Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.77298588A>CCA2625847372POMT2c.547+101T>G (n.547+101T>G)
c.304+101T>G
c.1006+101T>G (n.1006+101T>G)
c.578+101T>G
n.735+101T>G
n.670+101T>G
n.722+101T>G
n.294+101T>G
c.532+101T>G
c.110-2315T>G (n.110-2315T>G)
c.109+6104T>G (n.109+6104T>G)
c.715+101T>G
n.857+101T>G
n.557+101T>G
c.243+101T>G
n.1029+101T>G
n.1792+101T>G
c.245+101T>G (n.245+101T>G)
c.673+101T>G (n.673+101T>G)
c.548-2315T>G (n.548-2315T>G)
c.100+101T>G (n.100+101T>G)
n.1209+101T>G
n.1206+101T>G
n.1210+101T>G
n.1207+101T>G
gnomAD v4
14g.77298589C>ACA2148340551POMT2c.547+100G>T (n.547+100G>T)
c.304+100G>T
c.1006+100G>T (n.1006+100G>T)
c.578+100G>T
n.735+100G>T
n.670+100G>T
n.722+100G>T
n.294+100G>T
c.532+100G>T
c.110-2316G>T (n.110-2316G>T)
c.109+6103G>T (n.109+6103G>T)
c.715+100G>T
n.857+100G>T
n.557+100G>T
c.243+100G>T
n.1029+100G>T
n.1792+100G>T
c.245+100G>T (n.245+100G>T)
c.673+100G>T (n.673+100G>T)
c.548-2316G>T (n.548-2316G>T)
c.100+100G>T (n.100+100G>T)
n.1209+100G>T
n.1206+100G>T
n.1210+100G>T
n.1207+100G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77298589C=CA2148340552POMT2c.547+100G= (n.547+100G=)
c.304+100G=
c.1006+100G= (n.1006+100G=)
c.578+100G=
n.735+100G=
n.670+100G=
n.722+100G=
n.294+100G=
c.532+100G=
c.110-2316G= (n.110-2316G=)
c.109+6103G= (n.109+6103G=)
c.715+100G=
n.857+100G=
n.557+100G=
c.243+100G=
n.1029+100G=
n.1792+100G=
c.245+100G= (n.245+100G=)
c.673+100G= (n.673+100G=)
c.548-2316G= (n.548-2316G=)
c.100+100G= (n.100+100G=)
n.1209+100G=
n.1206+100G=
n.1210+100G=
n.1207+100G=
14g.77298589C>TCA615200685POMT2c.547+100G>A (n.547+100G>A)
c.304+100G>A
c.1006+100G>A (n.1006+100G>A)
c.578+100G>A
n.735+100G>A
n.670+100G>A
n.722+100G>A
n.294+100G>A
c.532+100G>A
c.110-2316G>A (n.110-2316G>A)
c.109+6103G>A (n.109+6103G>A)
c.715+100G>A
n.857+100G>A
n.557+100G>A
c.243+100G>A
n.1029+100G>A
n.1792+100G>A
c.245+100G>A (n.245+100G>A)
c.673+100G>A (n.673+100G>A)
c.548-2316G>A (n.548-2316G>A)
c.100+100G>A (n.100+100G>A)
n.1209+100G>A
n.1206+100G>A
n.1210+100G>A
n.1207+100G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298590A>GCA2575587699POMT2c.547+99T>C (n.547+99T>C)
c.304+99T>C
c.1006+99T>C (n.1006+99T>C)
c.578+99T>C
n.735+99T>C
n.670+99T>C
n.722+99T>C
n.294+99T>C
c.532+99T>C
c.110-2317T>C (n.110-2317T>C)
c.109+6102T>C (n.109+6102T>C)
c.715+99T>C
n.857+99T>C
n.557+99T>C
c.243+99T>C
n.1029+99T>C
n.1792+99T>C
c.245+99T>C (n.245+99T>C)
c.673+99T>C (n.673+99T>C)
c.548-2317T>C (n.548-2317T>C)
c.100+99T>C (n.100+99T>C)
n.1209+99T>C
n.1206+99T>C
n.1210+99T>C
n.1207+99T>C
gnomAD v4
14g.77298591G>CCA2625847376POMT2c.547+98C>G (n.547+98C>G)
c.304+98C>G
c.1006+98C>G (n.1006+98C>G)
c.578+98C>G
n.735+98C>G
n.670+98C>G
n.722+98C>G
n.294+98C>G
c.532+98C>G
c.110-2318C>G (n.110-2318C>G)
c.109+6101C>G (n.109+6101C>G)
c.715+98C>G
n.857+98C>G
n.557+98C>G
c.243+98C>G
n.1029+98C>G
n.1792+98C>G
c.245+98C>G (n.245+98C>G)
c.673+98C>G (n.673+98C>G)
c.548-2318C>G (n.548-2318C>G)
c.100+98C>G (n.100+98C>G)
n.1209+98C>G
n.1206+98C>G
n.1210+98C>G
n.1207+98C>G
gnomAD v4
