Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77518097T>ACA117092SPTLC2n.542A>T
n.1273A>T
n.1242A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.338A>T (n.338A>T)
 ClinVar dbSNP
14g.77518097T>CCA390699940SPTLC2n.542A>G
n.1273A>G
n.1242A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.338A>G (n.338A>G)
14g.77518097T>GCA390699938SPTLC2n.542A>C
n.1273A>C
n.1242A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.338A>C (n.338A>C)
14g.77518097T=CA2148430700SPTLC2n.542A=
n.1273A=
n.1242A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.338A= (n.338A=)
14g.77518098A>CCA390699942SPTLC2n.541T>G
n.1272T>G
n.1241T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
c.337T>G (n.337T>G)
14g.77518098A>GCA487325282SPTLC2n.541T>C
n.1272T>C
n.1241T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
c.337T>C (n.337T>C)
14g.77518098A>TCA487325283SPTLC2n.541T>A
n.1272T>A
n.1241T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
c.337T>A (n.337T>A)
14g.77518099dupCA2575590020SPTLC2n.541dup
n.1272dup
n.1241dup
c.1509dup (p.Ile504TyrfsTer2)
c.337dup (n.337dup)
14g.77518099A>CCA390699943SPTLC2n.540T>G
n.1271T>G
n.1240T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
c.336T>G (n.336T>G)
14g.77518099A>GCA390699945SPTLC2n.540T>C
n.1271T>C
n.1240T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
c.336T>C (n.336T>C)
14g.77518099A>TCA390699947SPTLC2n.540T>A
n.1271T>A
n.1240T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
c.336T>A (n.336T>A)
14g.77518100T>ACA390699949SPTLC2n.539A>T
n.1270A>T
n.1239A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
c.335A>T (n.335A>T)
14g.77518100T>CCA7289137SPTLC2n.539A>G
n.1270A>G
n.1239A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
c.335A>G (n.335A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518100T>GCA390699952SPTLC2n.539A>C
n.1270A>C
n.1239A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
c.335A>C (n.335A>C)
14g.77518100T=CA2148430708SPTLC2n.539A=
n.1270A=
n.1239A=
c.1507A= (p.Ile503=)
c.335A= (n.335A=)
14g.77518101T>ACA487325284SPTLC2n.538A>T
n.1269A>T
n.1238A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.334A>T (n.334A>T)
14g.77518101T>CCA487325285SPTLC2n.538A>G
n.1269A>G
n.1238A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.334A>G (n.334A>G)
14g.77518101T>GCA487325286SPTLC2n.538A>C
n.1269A>C
n.1238A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.334A>C (n.334A>C)
14g.77518102G>ACA390699954SPTLC2n.537C>T
n.1268C>T
n.1237C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.333C>T (n.333C>T)
14g.77518102G>CCA390699956SPTLC2n.537C>G
n.1268C>G
n.1237C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.333C>G (n.333C>G)
14g.77518102G>TCA390699958SPTLC2n.537C>A
n.1268C>A
n.1237C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.333C>A (n.333C>A)
14g.77518103G>ACA390699960SPTLC2n.536C>T
n.1267C>T
n.1236C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.332C>T (n.332C>T)
14g.77518103G>CCA390699961SPTLC2n.536C>G
n.1267C>G
n.1236C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.332C>G (n.332C>G)
 gnomAD v4
14g.77518103G>TCA390699962SPTLC2n.536C>A
n.1267C>A
n.1236C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.332C>A (n.332C>A)
14g.77518104G>ACA487325287SPTLC2n.535C>T
n.1266C>T
n.1235C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.331C>T (n.331C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77518104G>CCA487325288SPTLC2n.535C>G
n.1266C>G
n.1235C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.331C>G (n.331C>G)
14g.77518104G=CA2148430709SPTLC2n.535C=
n.1266C=
n.1235C=
c.1503C= (p.Thr501=)
c.331C= (n.331C=)
14g.77518104G>TCA487325289SPTLC2n.535C>A
n.1266C>A
n.1235C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.331C>A (n.331C>A)
14g.77518105G>ACA390699964SPTLC2n.534C>T
n.1265C>T
n.1234C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.330C>T (n.330C>T)
 gnomAD v4
14g.77518105G>CCA390699965SPTLC2n.534C>G
n.1265C>G
n.1234C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.330C>G (n.330C>G)
14g.77518105G>TCA390699963SPTLC2n.534C>A
n.1265C>A
n.1234C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.330C>A (n.330C>A)
14g.77518106T>ACA390699967SPTLC2n.533A>T
n.1264A>T
n.1233A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.329A>T (n.329A>T)
 gnomAD v4
14g.77518106T>CCA390699966SPTLC2n.533A>G
n.1264A>G
n.1233A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.329A>G (n.329A>G)
14g.77518106T>GCA390699968SPTLC2n.533A>C
n.1264A>C
n.1233A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.329A>C (n.329A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77518106T=CA2148430711SPTLC2n.533A=
n.1264A=
n.1233A=
c.1501A= (p.Thr501=)
c.329A= (n.329A=)
14g.77518107G>ACA487325290SPTLC2n.532C>T
n.1263C>T
n.1232C>T
c.1500C>T (p.Ala500=)
c.328C>T (n.328C>T)
14g.77518107G>CCA487325291SPTLC2n.532C>G
n.1263C>G
n.1232C>G
c.1500C>G (p.Ala500=)
c.328C>G (n.328C>G)
14g.77518107G>TCA487325292SPTLC2n.532C>A
n.1263C>A
n.1232C>A
c.1500C>A (p.Ala500=)
c.328C>A (n.328C>A)
 COSMIC
14g.77518108G>ACA390699969SPTLC2n.531C>T
n.1262C>T
n.1231C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.327C>T (n.327C>T)
14g.77518108G>CCA390699972SPTLC2n.531C>G
n.1262C>G
n.1231C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.327C>G (n.327C>G)
14g.77518108G>TCA390699973SPTLC2n.531C>A
n.1262C>A
n.1231C>A
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.327C>A (n.327C>A)
14g.77518109C>ACA390699975SPTLC2n.530G>T
n.1261G>T
n.1230G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.326G>T (n.326G>T)
14g.77518109C>GCA390699977SPTLC2n.530G>C
n.1261G>C
n.1230G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.326G>C (n.326G>C)
14g.77518109C>TCA390699979SPTLC2n.530G>A
n.1261G>A
n.1230G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.326G>A (n.326G>A)
14g.77518110A>CCA487325293SPTLC2n.529T>G
n.1260T>G
n.1229T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.325T>G (n.325T>G)
14g.77518110A>GCA487325294SPTLC2n.529T>C
n.1260T>C
n.1229T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.325T>C (n.325T>C)
14g.77518110A>TCA487325295SPTLC2n.529T>A
n.1260T>A
n.1229T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.325T>A (n.325T>A)
14g.77518111G>ACA390699986SPTLC2n.528C>T
n.1259C>T
n.1228C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.324C>T (n.324C>T)
14g.77518111G>CCA390699981SPTLC2n.528C>G
n.1259C>G
n.1228C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.324C>G (n.324C>G)
 gnomAD v4
14g.77518111G>TCA390699983SPTLC2n.528C>A
n.1259C>A
n.1228C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.324C>A (n.324C>A)

Number of alleles fetched