Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.77298589C>T | CA615200685 | POMT2 | c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.304+100G>A c.1006+100G>A (n.1006+100G>A) c.578+100G>A n.735+100G>A n.670+100G>A n.722+100G>A n.294+100G>A c.532+100G>A c.110-2316G>A (n.110-2316G>A) c.109+6103G>A (n.109+6103G>A) c.715+100G>A n.857+100G>A n.557+100G>A c.243+100G>A n.1029+100G>A n.1792+100G>A c.245+100G>A (n.245+100G>A) c.673+100G>A (n.673+100G>A) c.548-2316G>A (n.548-2316G>A) c.100+100G>A (n.100+100G>A) n.1209+100G>A n.1206+100G>A n.1210+100G>A n.1207+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77298591G>C | CA2625847376 | POMT2 | c.547+98C>G (n.547+98C>G) c.304+98C>G c.1006+98C>G (n.1006+98C>G) c.578+98C>G n.735+98C>G n.670+98C>G n.722+98C>G n.294+98C>G c.532+98C>G c.110-2318C>G (n.110-2318C>G) c.109+6101C>G (n.109+6101C>G) c.715+98C>G n.857+98C>G n.557+98C>G c.243+98C>G n.1029+98C>G n.1792+98C>G c.245+98C>G (n.245+98C>G) c.673+98C>G (n.673+98C>G) c.548-2318C>G (n.548-2318C>G) c.100+98C>G (n.100+98C>G) n.1209+98C>G n.1206+98C>G n.1210+98C>G n.1207+98C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77298591G>T | CA2625847377 | POMT2 | c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.304+98C>A c.1006+98C>A (n.1006+98C>A) c.578+98C>A n.735+98C>A n.670+98C>A n.722+98C>A n.294+98C>A c.532+98C>A c.110-2318C>A (n.110-2318C>A) c.109+6101C>A (n.109+6101C>A) c.715+98C>A n.857+98C>A n.557+98C>A c.243+98C>A n.1029+98C>A n.1792+98C>A c.245+98C>A (n.245+98C>A) c.673+98C>A (n.673+98C>A) c.548-2318C>A (n.548-2318C>A) c.100+98C>A (n.100+98C>A) n.1209+98C>A n.1206+98C>A n.1210+98C>A n.1207+98C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77298592G>A | CA2625847380 | POMT2 | c.547+97C>T (n.547+97C>T) c.304+97C>T c.1006+97C>T (n.1006+97C>T) c.578+97C>T n.735+97C>T n.670+97C>T n.722+97C>T n.294+97C>T c.532+97C>T c.110-2319C>T (n.110-2319C>T) c.109+6100C>T (n.109+6100C>T) c.715+97C>T n.857+97C>T n.557+97C>T c.243+97C>T n.1029+97C>T n.1792+97C>T c.245+97C>T (n.245+97C>T) c.673+97C>T (n.673+97C>T) c.548-2319C>T (n.548-2319C>T) c.100+97C>T (n.100+97C>T) n.1209+97C>T n.1206+97C>T n.1210+97C>T n.1207+97C>T | gnomAD v4 |
14 | g.77298592G>C | CA2625847382 | POMT2 | c.547+97C>G (n.547+97C>G) c.304+97C>G c.1006+97C>G (n.1006+97C>G) c.578+97C>G n.735+97C>G n.670+97C>G n.722+97C>G n.294+97C>G c.532+97C>G c.110-2319C>G (n.110-2319C>G) c.109+6100C>G (n.109+6100C>G) c.715+97C>G n.857+97C>G n.557+97C>G c.243+97C>G n.1029+97C>G n.1792+97C>G c.245+97C>G (n.245+97C>G) c.673+97C>G (n.673+97C>G) c.548-2319C>G (n.548-2319C>G) c.100+97C>G (n.100+97C>G) n.1209+97C>G n.1206+97C>G n.1210+97C>G n.1207+97C>G | gnomAD v4 |
14 | g.77298592G= | CA2148340553 | POMT2 | c.547+97C= (n.547+97C=) c.304+97C= c.1006+97C= (n.1006+97C=) c.578+97C= n.735+97C= n.670+97C= n.722+97C= n.294+97C= c.532+97C= c.110-2319C= (n.110-2319C=) c.109+6100C= (n.109+6100C=) c.715+97C= n.857+97C= n.557+97C= c.243+97C= n.1029+97C= n.1792+97C= c.245+97C= (n.245+97C=) c.673+97C= (n.673+97C=) c.548-2319C= (n.548-2319C=) c.100+97C= (n.100+97C=) n.1209+97C= n.1206+97C= n.1210+97C= n.1207+97C= | |
14 | g.77298592G>T | CA263835619 | POMT2 | c.547+97C>A (n.547+97C>A) c.304+97C>A c.1006+97C>A (n.1006+97C>A) c.578+97C>A n.735+97C>A n.670+97C>A n.722+97C>A n.294+97C>A c.532+97C>A c.110-2319C>A (n.110-2319C>A) c.109+6100C>A (n.109+6100C>A) c.715+97C>A n.857+97C>A n.557+97C>A c.243+97C>A n.1029+97C>A n.1792+97C>A c.245+97C>A (n.245+97C>A) c.673+97C>A (n.673+97C>A) c.548-2319C>A (n.548-2319C>A) c.100+97C>A (n.100+97C>A) n.1209+97C>A n.1206+97C>A n.1210+97C>A n.1207+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.77298599T>G | CA2625847390 | POMT2 | c.547+90A>C (n.547+90A>C) c.304+90A>C c.1006+90A>C (n.1006+90A>C) c.578+90A>C n.735+90A>C n.670+90A>C n.722+90A>C n.294+90A>C c.532+90A>C c.110-2326A>C (n.110-2326A>C) c.109+6093A>C (n.109+6093A>C) c.715+90A>C n.857+90A>C n.557+90A>C c.243+90A>C n.1029+90A>C n.1792+90A>C c.245+90A>C (n.245+90A>C) c.673+90A>C (n.673+90A>C) c.548-2326A>C (n.548-2326A>C) c.100+90A>C (n.100+90A>C) n.1209+90A>C n.1206+90A>C n.1210+90A>C n.1207+90A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77298600A= | CA2148340555 | POMT2 | c.547+89T= (n.547+89T=) c.304+89T= c.1006+89T= (n.1006+89T=) c.578+89T= n.735+89T= n.670+89T= n.722+89T= n.294+89T= c.532+89T= c.110-2327T= (n.110-2327T=) c.109+6092T= (n.109+6092T=) c.715+89T= n.857+89T= n.557+89T= c.243+89T= n.1029+89T= n.1792+89T= c.245+89T= (n.245+89T=) c.673+89T= (n.673+89T=) c.548-2327T= (n.548-2327T=) c.100+89T= (n.100+89T=) n.1209+89T= n.1206+89T= n.1210+89T= n.1207+89T= | |
14 | g.77298600A>G | CA708720103 | POMT2 | c.547+89T>C (n.547+89T>C) c.304+89T>C c.1006+89T>C (n.1006+89T>C) c.578+89T>C n.735+89T>C n.670+89T>C n.722+89T>C n.294+89T>C c.532+89T>C c.110-2327T>C (n.110-2327T>C) c.109+6092T>C (n.109+6092T>C) c.715+89T>C n.857+89T>C n.557+89T>C c.243+89T>C n.1029+89T>C n.1792+89T>C c.245+89T>C (n.245+89T>C) c.673+89T>C (n.673+89T>C) c.548-2327T>C (n.548-2327T>C) c.100+89T>C (n.100+89T>C) n.1209+89T>C n.1206+89T>C n.1210+89T>C n.1207+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77298602C>A | CA2148340557 | POMT2 | c.547+87G>T (n.547+87G>T) c.304+87G>T c.1006+87G>T (n.1006+87G>T) c.578+87G>T n.735+87G>T n.670+87G>T n.722+87G>T n.294+87G>T c.532+87G>T c.110-2329G>T (n.110-2329G>T) c.109+6090G>T (n.109+6090G>T) c.715+87G>T n.857+87G>T n.557+87G>T c.243+87G>T n.1029+87G>T n.1792+87G>T c.245+87G>T (n.245+87G>T) c.673+87G>T (n.673+87G>T) c.548-2329G>T (n.548-2329G>T) c.100+87G>T (n.100+87G>T) n.1209+87G>T n.1206+87G>T n.1210+87G>T n.1207+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77298602C= | CA2148340556 | POMT2 | c.547+87G= (n.547+87G=) c.304+87G= c.1006+87G= (n.1006+87G=) c.578+87G= n.735+87G= n.670+87G= n.722+87G= n.294+87G= c.532+87G= c.110-2329G= (n.110-2329G=) c.109+6090G= (n.109+6090G=) c.715+87G= n.857+87G= n.557+87G= c.243+87G= n.1029+87G= n.1792+87G= c.245+87G= (n.245+87G=) c.673+87G= (n.673+87G=) c.548-2329G= (n.548-2329G=) c.100+87G= (n.100+87G=) n.1209+87G= n.1206+87G= n.1210+87G= n.1207+87G= | |
14 | g.77298602C>T | CA2625847393 | POMT2 | c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.304+87G>A c.1006+87G>A (n.1006+87G>A) c.578+87G>A n.735+87G>A n.670+87G>A n.722+87G>A n.294+87G>A c.532+87G>A c.110-2329G>A (n.110-2329G>A) c.109+6090G>A (n.109+6090G>A) c.715+87G>A n.857+87G>A n.557+87G>A c.243+87G>A n.1029+87G>A n.1792+87G>A c.245+87G>A (n.245+87G>A) c.673+87G>A (n.673+87G>A) c.548-2329G>A (n.548-2329G>A) c.100+87G>A (n.100+87G>A) n.1209+87G>A n.1206+87G>A n.1210+87G>A n.1207+87G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77298604del | CA2625847392 | POMT2 | c.547+87del (n.547+87del) c.304+87del c.1006+87del (n.1006+87del) c.578+87del n.735+87del n.670+87del n.722+87del n.294+87del c.532+87del c.110-2329del (n.110-2329del) c.109+6090del (n.109+6090del) c.715+87del n.857+87del n.557+87del c.243+87del n.1029+87del n.1792+87del c.245+87del (n.245+87del) c.673+87del (n.673+87del) c.548-2329del (n.548-2329del) c.100+87del (n.100+87del) n.1209+87del n.1206+87del n.1210+87del n.1207+87del | gnomAD v4 |
14 | g.77298603C>A | CA2625847394 | POMT2 | c.547+86G>T (n.547+86G>T) c.304+86G>T c.1006+86G>T (n.1006+86G>T) c.578+86G>T n.735+86G>T n.670+86G>T n.722+86G>T n.294+86G>T c.532+86G>T c.110-2330G>T (n.110-2330G>T) c.109+6089G>T (n.109+6089G>T) c.715+86G>T n.857+86G>T n.557+86G>T c.243+86G>T n.1029+86G>T n.1792+86G>T c.245+86G>T (n.245+86G>T) c.673+86G>T (n.673+86G>T) c.548-2330G>T (n.548-2330G>T) c.100+86G>T (n.100+86G>T) n.1209+86G>T n.1206+86G>T n.1210+86G>T n.1207+86G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77298603C>T | CA2625847395 | POMT2 | c.547+86G>A (n.547+86G>A) c.304+86G>A c.1006+86G>A (n.1006+86G>A) c.578+86G>A n.735+86G>A n.670+86G>A n.722+86G>A n.294+86G>A c.532+86G>A c.110-2330G>A (n.110-2330G>A) c.109+6089G>A (n.109+6089G>A) c.715+86G>A n.857+86G>A n.557+86G>A c.243+86G>A n.1029+86G>A n.1792+86G>A c.245+86G>A (n.245+86G>A) c.673+86G>A (n.673+86G>A) c.548-2330G>A (n.548-2330G>A) c.100+86G>A (n.100+86G>A) n.1209+86G>A n.1206+86G>A n.1210+86G>A n.1207+86G>A | gnomAD v4 |
14 | g.77298604C>A | CA2625847397 | POMT2 | c.547+85G>T (n.547+85G>T) c.304+85G>T c.1006+85G>T (n.1006+85G>T) c.578+85G>T n.735+85G>T n.670+85G>T n.722+85G>T n.294+85G>T c.532+85G>T c.110-2331G>T (n.110-2331G>T) c.109+6088G>T (n.109+6088G>T) c.715+85G>T n.857+85G>T n.557+85G>T c.243+85G>T n.1029+85G>T n.1792+85G>T c.245+85G>T (n.245+85G>T) c.673+85G>T (n.673+85G>T) c.548-2331G>T (n.548-2331G>T) c.100+85G>T (n.100+85G>T) n.1209+85G>T n.1206+85G>T n.1210+85G>T n.1207+85G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77298608G>T | CA2625847398 | POMT2 | c.547+81C>A (n.547+81C>A) c.304+81C>A c.1006+81C>A (n.1006+81C>A) c.578+81C>A n.735+81C>A n.670+81C>A n.722+81C>A n.294+81C>A c.532+81C>A c.110-2335C>A (n.110-2335C>A) c.109+6084C>A (n.109+6084C>A) c.715+81C>A n.857+81C>A n.557+81C>A c.243+81C>A n.1029+81C>A n.1792+81C>A c.245+81C>A (n.245+81C>A) c.673+81C>A (n.673+81C>A) c.548-2335C>A (n.548-2335C>A) c.100+81C>A (n.100+81C>A) n.1209+81C>A n.1206+81C>A n.1210+81C>A n.1207+81C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77298609C>A | CA2625847399 | POMT2 | c.547+80G>T (n.547+80G>T) c.304+80G>T c.1006+80G>T (n.1006+80G>T) c.578+80G>T n.735+80G>T n.670+80G>T n.722+80G>T n.294+80G>T c.532+80G>T c.110-2336G>T (n.110-2336G>T) c.109+6083G>T (n.109+6083G>T) c.715+80G>T n.857+80G>T n.557+80G>T c.243+80G>T n.1029+80G>T n.1792+80G>T c.245+80G>T (n.245+80G>T) c.673+80G>T (n.673+80G>T) c.548-2336G>T (n.548-2336G>T) c.100+80G>T (n.100+80G>T) n.1209+80G>T n.1206+80G>T n.1210+80G>T n.1207+80G>T | gnomAD v4 |
14 | g.77298609C>G | CA2575587703 | POMT2 | c.547+80G>C (n.547+80G>C) c.304+80G>C c.1006+80G>C (n.1006+80G>C) c.578+80G>C n.735+80G>C n.670+80G>C n.722+80G>C n.294+80G>C c.532+80G>C c.110-2336G>C (n.110-2336G>C) c.109+6083G>C (n.109+6083G>C) c.715+80G>C n.857+80G>C n.557+80G>C c.243+80G>C n.1029+80G>C n.1792+80G>C c.245+80G>C (n.245+80G>C) c.673+80G>C (n.673+80G>C) c.548-2336G>C (n.548-2336G>C) c.100+80G>C (n.100+80G>C) n.1209+80G>C n.1206+80G>C n.1210+80G>C n.1207+80G>C | |
14 | g.77298609C>T | CA2575587702 | POMT2 | c.547+80G>A (n.547+80G>A) c.304+80G>A c.1006+80G>A (n.1006+80G>A) c.578+80G>A n.735+80G>A n.670+80G>A n.722+80G>A n.294+80G>A c.532+80G>A c.110-2336G>A (n.110-2336G>A) c.109+6083G>A (n.109+6083G>A) c.715+80G>A n.857+80G>A n.557+80G>A c.243+80G>A n.1029+80G>A n.1792+80G>A c.245+80G>A (n.245+80G>A) c.673+80G>A (n.673+80G>A) c.548-2336G>A (n.548-2336G>A) c.100+80G>A (n.100+80G>A) n.1209+80G>A n.1206+80G>A n.1210+80G>A n.1207+80G>A | |
14 | g.77298612T>A | CA2148340560 | POMT2 | c.547+77A>T (n.547+77A>T) c.304+77A>T c.1006+77A>T (n.1006+77A>T) c.578+77A>T n.735+77A>T n.670+77A>T n.722+77A>T n.294+77A>T c.532+77A>T c.110-2339A>T (n.110-2339A>T) c.109+6080A>T (n.109+6080A>T) c.715+77A>T n.857+77A>T n.557+77A>T c.243+77A>T n.1029+77A>T n.1792+77A>T c.245+77A>T (n.245+77A>T) c.673+77A>T (n.673+77A>T) c.548-2339A>T (n.548-2339A>T) c.100+77A>T (n.100+77A>T) n.1209+77A>T n.1206+77A>T n.1210+77A>T n.1207+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77298612T>G | CA2625847400 | POMT2 | c.547+77A>C (n.547+77A>C) c.304+77A>C c.1006+77A>C (n.1006+77A>C) c.578+77A>C n.735+77A>C n.670+77A>C n.722+77A>C n.294+77A>C c.532+77A>C c.110-2339A>C (n.110-2339A>C) c.109+6080A>C (n.109+6080A>C) c.715+77A>C n.857+77A>C n.557+77A>C c.243+77A>C n.1029+77A>C n.1792+77A>C c.245+77A>C (n.245+77A>C) c.673+77A>C (n.673+77A>C) c.548-2339A>C (n.548-2339A>C) c.100+77A>C (n.100+77A>C) n.1209+77A>C n.1206+77A>C n.1210+77A>C n.1207+77A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77298612T= | CA2148340559 | POMT2 | c.547+77A= (n.547+77A=) c.304+77A= c.1006+77A= (n.1006+77A=) c.578+77A= n.735+77A= n.670+77A= n.722+77A= n.294+77A= c.532+77A= c.110-2339A= (n.110-2339A=) c.109+6080A= (n.109+6080A=) c.715+77A= n.857+77A= n.557+77A= c.243+77A= n.1029+77A= n.1792+77A= c.245+77A= (n.245+77A=) c.673+77A= (n.673+77A=) c.548-2339A= (n.548-2339A=) c.100+77A= (n.100+77A=) n.1209+77A= n.1206+77A= n.1210+77A= n.1207+77A= | |
14 | g.77298613C>A | CA655654144 | POMT2 | c.547+76G>T (n.547+76G>T) c.304+76G>T c.1006+76G>T (n.1006+76G>T) c.578+76G>T n.735+76G>T n.670+76G>T n.722+76G>T n.294+76G>T c.532+76G>T c.110-2340G>T (n.110-2340G>T) c.109+6079G>T (n.109+6079G>T) c.715+76G>T n.857+76G>T n.557+76G>T c.243+76G>T n.1029+76G>T n.1792+76G>T c.245+76G>T (n.245+76G>T) c.673+76G>T (n.673+76G>T) c.548-2340G>T (n.548-2340G>T) c.100+76G>T (n.100+76G>T) n.1209+76G>T n.1206+76G>T n.1210+76G>T n.1207+76G>T | COSMIC |
14 | g.77298614A= | CA2148340561 | POMT2 | c.547+75T= (n.547+75T=) c.304+75T= c.1006+75T= (n.1006+75T=) c.578+75T= n.735+75T= n.670+75T= n.722+75T= n.294+75T= c.532+75T= c.110-2341T= (n.110-2341T=) c.109+6078T= (n.109+6078T=) c.715+75T= n.857+75T= n.557+75T= c.243+75T= n.1029+75T= n.1792+75T= c.245+75T= (n.245+75T=) c.673+75T= (n.673+75T=) c.548-2341T= (n.548-2341T=) c.100+75T= (n.100+75T=) n.1209+75T= n.1206+75T= n.1210+75T= n.1207+75T= | |
14 | g.77298614A>C | CA2625847401 | POMT2 | c.547+75T>G (n.547+75T>G) c.304+75T>G c.1006+75T>G (n.1006+75T>G) c.578+75T>G n.735+75T>G n.670+75T>G n.722+75T>G n.294+75T>G c.532+75T>G c.110-2341T>G (n.110-2341T>G) c.109+6078T>G (n.109+6078T>G) c.715+75T>G n.857+75T>G n.557+75T>G c.243+75T>G n.1029+75T>G n.1792+75T>G c.245+75T>G (n.245+75T>G) c.673+75T>G (n.673+75T>G) c.548-2341T>G (n.548-2341T>G) c.100+75T>G (n.100+75T>G) n.1209+75T>G n.1206+75T>G n.1210+75T>G n.1207+75T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77298614A>G | CA615200686 | POMT2 | c.547+75T>C (n.547+75T>C) c.304+75T>C c.1006+75T>C (n.1006+75T>C) c.578+75T>C n.735+75T>C n.670+75T>C n.722+75T>C n.294+75T>C c.532+75T>C c.110-2341T>C (n.110-2341T>C) c.109+6078T>C (n.109+6078T>C) c.715+75T>C n.857+75T>C n.557+75T>C c.243+75T>C n.1029+75T>C n.1792+75T>C c.245+75T>C (n.245+75T>C) c.673+75T>C (n.673+75T>C) c.548-2341T>C (n.548-2341T>C) c.100+75T>C (n.100+75T>C) n.1209+75T>C n.1206+75T>C n.1210+75T>C n.1207+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77298615T>C | CA263835622 | POMT2 | c.547+74A>G (n.547+74A>G) c.304+74A>G c.1006+74A>G (n.1006+74A>G) c.578+74A>G n.735+74A>G n.670+74A>G n.722+74A>G n.294+74A>G c.532+74A>G c.110-2342A>G (n.110-2342A>G) c.109+6077A>G (n.109+6077A>G) c.715+74A>G n.857+74A>G n.557+74A>G c.243+74A>G n.1029+74A>G n.1792+74A>G c.245+74A>G (n.245+74A>G) c.673+74A>G (n.673+74A>G) c.548-2342A>G (n.548-2342A>G) c.100+74A>G (n.100+74A>G) n.1209+74A>G n.1206+74A>G n.1210+74A>G n.1207+74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77298615T>G | CA2625847402 | POMT2 | c.547+74A>C (n.547+74A>C) c.304+74A>C c.1006+74A>C (n.1006+74A>C) c.578+74A>C n.735+74A>C n.670+74A>C n.722+74A>C n.294+74A>C c.532+74A>C c.110-2342A>C (n.110-2342A>C) c.109+6077A>C (n.109+6077A>C) c.715+74A>C n.857+74A>C n.557+74A>C c.243+74A>C n.1029+74A>C n.1792+74A>C c.245+74A>C (n.245+74A>C) c.673+74A>C (n.673+74A>C) c.548-2342A>C (n.548-2342A>C) c.100+74A>C (n.100+74A>C) n.1209+74A>C n.1206+74A>C n.1210+74A>C n.1207+74A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77298615T= | CA2148340563 | POMT2 | c.547+74A= (n.547+74A=) c.304+74A= c.1006+74A= (n.1006+74A=) c.578+74A= n.735+74A= n.670+74A= n.722+74A= n.294+74A= c.532+74A= c.110-2342A= (n.110-2342A=) c.109+6077A= (n.109+6077A=) c.715+74A= n.857+74A= n.557+74A= c.243+74A= n.1029+74A= n.1792+74A= c.245+74A= (n.245+74A=) c.673+74A= (n.673+74A=) c.548-2342A= (n.548-2342A=) c.100+74A= (n.100+74A=) n.1209+74A= n.1206+74A= n.1210+74A= n.1207+74A= | |
14 | g.77298616A>C | CA2625847405 | POMT2 | c.547+73T>G (n.547+73T>G) c.304+73T>G c.1006+73T>G (n.1006+73T>G) c.578+73T>G n.735+73T>G n.670+73T>G n.722+73T>G n.294+73T>G c.532+73T>G c.110-2343T>G (n.110-2343T>G) c.109+6076T>G (n.109+6076T>G) c.715+73T>G n.857+73T>G n.557+73T>G c.243+73T>G n.1029+73T>G n.1792+73T>G c.245+73T>G (n.245+73T>G) c.673+73T>G (n.673+73T>G) c.548-2343T>G (n.548-2343T>G) c.100+73T>G (n.100+73T>G) n.1209+73T>G n.1206+73T>G n.1210+73T>G n.1207+73T>G | gnomAD v4 |
14 | g.77298617T>G | CA2625847406 | POMT2 | c.547+72A>C (n.547+72A>C) c.304+72A>C c.1006+72A>C (n.1006+72A>C) c.578+72A>C n.735+72A>C n.670+72A>C n.722+72A>C n.294+72A>C c.532+72A>C c.110-2344A>C (n.110-2344A>C) c.109+6075A>C (n.109+6075A>C) c.715+72A>C n.857+72A>C n.557+72A>C c.243+72A>C n.1029+72A>C n.1792+72A>C c.245+72A>C (n.245+72A>C) c.673+72A>C (n.673+72A>C) c.548-2344A>C (n.548-2344A>C) c.100+72A>C (n.100+72A>C) n.1209+72A>C n.1206+72A>C n.1210+72A>C n.1207+72A>C | gnomAD v4 |
14 | g.77298618T>C | CA2625847408 | POMT2 | c.547+71A>G (n.547+71A>G) c.304+71A>G c.1006+71A>G (n.1006+71A>G) c.578+71A>G n.735+71A>G n.670+71A>G n.722+71A>G n.294+71A>G c.532+71A>G c.110-2345A>G (n.110-2345A>G) c.109+6074A>G (n.109+6074A>G) c.715+71A>G n.857+71A>G n.557+71A>G c.243+71A>G n.1029+71A>G n.1792+71A>G c.245+71A>G (n.245+71A>G) c.673+71A>G (n.673+71A>G) c.548-2345A>G (n.548-2345A>G) c.100+71A>G (n.100+71A>G) n.1209+71A>G n.1206+71A>G n.1210+71A>G n.1207+71A>G | gnomAD v4 |
14 | g.77298620G>C | CA2148340568 | POMT2 | c.547+69C>G (n.547+69C>G) c.304+69C>G c.1006+69C>G (n.1006+69C>G) c.578+69C>G n.735+69C>G n.670+69C>G n.722+69C>G n.294+69C>G c.532+69C>G c.110-2347C>G (n.110-2347C>G) c.109+6072C>G (n.109+6072C>G) c.715+69C>G n.857+69C>G n.557+69C>G c.243+69C>G n.1029+69C>G n.1792+69C>G c.245+69C>G (n.245+69C>G) c.673+69C>G (n.673+69C>G) c.548-2347C>G (n.548-2347C>G) c.100+69C>G (n.100+69C>G) n.1209+69C>G n.1206+69C>G n.1210+69C>G n.1207+69C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.77298620G= | CA2148340566 | POMT2 | c.547+69C= (n.547+69C=) c.304+69C= c.1006+69C= (n.1006+69C=) c.578+69C= n.735+69C= n.670+69C= n.722+69C= n.294+69C= c.532+69C= c.110-2347C= (n.110-2347C=) c.109+6072C= (n.109+6072C=) c.715+69C= n.857+69C= n.557+69C= c.243+69C= n.1029+69C= n.1792+69C= c.245+69C= (n.245+69C=) c.673+69C= (n.673+69C=) c.548-2347C= (n.548-2347C=) c.100+69C= (n.100+69C=) n.1209+69C= n.1206+69C= n.1210+69C= n.1207+69C= | |
14 | g.77298620G>T | CA2625847409 | POMT2 | c.547+69C>A (n.547+69C>A) c.304+69C>A c.1006+69C>A (n.1006+69C>A) c.578+69C>A n.735+69C>A n.670+69C>A n.722+69C>A n.294+69C>A c.532+69C>A c.110-2347C>A (n.110-2347C>A) c.109+6072C>A (n.109+6072C>A) c.715+69C>A n.857+69C>A n.557+69C>A c.243+69C>A n.1029+69C>A n.1792+69C>A c.245+69C>A (n.245+69C>A) c.673+69C>A (n.673+69C>A) c.548-2347C>A (n.548-2347C>A) c.100+69C>A (n.100+69C>A) n.1209+69C>A n.1206+69C>A n.1210+69C>A n.1207+69C>A | gnomAD v4 |
14 | g.77298622C= | CA2148340570 | POMT2 | c.547+67G= (n.547+67G=) c.304+67G= c.1006+67G= (n.1006+67G=) c.578+67G= n.735+67G= n.670+67G= n.722+67G= n.294+67G= c.532+67G= c.110-2349G= (n.110-2349G=) c.109+6070G= (n.109+6070G=) c.715+67G= n.857+67G= n.557+67G= c.243+67G= n.1029+67G= n.1792+67G= c.245+67G= (n.245+67G=) c.673+67G= (n.673+67G=) c.548-2349G= (n.548-2349G=) c.100+67G= (n.100+67G=) n.1209+67G= n.1206+67G= n.1210+67G= n.1207+67G= | |
14 | g.77298622C>G | CA964935005 | POMT2 | c.547+67G>C (n.547+67G>C) c.304+67G>C c.1006+67G>C (n.1006+67G>C) c.578+67G>C n.735+67G>C n.670+67G>C n.722+67G>C n.294+67G>C c.532+67G>C c.110-2349G>C (n.110-2349G>C) c.109+6070G>C (n.109+6070G>C) c.715+67G>C n.857+67G>C n.557+67G>C c.243+67G>C n.1029+67G>C n.1792+67G>C c.245+67G>C (n.245+67G>C) c.673+67G>C (n.673+67G>C) c.548-2349G>C (n.548-2349G>C) c.100+67G>C (n.100+67G>C) n.1209+67G>C n.1206+67G>C n.1210+67G>C n.1207+67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.77298622C>T | CA2625847410 | POMT2 | c.547+67G>A (n.547+67G>A) c.304+67G>A c.1006+67G>A (n.1006+67G>A) c.578+67G>A n.735+67G>A n.670+67G>A n.722+67G>A n.294+67G>A c.532+67G>A c.110-2349G>A (n.110-2349G>A) c.109+6070G>A (n.109+6070G>A) c.715+67G>A n.857+67G>A n.557+67G>A c.243+67G>A n.1029+67G>A n.1792+67G>A c.245+67G>A (n.245+67G>A) c.673+67G>A (n.673+67G>A) c.548-2349G>A (n.548-2349G>A) c.100+67G>A (n.100+67G>A) n.1209+67G>A n.1206+67G>A n.1210+67G>A n.1207+67G>A | gnomAD v4 |