UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76501325C= | CA2147961592 | ESRRB | c.*604C= (n.*604C=) c.*2867C= (n.*2867C=) n.1680C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*2363C= (n.*2363C=) n.2628C= n.144+832G= c.*1443C= (n.*1443C=) n.2851C= | |
| 14 | g.76501325C>T | CA10646266 | ESRRB | c.*604C>T (n.*604C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.1680C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.2628C>T n.144+832G>A c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.2851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501326T>C | CA2730118342 | ESRRB | c.*605T>C (n.*605T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.1681T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2629T>C n.144+831A>G c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2852T>C | dbSNP |
| 14 | g.76501327C>A | CA2625798216 | ESRRB | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) n.1682C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.2630C>A n.144+830G>T c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2853C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501327C= | CA2147961597 | ESRRB | c.*606C= (n.*606C=) c.*2869C= (n.*2869C=) n.1682C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*2365C= (n.*2365C=) n.2630C= n.144+830G= c.*1445C= (n.*1445C=) n.2853C= | |
| 14 | g.76501327C>T | CA708645056 | ESRRB | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) n.1682C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.2630C>T n.144+830G>A c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501328G>A | CA263757413 | ESRRB | c.*607G>A (n.*607G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.1683G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*2366G>A (n.*2366G>A) n.2631G>A n.144+829C>T c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2854G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501328G= | CA2147961600 | ESRRB | c.*607G= (n.*607G=) c.*2870G= (n.*2870G=) n.1683G= c.*1103G= (n.*1103G=) c.*2366G= (n.*2366G=) n.2631G= n.144+829C= c.*1446G= (n.*1446G=) n.2854G= | |
| 14 | g.76501330C>A | CA2625798218 | ESRRB | c.*609C>A (n.*609C>A) c.*2872C>A (n.*2872C>A) n.1685C>A c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) n.2633C>A n.144+827G>T c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2856C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501330C= | CA2147961601 | ESRRB | c.*609C= (n.*609C=) c.*2872C= (n.*2872C=) n.1685C= c.*1105C= (n.*1105C=) c.*2368C= (n.*2368C=) n.2633C= n.144+827G= c.*1448C= (n.*1448C=) n.2856C= | |
| 14 | g.76501330C>G | CA2147961602 | ESRRB | c.*609C>G (n.*609C>G) c.*2872C>G (n.*2872C>G) n.1685C>G c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) n.2633C>G n.144+827G>C c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2856C>G | dbSNP |
| 14 | g.76501333G>C | CA2625798219 | ESRRB | c.*612G>C (n.*612G>C) c.*2875G>C (n.*2875G>C) n.1688G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*2371G>C (n.*2371G>C) n.2636G>C n.144+824C>G c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2859G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501333G>T | CA2625798221 | ESRRB | c.*612G>T (n.*612G>T) c.*2875G>T (n.*2875G>T) n.1688G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*2371G>T (n.*2371G>T) n.2636G>T n.144+824C>A c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2859G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501334T>C | CA2625798222 | ESRRB | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.1689T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*2372T>C (n.*2372T>C) n.2637T>C n.144+823A>G c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2860T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501336T>A | CA2625798223 | ESRRB | c.*615T>A (n.*615T>A) c.*2878T>A (n.*2878T>A) n.1691T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.2639T>A n.144+821A>T c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.2862T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501337G>A | CA708645063 | ESRRB | c.*616G>A (n.*616G>A) c.*2879G>A (n.*2879G>A) n.1692G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*2375G>A (n.*2375G>A) n.2640G>A n.144+820C>T c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.2863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501337G= | CA2147961603 | ESRRB | c.*616G= (n.*616G=) c.*2879G= (n.*2879G=) n.1692G= c.*1112G= (n.*1112G=) c.*2375G= (n.*2375G=) n.2640G= n.144+820C= c.*1455G= (n.*1455G=) n.2863G= | |
| 14 | g.76501337G>T | CA2625798226 | ESRRB | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*2879G>T (n.*2879G>T) n.1692G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*2375G>T (n.*2375G>T) n.2640G>T n.144+820C>A c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.2863G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501337_76501341del | CA2625798224 | ESRRB | c.*616_*620del (n.*616_*620del) c.*2879_*2883del (n.*2879_*2883del) n.1692_1696del c.*1112_*1116del (n.*1112_*1116del) c.*2375_*2379del (n.*2375_*2379del) n.2640_2644del n.144+816_144+820del c.*1455_*1459del (n.*1455_*1459del) n.2863_2867del | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501340A= | CA2147961604 | ESRRB | c.*619A= (n.*619A=) c.*2882A= (n.*2882A=) n.1695A= c.*1115A= (n.*1115A=) c.*2378A= (n.*2378A=) n.2643A= n.144+817T= c.*1458A= (n.*1458A=) n.2866A= | |
| 14 | g.76501340A>C | CA2625798227 | ESRRB | c.*619A>C (n.*619A>C) c.*2882A>C (n.*2882A>C) n.1695A>C c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*2378A>C (n.*2378A>C) n.2643A>C n.144+817T>G c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2866A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501340A>G | CA615081468 | ESRRB | c.*619A>G (n.*619A>G) c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.1695A>G c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*2378A>G (n.*2378A>G) n.2643A>G n.144+817T>C c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2866A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501340A>T | CA2625798228 | ESRRB | c.*619A>T (n.*619A>T) c.*2882A>T (n.*2882A>T) n.1695A>T c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.2643A>T n.144+817T>A c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2866A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501341A= | CA2147961606 | ESRRB | c.*620A= (n.*620A=) c.*2883A= (n.*2883A=) n.1696A= c.*1116A= (n.*1116A=) c.*2379A= (n.*2379A=) n.2644A= n.144+816T= c.*1459A= (n.*1459A=) n.2867A= | |
| 14 | g.76501341A>C | CA2147961607 | ESRRB | c.*620A>C (n.*620A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) n.1696A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*2379A>C (n.*2379A>C) n.2644A>C n.144+816T>G c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2867A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501341A>T | CA2625798230 | ESRRB | c.*620A>T (n.*620A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) n.1696A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*2379A>T (n.*2379A>T) n.2644A>T n.144+816T>A c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2867A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501342C>A | CA2625798232 | ESRRB | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*2884C>A (n.*2884C>A) n.1697C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) n.2645C>A n.144+815G>T c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2868C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501342C= | CA2147961609 | ESRRB | c.*621C= (n.*621C=) c.*2884C= (n.*2884C=) n.1697C= c.*1117C= (n.*1117C=) c.*2380C= (n.*2380C=) n.2645C= n.144+815G= c.*1460C= (n.*1460C=) n.2868C= | |
| 14 | g.76501342C>T | CA708645068 | ESRRB | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*2884C>T (n.*2884C>T) n.1697C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) n.2645C>T n.144+815G>A c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.2868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501343C>A | CA2625798236 | ESRRB | c.*622C>A (n.*622C>A) c.*2885C>A (n.*2885C>A) n.1698C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) n.2646C>A n.144+814G>T c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2869C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501343_76501344insGTCTC | CA2625798237 | ESRRB | c.*622_*623insGTCTC (n.*622_*623insGTCTC) c.*2885_*2886insGTCTC (n.*2885_*2886insGTCTC) n.1698_1699insGTCTC c.*1118_*1119insGTCTC (n.*1118_*1119insGTCTC) c.*2381_*2382insGTCTC (n.*2381_*2382insGTCTC) n.2646_2647insGTCTC n.144+814_144+815insAGACG c.*1461_*1462insGTCTC (n.*1461_*1462insGTCTC) n.2869_2870insGTCTC | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501344A>T | CA2504513763 | ESRRB | c.*623A>T (n.*623A>T) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.1699A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) n.2647A>T n.144+813T>A c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2870A>T | |
| 14 | g.76501344_76501345del | CA2625798239 | ESRRB | c.*623_*624del (n.*623_*624del) c.*2886_*2887del (n.*2886_*2887del) n.1699_1700del c.*1119_*1120del (n.*1119_*1120del) c.*2382_*2383del (n.*2382_*2383del) n.2647_2648del n.144+812_144+813del c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del) n.2870_2871del | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501345A>G | CA2625798242 | ESRRB | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.1700A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) n.2648A>G n.144+812T>C c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2871A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501346_76501347insA | CA2625798244 | ESRRB | c.*625_*626insA (n.*625_*626insA) c.*2888_*2889insA (n.*2888_*2889insA) n.1701_1702insA c.*1121_*1122insA (n.*1121_*1122insA) c.*2384_*2385insA (n.*2384_*2385insA) n.2649_2650insA n.144+810_144+811insT c.*1464_*1465insA (n.*1464_*1465insA) n.2872_2873insA | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501347C= | CA2147961610 | ESRRB | c.*626C= (n.*626C=) c.*2889C= (n.*2889C=) n.1702C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.*2385C= (n.*2385C=) n.2650C= n.144+810G= c.*1465C= (n.*1465C=) n.2873C= | |
| 14 | g.76501347C>G | CA263757417 | ESRRB | c.*626C>G (n.*626C>G) c.*2889C>G (n.*2889C>G) n.1702C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) n.2650C>G n.144+810G>C c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.2873C>G | dbSNP |
| 14 | g.76501347C>T | CA2625798243 | ESRRB | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*2889C>T (n.*2889C>T) n.1702C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) n.2650C>T n.144+810G>A c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.2873C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501348T>G | CA2625798245 | ESRRB | c.*627T>G (n.*627T>G) c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.1703T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) n.2651T>G n.144+809A>C c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2874T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501349T>C | CA2625798246 | ESRRB | c.*628T>C (n.*628T>C) c.*2891T>C (n.*2891T>C) n.1704T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*2387T>C (n.*2387T>C) n.2652T>C n.144+808A>G c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.2875T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501350T>C | CA2625798247 | ESRRB | c.*629T>C (n.*629T>C) c.*2892T>C (n.*2892T>C) n.1705T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) n.2653T>C n.144+807A>G c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2876T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501351del | CA2625798248 | ESRRB | c.*630del (n.*630del) c.*2893del (n.*2893del) n.1706del c.*1126del (n.*1126del) c.*2389del (n.*2389del) n.2654del n.144+806del c.*1469del (n.*1469del) n.2877del | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501351G>T | CA2625798249 | ESRRB | c.*630G>T (n.*630G>T) c.*2893G>T (n.*2893G>T) n.1706G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*2389G>T (n.*2389G>T) n.2654G>T n.144+806C>A c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.2877G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501352C>A | CA2625798250 | ESRRB | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*2894C>A (n.*2894C>A) n.1707C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) n.2655C>A n.144+805G>T c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.2878C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501352C= | CA2147961612 | ESRRB | c.*631C= (n.*631C=) c.*2894C= (n.*2894C=) n.1707C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.*2390C= (n.*2390C=) n.2655C= n.144+805G= c.*1470C= (n.*1470C=) n.2878C= | |
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| 14 | g.76501353A= | CA2147961615 | ESRRB | c.*632A= (n.*632A=) c.*2895A= (n.*2895A=) n.1708A= c.*1128A= (n.*1128A=) c.*2391A= (n.*2391A=) n.2656A= n.144+804T= c.*1471A= (n.*1471A=) n.2879A= | |
| 14 | g.76501353A>C | CA263757425 | ESRRB | c.*632A>C (n.*632A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.1708A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*2391A>C (n.*2391A>C) n.2656A>C n.144+804T>G c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.2879A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76501354T>A | CA2625798252 | ESRRB | c.*633T>A (n.*633T>A) c.*2896T>A (n.*2896T>A) n.1709T>A c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*2392T>A (n.*2392T>A) n.2657T>A n.144+803A>T c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.2880T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501354T>C | CA2625798254 | ESRRB | c.*633T>C (n.*633T>C) c.*2896T>C (n.*2896T>C) n.1709T>C c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*2392T>C (n.*2392T>C) n.2657T>C n.144+803A>G c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.2880T>C | gnomAD v4 |