UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76501284T>A | CA964882063 | ESRRB | c.*563T>A (n.*563T>A) c.*2826T>A (n.*2826T>A) n.1639T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*2322T>A (n.*2322T>A) n.2587T>A n.144+873A>T c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.2810T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501284T= | CA2147961553 | ESRRB | c.*563T= (n.*563T=) c.*2826T= (n.*2826T=) n.1639T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.*2322T= (n.*2322T=) n.2587T= n.144+873A= c.*1402T= (n.*1402T=) n.2810T= | |
| 14 | g.76501285A>G | CA2802217688 | ESRRB | c.*564A>G (n.*564A>G) c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1640A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) n.2588A>G n.144+872T>C c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.2811A>G | |
| 14 | g.76501286C>A | CA2625798193 | ESRRB | c.*565C>A (n.*565C>A) c.*2828C>A (n.*2828C>A) n.1641C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) n.2589C>A n.144+871G>T c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.2812C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501286C= | CA2147961555 | ESRRB | c.*565C= (n.*565C=) c.*2828C= (n.*2828C=) n.1641C= c.*1061C= (n.*1061C=) c.*2324C= (n.*2324C=) n.2589C= n.144+871G= c.*1404C= (n.*1404C=) n.2812C= | |
| 14 | g.76501286C>T | CA263757381 | ESRRB | c.*565C>T (n.*565C>T) c.*2828C>T (n.*2828C>T) n.1641C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) n.2589C>T n.144+871G>A c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.2812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501287G>A | CA263757386 | ESRRB | c.*566G>A (n.*566G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) n.1642G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) n.2590G>A n.144+870C>T c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.2813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501287G= | CA2147961557 | ESRRB | c.*566G= (n.*566G=) c.*2829G= (n.*2829G=) n.1642G= c.*1062G= (n.*1062G=) c.*2325G= (n.*2325G=) n.2590G= n.144+870C= c.*1405G= (n.*1405G=) n.2813G= | |
| 14 | g.76501287G>T | CA2625798196 | ESRRB | c.*566G>T (n.*566G>T) c.*2829G>T (n.*2829G>T) n.1642G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) n.2590G>T n.144+870C>A c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.2813G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501289T>C | CA2147961561 | ESRRB | c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2831T>C (n.*2831T>C) n.1644T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) n.2592T>C n.144+868A>G c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.2815T>C | dbSNP |
| 14 | g.76501289T= | CA2147961559 | ESRRB | c.*568T= (n.*568T=) c.*2831T= (n.*2831T=) n.1644T= c.*1064T= (n.*1064T=) c.*2327T= (n.*2327T=) n.2592T= n.144+868A= c.*1407T= (n.*1407T=) n.2815T= | |
| 14 | g.76501290C>A | CA2625798197 | ESRRB | c.*569C>A (n.*569C>A) c.*2832C>A (n.*2832C>A) n.1645C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*2328C>A (n.*2328C>A) n.2593C>A n.144+867G>T c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2816C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501290C= | CA2147961563 | ESRRB | c.*569C= (n.*569C=) c.*2832C= (n.*2832C=) n.1645C= c.*1065C= (n.*1065C=) c.*2328C= (n.*2328C=) n.2593C= n.144+867G= c.*1408C= (n.*1408C=) n.2816C= | |
| 14 | g.76501290C>G | CA964882066 | ESRRB | c.*569C>G (n.*569C>G) c.*2832C>G (n.*2832C>G) n.1645C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*2328C>G (n.*2328C>G) n.2593C>G n.144+867G>C c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501293A>C | CA2625798198 | ESRRB | c.*572A>C (n.*572A>C) c.*2835A>C (n.*2835A>C) n.1648A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*2331A>C (n.*2331A>C) n.2596A>C n.144+864T>G c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.2819A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501296T>C | CA263757402 | ESRRB | c.*575T>C (n.*575T>C) c.*2838T>C (n.*2838T>C) n.1651T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.*2334T>C (n.*2334T>C) n.2599T>C n.144+861A>G c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.2822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501296T= | CA2147961564 | ESRRB | c.*575T= (n.*575T=) c.*2838T= (n.*2838T=) n.1651T= c.*1071T= (n.*1071T=) c.*2334T= (n.*2334T=) n.2599T= n.144+861A= c.*1414T= (n.*1414T=) n.2822T= | |
