T= c.1829T= (p.Leu610=) c.1817T= (p.Leu606=) c.737T= (p.Leu246=) n.2834T= n.2810T= n.2798T= c.1769T= (p.Leu590=) | |
| 14 | g.78714889G>A | CA487515962 | NRXN3 | c.1794G>A (p.Leu598=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.1037G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.675G>A (p.Leu225=) c.1788G>A (p.Leu596=) n.1138G>A n.1037G>A n.2793G>A c.1830G>A (p.Leu610=) c.1818G>A (p.Leu606=) c.738G>A (p.Leu246=) n.2835G>A n.2811G>A n.2799G>A c.1770G>A (p.Leu590=) | |
| 14 | g.78714889G>C | CA487515959 | NRXN3 | c.1794G>C (p.Leu598=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.1037G>C c.1077G>C (p.Leu359=) c.675G>C (p.Leu225=) c.1788G>C (p.Leu596=) n.1138G>C n.1037G>C n.2793G>C c.1830G>C (p.Leu610=) c.1818G>C (p.Leu606=) c.738G>C (p.Leu246=) n.2835G>C n.2811G>C n.2799G>C c.1770G>C (p.Leu590=) | |
| 14 | g.78714889G>T | CA487515961 | NRXN3 | c.1794G>T (p.Leu598=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.1037G>T c.1077G>T (p.Leu359=) c.675G>T (p.Leu225=) c.1788G>T (p.Leu596=) n.1138G>T n.1037G>T n.2793G>T c.1830G>T (p.Leu610=) c.1818G>T (p.Leu606=) c.738G>T (p.Leu246=) n.2835G>T n.2811G>T n.2799G>T c.1770G>T (p.Leu590=) | |
| 14 | g.78714890T>A | CA390756017 | NRXN3 | c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.1807T>A (p.Trp603Arg) c.1038T>A c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.676T>A (p.Trp226Arg) c.1789T>A (p.Trp597Arg) n.1139T>A n.1038T>A n.2794T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.1819T>A (p.Trp607Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) n.2836T>A n.2812T>A n.2800T>A c.1771T>A (p.Trp591Arg) | |
| 14 | g.78714890T>C | CA390756016 | NRXN3 | c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.1807T>C (p.Trp603Arg) c.1038T>C c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.676T>C (p.Trp226Arg) c.1789T>C (p.Trp597Arg) n.1139T>C n.1038T>C n.2794T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.1819T>C (p.Trp607Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) n.2836T>C n.2812T>C n.2800T>C c.1771T>C (p.Trp591Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78714890T>G | CA7291718 | NRXN3 | c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.1807T>G (p.Trp603Gly) c.1038T>G c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.676T>G (p.Trp226Gly) c.1789T>G (p.Trp597Gly) n.1139T>G n.1038T>G n.2794T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.1819T>G (p.Trp607Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) n.2836T>G n.2812T>G n.2800T>G c.1771T>G (p.Trp591Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.78714890T= | CA2148986617 | NRXN3 | c.1795T= (p.Trp599=) c.1807T= (p.Trp603=) c.1038T= c.1078T= (p.Trp360=) c.676T= (p.Trp226=) c.1789T= (p.Trp597=) n.1139T= n.1038T= n.2794T= c.1831T= (p.Trp611=) c.1819T= (p.Trp607=) c.739T= (p.Trp247=) n.2836T= n.2812T= n.2800T= c.1771T= (p.Trp591=) | |
| 14 | g.78714891G>A | CA390756018 | NRXN3 | c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.1808G>A (p.Trp603Ter) c.1039G>A c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.677G>A (p.Trp226Ter) c.1790G>A (p.Trp597Ter) n.1140G>A n.1039G>A n.2795G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.1820G>A (p.Trp607Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) n.2837G>A n.2813G>A n.2801G>A c.1772G>A (p.Trp591Ter) | |
| 14 | g.78714891G>C | CA390756019 | NRXN3 | c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.1808G>C (p.Trp603Ser) c.1039G>C c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.677G>C (p.Trp226Ser) c.1790G>C (p.Trp597Ser) n.1140G>C n.1039G>C n.2795G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) n.2837G>C n.2813G>C n.2801G>C c.1772G>C (p.Trp591Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.78714891G>T | CA390756020 | NRXN3 | c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.1808G>T (p.Trp603Leu) c.1039G>T c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.677G>T (p.Trp226Leu) c.1790G>T (p.Trp597Leu) n.1140G>T n.1039G>T n.2795G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) n.2837G>T n.2813G>T n.2801G>T c.1772G>T (p.Trp591Leu) | |
| 14 | g.78714892G>A | CA390756021 | NRXN3 | c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.1809G>A (p.Trp603Ter) c.1040G>A c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.678G>A (p.Trp226Ter) c.1791G>A (p.Trp597Ter) n.1141G>A n.1040G>A n.2796G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.1821G>A (p.Trp607Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) n.2838G>A n.2814G>A n.2802G>A c.1773G>A (p.Trp591Ter) | |
| 14 | g.78714892G>C | CA390756022 | NRXN3 | c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.1809G>C (p.Trp603Cys) c.1040G>C c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.678G>C (p.Trp226Cys) c.1791G>C (p.Trp597Cys) n.1141G>C n.1040G>C n.2796G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.1821G>C (p.Trp607Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) n.2838G>C n.2814G>C n.2802G>C c.1773G>C (p.Trp591Cys) | |
