UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76501384G>A | CA10635371 | ESRRB | c.*663G>A (n.*663G>A) c.*2926G>A (n.*2926G>A) n.1739G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*2422G>A (n.*2422G>A) n.2687G>A n.144+773C>T c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.2910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501384G= | CA2147961652 | ESRRB | c.*663G= (n.*663G=) c.*2926G= (n.*2926G=) n.1739G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*2422G= (n.*2422G=) n.2687G= n.144+773C= c.*1502G= (n.*1502G=) n.2910G= | |
| 14 | g.76501385A>C | CA2625798357 | ESRRB | c.*664A>C (n.*664A>C) c.*2927A>C (n.*2927A>C) n.1740A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*2423A>C (n.*2423A>C) n.2688A>C n.144+772T>G c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2911A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501385A>T | CA2625798358 | ESRRB | c.*664A>T (n.*664A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.1740A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*2423A>T (n.*2423A>T) n.2688A>T n.144+772T>A c.*1503A>T (n.*1503A>T) n.2911A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501385_76501387del | CA2625798356 | ESRRB | c.*664_*666del (n.*664_*666del) c.*2927_*2929del (n.*2927_*2929del) n.1740_1742del c.*1160_*1162del (n.*1160_*1162del) c.*2423_*2425del (n.*2423_*2425del) n.2688_2690del n.144+770_144+772del c.*1503_*1505del (n.*1503_*1505del) n.2911_2913del | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501386A>C | CA2625798359 | ESRRB | c.*665A>C (n.*665A>C) c.*2928A>C (n.*2928A>C) n.1741A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*2424A>C (n.*2424A>C) n.2689A>C n.144+771T>G c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.2912A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501386A>G | CA2802217690 | ESRRB | c.*665A>G (n.*665A>G) c.*2928A>G (n.*2928A>G) n.1741A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*2424A>G (n.*2424A>G) n.2689A>G n.144+771T>C c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.2912A>G | |
| 14 | g.76501390_76501391insAGG | CA2625798360 | ESRRB | c.*669_*670insAGG (n.*669_*670insAGG) c.*2932_*2933insAGG (n.*2932_*2933insAGG) n.1745_1746insAGG c.*1165_*1166insAGG (n.*1165_*1166insAGG) c.*2428_*2429insAGG (n.*2428_*2429insAGG) n.2693_2694insAGG n.144+766_144+767insCCT c.*1508_*1509insAGG (n.*1508_*1509insAGG) n.2916_2917insAGG | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501391G= | CA2147961654 | ESRRB | c.*670G= (n.*670G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.1746G= c.*1166G= (n.*1166G=) c.*2429G= (n.*2429G=) n.2694G= n.144+766C= c.*1509G= (n.*1509G=) n.2917G= | |
| 14 | g.76501391G>T | CA263757451 | ESRRB | c.*670G>T (n.*670G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.1746G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*2429G>T (n.*2429G>T) n.2694G>T n.144+766C>A c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501392T>C | CA615081478 | ESRRB | c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2934T>C (n.*2934T>C) n.1747T>C c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.2695T>C n.144+765A>G c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.2918T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501392T>G | CA2625798363 | ESRRB | c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2934T>G (n.*2934T>G) n.1747T>G c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.2695T>G n.144+765A>C c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.2918T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501392T= | CA2147961655 | ESRRB | c.*671T= (n.*671T=) c.*2934T= (n.*2934T=) n.1747T= c.*1167T= (n.*1167T=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.2695T= n.144+765A= c.*1510T= (n.*1510T=) n.2918T= | |
| 14 | g.76501395G= | CA2147961657 | ESRRB | c.*674G= (n.*674G=) c.*2937G= (n.*2937G=) n.1750G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.*2433G= (n.*2433G=) n.2698G= n.144+762C= c.*1513G= (n.*1513G=) n.2921G= | |
| 14 | g.76501395G>T | CA708645090 | ESRRB | c.*674G>T (n.*674G>T) c.*2937G>T (n.*2937G>T) n.1750G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*2433G>T (n.*2433G>T) n.2698G>T n.144+762C>A c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2921G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501395_76501396insTTGT | CA2625798365 | ESRRB | c.*674_*675insTTGT (n.*674_*675insTTGT) c.*2937_*2938insTTGT (n.*2937_*2938insTTGT) n.1750_1751insTTGT c.*1170_*1171insTTGT (n.*1170_*1171insTTGT) c.*2433_*2434insTTGT (n.*2433_*2434insTTGT) n.2698_2699insTTGT n.144+761_144+762insACAA c.*1513_*1514insTTGT (n.*1513_*1514insTTGT) n.2921_2922insTTGT | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501396A>G | CA2625798366 | ESRRB | c.*675A>G (n.*675A>G) c.*2938A>G (n.*2938A>G) n.1751A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*2434A>G (n.*2434A>G) n.2699A>G n.144+761T>C c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.2922A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501397G>A | CA2625798368 | ESRRB | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) n.1752G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*2435G>A (n.*2435G>A) n.2700G>A n.144+760C>T c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.2923G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501398G>T | CA2625798372 | ESRRB | c.*677G>T (n.*677G>T) c.*2940G>T (n.*2940G>T) n.1753G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.*2436G>T (n.*2436G>T) n.2701G>T n.144+759C>A c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.2924G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501399C= | CA2147961660 | ESRRB | c.*678C= (n.*678C=) c.*2941C= (n.*2941C=) n.1754C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.*2437C= (n.*2437C=) n.2702C= n.144+758G= c.*1517C= (n.*1517C=) n.2925C= | |
| 14 | g.76501399C>T | CA263757456 | ESRRB | c.*678C>T (n.*678C>T) c.*2941C>T (n.*2941C>T) n.1754C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*2437C>T (n.*2437C>T) n.2702C>T n.144+758G>A c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.2925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501400T>C | CA2625798374 | ESRRB | c.*679T>C (n.*679T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) n.1755T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.2703T>C n.144+757A>G c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2926T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501402T>C | CA2625798375 | ESRRB | c.*681T>C (n.*681T>C) c.*2944T>C (n.*2944T>C) n.1757T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.2705T>C n.144+755A>G c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.2928T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501403C>A | CA10641058 | ESRRB | c.*682C>A (n.*682C>A) c.*2945C>A (n.*2945C>A) n.1758C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) n.2706C>A n.144+754G>T c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2929C>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.76501403C= | CA2147961665 | ESRRB | c.*682C= (n.*682C=) c.*2945C= (n.*2945C=) n.1758C= c.*1178C= (n.*1178C=) c.*2441C= (n.*2441C=) n.2706C= n.144+754G= c.*1521C= (n.*1521C=) n.2929C= | |
| 14 | g.76501404A= | CA2147961667 | ESRRB | c.*683A= (n.*683A=) c.*2946A= (n.*2946A=) n.1759A= c.*1179A= (n.*1179A=) c.*2442A= (n.*2442A=) n.2707A= n.144+753T= c.*1522A= (n.*1522A=) n.2930A= | |
| 14 | g.76501404A>C | CA615081480 | ESRRB | c.*683A>C (n.*683A>C) c.*2946A>C (n.*2946A>C) n.1759A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) c.*2442A>C (n.*2442A>C) n.2707A>C n.144+753T>G c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.2930A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501404A>G | CA2147961668 | ESRRB | c.*683A>G (n.*683A>G) c.*2946A>G (n.*2946A>G) n.1759A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) n.2707A>G n.144+753T>C c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2930A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501407A>C | CA2625798379 | ESRRB | c.*686A>C (n.*686A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.1762A>C c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.*2445A>C (n.*2445A>C) n.2710A>C n.144+750T>G c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.2933A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501408C>A | CA2147961671 | ESRRB | c.*687C>A (n.*687C>A) c.*2950C>A (n.*2950C>A) n.1763C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) n.2711C>A n.144+749G>T c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.2934C>A | dbSNP |
| 14 | g.76501408C= | CA2147961670 | ESRRB | c.*687C= (n.*687C=) c.*2950C= (n.*2950C=) n.1763C= c.*1183C= (n.*1183C=) c.*2446C= (n.*2446C=) n.2711C= n.144+749G= c.*1526C= (n.*1526C=) n.2934C= | |
| 14 | g.76501408C>T | CA2147961672 | ESRRB | c.*687C>T (n.*687C>T) c.*2950C>T (n.*2950C>T) n.1763C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) n.2711C>T n.144+749G>A c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.2934C>T | dbSNP |
| 14 | g.76501409T>C | CA263757457 | ESRRB | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.1764T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) n.2712T>C n.144+748A>G c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.2935T>C | dbSNP |
| 14 | g.76501409T= | CA2147961674 | ESRRB | c.*688T= (n.*688T=) c.*2951T= (n.*2951T=) n.1764T= c.*1184T= (n.*1184T=) c.*2447T= (n.*2447T=) n.2712T= n.144+748A= c.*1527T= (n.*1527T=) n.2935T= | |
| 14 | g.76501411C>A | CA2802217691 | ESRRB | c.*690C>A (n.*690C>A) c.*2953C>A (n.*2953C>A) n.1766C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*2449C>A (n.*2449C>A) n.2714C>A n.144+746G>T c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.2937C>A | |
| 14 | g.76501411C= | CA2147961677 | ESRRB | c.*690C= (n.*690C=) c.*2953C= (n.*2953C=) n.1766C= c.*1186C= (n.*1186C=) c.*2449C= (n.*2449C=) n.2714C= n.144+746G= c.*1529C= (n.*1529C=) n.2937C= | |
| 14 | g.76501411C>G | CA615081481 | ESRRB | c.*690C>G (n.*690C>G) c.*2953C>G (n.*2953C>G) n.1766C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*2449C>G (n.*2449C>G) n.2714C>G n.144+746G>C c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.2937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501411C>T | CA10646270 | ESRRB | c.*690C>T (n.*690C>T) c.*2953C>T (n.*2953C>T) n.1766C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*2449C>T (n.*2449C>T) n.2714C>T n.144+746G>A c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.2937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501412A= | CA2147961684 | ESRRB | c.*691A= (n.*691A=) c.*2954A= (n.*2954A=) n.1767A= c.*1187A= (n.*1187A=) c.*2450A= (n.*2450A=) n.2715A= n.144+745T= c.*1530A= (n.*1530A=) n.2938A= | |
| 14 | g.76501412A>G | CA2625798381 | ESRRB | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*2954A>G (n.*2954A>G) n.1767A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) n.2715A>G n.144+745T>C c.*1530A>G (n.*1530A>G) n.2938A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501412A>T | CA2147961686 | ESRRB | c.*691A>T (n.*691A>T) c.*2954A>T (n.*2954A>T) n.1767A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*2450A>T (n.*2450A>T) n.2715A>T n.144+745T>A c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.2938A>T | dbSNP |
| 14 | g.76501413G>A | CA2625798382 | ESRRB | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*2955G>A (n.*2955G>A) n.1768G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) n.2716G>A n.144+744C>T c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.2939G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501413G>T | CA2625798383 | ESRRB | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*2955G>T (n.*2955G>T) n.1768G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) n.2716G>T n.144+744C>A c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.2939G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501414C>A | CA2625798388 | ESRRB | c.*693C>A (n.*693C>A) c.*2956C>A (n.*2956C>A) n.1769C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*2452C>A (n.*2452C>A) n.2717C>A n.144+743G>T c.*1532C>A (n.*1532C>A) n.2940C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501414C>T | CA2625798386 | ESRRB | c.*693C>T (n.*693C>T) c.*2956C>T (n.*2956C>T) n.1769C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*2452C>T (n.*2452C>T) n.2717C>T n.144+743G>A c.*1532C>T (n.*1532C>T) n.2940C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501415A>G | CA2625798389 | ESRRB | c.*694A>G (n.*694A>G) c.*2957A>G (n.*2957A>G) n.1770A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) n.2718A>G n.144+742T>C c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.2941A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501416G>A | CA263757465 | ESRRB | c.*695G>A (n.*695G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.1771G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) n.2719G>A n.144+741C>T c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.2942G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501416G= | CA2147961689 | ESRRB | c.*695G= (n.*695G=) c.*2958G= (n.*2958G=) n.1771G= c.*1191G= (n.*1191G=) c.*2454G= (n.*2454G=) n.2719G= n.144+741C= c.*1534G= (n.*1534G=) n.2942G= | |
| 14 | g.76501419T>C | CA964882111 | ESRRB | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*2961T>C (n.*2961T>C) n.1774T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*2457T>C (n.*2457T>C) n.2722T>C n.144+738A>G c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.2945T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501419T= | CA2147961691 | ESRRB | c.*698T= (n.*698T=) c.*2961T= (n.*2961T=) n.1774T= c.*1194T= (n.*1194T=) c.*2457T= (n.*2457T=) n.2722T= n.144+738A= c.*1537T= (n.*1537T=) n.2945T= |