| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77517997A>T | CA2575590018 | SPTLC2 | n.601+41T>A n.1332+41T>A n.1301+41T>A c.1569+41T>A (n.1569+41T>A) c.397+41T>A (n.397+41T>A) | |
| 14 | g.77518000A>C | CA2625880710 | SPTLC2 | n.601+38T>G n.1332+38T>G n.1301+38T>G c.1569+38T>G (n.1569+38T>G) c.397+38T>G (n.397+38T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518004G>A | CA2148430669 | SPTLC2 | n.601+34C>T n.1332+34C>T n.1301+34C>T c.1569+34C>T (n.1569+34C>T) c.397+34C>T (n.397+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518004G= | CA2148430668 | SPTLC2 | n.601+34C= n.1332+34C= n.1301+34C= c.1569+34C= (n.1569+34C=) c.397+34C= (n.397+34C=) | |
| 14 | g.77518005C= | CA2148430670 | SPTLC2 | n.601+33G= n.1332+33G= n.1301+33G= c.1569+33G= (n.1569+33G=) c.397+33G= (n.397+33G=) | |
| 14 | g.77518005C>T | CA263825291 | SPTLC2 | n.601+33G>A n.1332+33G>A n.1301+33G>A c.1569+33G>A (n.1569+33G>A) c.397+33G>A (n.397+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518006A= | CA2148430671 | SPTLC2 | n.601+32T= n.1332+32T= n.1301+32T= c.1569+32T= (n.1569+32T=) c.397+32T= (n.397+32T=) | |
| 14 | g.77518006A>C | CA615216552 | SPTLC2 | n.601+32T>G n.1332+32T>G n.1301+32T>G c.1569+32T>G (n.1569+32T>G) c.397+32T>G (n.397+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518007T>C | CA2625880712 | SPTLC2 | n.601+31A>G n.1332+31A>G n.1301+31A>G c.1569+31A>G (n.1569+31A>G) c.397+31A>G (n.397+31A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518010_77518013dup | CA2625880711 | SPTLC2 | n.601+28_601+31dup n.1332+28_1332+31dup n.1301+28_1301+31dup c.1569+28_1569+31dup (n.1569+28_1569+31dup) c.397+28_397+31dup (n.397+28_397+31dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518009T>C | CA2625880713 | SPTLC2 | n.601+29A>G n.1332+29A>G n.1301+29A>G c.1569+29A>G (n.1569+29A>G) c.397+29A>G (n.397+29A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518011T>C | CA7289128 | SPTLC2 | n.601+27A>G n.1332+27A>G n.1301+27A>G c.1569+27A>G (n.1569+27A>G) c.397+27A>G (n.397+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518011T>G | CA615216553 | SPTLC2 | n.601+27A>C n.1332+27A>C n.1301+27A>C c.1569+27A>C (n.1569+27A>C) c.397+27A>C (n.397+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518011T= | CA2148430672 | SPTLC2 | n.601+27A= n.1332+27A= n.1301+27A= c.1569+27A= (n.1569+27A=) c.397+27A= (n.397+27A=) | |
| 14 | g.77518012A= | CA2148430673 | SPTLC2 | n.601+26T= n.1332+26T= n.1301+26T= c.1569+26T= (n.1569+26T=) c.397+26T= (n.397+26T=) | |
| 14 | g.77518012A>G | CA708798692 | SPTLC2 | n.601+26T>C n.1332+26T>C n.1301+26T>C c.1569+26T>C (n.1569+26T>C) c.397+26T>C (n.397+26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518013T>C | CA7289129 | SPTLC2 | n.601+25A>G n.1332+25A>G n.1301+25A>G c.1569+25A>G (n.1569+25A>G) c.397+25A>G (n.397+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518013T= | CA2148430674 | SPTLC2 | n.601+25A= n.1332+25A= n.1301+25A= c.1569+25A= (n.1569+25A=) c.397+25A= (n.397+25A=) | |
| 14 | g.77518016C>A | CA7289130 | SPTLC2 | n.601+22G>T n.1332+22G>T n.1301+22G>T c.1569+22G>T (n.1569+22G>T) c.397+22G>T (n.397+22G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518016C= | CA2148430675 | SPTLC2 | n.601+22G= n.1332+22G= n.1301+22G= c.1569+22G= (n.1569+22G=) c.397+22G= (n.397+22G=) | |
| 14 | g.77518017A= | CA2148430676 | SPTLC2 | n.601+21T= n.1332+21T= n.1301+21T= c.1569+21T= (n.1569+21T=) c.397+21T= (n.397+21T=) | |
| 14 | g.77518017A>G | CA7289131 | SPTLC2 | n.601+21T>C n.1332+21T>C n.1301+21T>C c.1569+21T>C (n.1569+21T>C) c.397+21T>C (n.397+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518017A>T | CA2625880714 | SPTLC2 | n.601+21T>A n.1332+21T>A n.1301+21T>A c.1569+21T>A (n.1569+21T>A) c.397+21T>A (n.397+21T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518018A>G | CA2625880715 | SPTLC2 | n.601+20T>C n.1332+20T>C n.1301+20T>C c.1569+20T>C (n.1569+20T>C) c.397+20T>C (n.397+20T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518022G>A | CA7289132 | SPTLC2 | n.601+16C>T n.1332+16C>T n.1301+16C>T c.1569+16C>T (n.1569+16C>T) c.397+16C>T (n.397+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518022G>C | CA2625880716 | SPTLC2 | n.601+16C>G n.1332+16C>G n.1301+16C>G c.1569+16C>G (n.1569+16C>G) c.397+16C>G (n.397+16C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518022G= | CA2148430677 | SPTLC2 | n.601+16C= n.1332+16C= n.1301+16C= c.1569+16C= (n.1569+16C=) c.397+16C= (n.397+16C=) | |
| 14 | g.77518024A>T | CA2625880717 | SPTLC2 | n.601+14T>A n.1332+14T>A n.1301+14T>A c.1569+14T>A (n.1569+14T>A) c.397+14T>A (n.397+14T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.77518026G>A | CA2575590019 | SPTLC2 | n.601+12C>T n.1332+12C>T n.1301+12C>T c.1569+12C>T (n.1569+12C>T) c.397+12C>T (n.397+12C>T) | |
| 14 | g.77518028G>A | CA615216554 | SPTLC2 | n.601+10C>T n.1332+10C>T n.1301+10C>T c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.397+10C>T (n.397+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518028G= | CA2148430678 | SPTLC2 | n.601+10C= n.1332+10C= n.1301+10C= c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.397+10C= (n.397+10C=) | |
| 14 | g.77518030C>A | CA7289134 | SPTLC2 | n.601+8G>T n.1332+8G>T n.1301+8G>T c.1569+8G>T (n.1569+8G>T) c.397+8G>T (n.397+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518030C= | CA2148430679 | SPTLC2 | n.601+8G= n.1332+8G= n.1301+8G= c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.397+8G= (n.397+8G=) | |
| 14 | g.77518030C>T | CA7289133 | SPTLC2 | n.601+8G>A n.1332+8G>A n.1301+8G>A c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.397+8G>A (n.397+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77518036A>C | CA390699755 | SPTLC2 | n.601+2T>G n.1332+2T>G n.1301+2T>G c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.397+2T>G (n.397+2T>G) | |
| 14 | g.77518036A>G | CA390699756 | SPTLC2 | n.601+2T>C n.1332+2T>C n.1301+2T>C c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.397+2T>C (n.397+2T>C) | |
| 14 | g.77518036A>T | CA390699757 | SPTLC2 | n.601+2T>A n.1332+2T>A n.1301+2T>A c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.397+2T>A (n.397+2T>A) | |
| 14 | g.77518037C>A | CA390699758 | SPTLC2 | n.601+1G>T n.1332+1G>T n.1301+1G>T c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) | |
| 14 | g.77518037C= | CA2148430680 | SPTLC2 | n.601+1G= n.1332+1G= n.1301+1G= c.1569+1G= (n.1569+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) | |
| 14 | g.77518037C>G | CA390699759 | SPTLC2 | n.601+1G>C n.1332+1G>C n.1301+1G>C c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.397+1G>C (n.397+1G>C) | |
| 14 | g.77518037C>T | CA263825306 | SPTLC2 | n.601+1G>A n.1332+1G>A n.1301+1G>A c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77518038A>C | CA487325194 | SPTLC2 | n.601T>G n.1332T>G n.1301T>G c.1569T>G (p.Thr523=) c.397T>G (n.397T>G) | |
| 14 | g.77518038A>G | CA487325199 | SPTLC2 | n.601T>C n.1332T>C n.1301T>C c.1569T>C (p.Thr523=) c.397T>C (n.397T>C) | |
| 14 | g.77518038A>T | CA487325196 | SPTLC2 | n.601T>A n.1332T>A n.1301T>A c.1569T>A (p.Thr523=) c.397T>A (n.397T>A) | |
| 14 | g.77518039G>A | CA390699760 | SPTLC2 | n.600C>T n.1331C>T n.1300C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.396C>T (n.396C>T) | dbSNP |
| 14 | g.77518039G>C | CA390699761 | SPTLC2 | n.600C>G n.1331C>G n.1300C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.396C>G (n.396C>G) | |
| 14 | g.77518039G= | CA2148430681 | SPTLC2 | n.600C= n.1331C= n.1300C= c.1568C= (p.Thr523=) c.396C= (n.396C=) | |
| 14 | g.77518039G>T | CA390699762 | SPTLC2 | n.600C>A n.1331C>A n.1300C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.396C>A (n.396C>A) | |
| 14 | g.77518040T>A | CA390699764 | SPTLC2 | n.599A>T n.1330A>T n.1299A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.395A>T (n.395A>T) | |
| 14 | g.77518040T>C | CA390699765 | SPTLC2 | n.599A>G n.1330A>G n.1299A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.395A>G (n.395A>G) | gnomAD v4 |