UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77301229del | CA208301 | POMT2 | c.131del (p.Gly44ValfsTer9) c.358-1667del (n.358-1667del) n.702del c.22del c.678del (p.Trp226CysfsTer6) c.496-2457del n.407del n.342del n.394del n.212-2457del c.343-1667del c.109+3464del (n.109+3464del) c.109+1607del c.525+1607del n.529del n.368-1667del n.701del c.405del (p.Trp135CysfsTer?) c.*344del (n.*344del) c.56-1667del (n.56-1667del) c.345del (p.Trp115CysfsTer6) c.547+3464del (n.547+3464del) c.-90-1667del (n.-90-1667del) n.881del n.878del n.882del n.879del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301229C>A | CA390520365 | POMT2 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.358-1668G>T (n.358-1668G>T) n.701G>T c.21G>T c.677G>T (p.Trp226Leu) c.496-2458G>T n.406G>T n.341G>T n.393G>T n.212-2458G>T c.343-1668G>T c.109+3463G>T (n.109+3463G>T) c.109+1606G>T c.525+1606G>T n.528G>T n.368-1668G>T n.700G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.56-1668G>T (n.56-1668G>T) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.547+3463G>T (n.547+3463G>T) c.-90-1668G>T (n.-90-1668G>T) n.880G>T n.877G>T n.881G>T n.878G>T | |
| 14 | g.77301229C>G | CA390520366 | POMT2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.358-1668G>C (n.358-1668G>C) n.701G>C c.21G>C c.677G>C (p.Trp226Ser) c.496-2458G>C n.406G>C n.341G>C n.393G>C n.212-2458G>C c.343-1668G>C c.109+3463G>C (n.109+3463G>C) c.109+1606G>C c.525+1606G>C n.528G>C n.368-1668G>C n.700G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.*343G>C (n.*343G>C) c.56-1668G>C (n.56-1668G>C) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.547+3463G>C (n.547+3463G>C) c.-90-1668G>C (n.-90-1668G>C) n.880G>C n.877G>C n.881G>C n.878G>C | |
| 14 | g.77301229C>T | CA390520367 | POMT2 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.358-1668G>A (n.358-1668G>A) n.701G>A c.21G>A c.677G>A (p.Trp226Ter) c.496-2458G>A n.406G>A n.341G>A n.393G>A n.212-2458G>A c.343-1668G>A c.109+3463G>A (n.109+3463G>A) c.109+1606G>A c.525+1606G>A n.528G>A n.368-1668G>A n.700G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.56-1668G>A (n.56-1668G>A) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.547+3463G>A (n.547+3463G>A) c.-90-1668G>A (n.-90-1668G>A) n.880G>A n.877G>A n.881G>A n.878G>A | |
| 14 | g.77301230A>C | CA390520368 | POMT2 | c.129T>G (p.Gly43=) c.358-1669T>G (n.358-1669T>G) n.700T>G c.20T>G c.676T>G (p.Trp226Gly) c.496-2459T>G n.405T>G n.340T>G n.392T>G n.212-2459T>G c.343-1669T>G c.109+3462T>G (n.109+3462T>G) c.109+1605T>G c.525+1605T>G n.527T>G n.368-1669T>G n.699T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) c.*342T>G (n.*342T>G) c.56-1669T>G (n.56-1669T>G) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.547+3462T>G (n.547+3462T>G) c.-90-1669T>G (n.-90-1669T>G) n.879T>G n.876T>G n.880T>G n.877T>G | |
| 14 | g.77301230A>G | CA390520369 | POMT2 | c.129T>C (p.Gly43=) c.358-1669T>C (n.358-1669T>C) n.700T>C c.20T>C c.676T>C (p.Trp226Arg) c.496-2459T>C n.405T>C n.340T>C n.392T>C n.212-2459T>C c.343-1669T>C c.109+3462T>C (n.109+3462T>C) c.109+1605T>C c.525+1605T>C n.527T>C n.368-1669T>C n.699T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) c.*342T>C (n.*342T>C) c.56-1669T>C (n.56-1669T>C) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.547+3462T>C (n.547+3462T>C) c.-90-1669T>C (n.-90-1669T>C) n.879T>C n.876T>C n.880T>C n.877T>C | |
| 14 | g.77301230A>T | CA390520370 | POMT2 | c.129T>A (p.Gly43=) c.358-1669T>A (n.358-1669T>A) n.700T>A c.20T>A c.676T>A (p.Trp226Arg) c.496-2459T>A n.405T>A n.340T>A n.392T>A n.212-2459T>A c.343-1669T>A c.109+3462T>A (n.109+3462T>A) c.109+1605T>A c.525+1605T>A n.527T>A n.368-1669T>A n.699T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) c.*342T>A (n.*342T>A) c.56-1669T>A (n.56-1669T>A) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.547+3462T>A (n.547+3462T>A) c.-90-1669T>A (n.-90-1669T>A) n.879T>A n.876T>A n.880T>A n.877T>A | |
| 14 | g.77301231C>A | CA390520373 | POMT2 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.358-1670G>T (n.358-1670G>T) n.699G>T c.19G>T c.675G>T (p.Trp225Cys) c.496-2460G>T n.404G>T n.339G>T n.391G>T n.212-2460G>T c.343-1670G>T c.109+3461G>T (n.109+3461G>T) c.109+1604G>T c.525+1604G>T n.526G>T n.368-1670G>T n.698G>T c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.56-1670G>T (n.56-1670G>T) c.342G>T (p.Trp114Cys) c.547+3461G>T (n.547+3461G>T) c.-90-1670G>T (n.-90-1670G>T) n.878G>T n.875G>T n.879G>T n.876G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301231C= | CA2148342449 | POMT2 | c.128G= (p.Gly43=) c.358-1670G= (n.358-1670G=) n.699G= c.19G= c.675G= (p.Trp225=) c.496-2460G= n.404G= n.339G= n.391G= n.212-2460G= c.343-1670G= c.109+3461G= (n.109+3461G=) c.109+1604G= c.525+1604G= n.526G= n.368-1670G= n.698G= c.402G= (p.Trp134=) c.*341G= (n.*341G=) c.56-1670G= (n.56-1670G=) c.342G= (p.Trp114=) c.547+3461G= (n.547+3461G=) c.-90-1670G= (n.-90-1670G=) n.878G= n.875G= n.879G= n.876G= | |
| 14 | g.77301231C>G | CA390520371 | POMT2 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.358-1670G>C (n.358-1670G>C) n.699G>C c.19G>C c.675G>C (p.Trp225Cys) c.496-2460G>C n.404G>C n.339G>C n.391G>C n.212-2460G>C c.343-1670G>C c.109+3461G>C (n.109+3461G>C) c.109+1604G>C c.525+1604G>C n.526G>C n.368-1670G>C n.698G>C c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*341G>C (n.*341G>C) c.56-1670G>C (n.56-1670G>C) c.342G>C (p.Trp114Cys) c.547+3461G>C (n.547+3461G>C) c.-90-1670G>C (n.-90-1670G>C) n.878G>C n.875G>C n.879G>C n.876G>C | |
| 14 | g.77301231C>T | CA390520372 | POMT2 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.358-1670G>A (n.358-1670G>A) n.699G>A c.19G>A c.675G>A (p.Trp225Ter) c.496-2460G>A n.404G>A n.339G>A n.391G>A n.212-2460G>A c.343-1670G>A c.109+3461G>A (n.109+3461G>A) c.109+1604G>A c.525+1604G>A n.526G>A n.368-1670G>A n.698G>A c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*341G>A (n.*341G>A) c.56-1670G>A (n.56-1670G>A) c.342G>A (p.Trp114Ter) c.547+3461G>A (n.547+3461G>A) c.-90-1670G>A (n.-90-1670G>A) n.878G>A n.875G>A n.879G>A n.876G>A | |
| 14 | g.77301232C>A | CA390520374 | POMT2 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.358-1671G>T (n.358-1671G>T) n.698G>T c.18G>T c.674G>T (p.Trp225Leu) c.496-2461G>T n.403G>T n.338G>T n.390G>T n.212-2461G>T c.343-1671G>T c.109+3460G>T (n.109+3460G>T) c.109+1603G>T c.525+1603G>T n.525G>T n.368-1671G>T n.697G>T c.401G>T (p.Trp134Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.56-1671G>T (n.56-1671G>T) c.341G>T (p.Trp114Leu) c.547+3460G>T (n.547+3460G>T) c.-90-1671G>T (n.-90-1671G>T) n.877G>T n.874G>T n.878G>T n.875G>T | |
| 14 | g.77301232C= | CA2148342456 | POMT2 | c.127G= (p.Gly43=) c.358-1671G= (n.358-1671G=) n.698G= c.18G= c.674G= (p.Trp225=) c.496-2461G= n.403G= n.338G= n.390G= n.212-2461G= c.343-1671G= c.109+3460G= (n.109+3460G=) c.109+1603G= c.525+1603G= n.525G= n.368-1671G= n.697G= c.401G= (p.Trp134=) c.*340G= (n.*340G=) c.56-1671G= (n.56-1671G=) c.341G= (p.Trp114=) c.547+3460G= (n.547+3460G=) c.-90-1671G= (n.-90-1671G=) n.877G= n.874G= n.878G= n.875G= | |
| 14 | g.77301232C>G | CA390520375 | POMT2 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.358-1671G>C (n.358-1671G>C) n.698G>C c.18G>C c.674G>C (p.Trp225Ser) c.496-2461G>C n.403G>C n.338G>C n.390G>C n.212-2461G>C c.343-1671G>C c.109+3460G>C (n.109+3460G>C) c.109+1603G>C c.525+1603G>C n.525G>C n.368-1671G>C n.697G>C c.401G>C (p.Trp134Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.56-1671G>C (n.56-1671G>C) c.341G>C (p.Trp114Ser) c.547+3460G>C (n.547+3460G>C) c.-90-1671G>C (n.-90-1671G>C) n.877G>C n.874G>C n.878G>C n.875G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301232C>T | CA390520376 | POMT2 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.358-1671G>A (n.358-1671G>A) n.698G>A c.18G>A c.674G>A (p.Trp225Ter) c.496-2461G>A n.403G>A n.338G>A n.390G>A n.212-2461G>A c.343-1671G>A c.109+3460G>A (n.109+3460G>A) c.109+1603G>A c.525+1603G>A n.525G>A n.368-1671G>A n.697G>A c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*340G>A (n.*340G>A) c.56-1671G>A (n.56-1671G>A) c.341G>A (p.Trp114Ter) c.547+3460G>A (n.547+3460G>A) c.-90-1671G>A (n.-90-1671G>A) n.877G>A n.874G>A n.878G>A n.875G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301232_77301233delinsCA | CA2148342454 | POMT2 | c.126_127delinsTG (p.Pro42=) c.358-1672_358-1671delinsTG (n.358-1672_358-1671delinsTG) n.697_698delinsTG c.17_18delinsTG c.673_674delinsTG (p.Trp225=) c.496-2462_496-2461delinsTG n.402_403delinsTG n.337_338delinsTG n.389_390delinsTG n.212-2462_212-2461delinsTG c.343-1672_343-1671delinsTG c.109+3459_109+3460delinsTG (n.109+3459_109+3460delinsTG) c.109+1602_109+1603delinsTG c.525+1602_525+1603delinsTG n.524_525delinsTG n.368-1672_368-1671delinsTG n.696_697delinsTG c.400_401delinsTG (p.Trp134=) c.*339_*340delinsTG (n.*339_*340delinsTG) c.56-1672_56-1671delinsTG (n.56-1672_56-1671delinsTG) c.340_341delinsTG (p.Trp114=) c.547+3459_547+3460delinsTG (n.547+3459_547+3460delinsTG) c.-90-1672_-90-1671delinsTG (n.-90-1672_-90-1671delinsTG) n.876_877delinsTG n.873_874delinsTG n.877_878delinsTG n.874_875delinsTG | |
| 14 | g.77301233del | CA915945996 | POMT2 | c.126del (p.Gly43ValfsTer10) c.358-1672del (n.358-1672del) n.697del c.17del c.673del (p.Trp225GlyfsTer7) c.496-2462del n.402del n.337del n.389del n.212-2462del c.343-1672del c.109+3459del (n.109+3459del) c.109+1602del c.525+1602del n.524del n.368-1672del n.696del c.400del (p.Trp134GlyfsTer?) c.*339del (n.*339del) c.56-1672del (n.56-1672del) c.340del (p.Trp114GlyfsTer7) c.547+3459del (n.547+3459del) c.-90-1672del (n.-90-1672del) n.876del n.873del n.877del n.874del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301233A>C | CA390520377 | POMT2 | c.126T>G (p.Pro42=) c.358-1672T>G (n.358-1672T>G) n.697T>G c.17T>G c.673T>G (p.Trp225Gly) c.496-2462T>G n.402T>G n.337T>G n.389T>G n.212-2462T>G c.343-1672T>G c.109+3459T>G (n.109+3459T>G) c.109+1602T>G c.525+1602T>G n.524T>G n.368-1672T>G n.696T>G c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.56-1672T>G (n.56-1672T>G) c.340T>G (p.Trp114Gly) c.547+3459T>G (n.547+3459T>G) c.-90-1672T>G (n.-90-1672T>G) n.876T>G n.873T>G n.877T>G n.874T>G | |
| 14 | g.77301233A>G | CA390520378 | POMT2 | c.126T>C (p.Pro42=) c.358-1672T>C (n.358-1672T>C) n.697T>C c.17T>C c.673T>C (p.Trp225Arg) c.496-2462T>C n.402T>C n.337T>C n.389T>C n.212-2462T>C c.343-1672T>C c.109+3459T>C (n.109+3459T>C) c.109+1602T>C c.525+1602T>C n.524T>C n.368-1672T>C n.696T>C c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.56-1672T>C (n.56-1672T>C) c.340T>C (p.Trp114Arg) c.547+3459T>C (n.547+3459T>C) c.-90-1672T>C (n.-90-1672T>C) n.876T>C n.873T>C n.877T>C n.874T>C | |
| 14 | g.77301233A>T | CA390520379 | POMT2 | c.126T>A (p.Pro42=) c.358-1672T>A (n.358-1672T>A) n.697T>A c.17T>A c.673T>A (p.Trp225Arg) c.496-2462T>A n.402T>A n.337T>A n.389T>A n.212-2462T>A c.343-1672T>A c.109+3459T>A (n.109+3459T>A) c.109+1602T>A c.525+1602T>A n.524T>A n.368-1672T>A n.696T>A c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*339T>A (n.*339T>A) c.56-1672T>A (n.56-1672T>A) c.340T>A (p.Trp114Arg) c.547+3459T>A (n.547+3459T>A) c.-90-1672T>A (n.-90-1672T>A) n.876T>A n.873T>A n.877T>A n.874T>A | |
| 14 | g.77301233_77301234delinsAG | CA2148342461 | POMT2 | c.125_126delinsCT (p.Pro42=) c.358-1673_358-1672delinsCT (n.358-1673_358-1672delinsCT) n.696_697delinsCT c.16_17delinsCT c.672_673delinsCT (p.Pro224=) c.496-2463_496-2462delinsCT n.401_402delinsCT n.336_337delinsCT n.388_389delinsCT n.212-2463_212-2462delinsCT c.343-1673_343-1672delinsCT c.109+3458_109+3459delinsCT (n.109+3458_109+3459delinsCT) c.109+1601_109+1602delinsCT c.525+1601_525+1602delinsCT n.523_524delinsCT n.368-1673_368-1672delinsCT n.695_696delinsCT c.399_400delinsCT (p.Pro133=) c.*338_*339delinsCT (n.*338_*339delinsCT) c.56-1673_56-1672delinsCT (n.56-1673_56-1672delinsCT) c.339_340delinsCT (p.Pro113=) c.547+3458_547+3459delinsCT (n.547+3458_547+3459delinsCT) c.-90-1673_-90-1672delinsCT (n.-90-1673_-90-1672delinsCT) n.875_876delinsCT n.872_873delinsCT n.876_877delinsCT n.873_874delinsCT | |
| 14 | g.77301234G>A | CA7286109 | POMT2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.358-1673C>T (n.358-1673C>T) n.696C>T c.16C>T c.672C>T (p.Pro224=) c.496-2463C>T n.401C>T n.336C>T n.388C>T n.212-2463C>T c.343-1673C>T c.109+3458C>T (n.109+3458C>T) c.109+1601C>T c.525+1601C>T n.523C>T n.368-1673C>T n.695C>T c.399C>T (p.Pro133=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.56-1673C>T (n.56-1673C>T) c.339C>T (p.Pro113=) c.547+3458C>T (n.547+3458C>T) c.-90-1673C>T (n.-90-1673C>T) n.875C>T n.872C>T n.876C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301234G>C | CA487325261 | POMT2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.358-1673C>G (n.358-1673C>G) n.696C>G c.16C>G c.672C>G (p.Pro224=) c.496-2463C>G n.401C>G n.336C>G n.388C>G n.212-2463C>G c.343-1673C>G c.109+3458C>G (n.109+3458C>G) c.109+1601C>G c.525+1601C>G n.523C>G n.368-1673C>G n.695C>G c.399C>G (p.Pro133=) c.*338C>G (n.*338C>G) c.56-1673C>G (n.56-1673C>G) c.339C>G (p.Pro113=) c.547+3458C>G (n.547+3458C>G) c.-90-1673C>G (n.-90-1673C>G) n.875C>G n.872C>G n.876C>G n.873C>G | COSMIC |
| 14 | g.77301234G= | CA2148342466 | POMT2 | c.125C= (p.Pro42=) c.358-1673C= (n.358-1673C=) n.696C= c.16C= c.672C= (p.Pro224=) c.496-2463C= n.401C= n.336C= n.388C= n.212-2463C= c.343-1673C= c.109+3458C= (n.109+3458C=) c.109+1601C= c.525+1601C= n.523C= n.368-1673C= n.695C= c.399C= (p.Pro133=) c.*338C= (n.*338C=) c.56-1673C= (n.56-1673C=) c.339C= (p.Pro113=) c.547+3458C= (n.547+3458C=) c.-90-1673C= (n.-90-1673C=) n.875C= n.872C= n.876C= n.873C= | |
| 14 | g.77301234G>T | CA487325262 | POMT2 | c.125C>A (p.Pro42His) c.358-1673C>A (n.358-1673C>A) n.696C>A c.16C>A c.672C>A (p.Pro224=) c.496-2463C>A n.401C>A n.336C>A n.388C>A n.212-2463C>A c.343-1673C>A c.109+3458C>A (n.109+3458C>A) c.109+1601C>A c.525+1601C>A n.523C>A n.368-1673C>A n.695C>A c.399C>A (p.Pro133=) c.*338C>A (n.*338C>A) c.56-1673C>A (n.56-1673C>A) c.339C>A (p.Pro113=) c.547+3458C>A (n.547+3458C>A) c.-90-1673C>A (n.-90-1673C>A) n.875C>A n.872C>A n.876C>A n.873C>A | |
| 14 | g.77301238del | CA913191140 | POMT2 | c.125del (p.Pro42LeufsTer11) c.358-1673del (n.358-1673del) n.696del c.16del c.672del (p.Trp225GlyfsTer7) c.496-2463del n.401del n.336del n.388del n.212-2463del c.343-1673del c.109+3458del (n.109+3458del) c.109+1601del c.525+1601del n.523del n.368-1673del n.695del c.399del (p.Trp134GlyfsTer?) c.*338del (n.*338del) c.56-1673del (n.56-1673del) c.339del (p.Trp114GlyfsTer7) c.547+3458del (n.547+3458del) c.-90-1673del (n.-90-1673del) n.875del n.872del n.876del n.873del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301235G>A | CA390520380 | POMT2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.358-1674C>T (n.358-1674C>T) n.695C>T c.15C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) c.496-2464C>T n.400C>T n.335C>T n.387C>T n.212-2464C>T c.343-1674C>T c.109+3457C>T (n.109+3457C>T) c.109+1600C>T c.525+1600C>T n.522C>T n.368-1674C>T n.694C>T c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*337C>T (n.*337C>T) c.56-1674C>T (n.56-1674C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.547+3457C>T (n.547+3457C>T) c.-90-1674C>T (n.-90-1674C>T) n.874C>T n.871C>T n.875C>T n.872C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77301235G>C | CA7286110 | POMT2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.358-1674C>G (n.358-1674C>G) n.695C>G c.15C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) c.496-2464C>G n.400C>G n.335C>G n.387C>G n.212-2464C>G c.343-1674C>G c.109+3457C>G (n.109+3457C>G) c.109+1600C>G c.525+1600C>G n.522C>G n.368-1674C>G n.694C>G c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.56-1674C>G (n.56-1674C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.547+3457C>G (n.547+3457C>G) c.-90-1674C>G (n.-90-1674C>G) n.874C>G n.871C>G n.875C>G n.872C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301235G= | CA2148342471 | POMT2 | c.124C= (p.Pro42=) c.358-1674C= (n.358-1674C=) n.695C= c.15C= c.671C= (p.Pro224=) c.496-2464C= n.400C= n.335C= n.387C= n.212-2464C= c.343-1674C= c.109+3457C= (n.109+3457C=) c.109+1600C= c.525+1600C= n.522C= n.368-1674C= n.694C= c.398C= (p.Pro133=) c.*337C= (n.*337C=) c.56-1674C= (n.56-1674C=) c.338C= (p.Pro113=) c.547+3457C= (n.547+3457C=) c.-90-1674C= (n.-90-1674C=) n.874C= n.871C= n.875C= n.872C= | |
| 14 | g.77301235G>T | CA263837513 | POMT2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.358-1674C>A (n.358-1674C>A) n.695C>A c.15C>A c.671C>A (p.Pro224His) c.496-2464C>A n.400C>A n.335C>A n.387C>A n.212-2464C>A c.343-1674C>A c.109+3457C>A (n.109+3457C>A) c.109+1600C>A c.525+1600C>A n.522C>A n.368-1674C>A n.694C>A c.398C>A (p.Pro133His) c.*337C>A (n.*337C>A) c.56-1674C>A (n.56-1674C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.547+3457C>A (n.547+3457C>A) c.-90-1674C>A (n.-90-1674C>A) n.874C>A n.871C>A n.875C>A n.872C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301236G>A | CA390520382 | POMT2 | c.123C>T (p.Pro41=) c.358-1675C>T (n.358-1675C>T) n.694C>T c.14C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) c.496-2465C>T n.399C>T n.334C>T n.386C>T n.212-2465C>T c.343-1675C>T c.109+3456C>T (n.109+3456C>T) c.109+1599C>T c.525+1599C>T n.521C>T n.368-1675C>T n.693C>T c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*336C>T (n.*336C>T) c.56-1675C>T (n.56-1675C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.547+3456C>T (n.547+3456C>T) c.-90-1675C>T (n.-90-1675C>T) n.873C>T n.870C>T n.874C>T n.871C>T | COSMIC |
| 14 | g.77301236G>C | CA390520383 | POMT2 | c.123C>G (p.Pro41=) c.358-1675C>G (n.358-1675C>G) n.694C>G c.14C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) c.496-2465C>G n.399C>G n.334C>G n.386C>G n.212-2465C>G c.343-1675C>G c.109+3456C>G (n.109+3456C>G) c.109+1599C>G c.525+1599C>G n.521C>G n.368-1675C>G n.693C>G c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*336C>G (n.*336C>G) c.56-1675C>G (n.56-1675C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.547+3456C>G (n.547+3456C>G) c.-90-1675C>G (n.-90-1675C>G) n.873C>G n.870C>G n.874C>G n.871C>G | |
| 14 | g.77301236G>T | CA390520381 | POMT2 | c.123C>A (p.Pro41=) c.358-1675C>A (n.358-1675C>A) n.694C>A c.14C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) c.496-2465C>A n.399C>A n.334C>A n.386C>A n.212-2465C>A c.343-1675C>A c.109+3456C>A (n.109+3456C>A) c.109+1599C>A c.525+1599C>A n.521C>A n.368-1675C>A n.693C>A c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*336C>A (n.*336C>A) c.56-1675C>A (n.56-1675C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.547+3456C>A (n.547+3456C>A) c.-90-1675C>A (n.-90-1675C>A) n.873C>A n.870C>A n.874C>A n.871C>A | |
| 14 | g.77301237G>A | CA487325264 | POMT2 | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.358-1676C>T (n.358-1676C>T) n.693C>T c.13C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.496-2466C>T n.398C>T n.333C>T n.385C>T n.212-2466C>T c.343-1676C>T c.109+3455C>T (n.109+3455C>T) c.109+1598C>T c.525+1598C>T n.520C>T n.368-1676C>T n.692C>T c.396C>T (p.Ala132=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.56-1676C>T (n.56-1676C>T) c.336C>T (p.Ala112=) c.547+3455C>T (n.547+3455C>T) c.-90-1676C>T (n.-90-1676C>T) n.872C>T n.869C>T n.873C>T n.870C>T | |
| 14 | g.77301237G>C | CA487325265 | POMT2 | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.358-1676C>G (n.358-1676C>G) n.693C>G c.13C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.496-2466C>G n.398C>G n.333C>G n.385C>G n.212-2466C>G c.343-1676C>G c.109+3455C>G (n.109+3455C>G) c.109+1598C>G c.525+1598C>G n.520C>G n.368-1676C>G n.692C>G c.396C>G (p.Ala132=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.56-1676C>G (n.56-1676C>G) c.336C>G (p.Ala112=) c.547+3455C>G (n.547+3455C>G) c.-90-1676C>G (n.-90-1676C>G) n.872C>G n.869C>G n.873C>G n.870C>G | |
| 14 | g.77301237G>T | CA487325266 | POMT2 | c.122C>A (p.Pro41His) c.358-1676C>A (n.358-1676C>A) n.693C>A c.13C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.496-2466C>A n.398C>A n.333C>A n.385C>A n.212-2466C>A c.343-1676C>A c.109+3455C>A (n.109+3455C>A) c.109+1598C>A c.525+1598C>A n.520C>A n.368-1676C>A n.692C>A c.396C>A (p.Ala132=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.56-1676C>A (n.56-1676C>A) c.336C>A (p.Ala112=) c.547+3455C>A (n.547+3455C>A) c.-90-1676C>A (n.-90-1676C>A) n.872C>A n.869C>A n.873C>A n.870C>A | |
| 14 | g.77301238G>A | CA390520384 | POMT2 | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.358-1677C>T (n.358-1677C>T) n.692C>T c.12C>T c.668C>T (p.Ala223Val) c.496-2467C>T n.397C>T n.332C>T n.384C>T n.212-2467C>T c.343-1677C>T c.109+3454C>T (n.109+3454C>T) c.109+1597C>T c.525+1597C>T n.519C>T n.368-1677C>T n.691C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*334C>T (n.*334C>T) c.56-1677C>T (n.56-1677C>T) c.335C>T (p.Ala112Val) c.547+3454C>T (n.547+3454C>T) c.-90-1677C>T (n.-90-1677C>T) n.871C>T n.868C>T n.872C>T n.869C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.77301238G>C | CA390520385 | POMT2 | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.358-1677C>G (n.358-1677C>G) n.692C>G c.12C>G c.668C>G (p.Ala223Gly) c.496-2467C>G n.397C>G n.332C>G n.384C>G n.212-2467C>G c.343-1677C>G c.109+3454C>G (n.109+3454C>G) c.109+1597C>G c.525+1597C>G n.519C>G n.368-1677C>G n.691C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.56-1677C>G (n.56-1677C>G) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.547+3454C>G (n.547+3454C>G) c.-90-1677C>G (n.-90-1677C>G) n.871C>G n.868C>G n.872C>G n.869C>G | |
| 14 | g.77301238G= | CA2148342476 | POMT2 | c.121C= (p.Pro41=) c.358-1677C= (n.358-1677C=) n.692C= c.12C= c.668C= (p.Ala223=) c.496-2467C= n.397C= n.332C= n.384C= n.212-2467C= c.343-1677C= c.109+3454C= (n.109+3454C=) c.109+1597C= c.525+1597C= n.519C= n.368-1677C= n.691C= c.395C= (p.Ala132=) c.*334C= (n.*334C=) c.56-1677C= (n.56-1677C=) c.335C= (p.Ala112=) c.547+3454C= (n.547+3454C=) c.-90-1677C= (n.-90-1677C=) n.871C= n.868C= n.872C= n.869C= | |
| 14 | g.77301238G>T | CA390520386 | POMT2 | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.358-1677C>A (n.358-1677C>A) n.692C>A c.12C>A c.668C>A (p.Ala223Asp) c.496-2467C>A n.397C>A n.332C>A n.384C>A n.212-2467C>A c.343-1677C>A c.109+3454C>A (n.109+3454C>A) c.109+1597C>A c.525+1597C>A n.519C>A n.368-1677C>A n.691C>A c.395C>A (p.Ala132Asp) c.*334C>A (n.*334C>A) c.56-1677C>A (n.56-1677C>A) c.335C>A (p.Ala112Asp) c.547+3454C>A (n.547+3454C>A) c.-90-1677C>A (n.-90-1677C>A) n.871C>A n.868C>A n.872C>A n.869C>A | |
| 14 | g.77301239C>A | CA390520387 | POMT2 | c.120G>T (p.Leu40=) c.358-1678G>T (n.358-1678G>T) n.691G>T c.11G>T c.667G>T (p.Ala223Ser) c.496-2468G>T n.396G>T n.331G>T n.383G>T n.212-2468G>T c.343-1678G>T c.109+3453G>T (n.109+3453G>T) c.109+1596G>T c.525+1596G>T n.518G>T n.368-1678G>T n.690G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*333G>T (n.*333G>T) c.56-1678G>T (n.56-1678G>T) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.547+3453G>T (n.547+3453G>T) c.-90-1678G>T (n.-90-1678G>T) n.870G>T n.867G>T n.871G>T n.868G>T | COSMIC |
| 14 | g.77301239C= | CA2148342478 | POMT2 | c.120G= (p.Leu40=) c.358-1678G= (n.358-1678G=) n.691G= c.11G= c.667G= (p.Ala223=) c.496-2468G= n.396G= n.331G= n.383G= n.212-2468G= c.343-1678G= c.109+3453G= (n.109+3453G=) c.109+1596G= c.525+1596G= n.518G= n.368-1678G= n.690G= c.394G= (p.Ala132=) c.*333G= (n.*333G=) c.56-1678G= (n.56-1678G=) c.334G= (p.Ala112=) c.547+3453G= (n.547+3453G=) c.-90-1678G= (n.-90-1678G=) n.870G= n.867G= n.871G= n.868G= | |
| 14 | g.77301239C>G | CA390520388 | POMT2 | c.120G>C (p.Leu40=) c.358-1678G>C (n.358-1678G>C) n.691G>C c.11G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.496-2468G>C n.396G>C n.331G>C n.383G>C n.212-2468G>C c.343-1678G>C c.109+3453G>C (n.109+3453G>C) c.109+1596G>C c.525+1596G>C n.518G>C n.368-1678G>C n.690G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*333G>C (n.*333G>C) c.56-1678G>C (n.56-1678G>C) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.547+3453G>C (n.547+3453G>C) c.-90-1678G>C (n.-90-1678G>C) n.870G>C n.867G>C n.871G>C n.868G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301239C>T | CA390520389 | POMT2 | c.120G>A (p.Leu40=) c.358-1678G>A (n.358-1678G>A) n.691G>A c.11G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.496-2468G>A n.396G>A n.331G>A n.383G>A n.212-2468G>A c.343-1678G>A c.109+3453G>A (n.109+3453G>A) c.109+1596G>A c.525+1596G>A n.518G>A n.368-1678G>A n.690G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*333G>A (n.*333G>A) c.56-1678G>A (n.56-1678G>A) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.547+3453G>A (n.547+3453G>A) c.-90-1678G>A (n.-90-1678G>A) n.870G>A n.867G>A n.871G>A n.868G>A | |