| 14 | g.78714892G>T | CA390756023 | NRXN3 | c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.1809G>T (p.Trp603Cys) c.1040G>T c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.678G>T (p.Trp226Cys) c.1791G>T (p.Trp597Cys) n.1141G>T n.1040G>T n.2796G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.1821G>T (p.Trp607Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) n.2838G>T n.2814G>T n.2802G>T c.1773G>T (p.Trp591Cys) | |
| 14 | g.78714893A>C | CA390756024 | NRXN3 | c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1810A>C (p.Thr604Pro) c.1041A>C c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) n.1142A>C n.1041A>C n.2797A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.2839A>C n.2815A>C n.2803A>C c.1774A>C (p.Thr592Pro) | |
| 14 | g.78714893A>G | CA390756025 | NRXN3 | c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1810A>G (p.Thr604Ala) c.1041A>G c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) n.1142A>G n.1041A>G n.2797A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.2839A>G n.2815A>G n.2803A>G c.1774A>G (p.Thr592Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.78714893A>T | CA390756026 | NRXN3 | c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1810A>T (p.Thr604Ser) c.1041A>T c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) n.1142A>T n.1041A>T n.2797A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.2839A>T n.2815A>T n.2803A>T c.1774A>T (p.Thr592Ser) | |
| 14 | g.78714894C>A | CA390756027 | NRXN3 | c.1799C>A (p.Thr600Asn) c.1811C>A (p.Thr604Asn) c.1042C>A c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) n.1143C>A n.1042C>A n.2798C>A c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.2840C>A n.2816C>A n.2804C>A c.1775C>A (p.Thr592Asn) | |
| 14 | g.78714894C= | CA2148986618 | NRXN3 | c.1799C= (p.Thr600=) c.1811C= (p.Thr604=) c.1042C= c.1082C= (p.Thr361=) c.680C= (p.Thr227=) c.1793C= (p.Thr598=) n.1143C= n.1042C= n.2798C= c.1835C= (p.Thr612=) c.1823C= (p.Thr608=) c.743C= (p.Thr248=) n.2840C= n.2816C= n.2804C= c.1775C= (p.Thr592=) | |
| 14 | g.78714894C>G | CA390756028 | NRXN3 | c.1799C>G (p.Thr600Ser) c.1811C>G (p.Thr604Ser) c.1042C>G c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) n.1143C>G n.1042C>G n.2798C>G c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.2840C>G n.2816C>G n.2804C>G c.1775C>G (p.Thr592Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.78714894C>T | CA390756029 | NRXN3 | c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) c.1042C>T c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) n.1143C>T n.1042C>T n.2798C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.2840C>T n.2816C>T n.2804C>T c.1775C>T (p.Thr592Ile) | |
| 14 | g.78714895T>A | CA487515968 | NRXN3 | c.1800T>A (p.Thr600=) c.1812T>A (p.Thr604=) c.1043T>A c.1083T>A (p.Thr361=) c.681T>A (p.Thr227=) c.1794T>A (p.Thr598=) n.1144T>A n.1043T>A n.2799T>A c.1836T>A (p.Thr612=) c.1824T>A (p.Thr608=) c.744T>A (p.Thr248=) n.2841T>A n.2817T>A n.2805T>A c.1776T>A (p.Thr592=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.78714895T>C | CA487515970 | NRXN3 | c.1800T>C (p.Thr600=) c.1812T>C (p.Thr604=) c.1043T>C c.1083T>C (p.Thr361=) c.681T>C (p.Thr227=) c.1794T>C (p.Thr598=) n.1144T>C n.1043T>C n.2799T>C c.1836T>C (p.Thr612=) c.1824T>C (p.Thr608=) c.744T>C (p.Thr248=) n.2841T>C n.2817T>C n.2805T>C c.1776T>C (p.Thr592=) | |
| 14 | g.78714895T>G | CA487515971 | NRXN3 | c.1800T>G (p.Thr600=) c.1812T>G (p.Thr604=) c.1043T>G c.1083T>G (p.Thr361=) c.681T>G (p.Thr227=) c.1794T>G (p.Thr598=) n.1144T>G n.1043T>G n.2799T>G c.1836T>G (p.Thr612=) c.1824T>G (p.Thr608=) c.744T>G (p.Thr248=) n.2841T>G n.2817T>G n.2805T>G c.1776T>G (p.Thr592=) | |
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| 14 | g.78714896G>C | CA390756032 | NRXN3 | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1044G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) n.1145G>C n.1044G>C n.2800G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.2842G>C n.2818G>C n.2806G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) | |
| 14 | g.78714896G>T | CA390756030 | NRXN3 | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1044G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) n.1145G>T n.1044G>T n.2800G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.2842G>T n.2818G>T n.2806G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) | |
| 14 | g.78714897C>A | CA390756033 | NRXN3 | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.1045C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) n.1146C>A n.1045C>A n.2801C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) n.2843C>A n.2819C>A n.2807C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) | |
| 14 | g.78714897C>G | CA390756034 | NRXN3 | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1045C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) n.1146C>G n.1045C>G n.2801C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.2843C>G n.2819C>G n.2807C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) | gnomAD v4 |
| 14 | g.78714897C>T | CA390756035 | NRXN3 | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1045C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) n.1146C>T n.1045C>T n.2801C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1826C>T (p.Ala609Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.2843C>T n.2819C>T n.2807C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) |