| 14 | g.76501298T>C | CA2625798200 | ESRRB | c.*577T>C (n.*577T>C) c.*2840T>C (n.*2840T>C) n.1653T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.*2336T>C (n.*2336T>C) n.2601T>C n.144+859A>G c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.2824T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501299C= | CA2147961567 | ESRRB | c.*578C= (n.*578C=) c.*2841C= (n.*2841C=) n.1654C= c.*1074C= (n.*1074C=) c.*2337C= (n.*2337C=) n.2602C= n.144+858G= c.*1417C= (n.*1417C=) n.2825C= | |
| 14 | g.76501299C>T | CA2147961568 | ESRRB | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*2841C>T (n.*2841C>T) n.1654C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*2337C>T (n.*2337C>T) n.2602C>T n.144+858G>A c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.2825C>T | dbSNP |
| 14 | g.76501302G>T | CA2625798201 | ESRRB | c.*581G>T (n.*581G>T) c.*2844G>T (n.*2844G>T) n.1657G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*2340G>T (n.*2340G>T) n.2605G>T n.144+855C>A c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.2828G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501304C>A | CA2625798202 | ESRRB | c.*583C>A (n.*583C>A) c.*2846C>A (n.*2846C>A) n.1659C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) n.2607C>A n.144+853G>T c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.2830C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501305T>C | CA2625798203 | ESRRB | c.*584T>C (n.*584T>C) c.*2847T>C (n.*2847T>C) n.1660T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) n.2608T>C n.144+852A>G c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.2831T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501305T>G | CA263757406 | ESRRB | c.*584T>G (n.*584T>G) c.*2847T>G (n.*2847T>G) n.1660T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) n.2608T>G n.144+852A>C c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.2831T>G | dbSNP |
| 14 | g.76501305T= | CA2147961570 | ESRRB | c.*584T= (n.*584T=) c.*2847T= (n.*2847T=) n.1660T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.*2343T= (n.*2343T=) n.2608T= n.144+852A= c.*1423T= (n.*1423T=) n.2831T= | |
| 14 | g.76501307G>T | CA2625798204 | ESRRB | c.*586G>T (n.*586G>T) c.*2849G>T (n.*2849G>T) n.1662G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*2345G>T (n.*2345G>T) n.2610G>T n.144+850C>A c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.2833G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501308C>A | CA2625798205 | ESRRB | c.*587C>A (n.*587C>A) c.*2850C>A (n.*2850C>A) n.1663C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) n.2611C>A n.144+849G>T c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2834C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501309_76501312delinsTTTG | CA2147961573 | ESRRB | c.*588_*591delinsTTTG (n.*588_*591delinsTTTG) c.*2851_*2854delinsTTTG (n.*2851_*2854delinsTTTG) n.1664_1667delinsTTTG c.*1084_*1087delinsTTTG (n.*1084_*1087delinsTTTG) c.*2347_*2350delinsTTTG (n.*2347_*2350delinsTTTG) n.2612_2615delinsTTTG n.144+845_144+848delinsCAAA c.*1427_*1430delinsTTTG (n.*1427_*1430delinsTTTG) n.2835_2838delinsTTTG | |
| 14 | g.76501311_76501313del | CA708645042 | ESRRB | c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.*2853_*2855del (n.*2853_*2855del) n.1666_1668del c.*1086_*1088del (n.*1086_*1088del) c.*2349_*2351del (n.*2349_*2351del) n.2614_2616del n.144+845_144+847del c.*1429_*1431del (n.*1429_*1431del) n.2837_2839del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501312G>T | CA2625798206 | ESRRB | c.*591G>T (n.*591G>T) c.*2854G>T (n.*2854G>T) n.1667G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*2350G>T (n.*2350G>T) n.2615G>T n.144+845C>A c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2838G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501313T>C | CA2625798207 | ESRRB | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*2855T>C (n.*2855T>C) n.1668T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*2351T>C (n.*2351T>C) n.2616T>C n.144+844A>G c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.2839T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501314C>A | CA2625798208 | ESRRB | c.*593C>A (n.*593C>A) c.*2856C>A (n.*2856C>A) n.1669C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*2352C>A (n.*2352C>A) n.2617C>A n.144+843G>T c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2840C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501315A>G | CA2625798209 | ESRRB | c.*594A>G (n.*594A>G) c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.1670A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*2353A>G (n.*2353A>G) n.2618A>G n.144+842T>C c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.2841A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501316C>A | CA2625798210 | ESRRB | c.*595C>A (n.*595C>A) c.*2858C>A (n.*2858C>A) n.1671C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*2354C>A (n.*2354C>A) n.2619C>A n.144+841G>T c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.2842C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501317T>A | CA263757411 | ESRRB | c.*596T>A (n.*596T>A) c.*2859T>A (n.*2859T>A) n.1672T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) n.2620T>A n.144+840A>T c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.2843T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501317T= | CA2147961582 | ESRRB | c.*596T= (n.*596T=) c.*2859T= (n.*2859T=) n.1672T= c.*1092T= (n.*1092T=) c.*2355T= (n.*2355T=) n.2620T= n.144+840A= c.*1435T= (n.*1435T=) n.2843T= | |
| 14 | g.76501318T>A | CA2625798212 | ESRRB | c.*597T>A (n.*597T>A) c.*2860T>A (n.*2860T>A) n.1673T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*2356T>A (n.*2356T>A) n.2621T>A n.144+839A>T c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.2844T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501319T>C | CA2625798213 | ESRRB | c.*598T>C (n.*598T>C) c.*2861T>C (n.*2861T>C) n.1674T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*2357T>C (n.*2357T>C) n.2622T>C n.144+838A>G c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.2845T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501320G>A | CA2147961587 | ESRRB | c.*599G>A (n.*599G>A) c.*2862G>A (n.*2862G>A) n.1675G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.*2358G>A (n.*2358G>A) n.2623G>A n.144+837C>T c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2846G>A | dbSNP |
| 14 | g.76501320G= | CA2147961586 | ESRRB | c.*599G= (n.*599G=) c.*2862G= (n.*2862G=) n.1675G= c.*1095G= (n.*1095G=) c.*2358G= (n.*2358G=) n.2623G= n.144+837C= c.*1438G= (n.*1438G=) n.2846G= | |
| 14 | g.76501320dup | CA2730118268 | ESRRB | c.*599dup (n.*599dup) c.*2862dup (n.*2862dup) n.1675dup c.*1095dup (n.*1095dup) c.*2358dup (n.*2358dup) n.2623dup n.144+837dup c.*1438dup (n.*1438dup) n.2846dup | dbSNP |
| 14 | g.76501321T>C | CA2596169318 | ESRRB | c.*600T>C (n.*600T>C) c.*2863T>C (n.*2863T>C) n.1676T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) n.2624T>C n.144+836A>G c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.2847T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501322G>T | CA2625798214 | ESRRB | c.*601G>T (n.*601G>T) c.*2864G>T (n.*2864G>T) n.1677G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*2360G>T (n.*2360G>T) n.2625G>T n.144+835C>A c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.2848G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501324A>C | CA2625798215 | ESRRB | c.*603A>C (n.*603A>C) c.*2866A>C (n.*2866A>C) n.1679A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*2362A>C (n.*2362A>C) n.2627A>C n.144+833T>G c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.2850A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501325C= | CA2147961592 | ESRRB | c.*604C= (n.*604C=) c.*2867C= (n.*2867C=) n.1680C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*2363C= (n.*2363C=) n.2628C= n.144+832G= c.*1443C= (n.*1443C=) n.2851C= | |
| 14 | g.76501325C>T | CA10646266 | ESRRB | c.*604C>T (n.*604C>T) c.*2867C>T (n.*2867C>T) n.1680C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*2363C>T (n.*2363C>T) n.2628C>T n.144+832G>A c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.2851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76501326T>C | CA2730118342 | ESRRB | c.*605T>C (n.*605T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.1681T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*2364T>C (n.*2364T>C) n.2629T>C n.144+831A>G c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2852T>C | dbSNP |
| 14 | g.76501327C>A | CA2625798216 | ESRRB | c.*606C>A (n.*606C>A) c.*2869C>A (n.*2869C>A) n.1682C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) n.2630C>A n.144+830G>T c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.2853C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76501327C= | CA2147961597 | ESRRB | c.*606C= (n.*606C=) c.*2869C= (n.*2869C=) n.1682C= c.*1102C= (n.*1102C=) c.*2365C= (n.*2365C=) n.2630C= n.144+830G= c.*1445C= (n.*1445C=) n.2853C= | |
| 14 | g.76501327C>T | CA708645056 | ESRRB | c.*606C>T (n.*606C>T) c.*2869C>T (n.*2869C>T) n.1682C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) n.2630C>T n.144+830G>A c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.2853C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |