Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77441040C>GCA2802244325VIPAS39c.762+26G>C (n.762+26G>C)
c.615+26G>C (n.615+26G>C)
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n.207+26G>C
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n.884+26G>C
c.729+26G>C (n.729+26G>C)
c.522+26G>C (n.522+26G>C)
c.734+1520G>C (n.734+1520G>C)
n.869+26G>C
14g.77441043A=CA2148395782VIPAS39c.762+23T= (n.762+23T=)
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c.522+23T= (n.522+23T=)
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n.869+23T=
14g.77441043A>GCA615219668VIPAS39c.762+23T>C (n.762+23T>C)
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n.174+23T>C
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n.207+23T>C
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n.884+23T>C
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c.734+1517T>C (n.734+1517T>C)
n.869+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441043A>TCA7287973VIPAS39c.762+23T>A (n.762+23T>A)
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n.869+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441044C=CA2148395783VIPAS39c.762+22G= (n.762+22G=)
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c.840+22G= (n.840+22G=)
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c.729+22G= (n.729+22G=)
c.522+22G= (n.522+22G=)
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n.869+22G=
14g.77441044C>GCA7287974VIPAS39c.762+22G>C (n.762+22G>C)
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n.174+22G>C
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n.207+22G>C
c.840+22G>C (n.840+22G>C)
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n.884+22G>C
c.729+22G>C (n.729+22G>C)
c.522+22G>C (n.522+22G>C)
c.734+1516G>C (n.734+1516G>C)
n.869+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441047A>TCA2625868463VIPAS39c.762+19T>A (n.762+19T>A)
c.615+19T>A (n.615+19T>A)
n.174+19T>A
n.732+19T>A
n.207+19T>A
c.840+19T>A (n.840+19T>A)
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n.884+19T>A
c.729+19T>A (n.729+19T>A)
c.522+19T>A (n.522+19T>A)
c.734+1513T>A (n.734+1513T>A)
n.869+19T>A
 gnomAD v4
14g.77441049A>GCA2625868465VIPAS39c.762+17T>C (n.762+17T>C)
c.615+17T>C (n.615+17T>C)
n.174+17T>C
n.732+17T>C
n.207+17T>C
c.840+17T>C (n.840+17T>C)
c.669+17T>C (n.669+17T>C)
n.884+17T>C
c.729+17T>C (n.729+17T>C)
c.522+17T>C (n.522+17T>C)
c.734+1511T>C (n.734+1511T>C)
n.869+17T>C
 gnomAD v4
14g.77441050C=CA2148395784VIPAS39c.762+16G= (n.762+16G=)
c.615+16G= (n.615+16G=)
n.174+16G=
n.732+16G=
n.207+16G=
c.840+16G= (n.840+16G=)
c.669+16G= (n.669+16G=)
n.884+16G=
c.729+16G= (n.729+16G=)
c.522+16G= (n.522+16G=)
c.734+1510G= (n.734+1510G=)
n.869+16G=
14g.77441050C>GCA615219669VIPAS39c.762+16G>C (n.762+16G>C)
c.615+16G>C (n.615+16G>C)
n.174+16G>C
n.732+16G>C
n.207+16G>C
c.840+16G>C (n.840+16G>C)
c.669+16G>C (n.669+16G>C)
n.884+16G>C
c.729+16G>C (n.729+16G>C)
c.522+16G>C (n.522+16G>C)
c.734+1510G>C (n.734+1510G>C)
n.869+16G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.77441050_77441051delinsCACA2148395785VIPAS39c.762+15_762+16delinsTG (n.762+15_762+16delinsTG)
c.615+15_615+16delinsTG (n.615+15_615+16delinsTG)
n.174+15_174+16delinsTG
n.732+15_732+16delinsTG
n.207+15_207+16delinsTG
c.840+15_840+16delinsTG (n.840+15_840+16delinsTG)
c.669+15_669+16delinsTG (n.669+15_669+16delinsTG)
n.884+15_884+16delinsTG
c.729+15_729+16delinsTG (n.729+15_729+16delinsTG)
c.522+15_522+16delinsTG (n.522+15_522+16delinsTG)
c.734+1509_734+1510delinsTG (n.734+1509_734+1510delinsTG)
n.869+15_869+16delinsTG
14g.77441053delCA919457164VIPAS39c.762+15del (n.762+15del)
c.615+15del (n.615+15del)
n.174+15del
n.732+15del
n.207+15del
c.840+15del (n.840+15del)
c.669+15del (n.669+15del)
n.884+15del
c.729+15del (n.729+15del)
c.522+15del (n.522+15del)
c.734+1509del (n.734+1509del)
n.869+15del
 dbSNP
14g.77441055G>CCA2575594056VIPAS39c.762+11C>G (n.762+11C>G)
c.615+11C>G (n.615+11C>G)
n.174+11C>G
n.732+11C>G
n.207+11C>G
c.840+11C>G (n.840+11C>G)
c.669+11C>G (n.669+11C>G)
n.884+11C>G
c.729+11C>G (n.729+11C>G)
c.522+11C>G (n.522+11C>G)
c.734+1505C>G (n.734+1505C>G)
n.869+11C>G
14g.77441055G=CA2148395786VIPAS39c.762+11C= (n.762+11C=)
c.615+11C= (n.615+11C=)
n.174+11C=
n.732+11C=
n.207+11C=
c.840+11C= (n.840+11C=)
c.669+11C= (n.669+11C=)
n.884+11C=
c.729+11C= (n.729+11C=)
c.522+11C= (n.522+11C=)
c.734+1505C= (n.734+1505C=)
n.869+11C=
14g.77441055G>TCA7287975VIPAS39c.762+11C>A (n.762+11C>A)
c.615+11C>A (n.615+11C>A)
n.174+11C>A
n.732+11C>A
n.207+11C>A
c.840+11C>A (n.840+11C>A)
c.669+11C>A (n.669+11C>A)
n.884+11C>A
c.729+11C>A (n.729+11C>A)
c.522+11C>A (n.522+11C>A)
c.734+1505C>A (n.734+1505C>A)
n.869+11C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441056C=CA2148395787VIPAS39c.762+10G= (n.762+10G=)
c.615+10G= (n.615+10G=)
n.174+10G=
n.732+10G=
n.207+10G=
c.840+10G= (n.840+10G=)
c.669+10G= (n.669+10G=)
n.884+10G=
c.729+10G= (n.729+10G=)
c.522+10G= (n.522+10G=)
c.734+1504G= (n.734+1504G=)
n.869+10G=
14g.77441056C>GCA7287976VIPAS39c.762+10G>C (n.762+10G>C)
c.615+10G>C (n.615+10G>C)
n.174+10G>C
n.732+10G>C
n.207+10G>C
c.840+10G>C (n.840+10G>C)
c.669+10G>C (n.669+10G>C)
n.884+10G>C
c.729+10G>C (n.729+10G>C)
c.522+10G>C (n.522+10G>C)
c.734+1504G>C (n.734+1504G>C)
n.869+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.77441057C>ACA7287977VIPAS39c.762+9G>T (n.762+9G>T)
c.615+9G>T (n.615+9G>T)
n.174+9G>T
n.732+9G>T
n.207+9G>T
c.840+9G>T (n.840+9G>T)
c.669+9G>T (n.669+9G>T)
n.884+9G>T
c.729+9G>T (n.729+9G>T)
c.522+9G>T (n.522+9G>T)
c.734+1503G>T (n.734+1503G>T)
n.869+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441057C=CA2148395788VIPAS39c.762+9G= (n.762+9G=)
c.615+9G= (n.615+9G=)
n.174+9G=
n.732+9G=
n.207+9G=
c.840+9G= (n.840+9G=)
c.669+9G= (n.669+9G=)
n.884+9G=
c.729+9G= (n.729+9G=)
c.522+9G= (n.522+9G=)
c.734+1503G= (n.734+1503G=)
n.869+9G=
14g.77441058A>GCA2625868468VIPAS39c.762+8T>C (n.762+8T>C)
c.615+8T>C (n.615+8T>C)
n.174+8T>C
n.732+8T>C
n.207+8T>C
c.840+8T>C (n.840+8T>C)
c.669+8T>C (n.669+8T>C)
n.884+8T>C
c.729+8T>C (n.729+8T>C)
c.522+8T>C (n.522+8T>C)
c.734+1502T>C (n.734+1502T>C)
n.869+8T>C
 gnomAD v4
14g.77441061C>ACA263810232VIPAS39c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.615+5G>T (n.615+5G>T)
n.174+5G>T
n.732+5G>T
n.207+5G>T
c.840+5G>T (n.840+5G>T)
c.669+5G>T (n.669+5G>T)
n.884+5G>T
c.729+5G>T (n.729+5G>T)
c.522+5G>T (n.522+5G>T)
c.734+1499G>T (n.734+1499G>T)
n.869+5G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441061C=CA2148395789VIPAS39c.762+5G= (n.762+5G=)
c.615+5G= (n.615+5G=)
n.174+5G=
n.732+5G=
n.207+5G=
c.840+5G= (n.840+5G=)
c.669+5G= (n.669+5G=)
n.884+5G=
c.729+5G= (n.729+5G=)
c.522+5G= (n.522+5G=)
c.734+1499G= (n.734+1499G=)
n.869+5G=
14g.77441062T>ACA615219670VIPAS39c.762+4A>T (n.762+4A>T)
c.615+4A>T (n.615+4A>T)
n.174+4A>T
n.732+4A>T
n.207+4A>T
c.840+4A>T (n.840+4A>T)
c.669+4A>T (n.669+4A>T)
n.884+4A>T
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
c.522+4A>T (n.522+4A>T)
c.734+1498A>T (n.734+1498A>T)
n.869+4A>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.77441062T=CA2148395790VIPAS39c.762+4A= (n.762+4A=)
c.615+4A= (n.615+4A=)
n.174+4A=
n.732+4A=
n.207+4A=
c.840+4A= (n.840+4A=)
c.669+4A= (n.669+4A=)
n.884+4A=
c.729+4A= (n.729+4A=)
c.522+4A= (n.522+4A=)
c.734+1498A= (n.734+1498A=)
n.869+4A=
14g.77441063T>CCA2730077623VIPAS39c.762+3A>G (n.762+3A>G)
c.615+3A>G (n.615+3A>G)
n.174+3A>G
n.732+3A>G
n.207+3A>G
c.840+3A>G (n.840+3A>G)
c.669+3A>G (n.669+3A>G)
n.884+3A>G
c.729+3A>G (n.729+3A>G)
c.522+3A>G (n.522+3A>G)
c.734+1497A>G (n.734+1497A>G)
n.869+3A>G
 dbSNP
14g.77441064A>CCA390697613VIPAS39c.762+2T>G (n.762+2T>G)
c.615+2T>G (n.615+2T>G)
n.174+2T>G
n.732+2T>G
n.207+2T>G
c.840+2T>G (n.840+2T>G)
c.669+2T>G (n.669+2T>G)
n.884+2T>G
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
c.522+2T>G (n.522+2T>G)
c.734+1496T>G (n.734+1496T>G)
n.869+2T>G
14g.77441064A>GCA390697614VIPAS39c.762+2T>C (n.762+2T>C)
c.615+2T>C (n.615+2T>C)
n.174+2T>C
n.732+2T>C
n.207+2T>C
c.840+2T>C (n.840+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
n.884+2T>C
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
c.522+2T>C (n.522+2T>C)
c.734+1496T>C (n.734+1496T>C)
n.869+2T>C
14g.77441064A>TCA390697615VIPAS39c.762+2T>A (n.762+2T>A)
c.615+2T>A (n.615+2T>A)
n.174+2T>A
n.732+2T>A
n.207+2T>A
c.840+2T>A (n.840+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
n.884+2T>A
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
c.522+2T>A (n.522+2T>A)
c.734+1496T>A (n.734+1496T>A)
n.869+2T>A
14g.77441065C>ACA390697616VIPAS39c.762+1G>T (n.762+1G>T)
c.615+1G>T (n.615+1G>T)
n.174+1G>T
n.732+1G>T
n.207+1G>T
c.840+1G>T (n.840+1G>T)
c.669+1G>T (n.669+1G>T)
n.884+1G>T
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
c.522+1G>T (n.522+1G>T)
c.734+1495G>T (n.734+1495G>T)
n.869+1G>T
14g.77441065C>GCA390697617VIPAS39c.762+1G>C (n.762+1G>C)
c.615+1G>C (n.615+1G>C)
n.174+1G>C
n.732+1G>C
n.207+1G>C
c.840+1G>C (n.840+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
n.884+1G>C
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
c.522+1G>C (n.522+1G>C)
c.734+1495G>C (n.734+1495G>C)
n.869+1G>C
14g.77441065C>TCA390697618VIPAS39c.762+1G>A (n.762+1G>A)
c.615+1G>A (n.615+1G>A)
n.174+1G>A
n.732+1G>A
n.207+1G>A
c.840+1G>A (n.840+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
n.884+1G>A
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
c.522+1G>A (n.522+1G>A)
c.734+1495G>A (n.734+1495G>A)
n.869+1G>A
 gnomAD v4
14g.77441066C>ACA487324421VIPAS39c.762G>T (p.Ala254=)
c.615G>T (p.Ala205=)
n.174G>T
n.732G>T
n.207G>T
c.840G>T (p.Ala280=)
c.669G>T (p.Ala223=)
n.884G>T
c.729G>T (p.Ala243=)
c.522G>T (p.Ala174=)
c.734+1494G>T (n.734+1494G>T)
n.869G>T
 COSMIC
14g.77441066C=CA2148395791VIPAS39c.762G= (p.Ala254=)
c.615G= (p.Ala205=)
n.174G=
n.732G=
n.207G=
c.840G= (p.Ala280=)
c.669G= (p.Ala223=)
n.884G=
c.729G= (p.Ala243=)
c.522G= (p.Ala174=)
c.734+1494G= (n.734+1494G=)
n.869G=
14g.77441066C>GCA487324422VIPAS39c.762G>C (p.Ala254=)
c.615G>C (p.Ala205=)
n.174G>C
n.732G>C
n.207G>C
c.840G>C (p.Ala280=)
c.669G>C (p.Ala223=)
n.884G>C
c.729G>C (p.Ala243=)
c.522G>C (p.Ala174=)
c.734+1494G>C (n.734+1494G>C)
n.869G>C
14g.77441066C>TCA7287978VIPAS39c.762G>A (p.Ala254=)
c.615G>A (p.Ala205=)
n.174G>A
n.732G>A
n.207G>A
c.840G>A (p.Ala280=)
c.669G>A (p.Ala223=)
n.884G>A
c.729G>A (p.Ala243=)
c.522G>A (p.Ala174=)
c.734+1494G>A (n.734+1494G>A)
n.869G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77441067G>ACA263810239VIPAS39c.761C>T (p.Ala254Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
n.173C>T
n.731C>T
n.206C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.883C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.734+1493C>T (n.734+1493C>T)
n.868C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77441067G>CCA390697619VIPAS39c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.173C>G
n.731C>G
n.206C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.883C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.734+1493C>G (n.734+1493C>G)
n.868C>G
14g.77441067G=CA2148395792VIPAS39c.761C= (p.Ala254=)
c.614C= (p.Ala205=)
n.173C=
n.731C=
n.206C=
c.839C= (p.Ala280=)
c.668C= (p.Ala223=)
n.883C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.521C= (p.Ala174=)
c.734+1493C= (n.734+1493C=)
n.868C=
14g.77441067G>TCA7287979VIPAS39c.761C>A (p.Ala254Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
n.173C>A
n.731C>A
n.206C>A
c.839C>A (p.Ala280Glu)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
n.883C>A
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.521C>A (p.Ala174Glu)
c.734+1493C>A (n.734+1493C>A)
n.868C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441068C>ACA7287980VIPAS39c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.172G>T
n.730G>T
n.205G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.882G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.734+1492G>T (n.734+1492G>T)
n.867G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.77441068C=CA2148395793VIPAS39c.760G= (p.Ala254=)
c.613G= (p.Ala205=)
n.172G=
n.730G=
n.205G=
c.838G= (p.Ala280=)
c.667G= (p.Ala223=)
n.882G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.520G= (p.Ala174=)
c.734+1492G= (n.734+1492G=)
n.867G=
14g.77441068C>GCA390697620VIPAS39c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.172G>C
n.730G>C
n.205G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.882G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.734+1492G>C (n.734+1492G>C)
n.867G>C
14g.77441068C>TCA7287981VIPAS39c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.172G>A
n.730G>A
n.205G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.882G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.734+1492G>A (n.734+1492G>A)
n.867G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77441069A>CCA487324423VIPAS39c.759T>G (p.Leu253=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.171T>G
n.729T>G
n.204T>G
c.837T>G (p.Leu279=)
c.666T>G (p.Leu222=)
n.881T>G
c.726T>G (p.Leu242=)
c.519T>G (p.Leu173=)
c.734+1491T>G (n.734+1491T>G)
n.866T>G
14g.77441069A>GCA487324424VIPAS39c.759T>C (p.Leu253=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.171T>C
n.729T>C
n.204T>C
c.837T>C (p.Leu279=)
c.666T>C (p.Leu222=)
n.881T>C
c.726T>C (p.Leu242=)
c.519T>C (p.Leu173=)
c.734+1491T>C (n.734+1491T>C)
n.866T>C
14g.77441069A>TCA487324425VIPAS39c.759T>A (p.Leu253=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.171T>A
n.729T>A
n.204T>A
c.837T>A (p.Leu279=)
c.666T>A (p.Leu222=)
n.881T>A
c.726T>A (p.Leu242=)
c.519T>A (p.Leu173=)
c.734+1491T>A (n.734+1491T>A)
n.866T>A
14g.77441070A>CCA390697621VIPAS39c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.170T>G
n.728T>G
n.203T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.880T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.734+1490T>G (n.734+1490T>G)
n.865T>G
14g.77441070A>GCA390697622VIPAS39c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.170T>C
n.728T>C
n.203T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.880T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.734+1490T>C (n.734+1490T>C)
n.865T>C
14g.77441070A>TCA390697623VIPAS39c.758T>A (p.Leu253His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.170T>A
n.728T>A
n.203T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.665T>A (p.Leu222His)
n.880T>A
c.725T>A (p.Leu242His)
c.518T>A (p.Leu173His)
c.734+1490T>A (n.734+1490T>A)
n.865T>A
14g.77441071G>ACA390697624VIPAS39c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.169C>T
n.727C>T
n.202C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.879C>T
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
c.734+1489C>T (n.734+1489C>T)
n.864C>T

Number of alleles fetched