Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.714C>A (p.Ile238=)
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c.912+490A>C (n.912+490A>C)
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14g.77435355C>ACA390697168VIPAS39c.951G>T (p.Glu317Asp)
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14g.77435355C>GCA390697169VIPAS39c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
n.363G>C
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c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.912+489G>C (n.912+489G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
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c.763-1052G>C (n.763-1052G>C)
n.1058G>C
14g.77435355C>TCA487332400VIPAS39c.951G>A (p.Glu317=)
c.804G>A (p.Glu268=)
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c.918G>A (p.Glu306=)
c.912+489G>A (n.912+489G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.763-1052G>A (n.763-1052G>A)
n.1058G>A
14g.77435356T>ACA390697170VIPAS39c.950A>T (p.Glu317Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
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c.763-1053A>T (n.763-1053A>T)
n.1057A>T
14g.77435356T>CCA390697171VIPAS39c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.362A>G
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1072A>G
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.912+488A>G (n.912+488A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.763-1053A>G (n.763-1053A>G)
n.1057A>G
14g.77435356T>GCA390697172VIPAS39c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.362A>C
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1072A>C
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.912+488A>C (n.912+488A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.763-1053A>C (n.763-1053A>C)
n.1057A>C
14g.77435357C>ACA390697173VIPAS39c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.361G>T
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n.1071G>T
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c.709G>T (p.Glu237Ter)
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14g.77435357C>GCA390697174VIPAS39c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.361G>C
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c.856G>C (p.Glu286Gln)
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c.916G>C (p.Glu306Gln)
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c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.763-1054G>C (n.763-1054G>C)
n.1056G>C
14g.77435357C>TCA390697175VIPAS39c.949G>A (p.Glu317Lys)
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n.1071G>A
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c.912+487G>A (n.912+487G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.763-1054G>A (n.763-1054G>A)
n.1056G>A
14g.77435358A>CCA487332411VIPAS39c.948T>G (p.Thr316=)
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n.360T>G
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c.708T>G (p.Thr236=)
c.846T>G (p.Thr282=)
c.763-1055T>G (n.763-1055T>G)
n.1055T>G
14g.77435358A>GCA487332410VIPAS39c.948T>C (p.Thr316=)
c.801T>C (p.Thr267=)
n.360T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
c.855T>C (p.Thr285=)
n.1070T>C
c.915T>C (p.Thr305=)
c.912+486T>C (n.912+486T>C)
c.708T>C (p.Thr236=)
c.846T>C (p.Thr282=)
c.763-1055T>C (n.763-1055T>C)
n.1055T>C
14g.77435358A>TCA487332408VIPAS39c.948T>A (p.Thr316=)
c.801T>A (p.Thr267=)
n.360T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
c.855T>A (p.Thr285=)
n.1070T>A
c.915T>A (p.Thr305=)
c.912+486T>A (n.912+486T>A)
c.708T>A (p.Thr236=)
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c.763-1055T>A (n.763-1055T>A)
n.1055T>A
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 gnomAD v4
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n.1054C>A
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n.1052G>A
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c.845_852del (p.Ala282AspfsTer2)
n.1060_1067del
c.905_912del (p.Ala302AspfsTer2)
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n.1045_1052del
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 dbSNP
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Number of alleles fetched