WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.77301129T>A | CA487325132 | POMT2 | c.230A>T (n.230A>T) c.358-1568A>T (n.358-1568A>T) c.121A>T c.777A>T (p.Ala259=) c.496-2358A>T n.506A>T n.441A>T n.493A>T n.212-2358A>T c.343-1568A>T c.109+3563A>T (n.109+3563A>T) c.109+1706A>T c.526-1568A>T n.628A>T n.368-1568A>T n.800A>T n.35A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.56-1568A>T (n.56-1568A>T) c.444A>T (p.Ala148=) c.547+3563A>T (n.547+3563A>T) c.-90-1568A>T (n.-90-1568A>T) n.980A>T n.977A>T n.981A>T n.978A>T | |
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| 14 | g.77301134T>C | CA7286094 | POMT2 | c.225A>G (n.225A>G) c.358-1573A>G (n.358-1573A>G) c.116A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.496-2363A>G n.501A>G n.436A>G n.488A>G n.212-2363A>G c.343-1573A>G c.109+3558A>G (n.109+3558A>G) c.109+1701A>G c.526-1573A>G n.623A>G n.368-1573A>G n.795A>G n.30A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.56-1573A>G (n.56-1573A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.547+3558A>G (n.547+3558A>G) c.-90-1573A>G (n.-90-1573A>G) n.975A>G n.972A>G n.976A>G n.973A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301134T>G | CA390520170 | POMT2 | c.225A>C (n.225A>C) c.358-1573A>C (n.358-1573A>C) c.116A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.496-2363A>C n.501A>C n.436A>C n.488A>C n.212-2363A>C c.343-1573A>C c.109+3558A>C (n.109+3558A>C) c.109+1701A>C c.526-1573A>C n.623A>C n.368-1573A>C n.795A>C n.30A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.56-1573A>C (n.56-1573A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.547+3558A>C (n.547+3558A>C) c.-90-1573A>C (n.-90-1573A>C) n.975A>C n.972A>C n.976A>C n.973A>C | |
| 14 | g.77301134T= | CA2148342337 | POMT2 | c.225A= (n.225A=) c.358-1573A= (n.358-1573A=) c.116A= c.772A= (p.Ile258=) c.496-2363A= n.501A= n.436A= n.488A= n.212-2363A= c.343-1573A= c.109+3558A= (n.109+3558A=) c.109+1701A= c.526-1573A= n.623A= n.368-1573A= n.795A= n.30A= c.*438A= (n.*438A=) c.56-1573A= (n.56-1573A=) c.439A= (p.Ile147=) c.547+3558A= (n.547+3558A=) c.-90-1573A= (n.-90-1573A=) n.975A= n.972A= n.976A= n.973A= | |
| 14 | g.77301135G>A | CA487325141 | POMT2 | c.224C>T (n.224C>T) c.358-1574C>T (n.358-1574C>T) c.115C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.496-2364C>T n.500C>T n.435C>T n.487C>T n.212-2364C>T c.343-1574C>T c.109+3557C>T (n.109+3557C>T) c.109+1700C>T c.526-1574C>T n.622C>T n.368-1574C>T n.794C>T n.29C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.56-1574C>T (n.56-1574C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.547+3557C>T (n.547+3557C>T) c.-90-1574C>T (n.-90-1574C>T) n.974C>T n.971C>T n.975C>T n.972C>T | |
| 14 | g.77301135G>C | CA487325142 | POMT2 | c.224C>G (n.224C>G) c.358-1574C>G (n.358-1574C>G) c.115C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.496-2364C>G n.500C>G n.435C>G n.487C>G n.212-2364C>G c.343-1574C>G c.109+3557C>G (n.109+3557C>G) c.109+1700C>G c.526-1574C>G n.622C>G n.368-1574C>G n.794C>G n.29C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.56-1574C>G (n.56-1574C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.547+3557C>G (n.547+3557C>G) c.-90-1574C>G (n.-90-1574C>G) n.974C>G n.971C>G n.975C>G n.972C>G | |
| 14 | g.77301135G>T | CA487325143 | POMT2 | c.224C>A (n.224C>A) c.358-1574C>A (n.358-1574C>A) c.115C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.496-2364C>A n.500C>A n.435C>A n.487C>A n.212-2364C>A c.343-1574C>A c.109+3557C>A (n.109+3557C>A) c.109+1700C>A c.526-1574C>A n.622C>A n.368-1574C>A n.794C>A n.29C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.56-1574C>A (n.56-1574C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.547+3557C>A (n.547+3557C>A) c.-90-1574C>A (n.-90-1574C>A) n.974C>A n.971C>A n.975C>A n.972C>A | |
| 14 | g.77301136G>A | CA390520171 | POMT2 | c.223C>T (n.223C>T) c.358-1575C>T (n.358-1575C>T) c.114C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.496-2365C>T n.499C>T n.434C>T n.486C>T n.212-2365C>T c.343-1575C>T c.109+3556C>T (n.109+3556C>T) c.109+1699C>T c.526-1575C>T n.621C>T n.368-1575C>T n.793C>T n.28C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.56-1575C>T (n.56-1575C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.547+3556C>T (n.547+3556C>T) c.-90-1575C>T (n.-90-1575C>T) n.973C>T n.970C>T n.974C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301136G>C | CA390520172 | POMT2 | c.223C>G (n.223C>G) c.358-1575C>G (n.358-1575C>G) c.114C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.496-2365C>G n.499C>G n.434C>G n.486C>G n.212-2365C>G c.343-1575C>G c.109+3556C>G (n.109+3556C>G) c.109+1699C>G c.526-1575C>G n.621C>G n.368-1575C>G n.793C>G n.28C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.56-1575C>G (n.56-1575C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.547+3556C>G (n.547+3556C>G) c.-90-1575C>G (n.-90-1575C>G) n.973C>G n.970C>G n.974C>G n.971C>G | |
| 14 | g.77301136G>T | CA390520173 | POMT2 | c.223C>A (n.223C>A) c.358-1575C>A (n.358-1575C>A) c.114C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.496-2365C>A n.499C>A n.434C>A n.486C>A n.212-2365C>A c.343-1575C>A c.109+3556C>A (n.109+3556C>A) c.109+1699C>A c.526-1575C>A n.621C>A n.368-1575C>A n.793C>A n.28C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.56-1575C>A (n.56-1575C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.547+3556C>A (n.547+3556C>A) c.-90-1575C>A (n.-90-1575C>A) n.973C>A n.970C>A n.974C>A n.971C>A | |
| 14 | g.77301137T>A | CA390520174 | POMT2 | c.222A>T (n.222A>T) c.358-1576A>T (n.358-1576A>T) c.113A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.496-2366A>T n.498A>T n.433A>T n.485A>T n.212-2366A>T c.343-1576A>T c.109+3555A>T (n.109+3555A>T) c.109+1698A>T c.526-1576A>T n.620A>T n.368-1576A>T n.792A>T n.27A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.56-1576A>T (n.56-1576A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.547+3555A>T (n.547+3555A>T) c.-90-1576A>T (n.-90-1576A>T) n.972A>T n.969A>T n.973A>T n.970A>T | |
| 14 | g.77301137T>C | CA7286095 | POMT2 | c.222A>G (n.222A>G) c.358-1576A>G (n.358-1576A>G) c.113A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.496-2366A>G n.498A>G n.433A>G n.485A>G n.212-2366A>G c.343-1576A>G c.109+3555A>G (n.109+3555A>G) c.109+1698A>G c.526-1576A>G n.620A>G n.368-1576A>G n.792A>G n.27A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.56-1576A>G (n.56-1576A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.547+3555A>G (n.547+3555A>G) c.-90-1576A>G (n.-90-1576A>G) n.972A>G n.969A>G n.973A>G n.970A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.77301137T>G | CA390520175 | POMT2 | c.222A>C (n.222A>C) c.358-1576A>C (n.358-1576A>C) c.113A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.496-2366A>C n.498A>C n.433A>C n.485A>C n.212-2366A>C c.343-1576A>C c.109+3555A>C (n.109+3555A>C) c.109+1698A>C c.526-1576A>C n.620A>C n.368-1576A>C n.792A>C n.27A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.56-1576A>C (n.56-1576A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.547+3555A>C (n.547+3555A>C) c.-90-1576A>C (n.-90-1576A>C) n.972A>C n.969A>C n.973A>C n.970A>C | |
| 14 | g.77301137T= | CA2148342340 | POMT2 | c.222A= (n.222A=) c.358-1576A= (n.358-1576A=) c.113A= c.769A= (p.Thr257=) c.496-2366A= n.498A= n.433A= n.485A= n.212-2366A= c.343-1576A= c.109+3555A= (n.109+3555A=) c.109+1698A= c.526-1576A= n.620A= n.368-1576A= n.792A= n.27A= c.*435A= (n.*435A=) c.56-1576A= (n.56-1576A=) c.436A= (p.Thr146=) c.547+3555A= (n.547+3555A=) c.-90-1576A= (n.-90-1576A=) n.972A= n.969A= n.973A= n.970A= | |
| 14 | g.77301138G>A | CA487325144 | POMT2 | c.221C>T (n.221C>T) c.358-1577C>T (n.358-1577C>T) c.112C>T c.768C>T (p.Asn256=) c.496-2367C>T n.497C>T n.432C>T n.484C>T n.212-2367C>T c.343-1577C>T c.109+3554C>T (n.109+3554C>T) c.109+1697C>T c.526-1577C>T n.619C>T n.368-1577C>T n.791C>T n.26C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.56-1577C>T (n.56-1577C>T) c.435C>T (p.Asn145=) c.547+3554C>T (n.547+3554C>T) c.-90-1577C>T (n.-90-1577C>T) n.971C>T n.968C>T n.972C>T n.969C>T | ClinVar |
| 14 | g.77301138G>C | CA390520177 | POMT2 | c.221C>G (n.221C>G) c.358-1577C>G (n.358-1577C>G) c.112C>G c.768C>G (p.Asn256Lys) c.496-2367C>G n.497C>G n.432C>G n.484C>G n.212-2367C>G c.343-1577C>G c.109+3554C>G (n.109+3554C>G) c.109+1697C>G c.526-1577C>G n.619C>G n.368-1577C>G n.791C>G n.26C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.56-1577C>G (n.56-1577C>G) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.547+3554C>G (n.547+3554C>G) c.-90-1577C>G (n.-90-1577C>G) n.971C>G n.968C>G n.972C>G n.969C>G | |
| 14 | g.77301138G>T | CA390520176 | POMT2 | c.221C>A (n.221C>A) c.358-1577C>A (n.358-1577C>A) c.112C>A c.768C>A (p.Asn256Lys) c.496-2367C>A n.497C>A n.432C>A n.484C>A n.212-2367C>A c.343-1577C>A c.109+3554C>A (n.109+3554C>A) c.109+1697C>A c.526-1577C>A n.619C>A n.368-1577C>A n.791C>A n.26C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.56-1577C>A (n.56-1577C>A) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.547+3554C>A (n.547+3554C>A) c.-90-1577C>A (n.-90-1577C>A) n.971C>A n.968C>A n.972C>A n.969C>A | |
| 14 | g.77301139T>A | CA390520178 | POMT2 | c.220A>T (n.220A>T) c.358-1578A>T (n.358-1578A>T) c.111A>T c.767A>T (p.Asn256Ile) c.496-2368A>T n.496A>T n.431A>T n.483A>T n.212-2368A>T c.343-1578A>T c.109+3553A>T (n.109+3553A>T) c.109+1696A>T c.526-1578A>T n.618A>T n.368-1578A>T n.790A>T n.25A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.56-1578A>T (n.56-1578A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.547+3553A>T (n.547+3553A>T) c.-90-1578A>T (n.-90-1578A>T) n.970A>T n.967A>T n.971A>T n.968A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.77301139T>C | CA390520179 | POMT2 | c.220A>G (n.220A>G) c.358-1578A>G (n.358-1578A>G) c.111A>G c.767A>G (p.Asn256Ser) c.496-2368A>G n.496A>G n.431A>G n.483A>G n.212-2368A>G c.343-1578A>G c.109+3553A>G (n.109+3553A>G) c.109+1696A>G c.526-1578A>G n.618A>G n.368-1578A>G n.790A>G n.25A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.56-1578A>G (n.56-1578A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.547+3553A>G (n.547+3553A>G) c.-90-1578A>G (n.-90-1578A>G) n.970A>G n.967A>G n.971A>G n.968A>G | |
| 14 | g.77301139T>G | CA390520180 | POMT2 | c.220A>C (n.220A>C) c.358-1578A>C (n.358-1578A>C) c.111A>C c.767A>C (p.Asn256Thr) c.496-2368A>C n.496A>C n.431A>C n.483A>C n.212-2368A>C c.343-1578A>C c.109+3553A>C (n.109+3553A>C) c.109+1696A>C c.526-1578A>C n.618A>C n.368-1578A>C n.790A>C n.25A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.56-1578A>C (n.56-1578A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.547+3553A>C (n.547+3553A>C) c.-90-1578A>C (n.-90-1578A>C) n.970A>C n.967A>C n.971A>C n.968A>C | |
| 14 | g.77301139T= | CA2148342345 | POMT2 | c.220A= (n.220A=) c.358-1578A= (n.358-1578A=) c.111A= c.767A= (p.Asn256=) c.496-2368A= n.496A= n.431A= n.483A= n.212-2368A= c.343-1578A= c.109+3553A= (n.109+3553A=) c.109+1696A= c.526-1578A= n.618A= n.368-1578A= n.790A= n.25A= c.*433A= (n.*433A=) c.56-1578A= (n.56-1578A=) c.434A= (p.Asn145=) c.547+3553A= (n.547+3553A=) c.-90-1578A= (n.-90-1578A=) n.970A= n.967A= n.971A= n.968A= | |
| 14 | g.77301140T>A | CA390520181 | POMT2 | c.219A>T (n.219A>T) c.358-1579A>T (n.358-1579A>T) c.110A>T c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.496-2369A>T n.495A>T n.430A>T n.482A>T n.212-2369A>T c.343-1579A>T c.109+3552A>T (n.109+3552A>T) c.109+1695A>T c.526-1579A>T n.617A>T n.368-1579A>T n.789A>T n.24A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.56-1579A>T (n.56-1579A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.547+3552A>T (n.547+3552A>T) c.-90-1579A>T (n.-90-1579A>T) n.969A>T n.966A>T n.970A>T n.967A>T | |
| 14 | g.77301140T>C | CA390520182 | POMT2 | c.219A>G (n.219A>G) c.358-1579A>G (n.358-1579A>G) c.110A>G c.766A>G (p.Asn256Asp) c.496-2369A>G n.495A>G n.430A>G n.482A>G n.212-2369A>G c.343-1579A>G c.109+3552A>G (n.109+3552A>G) c.109+1695A>G c.526-1579A>G n.617A>G n.368-1579A>G n.789A>G n.24A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.56-1579A>G (n.56-1579A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.547+3552A>G (n.547+3552A>G) c.-90-1579A>G (n.-90-1579A>G) n.969A>G n.966A>G n.970A>G n.967A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.77301140T>G | CA390520183 | POMT2 | c.219A>C (n.219A>C) c.358-1579A>C (n.358-1579A>C) c.110A>C c.766A>C (p.Asn256His) c.496-2369A>C n.495A>C n.430A>C n.482A>C n.212-2369A>C c.343-1579A>C c.109+3552A>C (n.109+3552A>C) c.109+1695A>C c.526-1579A>C n.617A>C n.368-1579A>C n.789A>C n.24A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.56-1579A>C (n.56-1579A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.547+3552A>C (n.547+3552A>C) c.-90-1579A>C (n.-90-1579A>C) n.969A>C n.966A>C n.970A>C n.967A>C | |
| 14 | g.77301141C>A | CA487325146 | POMT2 | c.218G>T (n.218G>T) c.358-1580G>T (n.358-1580G>T) c.109G>T c.765G>T (p.Leu255=) c.496-2370G>T n.494G>T n.429G>T n.481G>T n.212-2370G>T c.343-1580G>T c.109+3551G>T (n.109+3551G>T) c.109+1694G>T c.526-1580G>T n.616G>T n.368-1580G>T n.788G>T n.23G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.56-1580G>T (n.56-1580G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.547+3551G>T (n.547+3551G>T) c.-90-1580G>T (n.-90-1580G>T) n.968G>T n.965G>T n.969G>T n.966G>T | |
| 14 | g.77301141C>G | CA487325147 | POMT2 | c.218G>C (n.218G>C) c.358-1580G>C (n.358-1580G>C) c.109G>C c.765G>C (p.Leu255=) c.496-2370G>C n.494G>C n.429G>C n.481G>C n.212-2370G>C c.343-1580G>C c.109+3551G>C (n.109+3551G>C) c.109+1694G>C c.526-1580G>C n.616G>C n.368-1580G>C n.788G>C n.23G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.56-1580G>C (n.56-1580G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.547+3551G>C (n.547+3551G>C) c.-90-1580G>C (n.-90-1580G>C) n.968G>C n.965G>C n.969G>C n.966G>C | |
| 14 | g.77301141C>T | CA487325148 | POMT2 | c.218G>A (n.218G>A) c.358-1580G>A (n.358-1580G>A) c.109G>A c.765G>A (p.Leu255=) c.496-2370G>A n.494G>A n.429G>A n.481G>A n.212-2370G>A c.343-1580G>A c.109+3551G>A (n.109+3551G>A) c.109+1694G>A c.526-1580G>A n.616G>A n.368-1580G>A n.788G>A n.23G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.56-1580G>A (n.56-1580G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.547+3551G>A (n.547+3551G>A) c.-90-1580G>A (n.-90-1580G>A) n.968G>A n.965G>A n.969G>A n.966G>A | |
