| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 14 | g.77306245C>T | CA2625847626 | POMT2 | n.259G>A c.249-1445G>A (n.249-1445G>A) n.462+1G>A c.438+92G>A (n.438+92G>A) c.386+92G>A n.167+92G>A n.102+157G>A n.154+92G>A c.233+92G>A c.307+92G>A n.276G>A n.289+92G>A n.105+92G>A n.258+1G>A c.252+92G>A n.461+92G>A c.165+92G>A (n.165+92G>A) n.363+1G>A c.*104+92G>A (n.*104+92G>A) n.528+92G>A c.105+92G>A (n.105+92G>A) c.-200+1G>A (n.-200+1G>A) n.641+92G>A n.638+92G>A n.642+92G>A n.639+92G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306246C>T | CA2575587954 | POMT2 | n.258G>A c.249-1446G>A (n.249-1446G>A) n.462G>A c.438+91G>A (n.438+91G>A) c.386+91G>A n.167+91G>A n.102+156G>A n.154+91G>A c.233+91G>A c.307+91G>A n.275G>A n.289+91G>A n.105+91G>A c.252+91G>A n.461+91G>A c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.363G>A c.*104+91G>A (n.*104+91G>A) n.528+91G>A c.105+91G>A (n.105+91G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.641+91G>A n.638+91G>A n.642+91G>A n.639+91G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306247T>C | CA2625847627 | POMT2 | n.257A>G c.249-1447A>G (n.249-1447A>G) n.461A>G c.438+90A>G (n.438+90A>G) c.386+90A>G n.167+90A>G n.102+155A>G n.154+90A>G c.233+90A>G c.307+90A>G n.274A>G n.289+90A>G n.105+90A>G c.252+90A>G n.461+90A>G c.165+90A>G (n.165+90A>G) n.362A>G c.*104+90A>G (n.*104+90A>G) n.528+90A>G c.105+90A>G (n.105+90A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.641+90A>G n.638+90A>G n.642+90A>G n.639+90A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306247T>G | CA2625847628 | POMT2 | n.257A>C c.249-1447A>C (n.249-1447A>C) n.461A>C c.438+90A>C (n.438+90A>C) c.386+90A>C n.167+90A>C n.102+155A>C n.154+90A>C c.233+90A>C c.307+90A>C n.274A>C n.289+90A>C n.105+90A>C c.252+90A>C n.461+90A>C c.165+90A>C (n.165+90A>C) n.362A>C c.*104+90A>C (n.*104+90A>C) n.528+90A>C c.105+90A>C (n.105+90A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.641+90A>C n.638+90A>C n.642+90A>C n.639+90A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306248G>A | CA2625847629 | POMT2 | n.256C>T c.249-1448C>T (n.249-1448C>T) n.460C>T c.438+89C>T (n.438+89C>T) c.386+89C>T n.167+89C>T n.102+154C>T n.154+89C>T c.233+89C>T c.307+89C>T n.273C>T n.289+89C>T n.105+89C>T c.252+89C>T n.461+89C>T c.165+89C>T (n.165+89C>T) n.361C>T c.*104+89C>T (n.*104+89C>T) n.528+89C>T c.105+89C>T (n.105+89C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) n.641+89C>T n.638+89C>T n.642+89C>T n.639+89C>T | gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306250C>A | CA2625847630 | POMT2 | n.254G>T c.249-1450G>T (n.249-1450G>T) n.458G>T c.438+87G>T (n.438+87G>T) c.386+87G>T n.167+87G>T n.102+152G>T n.154+87G>T c.233+87G>T c.307+87G>T n.271G>T n.289+87G>T n.105+87G>T c.252+87G>T n.461+87G>T c.165+87G>T (n.165+87G>T) n.359G>T c.*104+87G>T (n.*104+87G>T) n.528+87G>T c.105+87G>T (n.105+87G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) n.641+87G>T n.638+87G>T n.642+87G>T n.639+87G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306252C= | CA2148328808 | POMT2 | n.252G= c.249-1452G= (n.249-1452G=) n.456G= c.438+85G= (n.438+85G=) c.386+85G= n.167+85G= n.102+150G= n.154+85G= c.233+85G= c.307+85G= n.269G= n.289+85G= n.105+85G= c.252+85G= n.461+85G= c.165+85G= (n.165+85G=) n.357G= c.*104+85G= (n.*104+85G=) n.528+85G= c.105+85G= (n.105+85G=) c.-206G= (n.-206G=) n.641+85G= n.638+85G= n.642+85G= n.639+85G= | |
| 14 | g.77306252C>G | CA263841583 | POMT2 | n.252G>C c.249-1452G>C (n.249-1452G>C) n.456G>C c.438+85G>C (n.438+85G>C) c.386+85G>C n.167+85G>C n.102+150G>C n.154+85G>C c.233+85G>C c.307+85G>C n.269G>C n.289+85G>C n.105+85G>C c.252+85G>C n.461+85G>C c.165+85G>C (n.165+85G>C) n.357G>C c.*104+85G>C (n.*104+85G>C) n.528+85G>C c.105+85G>C (n.105+85G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.641+85G>C n.638+85G>C n.642+85G>C n.639+85G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306252C>T | CA263841598 | POMT2 | n.252G>A c.249-1452G>A (n.249-1452G>A) n.456G>A c.438+85G>A (n.438+85G>A) c.386+85G>A n.167+85G>A n.102+150G>A n.154+85G>A c.233+85G>A c.307+85G>A n.269G>A n.289+85G>A n.105+85G>A c.252+85G>A n.461+85G>A c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.357G>A c.*104+85G>A (n.*104+85G>A) n.528+85G>A c.105+85G>A (n.105+85G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.641+85G>A n.638+85G>A n.642+85G>A n.639+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.77306255C>G | CA964937458 | POMT2 | n.249G>C c.249-1455G>C (n.249-1455G>C) n.453G>C c.438+82G>C (n.438+82G>C) c.386+82G>C n.167+82G>C n.102+147G>C n.154+82G>C c.233+82G>C c.307+82G>C n.266G>C n.289+82G>C n.105+82G>C c.252+82G>C n.461+82G>C c.165+82G>C (n.165+82G>C) n.354G>C c.*104+82G>C (n.*104+82G>C) n.528+82G>C c.105+82G>C (n.105+82G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.641+82G>C n.638+82G>C n.642+82G>C n.639+82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306255C>T | CA263841600 | POMT2 | n.249G>A c.249-1455G>A (n.249-1455G>A) n.453G>A c.438+82G>A (n.438+82G>A) c.386+82G>A n.167+82G>A n.102+147G>A n.154+82G>A c.233+82G>A c.307+82G>A n.266G>A n.289+82G>A n.105+82G>A c.252+82G>A n.461+82G>A c.165+82G>A (n.165+82G>A) n.354G>A c.*104+82G>A (n.*104+82G>A) n.528+82G>A c.105+82G>A (n.105+82G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.641+82G>A n.638+82G>A n.642+82G>A n.639+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256_77306257del | CA2625847632 | POMT2 | n.248_249del c.249-1456_249-1455del (n.249-1456_249-1455del) n.452_453del c.438+81_438+82del (n.438+81_438+82del) c.386+81_386+82del n.167+81_167+82del n.102+146_102+147del n.154+81_154+82del c.233+81_233+82del c.307+81_307+82del n.265_266del n.289+81_289+82del n.105+81_105+82del c.252+81_252+82del n.461+81_461+82del c.165+81_165+82del (n.165+81_165+82del) n.353_354del c.*104+81_*104+82del (n.*104+81_*104+82del) n.528+81_528+82del c.105+81_105+82del (n.105+81_105+82del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.641+81_641+82del n.638+81_638+82del n.642+81_642+82del n.639+81_639+82del | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256G>A | CA15828857 | POMT2 | n.248C>T c.249-1456C>T (n.249-1456C>T) n.452C>T c.438+81C>T (n.438+81C>T) c.386+81C>T n.167+81C>T n.102+146C>T n.154+81C>T c.233+81C>T c.307+81C>T n.265C>T n.289+81C>T n.105+81C>T c.252+81C>T n.461+81C>T c.165+81C>T (n.165+81C>T) n.353C>T c.*104+81C>T (n.*104+81C>T) n.528+81C>T c.105+81C>T (n.105+81C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.641+81C>T n.638+81C>T n.642+81C>T n.639+81C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306256G>C | CA2581181730 | POMT2 | n.248C>G c.249-1456C>G (n.249-1456C>G) n.452C>G c.438+81C>G (n.438+81C>G) c.386+81C>G n.167+81C>G n.102+146C>G n.154+81C>G c.233+81C>G c.307+81C>G n.265C>G n.289+81C>G n.105+81C>G c.252+81C>G n.461+81C>G c.165+81C>G (n.165+81C>G) n.353C>G c.*104+81C>G (n.*104+81C>G) n.528+81C>G c.105+81C>G (n.105+81C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.641+81C>G n.638+81C>G n.642+81C>G n.639+81C>G | |
| 14 | g.77306256G= | CA2148328817 | POMT2 | n.248C= c.249-1456C= (n.249-1456C=) n.452C= c.438+81C= (n.438+81C=) c.386+81C= n.167+81C= n.102+146C= n.154+81C= c.233+81C= c.307+81C= n.265C= n.289+81C= n.105+81C= c.252+81C= n.461+81C= c.165+81C= (n.165+81C=) n.353C= c.*104+81C= (n.*104+81C=) n.528+81C= c.105+81C= (n.105+81C=) c.-210C= (n.-210C=) n.641+81C= n.638+81C= n.642+81C= n.639+81C= | |
| 14 | g.77306256G>T | CA2148328819 | POMT2 | n.248C>A c.249-1456C>A (n.249-1456C>A) n.452C>A c.438+81C>A (n.438+81C>A) c.386+81C>A n.167+81C>A n.102+146C>A n.154+81C>A c.233+81C>A c.307+81C>A n.265C>A n.289+81C>A n.105+81C>A c.252+81C>A n.461+81C>A c.165+81C>A (n.165+81C>A) n.353C>A c.*104+81C>A (n.*104+81C>A) n.528+81C>A c.105+81C>A (n.105+81C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.641+81C>A n.638+81C>A n.642+81C>A n.639+81C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77306259A>G | CA2575587955 | POMT2 | n.245T>C c.249-1459T>C (n.249-1459T>C) n.449T>C c.438+78T>C (n.438+78T>C) c.386+78T>C n.167+78T>C n.102+143T>C n.154+78T>C c.233+78T>C c.307+78T>C n.262T>C n.289+78T>C n.105+78T>C c.252+78T>C n.461+78T>C c.165+78T>C (n.165+78T>C) n.350T>C c.*104+78T>C (n.*104+78T>C) n.528+78T>C c.105+78T>C (n.105+78T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.641+78T>C n.638+78T>C n.642+78T>C n.639+78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G>A | CA2625847633 | POMT2 | n.244C>T c.249-1460C>T (n.249-1460C>T) n.448C>T c.438+77C>T (n.438+77C>T) c.386+77C>T n.167+77C>T n.102+142C>T n.154+77C>T c.233+77C>T c.307+77C>T n.261C>T n.289+77C>T n.105+77C>T c.252+77C>T n.461+77C>T c.165+77C>T (n.165+77C>T) n.349C>T c.*104+77C>T (n.*104+77C>T) n.528+77C>T c.105+77C>T (n.105+77C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.641+77C>T n.638+77C>T n.642+77C>T n.639+77C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G>C | CA263841607 | POMT2 | n.244C>G c.249-1460C>G (n.249-1460C>G) n.448C>G c.438+77C>G (n.438+77C>G) c.386+77C>G n.167+77C>G n.102+142C>G n.154+77C>G c.233+77C>G c.307+77C>G n.261C>G n.289+77C>G n.105+77C>G c.252+77C>G n.461+77C>G c.165+77C>G (n.165+77C>G) n.349C>G c.*104+77C>G (n.*104+77C>G) n.528+77C>G c.105+77C>G (n.105+77C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.641+77C>G n.638+77C>G n.642+77C>G n.639+77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306260G= | CA2148328820 | POMT2 | n.244C= c.249-1460C= (n.249-1460C=) n.448C= c.438+77C= (n.438+77C=) c.386+77C= n.167+77C= n.102+142C= n.154+77C= c.233+77C= c.307+77C= n.261C= n.289+77C= n.105+77C= c.252+77C= n.461+77C= c.165+77C= (n.165+77C=) n.349C= c.*104+77C= (n.*104+77C=) n.528+77C= c.105+77C= (n.105+77C=) c.-214C= (n.-214C=) n.641+77C= n.638+77C= n.642+77C= n.639+77C= | |
| 14 | g.77306261G>A | CA2625847634 | POMT2 | n.243C>T c.249-1461C>T (n.249-1461C>T) n.447C>T c.438+76C>T (n.438+76C>T) c.386+76C>T n.167+76C>T n.102+141C>T n.154+76C>T c.233+76C>T c.307+76C>T n.260C>T n.289+76C>T n.105+76C>T c.252+76C>T n.461+76C>T c.165+76C>T (n.165+76C>T) n.348C>T c.*104+76C>T (n.*104+76C>T) n.528+76C>T c.105+76C>T (n.105+76C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.641+76C>T n.638+76C>T n.642+76C>T n.639+76C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306261G>T | CA2625847635 | POMT2 | n.243C>A c.249-1461C>A (n.249-1461C>A) n.447C>A c.438+76C>A (n.438+76C>A) c.386+76C>A n.167+76C>A n.102+141C>A n.154+76C>A c.233+76C>A c.307+76C>A n.260C>A n.289+76C>A n.105+76C>A c.252+76C>A n.461+76C>A c.165+76C>A (n.165+76C>A) n.348C>A c.*104+76C>A (n.*104+76C>A) n.528+76C>A c.105+76C>A (n.105+76C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.641+76C>A n.638+76C>A n.642+76C>A n.639+76C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306263C>A | CA2625847636 | POMT2 | n.241G>T c.249-1463G>T (n.249-1463G>T) n.445G>T c.438+74G>T (n.438+74G>T) c.386+74G>T n.167+74G>T n.102+139G>T n.154+74G>T c.233+74G>T c.307+74G>T n.258G>T n.289+74G>T n.105+74G>T c.252+74G>T n.461+74G>T c.165+74G>T (n.165+74G>T) n.346G>T c.*104+74G>T (n.*104+74G>T) n.528+74G>T c.105+74G>T (n.105+74G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.641+74G>T n.638+74G>T n.642+74G>T n.639+74G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306265G>A | CA2575587956 | POMT2 | n.239C>T c.249-1465C>T (n.249-1465C>T) n.443C>T c.438+72C>T (n.438+72C>T) c.386+72C>T n.167+72C>T n.102+137C>T n.154+72C>T c.233+72C>T c.307+72C>T n.256C>T n.289+72C>T n.105+72C>T c.252+72C>T n.461+72C>T c.165+72C>T (n.165+72C>T) n.344C>T c.*104+72C>T (n.*104+72C>T) n.528+72C>T c.105+72C>T (n.105+72C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.641+72C>T n.638+72C>T n.642+72C>T n.639+72C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306265G= | CA2148328821 | POMT2 | n.239C= c.249-1465C= (n.249-1465C=) n.443C= c.438+72C= (n.438+72C=) c.386+72C= n.167+72C= n.102+137C= n.154+72C= c.233+72C= c.307+72C= n.256C= n.289+72C= n.105+72C= c.252+72C= n.461+72C= c.165+72C= (n.165+72C=) n.344C= c.*104+72C= (n.*104+72C=) n.528+72C= c.105+72C= (n.105+72C=) c.-219C= (n.-219C=) n.641+72C= n.638+72C= n.642+72C= n.639+72C= | |
| 14 | g.77306265G>T | CA263841611 | POMT2 | n.239C>A c.249-1465C>A (n.249-1465C>A) n.443C>A c.438+72C>A (n.438+72C>A) c.386+72C>A n.167+72C>A n.102+137C>A n.154+72C>A c.233+72C>A c.307+72C>A n.256C>A n.289+72C>A n.105+72C>A c.252+72C>A n.461+72C>A c.165+72C>A (n.165+72C>A) n.344C>A c.*104+72C>A (n.*104+72C>A) n.528+72C>A c.105+72C>A (n.105+72C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.641+72C>A n.638+72C>A n.642+72C>A n.639+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306267T>C | CA263841616 | POMT2 | n.237A>G c.249-1467A>G (n.249-1467A>G) n.441A>G c.438+70A>G (n.438+70A>G) c.386+70A>G n.167+70A>G n.102+135A>G n.154+70A>G c.233+70A>G c.307+70A>G n.254A>G n.289+70A>G n.105+70A>G c.252+70A>G n.461+70A>G c.165+70A>G (n.165+70A>G) n.342A>G c.*104+70A>G (n.*104+70A>G) n.528+70A>G c.105+70A>G (n.105+70A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.641+70A>G n.638+70A>G n.642+70A>G n.639+70A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306267T= | CA2148328823 | POMT2 | n.237A= c.249-1467A= (n.249-1467A=) n.441A= c.438+70A= (n.438+70A=) c.386+70A= n.167+70A= n.102+135A= n.154+70A= c.233+70A= c.307+70A= n.254A= n.289+70A= n.105+70A= c.252+70A= n.461+70A= c.165+70A= (n.165+70A=) n.342A= c.*104+70A= (n.*104+70A=) n.528+70A= c.105+70A= (n.105+70A=) c.-221A= (n.-221A=) n.641+70A= n.638+70A= n.642+70A= n.639+70A= | |
| 14 | g.77306268A= | CA2148328825 | POMT2 | n.236T= c.249-1468T= (n.249-1468T=) n.440T= c.438+69T= (n.438+69T=) c.386+69T= n.167+69T= n.102+134T= n.154+69T= c.233+69T= c.307+69T= n.253T= n.289+69T= n.105+69T= c.252+69T= n.461+69T= c.165+69T= (n.165+69T=) n.341T= c.*104+69T= (n.*104+69T=) n.528+69T= c.105+69T= (n.105+69T=) c.-222T= (n.-222T=) n.641+69T= n.638+69T= n.642+69T= n.639+69T= | |
| 14 | g.77306268A>G | CA263841632 | POMT2 | n.236T>C c.249-1468T>C (n.249-1468T>C) n.440T>C c.438+69T>C (n.438+69T>C) c.386+69T>C n.167+69T>C n.102+134T>C n.154+69T>C c.233+69T>C c.307+69T>C n.253T>C n.289+69T>C n.105+69T>C c.252+69T>C n.461+69T>C c.165+69T>C (n.165+69T>C) n.341T>C c.*104+69T>C (n.*104+69T>C) n.528+69T>C c.105+69T>C (n.105+69T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.641+69T>C n.638+69T>C n.642+69T>C n.639+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306272A= | CA2148328827 | POMT2 | n.232T= c.249-1472T= (n.249-1472T=) n.436T= c.438+65T= (n.438+65T=) c.386+65T= n.167+65T= n.102+130T= n.154+65T= c.233+65T= c.307+65T= n.249T= n.289+65T= n.105+65T= c.252+65T= n.461+65T= c.165+65T= (n.165+65T=) n.337T= c.*104+65T= (n.*104+65T=) n.528+65T= c.105+65T= (n.105+65T=) c.-226T= (n.-226T=) n.641+65T= n.638+65T= n.642+65T= n.639+65T= | |
| 14 | g.77306272A>G | CA263841634 | POMT2 | n.232T>C c.249-1472T>C (n.249-1472T>C) n.436T>C c.438+65T>C (n.438+65T>C) c.386+65T>C n.167+65T>C n.102+130T>C n.154+65T>C c.233+65T>C c.307+65T>C n.249T>C n.289+65T>C n.105+65T>C c.252+65T>C n.461+65T>C c.165+65T>C (n.165+65T>C) n.337T>C c.*104+65T>C (n.*104+65T>C) n.528+65T>C c.105+65T>C (n.105+65T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.641+65T>C n.638+65T>C n.642+65T>C n.639+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306273T>C | CA263841640 | POMT2 | n.231A>G c.249-1473A>G (n.249-1473A>G) n.435A>G c.438+64A>G (n.438+64A>G) c.386+64A>G n.167+64A>G n.102+129A>G n.154+64A>G c.233+64A>G c.307+64A>G n.248A>G n.289+64A>G n.105+64A>G c.252+64A>G n.461+64A>G c.165+64A>G (n.165+64A>G) n.336A>G c.*104+64A>G (n.*104+64A>G) n.528+64A>G c.105+64A>G (n.105+64A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.641+64A>G n.638+64A>G n.642+64A>G n.639+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306273T= | CA2148328828 | POMT2 | n.231A= c.249-1473A= (n.249-1473A=) n.435A= c.438+64A= (n.438+64A=) c.386+64A= n.167+64A= n.102+129A= n.154+64A= c.233+64A= c.307+64A= n.248A= n.289+64A= n.105+64A= c.252+64A= n.461+64A= c.165+64A= (n.165+64A=) n.336A= c.*104+64A= (n.*104+64A=) n.528+64A= c.105+64A= (n.105+64A=) c.-227A= (n.-227A=) n.641+64A= n.638+64A= n.642+64A= n.639+64A= | |
| 14 | g.77306275A>C | CA2625847637 | POMT2 | n.229T>G c.249-1475T>G (n.249-1475T>G) n.433T>G c.438+62T>G (n.438+62T>G) c.386+62T>G n.167+62T>G n.102+127T>G n.154+62T>G c.233+62T>G c.307+62T>G n.246T>G n.289+62T>G n.105+62T>G c.252+62T>G n.461+62T>G c.165+62T>G (n.165+62T>G) n.334T>G c.*104+62T>G (n.*104+62T>G) n.528+62T>G c.105+62T>G (n.105+62T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.641+62T>G n.638+62T>G n.642+62T>G n.639+62T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306275A>G | CA2625847638 | POMT2 | n.229T>C c.249-1475T>C (n.249-1475T>C) n.433T>C c.438+62T>C (n.438+62T>C) c.386+62T>C n.167+62T>C n.102+127T>C n.154+62T>C c.233+62T>C c.307+62T>C n.246T>C n.289+62T>C n.105+62T>C c.252+62T>C n.461+62T>C c.165+62T>C (n.165+62T>C) n.334T>C c.*104+62T>C (n.*104+62T>C) n.528+62T>C c.105+62T>C (n.105+62T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.641+62T>C n.638+62T>C n.642+62T>C n.639+62T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.77306276C= | CA2148328829 | POMT2 | n.228G= c.249-1476G= (n.249-1476G=) n.432G= c.438+61G= (n.438+61G=) c.386+61G= n.167+61G= n.102+126G= n.154+61G= c.233+61G= c.307+61G= n.245G= n.289+61G= n.105+61G= c.252+61G= n.461+61G= c.165+61G= (n.165+61G=) n.333G= c.*104+61G= (n.*104+61G=) n.528+61G= c.105+61G= (n.105+61G=) c.-230G= (n.-230G=) n.641+61G= n.638+61G= n.642+61G= n.639+61G= | |
| 14 | g.77306276C>T | CA263841643 | POMT2 | n.228G>A c.249-1476G>A (n.249-1476G>A) n.432G>A c.438+61G>A (n.438+61G>A) c.386+61G>A n.167+61G>A n.102+126G>A n.154+61G>A c.233+61G>A c.307+61G>A n.245G>A n.289+61G>A n.105+61G>A c.252+61G>A n.461+61G>A c.165+61G>A (n.165+61G>A) n.333G>A c.*104+61G>A (n.*104+61G>A) n.528+61G>A c.105+61G>A (n.105+61G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.641+61G>A n.638+61G>A n.642+61G>A n.639+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77306277del | CA2729989049 | POMT2 | n.227del c.249-1477del (n.249-1477del) n.431del c.438+60del (n.438+60del) c.386+60del n.167+60del n.102+125del n.154+60del c.233+60del c.307+60del n.244del n.289+60del n.105+60del c.252+60del n.461+60del c.165+60del (n.165+60del) n.332del c.*104+60del (n.*104+60del) n.528+60del c.105+60del (n.105+60del) c.-231del (n.-231del) n.641+60del n.638+60del n.642+60del n.639+60del | dbSNP |
| 14 | g.77306279T>C | CA2148328831 | POMT2 | n.225A>G c.249-1479A>G (n.249-1479A>G) n.429A>G c.438+58A>G (n.438+58A>G) c.386+58A>G n.167+58A>G n.102+123A>G n.154+58A>G c.233+58A>G c.307+58A>G n.242A>G n.289+58A>G n.105+58A>G c.252+58A>G n.461+58A>G c.165+58A>G (n.165+58A>G) n.330A>G c.*104+58A>G (n.*104+58A>G) n.528+58A>G c.105+58A>G (n.105+58A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.641+58A>G n.638+58A>G n.642+58A>G n.639+58A>G | dbSNP |
| 14 | g.77306279T= | CA2148328830 | POMT2 | n.225A= c.249-1479A= (n.249-1479A=) n.429A= c.438+58A= (n.438+58A=) c.386+58A= n.167+58A= n.102+123A= n.154+58A= c.233+58A= c.307+58A= n.242A= n.289+58A= n.105+58A= c.252+58A= n.461+58A= c.165+58A= (n.165+58A=) n.330A= c.*104+58A= (n.*104+58A=) n.528+58A= c.105+58A= (n.105+58A=) c.-233A= (n.-233A=) n.641+58A= n.638+58A= n.642+58A= n.639+58A= |