14g.77298591G>TCA2625847377POMT2c.547+98C>A (n.547+98C>A)
c.304+98C>A
c.1006+98C>A (n.1006+98C>A)
c.578+98C>A
n.735+98C>A
n.670+98C>A
n.722+98C>A
n.294+98C>A
c.532+98C>A
c.110-2318C>A (n.110-2318C>A)
c.109+6101C>A (n.109+6101C>A)
c.715+98C>A
n.857+98C>A
n.557+98C>A
c.243+98C>A
n.1029+98C>A
n.1792+98C>A
c.245+98C>A (n.245+98C>A)
c.673+98C>A (n.673+98C>A)
c.548-2318C>A (n.548-2318C>A)
c.100+98C>A (n.100+98C>A)
n.1209+98C>A
n.1206+98C>A
n.1210+98C>A
n.1207+98C>A
gnomAD v4
14g.77298592G>ACA2625847380POMT2c.547+97C>T (n.547+97C>T)
c.304+97C>T
c.1006+97C>T (n.1006+97C>T)
c.578+97C>T
n.735+97C>T
n.670+97C>T
n.722+97C>T
n.294+97C>T
c.532+97C>T
c.110-2319C>T (n.110-2319C>T)
c.109+6100C>T (n.109+6100C>T)
c.715+97C>T
n.857+97C>T
n.557+97C>T
c.243+97C>T
n.1029+97C>T
n.1792+97C>T
c.245+97C>T (n.245+97C>T)
c.673+97C>T (n.673+97C>T)
c.548-2319C>T (n.548-2319C>T)
c.100+97C>T (n.100+97C>T)
n.1209+97C>T
n.1206+97C>T
n.1210+97C>T
n.1207+97C>T
gnomAD v4
14g.77298592G>CCA2625847382POMT2c.547+97C>G (n.547+97C>G)
c.304+97C>G
c.1006+97C>G (n.1006+97C>G)
c.578+97C>G
n.735+97C>G
n.670+97C>G
n.722+97C>G
n.294+97C>G
c.532+97C>G
c.110-2319C>G (n.110-2319C>G)
c.109+6100C>G (n.109+6100C>G)
c.715+97C>G
n.857+97C>G
n.557+97C>G
c.243+97C>G
n.1029+97C>G
n.1792+97C>G
c.245+97C>G (n.245+97C>G)
c.673+97C>G (n.673+97C>G)
c.548-2319C>G (n.548-2319C>G)
c.100+97C>G (n.100+97C>G)
n.1209+97C>G
n.1206+97C>G
n.1210+97C>G
n.1207+97C>G
gnomAD v4
14g.77298592G=CA2148340553POMT2c.547+97C= (n.547+97C=)
c.304+97C=
c.1006+97C= (n.1006+97C=)
c.578+97C=
n.735+97C=
n.670+97C=
n.722+97C=
n.294+97C=
c.532+97C=
c.110-2319C= (n.110-2319C=)
c.109+6100C= (n.109+6100C=)
c.715+97C=
n.857+97C=
n.557+97C=
c.243+97C=
n.1029+97C=
n.1792+97C=
c.245+97C= (n.245+97C=)
c.673+97C= (n.673+97C=)
c.548-2319C= (n.548-2319C=)
c.100+97C= (n.100+97C=)
n.1209+97C=
n.1206+97C=
n.1210+97C=
n.1207+97C=
14g.77298592G>TCA263835619POMT2c.547+97C>A (n.547+97C>A)
c.304+97C>A
c.1006+97C>A (n.1006+97C>A)
c.578+97C>A
n.735+97C>A
n.670+97C>A
n.722+97C>A
n.294+97C>A
c.532+97C>A
c.110-2319C>A (n.110-2319C>A)
c.109+6100C>A (n.109+6100C>A)
c.715+97C>A
n.857+97C>A
n.557+97C>A
c.243+97C>A
n.1029+97C>A
n.1792+97C>A
c.245+97C>A (n.245+97C>A)
c.673+97C>A (n.673+97C>A)
c.548-2319C>A (n.548-2319C>A)
c.100+97C>A (n.100+97C>A)
n.1209+97C>A
n.1206+97C>A
n.1210+97C>A
n.1207+97C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298593C>ACA2625847385POMT2c.547+96G>T (n.547+96G>T)
c.304+96G>T
c.1006+96G>T (n.1006+96G>T)
c.578+96G>T
n.735+96G>T
n.670+96G>T
n.722+96G>T
n.294+96G>T
c.532+96G>T
c.110-2320G>T (n.110-2320G>T)
c.109+6099G>T (n.109+6099G>T)
c.715+96G>T
n.857+96G>T
n.557+96G>T
c.243+96G>T
n.1029+96G>T
n.1792+96G>T
c.245+96G>T (n.245+96G>T)
c.673+96G>T (n.673+96G>T)
c.548-2320G>T (n.548-2320G>T)
c.100+96G>T (n.100+96G>T)
n.1209+96G>T
n.1206+96G>T
n.1210+96G>T
n.1207+96G>T
gnomAD v4
14g.77298598dupCA2625847386POMT2c.547+94dup (n.547+94dup)
c.304+94dup
c.1006+94dup (n.1006+94dup)
c.578+94dup
n.735+94dup
n.670+94dup
n.722+94dup
n.294+94dup
c.532+94dup
c.110-2322dup (n.110-2322dup)