| 14 | g.77301142A>C | CA390520184 | POMT2 | c.217T>G (n.217T>G) c.358-1581T>G (n.358-1581T>G) c.108T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) c.496-2371T>G n.493T>G n.428T>G n.480T>G n.212-2371T>G c.343-1581T>G c.109+3550T>G (n.109+3550T>G) c.109+1693T>G c.526-1581T>G n.615T>G n.368-1581T>G n.787T>G n.22T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.56-1581T>G (n.56-1581T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.547+3550T>G (n.547+3550T>G) c.-90-1581T>G (n.-90-1581T>G) n.967T>G n.964T>G n.968T>G n.965T>G | |
| 14 | g.77301142A>G | CA390520185 | POMT2 | c.217T>C (n.217T>C) c.358-1581T>C (n.358-1581T>C) c.108T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) c.496-2371T>C n.493T>C n.428T>C n.480T>C n.212-2371T>C c.343-1581T>C c.109+3550T>C (n.109+3550T>C) c.109+1693T>C c.526-1581T>C n.615T>C n.368-1581T>C n.787T>C n.22T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.56-1581T>C (n.56-1581T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.547+3550T>C (n.547+3550T>C) c.-90-1581T>C (n.-90-1581T>C) n.967T>C n.964T>C n.968T>C n.965T>C | |
| 14 | g.77301142A>T | CA390520186 | POMT2 | c.217T>A (n.217T>A) c.358-1581T>A (n.358-1581T>A) c.108T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) c.496-2371T>A n.493T>A n.428T>A n.480T>A n.212-2371T>A c.343-1581T>A c.109+3550T>A (n.109+3550T>A) c.109+1693T>A c.526-1581T>A n.615T>A n.368-1581T>A n.787T>A n.22T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.56-1581T>A (n.56-1581T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.547+3550T>A (n.547+3550T>A) c.-90-1581T>A (n.-90-1581T>A) n.967T>A n.964T>A n.968T>A n.965T>A | |
| 14 | g.77301143G>A | CA487325149 | POMT2 | c.216C>T (n.216C>T) c.358-1582C>T (n.358-1582C>T) c.107C>T c.763C>T (p.Leu255=) c.496-2372C>T n.492C>T n.427C>T n.479C>T n.212-2372C>T c.343-1582C>T c.109+3549C>T (n.109+3549C>T) c.109+1692C>T c.526-1582C>T n.614C>T n.368-1582C>T n.786C>T n.21C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.56-1582C>T (n.56-1582C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.547+3549C>T (n.547+3549C>T) c.-90-1582C>T (n.-90-1582C>T) n.966C>T n.963C>T n.967C>T n.964C>T | |
| 14 | g.77301143G>C | CA263837420 | POMT2 | c.216C>G (n.216C>G) c.358-1582C>G (n.358-1582C>G) c.107C>G c.763C>G (p.Leu255Val) c.496-2372C>G n.492C>G n.427C>G n.479C>G n.212-2372C>G c.343-1582C>G c.109+3549C>G (n.109+3549C>G) c.109+1692C>G c.526-1582C>G n.614C>G n.368-1582C>G n.786C>G n.21C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.56-1582C>G (n.56-1582C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.547+3549C>G (n.547+3549C>G) c.-90-1582C>G (n.-90-1582C>G) n.966C>G n.963C>G n.967C>G n.964C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.77301143G= | CA2148342349 | POMT2 | c.216C= (n.216C=) c.358-1582C= (n.358-1582C=) c.107C= c.763C= (p.Leu255=) c.496-2372C= n.492C= n.427C= n.479C= n.212-2372C= c.343-1582C= c.109+3549C= (n.109+3549C=) c.109+1692C= c.526-1582C= n.614C= n.368-1582C= n.786C= n.21C= c.*429C= (n.*429C=) c.56-1582C= (n.56-1582C=) c.430C= (p.Leu144=) c.547+3549C= (n.547+3549C=) c.-90-1582C= (n.-90-1582C=) n.966C= n.963C= n.967C= n.964C= | |
| 14 | g.77301143G>T | CA390520187 | POMT2 | c.216C>A (n.216C>A) c.358-1582C>A (n.358-1582C>A) c.107C>A c.763C>A (p.Leu255Met) c.496-2372C>A n.492C>A n.427C>A n.479C>A n.212-2372C>A c.343-1582C>A c.109+3549C>A (n.109+3549C>A) c.109+1692C>A c.526-1582C>A n.614C>A n.368-1582C>A n.786C>A n.21C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.56-1582C>A (n.56-1582C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.547+3549C>A (n.547+3549C>A) c.-90-1582C>A (n.-90-1582C>A) n.966C>A n.963C>A n.967C>A n.964C>A |