| 14 | g.77301240A>C | CA487325270 | POMT2 | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.358-1679T>G (n.358-1679T>G) n.690T>G c.10T>G c.666T>G (p.Ser222=) c.496-2469T>G n.395T>G n.330T>G n.382T>G n.212-2469T>G c.343-1679T>G c.109+3452T>G (n.109+3452T>G) c.109+1595T>G c.525+1595T>G n.517T>G n.368-1679T>G n.689T>G c.393T>G (p.Ser131=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.56-1679T>G (n.56-1679T>G) c.333T>G (p.Ser111=) c.547+3452T>G (n.547+3452T>G) c.-90-1679T>G (n.-90-1679T>G) n.869T>G n.866T>G n.870T>G n.867T>G | |
| 14 | g.77301240A>G | CA487325272 | POMT2 | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.358-1679T>C (n.358-1679T>C) n.690T>C c.10T>C c.666T>C (p.Ser222=) c.496-2469T>C n.395T>C n.330T>C n.382T>C n.212-2469T>C c.343-1679T>C c.109+3452T>C (n.109+3452T>C) c.109+1595T>C c.525+1595T>C n.517T>C n.368-1679T>C n.689T>C c.393T>C (p.Ser131=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.56-1679T>C (n.56-1679T>C) c.333T>C (p.Ser111=) c.547+3452T>C (n.547+3452T>C) c.-90-1679T>C (n.-90-1679T>C) n.869T>C n.866T>C n.870T>C n.867T>C | |
| 14 | g.77301240A>T | CA487325273 | POMT2 | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.358-1679T>A (n.358-1679T>A) n.690T>A c.10T>A c.666T>A (p.Ser222=) c.496-2469T>A n.395T>A n.330T>A n.382T>A n.212-2469T>A c.343-1679T>A c.109+3452T>A (n.109+3452T>A) c.109+1595T>A c.525+1595T>A n.517T>A n.368-1679T>A n.689T>A c.393T>A (p.Ser131=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.56-1679T>A (n.56-1679T>A) c.333T>A (p.Ser111=) c.547+3452T>A (n.547+3452T>A) c.-90-1679T>A (n.-90-1679T>A) n.869T>A n.866T>A n.870T>A n.867T>A | |
| 14 | g.77301241G>A | CA390520390 | POMT2 | c.118C>T (p.Leu40=) c.358-1680C>T (n.358-1680C>T) n.689C>T c.9C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.496-2470C>T n.394C>T n.329C>T n.381C>T n.212-2470C>T c.343-1680C>T c.109+3451C>T (n.109+3451C>T) c.109+1594C>T c.525+1594C>T n.516C>T n.368-1680C>T n.688C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) c.56-1680C>T (n.56-1680C>T) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.547+3451C>T (n.547+3451C>T) c.-90-1680C>T (n.-90-1680C>T) n.868C>T n.865C>T n.869C>T n.866C>T | |
| 14 | g.77301241G>C | CA263837514 | POMT2 | c.118C>G (p.Leu40Val) c.358-1680C>G (n.358-1680C>G) n.689C>G c.9C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.496-2470C>G n.394C>G n.329C>G n.381C>G n.212-2470C>G c.343-1680C>G c.109+3451C>G (n.109+3451C>G) c.109+1594C>G c.525+1594C>G n.516C>G n.368-1680C>G n.688C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) c.56-1680C>G (n.56-1680C>G) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.547+3451C>G (n.547+3451C>G) c.-90-1680C>G (n.-90-1680C>G) n.868C>G n.865C>G n.869C>G n.866C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301241G= | CA2148342482 | POMT2 | c.118C= (p.Leu40=) c.358-1680C= (n.358-1680C=) n.689C= c.9C= c.665C= (p.Ser222=) c.496-2470C= n.394C= n.329C= n.381C= n.212-2470C= c.343-1680C= c.109+3451C= (n.109+3451C=) c.109+1594C= c.525+1594C= n.516C= n.368-1680C= n.688C= c.392C= (p.Ser131=) c.*331C= (n.*331C=) c.56-1680C= (n.56-1680C=) c.332C= (p.Ser111=) c.547+3451C= (n.547+3451C=) c.-90-1680C= (n.-90-1680C=) n.868C= n.865C= n.869C= n.866C= |