c.109+6097dup (n.109+6097dup)
c.715+94dup
n.857+94dup
n.557+94dup
c.243+94dup
n.1029+94dup
n.1792+94dup
c.245+94dup (n.245+94dup)
c.673+94dup (n.673+94dup)
c.548-2322dup (n.548-2322dup)
c.100+94dup (n.100+94dup)
n.1209+94dup
n.1206+94dup
n.1210+94dup
n.1207+94dup
gnomAD v4
14g.77298598delCA2625847387POMT2c.547+94del (n.547+94del)
c.304+94del
c.1006+94del (n.1006+94del)
c.578+94del
n.735+94del
n.670+94del
n.722+94del
n.294+94del
c.532+94del
c.110-2322del (n.110-2322del)
c.109+6097del (n.109+6097del)
c.715+94del
n.857+94del
n.557+94del
c.243+94del
n.1029+94del
n.1792+94del
c.245+94del (n.245+94del)
c.673+94del (n.673+94del)
c.548-2322del (n.548-2322del)
c.100+94del (n.100+94del)
n.1209+94del
n.1206+94del
n.1210+94del
n.1207+94del
gnomAD v4
14g.77298597_77298598delCA2575587700POMT2c.547+93_547+94del (n.547+93_547+94del)
c.304+93_304+94del
c.1006+93_1006+94del (n.1006+93_1006+94del)
c.578+93_578+94del
n.735+93_735+94del
n.670+93_670+94del
n.722+93_722+94del
n.294+93_294+94del
c.532+93_532+94del
c.110-2323_110-2322del (n.110-2323_110-2322del)
c.109+6096_109+6097del (n.109+6096_109+6097del)
c.715+93_715+94del
n.857+93_857+94del
n.557+93_557+94del
c.243+93_243+94del
n.1029+93_1029+94del
n.1792+93_1792+94del
c.245+93_245+94del (n.245+93_245+94del)
c.673+93_673+94del (n.673+93_673+94del)
c.548-2323_548-2322del (n.548-2323_548-2322del)
c.100+93_100+94del (n.100+93_100+94del)
n.1209+93_1209+94del
n.1206+93_1206+94del
n.1210+93_1210+94del
n.1207+93_1207+94del
14g.77298596A>GCA2575587701POMT2c.547+93T>C (n.547+93T>C)
c.304+93T>C
c.1006+93T>C (n.1006+93T>C)
c.578+93T>C
n.735+93T>C
n.670+93T>C
n.722+93T>C
n.294+93T>C
c.532+93T>C
c.110-2323T>C (n.110-2323T>C)
c.109+6096T>C (n.109+6096T>C)
c.715+93T>C
n.857+93T>C
n.557+93T>C
c.243+93T>C
n.1029+93T>C
n.1792+93T>C
c.245+93T>C (n.245+93T>C)
c.673+93T>C (n.673+93T>C)
c.548-2323T>C (n.548-2323T>C)
c.100+93T>C (n.100+93T>C)
n.1209+93T>C
n.1206+93T>C
n.1210+93T>C
n.1207+93T>C
14g.77298599_77298600delCA2625847388POMT2c.547+90_547+91del (n.547+90_547+91del)
c.304+90_304+91del
c.1006+90_1006+91del (n.1006+90_1006+91del)
c.578+90_578+91del
n.735+90_735+91del
n.670+90_670+91del
n.722+90_722+91del
n.294+90_294+91del
c.532+90_532+91del
c.110-2326_110-2325del (n.110-2326_110-2325del)
c.109+6093_109+6094del (n.109+6093_109+6094del)
c.715+90_715+91del
n.857+90_857+91del
n.557+90_557+91del
c.243+90_243+91del
n.1029+90_1029+91del
n.1792+90_1792+91del
c.245+90_245+91del (n.245+90_245+91del)
c.673+90_673+91del (n.673+90_673+91del)
c.548-2326_548-2325del (n.548-2326_548-2325del)
c.100+90_100+91del (n.100+90_100+91del)
n.1209+90_1209+91del
n.1206+90_1206+91del
n.1210+90_1210+91del
n.1207+90_1207+91del
gnomAD v4
14g.77298599T>GCA2625847390POMT2c.547+90A>C (n.547+90A>C)
c.304+90A>C
c.1006+90A>C (n.1006+90A>C)
c.578+90A>C
n.735+90A>C
n.670+90A>C
n.722+90A>C
n.294+90A>C
c.532+90A>C
c.110-2326A>C (n.110-2326A>C)
c.109+6093A>C (n.109+6093A>C)
c.715+90A>C
n.857+90A>C
n.557+90A>C
c.243+90A>C
n.1029+90A>C
n.1792+90A>C
c.245+90A>C (n.245+90A>C)
c.673+90A>C (n.673+90A>C)
c.548-2326A>C (n.548-2326A>C)
c.100+90A>C (n.100+90A>C)
n.1209+90A>C
n.1206+90A>C
n.1210+90A>C
n.1207+90A>C
gnomAD v4
14g.77298600A=CA2148340555POMT2c.547+89T= (n.547+89T=)
c.304+89T=
c.1006+89T= (n.1006+89T=)
c.578+89T=
n.735+89T=
n.670+89T=
n.722+89T=
n.294+89T=
c.532+89T=
c.110-2327T= (n.110-2327T=)
c.109+6092T= (n.109+6092T=)
c.715+89T=
n.857+89T=
n.557+89T=
c.243+89T=
n.1029+89T=
n.1792+89T=
c.245+89T= (n.245+89T=)
c.673+89T= (n.673+89T=)
c.548-2327T= (n.548-2327T=)
c.100+89T= (n.100+89T=)
n.1209+89T=
n.1206+89T=
n.1210+89T=
n.1207+89T=
14g.77298600A>GCA708720103POMT2c.547+89T>C (n.547+89T>C)
c.304+89T>C
c.1006+89T>C (n.1006+89T>C)
c.578+89T>C
n.735+89T>C
n.670+89T>C
n.722+89T>C
n.294+89T>C
c.532+89T>C
c.110-2327T>C (n.110-2327T>C)
c.109+6092T>C (n.109+6092T>C)
c.715+89T>C
n.857+89T>C
n.557+89T>C
c.243+89T>C
n.1029+89T>C
n.1792+89T>C
c.245+89T>C (n.245+89T>C)
c.673+89T>C (n.673+89T>C)
c.548-2327T>C (n.548-2327T>C)
c.100+89T>C (n.100+89T>C)
n.1209+89T>C
n.1206+89T>C
n.1210+89T>C
n.1207+89T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298602C>ACA2148340557POMT2c.547+87G>T (n.547+87G>T)
c.304+87G>T
c.1006+87G>T (n.1006+87G>T)
c.578+87G>T
n.735+87G>T
n.670+87G>T
n.722+87G>T
n.294+87G>T
c.532+87G>T
c.110-2329G>T (n.110-2329G>T)
c.109+6090G>T (n.109+6090G>T)
c.715+87G>T
n.857+87G>T
n.557+87G>T
c.243+87G>T
n.1029+87G>T
n.1792+87G>T
c.245+87G>T (n.245+87G>T)
c.673+87G>T (n.673+87G>T)
c.548-2329G>T (n.548-2329G>T)
c.100+87G>T (n.100+87G>T)
n.1209+87G>T
n.1206+87G>T
n.1210+87G>T
n.1207+87G>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77298602C=CA2148340556POMT2c.547+87G= (n.547+87G=)
c.304+87G=
c.1006+87G= (n.1006+87G=)
c.578+87G=
n.735+87G=
n.670+87G=
n.722+87G=
n.294+87G=
c.532+87G=
c.110-2329G= (n.110-2329G=)
c.109+6090G= (n.109+6090G=)
c.715+87G=
n.857+87G=
n.557+87G=
c.243+87G=
n.1029+87G=
n.1792+87G=
c.245+87G= (n.245+87G=)
c.673+87G= (n.673+87G=)
c.548-2329G= (n.548-2329G=)
c.100+87G= (n.100+87G=)
n.1209+87G=
n.1206+87G=
n.1210+87G=
n.1207+87G=
14g.77298602C>TCA2625847393POMT2c.547+87G>A (n.547+87G>A)
c.304+87G>A
c.1006+87G>A (n.1006+87G>A)
c.578+87G>A
n.735+87G>A
n.670+87G>A
n.722+87G>A
n.294+87G>A
c.532+87G>A
c.110-2329G>A (n.110-2329G>A)
c.109+6090G>A (n.109+6090G>A)
c.715+87G>A
n.857+87G>A
n.557+87G>A
c.243+87G>A
n.1029+87G>A
n.1792+87G>A
c.245+87G>A (n.245+87G>A)
c.673+87G>A (n.673+87G>A)
c.548-2329G>A (n.548-2329G>A)
c.100+87G>A (n.100+87G>A)
n.1209+87G>A
n.1206+87G>A
n.1210+87G>A
n.1207+87G>A
gnomAD v4
14g.77298604delCA2625847392POMT2c.547+87del (n.547+87del)
c.304+87del
c.1006+87del (n.1006+87del)
c.578+87del
n.735+87del
n.670+87del
n.722+87del
n.294+87del
c.532+87del
c.110-2329del (n.110-2329del)
c.109+6090del (n.109+6090del)
c.715+87del
n.857+87del
n.557+87del
c.243+87del
n.1029+87del
n.1792+87del
c.245+87del (n.245+87del)
c.673+87del (n.673+87del)
c.548-2329del (n.548-2329del)
c.100+87del (n.100+87del)
n.1209+87del
n.1206+87del
n.1210+87del
n.1207+87del
gnomAD v4
14g.77298603C>ACA2625847394POMT2c.547+86G>T (n.547+86G>T)
c.304+86G>T
c.1006+86G>T (n.1006+86G>T)
c.578+86G>T
n.735+86G>T
n.670+86G>T
n.722+86G>T
n.294+86G>T
c.532+86G>T
c.110-2330G>T (n.110-2330G>T)
c.109+6089G>T (n.109+6089G>T)
c.715+86G>T
n.857+86G>T
n.557+86G>T
c.243+86G>T
n.1029+86G>T
n.1792+86G>T
c.245+86G>T (n.245+86G>T)
c.673+86G>T (n.673+86G>T)
c.548-2330G>T (n.548-2330G>T)
c.100+86G>T (n.100+86G>T)
n.1209+86G>T
n.1206+86G>T
n.1210+86G>T
n.1207+86G>T
gnomAD v4
14g.77298603C>TCA2625847395POMT2c.547+86G>A (n.547+86G>A)
c.304+86G>A
c.1006+86G>A (n.1006+86G>A)
c.578+86G>A
n.735+86G>A
n.670+86G>A
n.722+86G>A
n.294+86G>A
c.532+86G>A
c.110-2330G>A (n.110-2330G>A)
c.109+6089G>A (n.109+6089G>A)
c.715+86G>A
n.857+86G>A
n.557+86G>A
c.243+86G>A
n.1029+86G>A
n.1792+86G>A
c.245+86G>A (n.245+86G>A)
c.673+86G>A (n.673+86G>A)
c.548-2330G>A (n.548-2330G>A)
c.100+86G>A (n.100+86G>A)
n.1209+86G>A
n.1206+86G>A
n.1210+86G>A
n.1207+86G>A
gnomAD v4
14g.77298604C>ACA2625847397POMT2c.547+85G>T (n.547+85G>T)
c.304+85G>T
c.1006+85G>T (n.1006+85G>T)
c.578+85G>T
n.735+85G>T
n.670+85G>T
n.722+85G>T
n.294+85G>T
c.532+85G>T
c.110-2331G>T (n.110-2331G>T)
c.109+6088G>T (n.109+6088G>T)
c.715+85G>T
n.857+85G>T
n.557+85G>T
c.243+85G>T
n.1029+85G>T
n.1792+85G>T
c.245+85G>T (n.245+85G>T)
c.673+85G>T (n.673+85G>T)
c.548-2331G>T (n.548-2331G>T)
c.100+85G>T (n.100+85G>T)
n.1209+85G>T
n.1206+85G>T
n.1210+85G>T
n.1207+85G>T
gnomAD v4
14g.77298608G>TCA2625847398POMT2c.547+81C>A (n.547+81C>A)
c.304+81C>A
c.1006+81C>A (n.1006+81C>A)
c.578+81C>A
n.735+81C>A
n.670+81C>A
n.722+81C>A
n.294+81C>A
c.532+81C>A
c.110-2335C>A (n.110-2335C>A)
c.109+6084C>A (n.109+6084C>A)
c.715+81C>A
n.857+81C>A
n.557+81C>A
c.243+81C>A
n.1029+81C>A
n.1792+81C>A
c.245+81C>A (n.245+81C>A)
c.673+81C>A (n.673+81C>A)
c.548-2335C>A (n.548-2335C>A)
c.100+81C>A (n.100+81C>A)
n.1209+81C>A
n.1206+81C>A
n.1210+81C>A
n.1207+81C>A
gnomAD v4
14g.77298609C>ACA2625847399POMT2c.547+80G>T (n.547+80G>T)
c.304+80G>T
c.1006+80G>T (n.1006+80G>T)
c.578+80G>T
n.735+80G>T
n.670+80G>T
n.722+80G>T
n.294+80G>T
c.532+80G>T
c.110-2336G>T (n.110-2336G>T)
c.109+6083G>T (n.109+6083G>T)
c.715+80G>T
n.857+80G>T
n.557+80G>T
c.243+80G>T
n.1029+80G>T
n.1792+80G>T
c.245+80G>T (n.245+80G>T)
c.673+80G>T (n.673+80G>T)
c.548-2336G>T (n.548-2336G>T)
c.100+80G>T (n.100+80G>T)
n.1209+80G>T
n.1206+80G>T
n.1210+80G>T
n.1207+80G>T
gnomAD v4
14g.77298609C>GCA2575587703POMT2c.547+80G>C (n.547+80G>C)
c.304+80G>C
c.1006+80G>C (n.1006+80G>C)
c.578+80G>C
n.735+80G>C
n.670+80G>C
n.722+80G>C
n.294+80G>C
c.532+80G>C
c.110-2336G>C (n.110-2336G>C)
c.109+6083G>C (n.109+6083G>C)
c.715+80G>C
n.857+80G>C
n.557+80G>C
c.243+80G>C
n.1029+80G>C
n.1792+80G>C
c.245+80G>C (n.245+80G>C)
c.673+80G>C (n.673+80G>C)
c.548-2336G>C (n.548-2336G>C)
c.100+80G>C (n.100+80G>C)
n.1209+80G>C
n.1206+80G>C
n.1210+80G>C
n.1207+80G>C
14g.77298609C>TCA2575587702POMT2c.547+80G>A (n.547+80G>A)
c.304+80G>A
c.1006+80G>A (n.1006+80G>A)
c.578+80G>A
n.735+80G>A
n.670+80G>A
n.722+80G>A
n.294+80G>A
c.532+80G>A
c.110-2336G>A (n.110-2336G>A)
c.109+6083G>A (n.109+6083G>A)
c.715+80G>A
n.857+80G>A
n.557+80G>A
c.243+80G>A
n.1029+80G>A
n.1792+80G>A
c.245+80G>A (n.245+80G>A)
c.673+80G>A (n.673+80G>A)
c.548-2336G>A (n.548-2336G>A)
c.100+80G>A (n.100+80G>A)
n.1209+80G>A
n.1206+80G>A
n.1210+80G>A
n.1207+80G>A
14g.77298612T>ACA2148340560POMT2c.547+77A>T (n.547+77A>T)
c.304+77A>T
c.1006+77A>T (n.1006+77A>T)
c.578+77A>T
n.735+77A>T
n.670+77A>T
n.722+77A>T
n.294+77A>T
c.532+77A>T
c.110-2339A>T (n.110-2339A>T)
c.109+6080A>T (n.109+6080A>T)
c.715+77A>T
n.857+77A>T
n.557+77A>T
c.243+77A>T
n.1029+77A>T
n.1792+77A>T
c.245+77A>T (n.245+77A>T)
c.673+77A>T (n.673+77A>T)
c.548-2339A>T (n.548-2339A>T)
c.100+77A>T (n.100+77A>T)
n.1209+77A>T
n.1206+77A>T
n.1210+77A>T
n.1207+77A>T
dbSNP gnomAD v4
14g.77298612T>GCA2625847400POMT2c.547+77A>C (n.547+77A>C)
c.304+77A>C
c.1006+77A>C (n.1006+77A>C)
c.578+77A>C
n.735+77A>C
n.670+77A>C
n.722+77A>C
n.294+77A>C
c.532+77A>C
c.110-2339A>C (n.110-2339A>C)
c.109+6080A>C (n.109+6080A>C)
c.715+77A>C
n.857+77A>C
n.557+77A>C
c.243+77A>C
n.1029+77A>C
n.1792+77A>C
c.245+77A>C (n.245+77A>C)
c.673+77A>C (n.673+77A>C)
c.548-2339A>C (n.548-2339A>C)
c.100+77A>C (n.100+77A>C)
n.1209+77A>C
n.1206+77A>C
n.1210+77A>C
n.1207+77A>C
gnomAD v4
14g.77298612T=CA2148340559POMT2c.547+77A= (n.547+77A=)
c.304+77A=
c.1006+77A= (n.1006+77A=)
c.578+77A=
n.735+77A=
n.670+77A=
n.722+77A=
n.294+77A=
c.532+77A=
c.110-2339A= (n.110-2339A=)
c.109+6080A= (n.109+6080A=)
c.715+77A=
n.857+77A=
n.557+77A=
c.243+77A=
n.1029+77A=
n.1792+77A=
c.245+77A= (n.245+77A=)
c.673+77A= (n.673+77A=)
c.548-2339A= (n.548-2339A=)
c.100+77A= (n.100+77A=)
n.1209+77A=
n.1206+77A=
n.1210+77A=
n.1207+77A=
14g.77298613C>ACA655654144POMT2c.547+76G>T (n.547+76G>T)
c.304+76G>T
c.1006+76G>T (n.1006+76G>T)
c.578+76G>T
n.735+76G>T
n.670+76G>T
n.722+76G>T
n.294+76G>T
c.532+76G>T
c.110-2340G>T (n.110-2340G>T)
c.109+6079G>T (n.109+6079G>T)
c.715+76G>T
n.857+76G>T
n.557+76G>T
c.243+76G>T
n.1029+76G>T
n.1792+76G>T
c.245+76G>T (n.245+76G>T)
c.673+76G>T (n.673+76G>T)
c.548-2340G>T (n.548-2340G>T)
c.100+76G>T (n.100+76G>T)
n.1209+76G>T
n.1206+76G>T
n.1210+76G>T
n.1207+76G>T
COSMIC
14g.77298614A=CA2148340561POMT2c.547+75T= (n.547+75T=)
c.304+75T=
c.1006+75T= (n.1006+75T=)
c.578+75T=
n.735+75T=
n.670+75T=
n.722+75T=
n.294+75T=
c.532+75T=
c.110-2341T= (n.110-2341T=)
c.109+6078T= (n.109+6078T=)
c.715+75T=
n.857+75T=
n.557+75T=
c.243+75T=
n.1029+75T=
n.1792+75T=
c.245+75T= (n.245+75T=)
c.673+75T= (n.673+75T=)
c.548-2341T= (n.548-2341T=)
c.100+75T= (n.100+75T=)
n.1209+75T=
n.1206+75T=
n.1210+75T=
n.1207+75T=
14g.77298614A>CCA2625847401POMT2c.547+75T>G (n.547+75T>G)
c.304+75T>G
c.1006+75T>G (n.1006+75T>G)
c.578+75T>G
n.735+75T>G
n.670+75T>G
n.722+75T>G
n.294+75T>G
c.532+75T>G
c.110-2341T>G (n.110-2341T>G)
c.109+6078T>G (n.109+6078T>G)
c.715+75T>G
n.857+75T>G
n.557+75T>G
c.243+75T>G
n.1029+75T>G
n.1792+75T>G
c.245+75T>G (n.245+75T>G)
c.673+75T>G (n.673+75T>G)
c.548-2341T>G (n.548-2341T>G)
c.100+75T>G (n.100+75T>G)
n.1209+75T>G
n.1206+75T>G
n.1210+75T>G
n.1207+75T>G
gnomAD v4
14g.77298614A>GCA615200686POMT2c.547+75T>C (n.547+75T>C)
c.304+75T>C
c.1006+75T>C (n.1006+75T>C)
c.578+75T>C
n.735+75T>C
n.670+75T>C
n.722+75T>C
n.294+75T>C
c.532+75T>C
c.110-2341T>C (n.110-2341T>C)
c.109+6078T>C (n.109+6078T>C)
c.715+75T>C
n.857+75T>C
n.557+75T>C
c.243+75T>C
n.1029+75T>C
n.1792+75T>C
c.245+75T>C (n.245+75T>C)
c.673+75T>C (n.673+75T>C)
c.548-2341T>C (n.548-2341T>C)
c.100+75T>C (n.100+75T>C)
n.1209+75T>C
n.1206+75T>C
n.1210+75T>C
n.1207+75T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298615T>CCA263835622POMT2c.547+74A>G (n.547+74A>G)
c.304+74A>G
c.1006+74A>G (n.1006+74A>G)
c.578+74A>G
n.735+74A>G
n.670+74A>G
n.722+74A>G
n.294+74A>G
c.532+74A>G
c.110-2342A>G (n.110-2342A>G)
c.109+6077A>G (n.109+6077A>G)
c.715+74A>G
n.857+74A>G
n.557+74A>G
c.243+74A>G
n.1029+74A>G
n.1792+74A>G
c.245+74A>G (n.245+74A>G)
c.673+74A>G (n.673+74A>G)
c.548-2342A>G (n.548-2342A>G)
c.100+74A>G (n.100+74A>G)
n.1209+74A>G
n.1206+74A>G
n.1210+74A>G
n.1207+74A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298615T>GCA2625847402POMT2c.547+74A>C (n.547+74A>C)
c.304+74A>C
c.1006+74A>C (n.1006+74A>C)
c.578+74A>C
n.735+74A>C
n.670+74A>C
n.722+74A>C
n.294+74A>C
c.532+74A>C
c.110-2342A>C (n.110-2342A>C)
c.109+6077A>C (n.109+6077A>C)
c.715+74A>C
n.857+74A>C
n.557+74A>C
c.243+74A>C
n.1029+74A>C
n.1792+74A>C
c.245+74A>C (n.245+74A>C)
c.673+74A>C (n.673+74A>C)
c.548-2342A>C (n.548-2342A>C)
c.100+74A>C (n.100+74A>C)
n.1209+74A>C
n.1206+74A>C
n.1210+74A>C
n.1207+74A>C
gnomAD v4
14g.77298615T=CA2148340563POMT2c.547+74A= (n.547+74A=)
c.304+74A=
c.1006+74A= (n.1006+74A=)
c.578+74A=
n.735+74A=
n.670+74A=
n.722+74A=
n.294+74A=
c.532+74A=
c.110-2342A= (n.110-2342A=)
c.109+6077A= (n.109+6077A=)
c.715+74A=
n.857+74A=
n.557+74A=
c.243+74A=
n.1029+74A=
n.1792+74A=
c.245+74A= (n.245+74A=)
c.673+74A= (n.673+74A=)
c.548-2342A= (n.548-2342A=)
c.100+74A= (n.100+74A=)
n.1209+74A=
n.1206+74A=
n.1210+74A=
n.1207+74A=
14g.77298616A>CCA2625847405POMT2c.547+73T>G (n.547+73T>G)
c.304+73T>G
c.1006+73T>G (n.1006+73T>G)
c.578+73T>G
n.735+73T>G
n.670+73T>G
n.722+73T>G
n.294+73T>G
c.532+73T>G
c.110-2343T>G (n.110-2343T>G)
c.109+6076T>G (n.109+6076T>G)
c.715+73T>G
n.857+73T>G
n.557+73T>G
c.243+73T>G
n.1029+73T>G
n.1792+73T>G
c.245+73T>G (n.245+73T>G)
c.673+73T>G (n.673+73T>G)
c.548-2343T>G (n.548-2343T>G)
c.100+73T>G (n.100+73T>G)
n.1209+73T>G
n.1206+73T>G
n.1210+73T>G
n.1207+73T>G
gnomAD v4
14g.77298617T>GCA2625847406POMT2c.547+72A>C (n.547+72A>C)
c.304+72A>C
c.1006+72A>C (n.1006+72A>C)
c.578+72A>C
n.735+72A>C
n.670+72A>C
n.722+72A>C
n.294+72A>C
c.532+72A>C
c.110-2344A>C (n.110-2344A>C)
c.109+6075A>C (n.109+6075A>C)
c.715+72A>C
n.857+72A>C
n.557+72A>C
c.243+72A>C
n.1029+72A>C
n.1792+72A>C
c.245+72A>C (n.245+72A>C)
c.673+72A>C (n.673+72A>C)
c.548-2344A>C (n.548-2344A>C)
c.100+72A>C (n.100+72A>C)
n.1209+72A>C
n.1206+72A>C
n.1210+72A>C
n.1207+72A>C
gnomAD v4
14g.77298618T>CCA2625847408POMT2c.547+71A>G (n.547+71A>G)
c.304+71A>G
c.1006+71A>G (n.1006+71A>G)
c.578+71A>G
n.735+71A>G
n.670+71A>G
n.722+71A>G
n.294+71A>G
c.532+71A>G
c.110-2345A>G (n.110-2345A>G)
c.109+6074A>G (n.109+6074A>G)
c.715+71A>G
n.857+71A>G
n.557+71A>G
c.243+71A>G
n.1029+71A>G
n.1792+71A>G
c.245+71A>G (n.245+71A>G)
c.673+71A>G (n.673+71A>G)
c.548-2345A>G (n.548-2345A>G)
c.100+71A>G (n.100+71A>G)
n.1209+71A>G
n.1206+71A>G
n.1210+71A>G
n.1207+71A>G
gnomAD v4
14g.77298620G>CCA2148340568POMT2c.547+69C>G (n.547+69C>G)
c.304+69C>G
c.1006+69C>G (n.1006+69C>G)
c.578+69C>G
n.735+69C>G
n.670+69C>G
n.722+69C>G
n.294+69C>G
c.532+69C>G
c.110-2347C>G (n.110-2347C>G)
c.109+6072C>G (n.109+6072C>G)
c.715+69C>G
n.857+69C>G
n.557+69C>G
c.243+69C>G
n.1029+69C>G
n.1792+69C>G
c.245+69C>G (n.245+69C>G)
c.673+69C>G (n.673+69C>G)
c.548-2347C>G (n.548-2347C>G)
c.100+69C>G (n.100+69C>G)
n.1209+69C>G
n.1206+69C>G
n.1210+69C>G
n.1207+69C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.77298620G=CA2148340566POMT2c.547+69C= (n.547+69C=)
c.304+69C=
c.1006+69C= (n.1006+69C=)
c.578+69C=
n.735+69C=
n.670+69C=
n.722+69C=
n.294+69C=
c.532+69C=
c.110-2347C= (n.110-2347C=)
c.109+6072C= (n.109+6072C=)
c.715+69C=
n.857+69C=
n.557+69C=
c.243+69C=
n.1029+69C=
n.1792+69C=
c.245+69C= (n.245+69C=)
c.673+69C= (n.673+69C=)
c.548-2347C= (n.548-2347C=)
c.100+69C= (n.100+69C=)
n.1209+69C=
n.1206+69C=
n.1210+69C=
n.1207+69C=
14g.77298620G>TCA2625847409POMT2c.547+69C>A (n.547+69C>A)
c.304+69C>A
c.1006+69C>A (n.1006+69C>A)
c.578+69C>A
n.735+69C>A
n.670+69C>A
n.722+69C>A
n.294+69C>A
c.532+69C>A
c.110-2347C>A (n.110-2347C>A)
c.109+6072C>A (n.109+6072C>A)
c.715+69C>A
n.857+69C>A
n.557+69C>A
c.243+69C>A
n.1029+69C>A
n.1792+69C>A
c.245+69C>A (n.245+69C>A)
c.673+69C>A (n.673+69C>A)
c.548-2347C>A (n.548-2347C>A)
c.100+69C>A (n.100+69C>A)
n.1209+69C>A
n.1206+69C>A
n.1210+69C>A
n.1207+69C>A
gnomAD v4
14g.77298622C=CA2148340570POMT2c.547+67G= (n.547+67G=)
c.304+67G=
c.1006+67G= (n.1006+67G=)
c.578+67G=
n.735+67G=
n.670+67G=
n.722+67G=
n.294+67G=
c.532+67G=
c.110-2349G= (n.110-2349G=)
c.109+6070G= (n.109+6070G=)
c.715+67G=
n.857+67G=
n.557+67G=
c.243+67G=
n.1029+67G=
n.1792+67G=
c.245+67G= (n.245+67G=)
c.673+67G= (n.673+67G=)
c.548-2349G= (n.548-2349G=)
c.100+67G= (n.100+67G=)
n.1209+67G=
n.1206+67G=
n.1210+67G=
n.1207+67G=
14g.77298622C>GCA964935005POMT2c.547+67G>C (n.547+67G>C)
c.304+67G>C
c.1006+67G>C (n.1006+67G>C)
c.578+67G>C
n.735+67G>C
n.670+67G>C
n.722+67G>C
n.294+67G>C
c.532+67G>C
c.110-2349G>C (n.110-2349G>C)
c.109+6070G>C (n.109+6070G>C)
c.715+67G>C
n.857+67G>C
n.557+67G>C
c.243+67G>C
n.1029+67G>C
n.1792+67G>C
c.245+67G>C (n.245+67G>C)
c.673+67G>C (n.673+67G>C)
c.548-2349G>C (n.548-2349G>C)
c.100+67G>C (n.100+67G>C)
n.1209+67G>C
n.1206+67G>C
n.1210+67G>C
n.1207+67G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.77298622C>TCA2625847410POMT2c.547+67G>A (n.547+67G>A)
c.304+67G>A
c.1006+67G>A (n.1006+67G>A)
c.578+67G>A
n.735+67G>A
n.670+67G>A
n.722+67G>A
n.294+67G>A
c.532+67G>A
c.110-2349G>A (n.110-2349G>A)
c.109+6070G>A (n.109+6070G>A)
c.715+67G>A
n.857+67G>A
n.557+67G>A
c.243+67G>A
n.1029+67G>A
n.1792+67G>A
c.245+67G>A (n.245+67G>A)
c.673+67G>A (n.673+67G>A)
c.548-2349G>A (n.548-2349G>A)
c.100+67G>A (n.100+67G>A)
n.1209+67G>A
n.1206+67G>A
n.1210+67G>A
n.1207+67G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched