Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.77306350A>CCA390520938POMT2n.154T>G
c.249-1550T>G (n.249-1550T>G)
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c.152T>G (p.Met51Arg)
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14g.77306350A>GCA390520936POMT2n.154T>C
c.249-1550T>C (n.249-1550T>C)
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c.239T>C
n.122T>C
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c.152T>C (p.Met51Thr)
n.259T>C
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14g.77306350A>TCA390520937POMT2n.154T>A
c.249-1550T>A (n.249-1550T>A)
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 dbSNP
14g.77306351T>ACA390520939POMT2n.153A>T
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n.514A>T
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n.627A>T
n.624A>T
n.628A>T
n.625A>T
 gnomAD v4
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n.627A>G
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n.628A>G
n.625A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77306351T>GCA390520940POMT2n.153A>C
c.249-1551A>C (n.249-1551A>C)
n.357A>C
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c.372A>C
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c.219A>C
c.293A>C
n.119A>C
n.170A>C
n.275A>C
n.91A>C
c.238A>C
n.121A>C
n.447A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.258A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
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c.91A>C (p.Met31Leu)
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n.625A>C
14g.77306351T=CA2148328884POMT2n.153A=
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c.424A= (p.Met142=)
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c.91A= (p.Met31=)
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n.624C>T
 gnomAD v4
14g.77306352G>CCA390520941POMT2n.152C>G
c.249-1552C>G (n.249-1552C>G)
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n.90C>G
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n.120C>G
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c.249-1552C>A (n.249-1552C>A)
n.356C>A
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
c.371C>A
n.102+50C>A
n.139C>A
c.218C>A
c.292C>A
n.118C>A
n.169C>A
n.274C>A
n.90C>A
c.237C>A
n.120C>A
n.446C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
n.257C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.513C>A
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
n.626C>A
n.623C>A
n.627C>A
n.624C>A
14g.77306353T>ACA390520943POMT2n.151A>T
c.249-1553A>T (n.249-1553A>T)
n.355A>T
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
c.370A>T
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n.138A>T
c.217A>T
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n.117A>T
n.168A>T
n.273A>T
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n.119A>T
n.445A>T
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n.256A>T
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n.626A>T
n.623A>T
14g.77306353T>CCA390520944POMT2n.151A>G
c.249-1553A>G (n.249-1553A>G)
n.355A>G
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
c.370A>G
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n.138A>G
c.217A>G
c.291A>G
n.117A>G
n.168A>G
n.273A>G
n.89A>G
c.236A>G
n.119A>G
n.445A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.256A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
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c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.625A>G
n.622A>G
n.626A>G
n.623A>G
 gnomAD v4
14g.77306353T>GCA390520945POMT2n.151A>C
c.249-1553A>C (n.249-1553A>C)
n.355A>C
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
c.370A>C
n.102+49A>C
n.138A>C
c.217A>C
c.291A>C
n.117A>C
n.168A>C
n.273A>C
n.89A>C
c.236A>C
n.119A>C
n.445A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.256A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.512A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.625A>C
n.622A>C
n.626A>C
n.623A>C
14g.77306354A=CA2148328888POMT2n.150T=
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n.118T=
n.444T=
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n.621T=
n.625T=
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14g.77306354A>CCA390520946POMT2n.150T>G
c.249-1554T>G (n.249-1554T>G)
n.354T>G
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c.369T>G
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c.290T>G
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n.167T>G
n.272T>G
n.88T>G
c.235T>G
n.118T>G
n.444T>G
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n.625T>G
n.622T>G
14g.77306354A>GCA263841698POMT2n.150T>C
c.249-1554T>C (n.249-1554T>C)
n.354T>C
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c.369T>C
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c.216T>C
c.290T>C
n.116T>C
n.167T>C
n.272T>C
n.88T>C
c.235T>C
n.118T>C
n.444T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
n.255T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.511T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.624T>C
n.621T>C
n.625T>C
n.622T>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.77306354A>TCA390520947POMT2n.150T>A
c.249-1554T>A (n.249-1554T>A)
n.354T>A
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c.369T>A
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c.216T>A
c.290T>A
n.116T>A
n.167T>A
n.272T>A
n.88T>A
c.235T>A
n.118T>A
n.444T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.255T>A
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n.511T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.624T>A
n.621T>A
n.625T>A
n.622T>A
14g.77306355G>ACA487325739POMT2n.149C>T
c.249-1555C>T (n.249-1555C>T)
n.353C>T
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c.87C>T (p.Ser29=)
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n.624C>T
n.621C>T
14g.77306355G>CCA390520948POMT2n.149C>G
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n.117C>G
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n.254C>G
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n.623C>G
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n.624C>G
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14g.77306355G>TCA390520949POMT2n.149C>A
c.249-1555C>A (n.249-1555C>A)
n.353C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.368C>A
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n.136C>A
c.215C>A
c.289C>A
n.115C>A
n.166C>A
n.271C>A
n.87C>A
c.234C>A
n.117C>A
n.443C>A
c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.254C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.510C>A
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.623C>A
n.620C>A
n.624C>A
n.621C>A
14g.77306356C>ACA390520950POMT2n.148G>T
c.249-1556G>T (n.249-1556G>T)
n.352G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.367G>T
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n.270G>T
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n.116G>T
n.442G>T
c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.253G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.509G>T
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.622G>T
n.619G>T
n.623G>T
n.620G>T
14g.77306356C=CA2148328890POMT2n.148G=
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n.116G=
n.442G=
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c.*85G= (n.*85G=)
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c.86G= (p.Ser29=)
n.622G=
n.619G=
n.623G=
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14g.77306356C>GCA390520951POMT2n.148G>C
c.249-1556G>C (n.249-1556G>C)
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14g.77306356C>TCA390520952POMT2n.148G>A
c.249-1556G>A (n.249-1556G>A)
n.352G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
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c.233G>A
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c.146G>A (p.Ser49Asn)
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c.*85G>A (n.*85G>A)
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c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.622G>A
n.619G>A
n.623G>A
n.620G>A
 dbSNP
14g.77306357T>ACA390520953POMT2n.147A>T
c.249-1557A>T (n.249-1557A>T)
n.351A>T
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n.621A>T
n.618A>T
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n.619A>T
14g.77306357T>CCA390520954POMT2n.147A>G
c.249-1557A>G (n.249-1557A>G)
n.351A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
c.366A>G
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c.145A>G (p.Ser49Gly)
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c.*84A>G (n.*84A>G)
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c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.621A>G
n.618A>G
n.622A>G
n.619A>G
14g.77306357T>GCA390520955POMT2n.147A>C
c.249-1557A>C (n.249-1557A>C)
n.351A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
c.366A>C
n.102+45A>C
n.134A>C
c.213A>C
c.287A>C
n.113A>C
n.164A>C
n.269A>C
n.85A>C
c.232A>C
n.115A>C
n.441A>C
c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.252A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.508A>C
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.621A>C
n.618A>C
n.622A>C
n.619A>C
14g.77306358G>ACA487325740POMT2n.146C>T
c.249-1558C>T (n.249-1558C>T)
n.350C>T
c.417C>T (p.His139=)
c.365C>T
n.102+44C>T
n.133C>T
c.212C>T
c.286C>T
n.112C>T
n.163C>T
n.268C>T
n.84C>T
c.231C>T
n.114C>T
n.440C>T
c.144C>T (p.His48=)
n.251C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.507C>T
c.84C>T (p.His28=)
n.620C>T
n.617C>T
n.621C>T
n.618C>T
14g.77306358G>CCA390520956POMT2n.146C>G
c.249-1558C>G (n.249-1558C>G)
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c.365C>G
n.102+44C>G
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n.112C>G
n.163C>G
n.268C>G
n.84C>G
c.231C>G
n.114C>G
n.440C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
n.251C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.507C>G
c.84C>G (p.His28Gln)
n.620C>G
n.617C>G
n.621C>G
n.618C>G

Number of alleles fetched