Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77298685_77298688delCA915946332POMT2c.547+4_547+7del (n.547+4_547+7del)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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14g.77298688C>GCA390519658POMT2c.547+1G>C (n.547+1G>C)
c.304+1G>C
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c.578+1G>C
n.735+1G>C
n.670+1G>C
n.722+1G>C
n.294+1G>C
c.532+1G>C
c.110-2415G>C (n.110-2415G>C)
c.109+6004G>C (n.109+6004G>C)
c.715+1G>C
n.857+1G>C
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c.243+1G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298688C>TCA252631POMT2c.547+1G>A (n.547+1G>A)
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n.1209+1G>A
n.1206+1G>A
n.1210+1G>A
n.1207+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.532C>A
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c.715C>A
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n.1029C>A
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n.1210C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.856A>G
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n.1208A>G
n.1205A>G
n.1209A>G
n.1206A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298690T>GCA390519661POMT2c.546A>C (p.Glu182Asp)
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c.577A>C
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n.1028A>C
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n.1205A>C
n.1209A>C
n.1206A>C
14g.77298690T=CA2148340653POMT2c.546A= (p.Glu182=)
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c.1005A= (p.Glu335=)
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c.244A= (n.244A=)
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c.548-2417A= (n.548-2417A=)
c.99A= (p.Glu33=)
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n.1205A=
n.1209A=
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14g.77298691T>ACA390519663POMT2c.545A>T (p.Glu182Val)
c.302A>T
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c.109+6001A>T (n.109+6001A>T)
c.190A>T
c.713A>T
n.855A>T
n.555A>T
c.241A>T
n.1027A>T
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c.671A>T (p.Glu224Val)
c.548-2418A>T (n.548-2418A>T)
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n.1207A>T
n.1204A>T
n.1208A>T
n.1205A>T
 COSMIC
14g.77298691T>CCA390519664POMT2c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.302A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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n.733A>G
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c.109+6001A>G (n.109+6001A>G)
c.190A>G
c.713A>G
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c.241A>G
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c.243A>G (n.243A>G)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.548-2418A>G (n.548-2418A>G)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
n.1207A>G
n.1204A>G
n.1208A>G
n.1205A>G
14g.77298691T>GCA390519665POMT2c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.302A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.576A>C
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n.668A>C
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n.292A>C
c.530A>C
c.110-2418A>C (n.110-2418A>C)
c.109+6001A>C (n.109+6001A>C)
c.190A>C
c.713A>C
n.855A>C
n.555A>C
c.241A>C
n.1027A>C
n.1790A>C
c.243A>C (n.243A>C)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.548-2418A>C (n.548-2418A>C)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
n.1207A>C
n.1204A>C
n.1208A>C
n.1205A>C
14g.77298692C>ACA390519666POMT2c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.301G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.575G>T
n.732G>T
n.667G>T
n.719G>T
n.291G>T
c.529G>T
c.110-2419G>T (n.110-2419G>T)
c.109+6000G>T (n.109+6000G>T)
c.189G>T
c.712G>T
n.854G>T
n.554G>T
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n.1026G>T
n.1789G>T
c.242G>T (n.242G>T)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.548-2419G>T (n.548-2419G>T)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
n.1206G>T
n.1203G>T
n.1207G>T
n.1204G>T
14g.77298692C>GCA390519667POMT2c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.301G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
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n.667G>C
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c.529G>C
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c.109+6000G>C (n.109+6000G>C)
c.189G>C
c.712G>C
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n.554G>C
c.240G>C
n.1026G>C
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c.242G>C (n.242G>C)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.548-2419G>C (n.548-2419G>C)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
n.1206G>C
n.1203G>C
n.1207G>C
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14g.77298692C>TCA390519668POMT2c.544G>A (p.Glu182Lys)
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c.109+6000G>A (n.109+6000G>A)
c.189G>A
c.712G>A
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n.554G>A
c.240G>A
n.1026G>A
n.1789G>A
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c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.548-2419G>A (n.548-2419G>A)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
n.1206G>A
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14g.77298693A>CCA487324824POMT2c.543T>G (p.Pro181=)
c.300T>G
c.1002T>G (p.Pro334=)
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n.666T>G
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c.528T>G
c.110-2420T>G (n.110-2420T>G)
c.109+5999T>G (n.109+5999T>G)
c.188T>G
c.711T>G
n.853T>G
n.553T>G
c.239T>G
n.1025T>G
n.1788T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.669T>G (p.Pro223=)
c.548-2420T>G (n.548-2420T>G)
c.96T>G (p.Pro32=)
n.1205T>G
n.1202T>G
n.1206T>G
n.1203T>G
14g.77298693A>GCA487324825POMT2c.543T>C (p.Pro181=)
c.300T>C
c.1002T>C (p.Pro334=)
c.574T>C
n.731T>C
n.666T>C
n.718T>C
n.290T>C
c.528T>C
c.110-2420T>C (n.110-2420T>C)
c.109+5999T>C (n.109+5999T>C)
c.188T>C
c.711T>C
n.853T>C
n.553T>C
c.239T>C
n.1025T>C
n.1788T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.669T>C (p.Pro223=)
c.548-2420T>C (n.548-2420T>C)
c.96T>C (p.Pro32=)
n.1205T>C
n.1202T>C
n.1206T>C
n.1203T>C
14g.77298693A>TCA487324826POMT2c.543T>A (p.Pro181=)
c.300T>A
c.1002T>A (p.Pro334=)
c.574T>A
n.731T>A
n.666T>A
n.718T>A
n.290T>A
c.528T>A
c.110-2420T>A (n.110-2420T>A)
c.109+5999T>A (n.109+5999T>A)
c.188T>A
c.711T>A
n.853T>A
n.553T>A
c.239T>A
n.1025T>A
n.1788T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.669T>A (p.Pro223=)
c.548-2420T>A (n.548-2420T>A)
c.96T>A (p.Pro32=)
n.1205T>A
n.1202T>A
n.1206T>A
n.1203T>A
14g.77298694G>ACA390519669POMT2c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.299C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.573C>T
n.730C>T
n.665C>T
n.717C>T
n.289C>T
c.527C>T
c.110-2421C>T (n.110-2421C>T)
c.109+5998C>T (n.109+5998C>T)
c.187C>T
c.710C>T
n.852C>T
n.552C>T
c.238C>T
n.1024C>T
n.1787C>T
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c.548-2421C>T (n.548-2421C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.1204C>T
n.1201C>T
n.1205C>T
n.1202C>T
14g.77298694G>CCA390519670POMT2c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.299C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.573C>G
n.730C>G
n.665C>G
n.717C>G
n.289C>G
c.527C>G
c.110-2421C>G (n.110-2421C>G)
c.109+5998C>G (n.109+5998C>G)
c.187C>G
c.710C>G
n.852C>G
n.552C>G
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c.548-2421C>G (n.548-2421C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.1204C>G
n.1201C>G
n.1205C>G
n.1202C>G
14g.77298694G>TCA390519671POMT2c.542C>A (p.Pro181His)
c.299C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.573C>A
n.730C>A
n.665C>A
n.717C>A
n.289C>A
c.527C>A
c.110-2421C>A (n.110-2421C>A)
c.109+5998C>A (n.109+5998C>A)
c.187C>A
c.710C>A
n.852C>A
n.552C>A
c.238C>A
n.1024C>A
n.1787C>A
c.240C>A (n.240C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.548-2421C>A (n.548-2421C>A)
c.95C>A (p.Pro32His)
n.1204C>A
n.1201C>A
n.1205C>A
n.1202C>A
14g.77298695G>ACA390519672POMT2c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.298C>T
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c.186C>T
c.709C>T
n.851C>T
n.551C>T
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n.1023C>T
n.1786C>T
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c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.548-2422C>T (n.548-2422C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.1203C>T
n.1200C>T
n.1204C>T
n.1201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.77298695G>CCA390519673POMT2c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.298C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.572C>G
n.729C>G
n.664C>G
n.716C>G
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c.526C>G
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c.186C>G
c.709C>G
n.851C>G
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n.1023C>G
n.1786C>G
c.239C>G (n.239C>G)
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c.548-2422C>G (n.548-2422C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.1203C>G
n.1200C>G
n.1204C>G
n.1201C>G
14g.77298695G=CA2148340658POMT2c.541C= (p.Pro181=)
c.298C=
c.1000C= (p.Pro334=)
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n.288C=
c.526C=
c.110-2422C= (n.110-2422C=)
c.109+5997C= (n.109+5997C=)
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n.1023C=
n.1786C=
c.239C= (n.239C=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.548-2422C= (n.548-2422C=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.1203C=
n.1200C=
n.1204C=
n.1201C=
14g.77298695G>TCA390519674POMT2c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.298C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.572C>A
n.729C>A
n.664C>A
n.716C>A
n.288C>A
c.526C>A
c.110-2422C>A (n.110-2422C>A)
c.109+5997C>A (n.109+5997C>A)
c.186C>A
c.709C>A
n.851C>A
n.551C>A
c.237C>A
n.1023C>A
n.1786C>A
c.239C>A (n.239C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.548-2422C>A (n.548-2422C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.1203C>A
n.1200C>A
n.1204C>A
n.1201C>A
14g.77298698_77298701dupCA2802241513POMT2c.538_541dup (p.Pro181HisfsTer3)
c.295_298dup
c.997_1000dup (p.Pro334HisfsTer3)
c.569_572dup
n.726_729dup
n.661_664dup
n.713_716dup
n.285_288dup
c.523_526dup
c.110-2425_110-2422dup (n.110-2425_110-2422dup)
c.109+5994_109+5997dup (n.109+5994_109+5997dup)
c.183_186dup
c.706_709dup
n.848_851dup
n.548_551dup
c.234_237dup
n.1020_1023dup
n.1783_1786dup
c.236_239dup (n.236_239dup)
c.664_667dup (p.Pro223HisfsTer3)
c.548-2425_548-2422dup (n.548-2425_548-2422dup)
c.91_94dup (p.Pro32HisfsTer3)
n.1200_1203dup
n.1197_1200dup
n.1201_1204dup
n.1198_1201dup
14g.77298696G>ACA487324829POMT2c.540C>T (p.Ile180=)
c.297C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
c.571C>T
n.728C>T
n.663C>T
n.715C>T
n.287C>T
c.525C>T
c.110-2423C>T (n.110-2423C>T)
c.109+5996C>T (n.109+5996C>T)
c.185C>T
c.708C>T
n.850C>T
n.550C>T
c.236C>T
n.1022C>T
n.1785C>T
c.238C>T (n.238C>T)
c.666C>T (p.Ile222=)
c.548-2423C>T (n.548-2423C>T)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.1202C>T
n.1199C>T
n.1203C>T
n.1200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298696G>CCA390519675POMT2c.540C>G (p.Ile180Met)
c.297C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
c.571C>G
n.728C>G
n.663C>G
n.715C>G
n.287C>G
c.525C>G
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c.109+5996C>G (n.109+5996C>G)
c.185C>G
c.708C>G
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c.666C>G (p.Ile222Met)
c.548-2423C>G (n.548-2423C>G)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.1202C>G
n.1199C>G
n.1203C>G
n.1200C>G
14g.77298696G=CA2148340661POMT2c.540C= (p.Ile180=)
c.297C=
c.999C= (p.Ile333=)
c.571C=
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n.715C=
n.287C=
c.525C=
c.110-2423C= (n.110-2423C=)
c.109+5996C= (n.109+5996C=)
c.185C=
c.708C=
n.850C=
n.550C=
c.236C=
n.1022C=
n.1785C=
c.238C= (n.238C=)
c.666C= (p.Ile222=)
c.548-2423C= (n.548-2423C=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.1202C=
n.1199C=
n.1203C=
n.1200C=
14g.77298696G>TCA487324828POMT2c.540C>A (p.Ile180=)
c.297C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
c.571C>A
n.728C>A
n.663C>A
n.715C>A
n.287C>A
c.525C>A
c.110-2423C>A (n.110-2423C>A)
c.109+5996C>A (n.109+5996C>A)
c.185C>A
c.708C>A
n.850C>A
n.550C>A
c.236C>A
n.1022C>A
n.1785C>A
c.238C>A (n.238C>A)
c.666C>A (p.Ile222=)
c.548-2423C>A (n.548-2423C>A)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.1202C>A
n.1199C>A
n.1203C>A
n.1200C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.77298697A>CCA390519677POMT2c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.296T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.570T>G
n.727T>G
n.662T>G
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n.286T>G
c.524T>G
c.110-2424T>G (n.110-2424T>G)
c.109+5995T>G (n.109+5995T>G)
c.184T>G
c.707T>G
n.849T>G
n.549T>G
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n.1021T>G
n.1784T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.548-2424T>G (n.548-2424T>G)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.1201T>G
n.1198T>G
n.1202T>G
n.1199T>G
14g.77298697A>GCA390519678POMT2c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.296T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.570T>C
n.727T>C
n.662T>C
n.714T>C
n.286T>C
c.524T>C
c.110-2424T>C (n.110-2424T>C)
c.109+5995T>C (n.109+5995T>C)
c.184T>C
c.707T>C
n.849T>C
n.549T>C
c.235T>C
n.1021T>C
n.1784T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.548-2424T>C (n.548-2424T>C)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.1201T>C
n.1198T>C
n.1202T>C
n.1199T>C
14g.77298697A>TCA390519676POMT2c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.296T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.570T>A
n.727T>A
n.662T>A
n.714T>A
n.286T>A
c.524T>A
c.110-2424T>A (n.110-2424T>A)
c.109+5995T>A (n.109+5995T>A)
c.184T>A
c.707T>A
n.849T>A
n.549T>A
c.235T>A
n.1021T>A
n.1784T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.548-2424T>A (n.548-2424T>A)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.1201T>A
n.1198T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched