Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.76501225G>A | CA2730118113 | ESRRB | c.*504G>A (n.*504G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) n.1580G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*2263G>A (n.*2263G>A) n.2528G>A n.144+932C>T c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2751G>A | dbSNP |
14 | g.76501225G= | CA2147961500 | ESRRB | c.*504G= (n.*504G=) c.*2767G= (n.*2767G=) n.1580G= c.*1000G= (n.*1000G=) c.*2263G= (n.*2263G=) n.2528G= n.144+932C= c.*1343G= (n.*1343G=) n.2751G= | |
14 | g.76501226A>C | CA2625798138 | ESRRB | c.*505A>C (n.*505A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) n.1581A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) n.2529A>C n.144+931T>G c.*1344A>C (n.*1344A>C) n.2752A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501227_76501229dup | CA2147961502 | ESRRB | c.*506_*508dup (n.*506_*508dup) c.*2769_*2771dup (n.*2769_*2771dup) n.1582_1584dup c.*1002_*1004dup (n.*1002_*1004dup) c.*2265_*2267dup (n.*2265_*2267dup) n.2530_2532dup n.144+929_144+931dup c.*1345_*1347dup (n.*1345_*1347dup) n.2753_2755dup | dbSNP |
14 | g.76501227A>C | CA2625798140 | ESRRB | c.*506A>C (n.*506A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.1582A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*2265A>C (n.*2265A>C) n.2530A>C n.144+930T>G c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.2753A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501228A>C | CA2625798142 | ESRRB | c.*507A>C (n.*507A>C) c.*2770A>C (n.*2770A>C) n.1583A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) n.2531A>C n.144+929T>G c.*1346A>C (n.*1346A>C) n.2754A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501228A>G | CA2625798144 | ESRRB | c.*507A>G (n.*507A>G) c.*2770A>G (n.*2770A>G) n.1583A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) n.2531A>G n.144+929T>C c.*1346A>G (n.*1346A>G) n.2754A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76501229A>C | CA2625798146 | ESRRB | c.*508A>C (n.*508A>C) c.*2771A>C (n.*2771A>C) n.1584A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*2267A>C (n.*2267A>C) n.2532A>C n.144+928T>G c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.2755A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501231C>A | CA2625798147 | ESRRB | c.*510C>A (n.*510C>A) c.*2773C>A (n.*2773C>A) n.1586C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) n.2534C>A n.144+926G>T c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2757C>A | gnomAD v4 |
14 | g.76501234A>C | CA2625798148 | ESRRB | c.*513A>C (n.*513A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) n.1589A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) n.2537A>C n.144+923T>G c.*1352A>C (n.*1352A>C) n.2760A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501237A>C | CA2625798150 | ESRRB | c.*516A>C (n.*516A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) n.1592A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) n.2540A>C n.144+920T>G c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2763A>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501238T>C | CA615081459 | ESRRB | c.*517T>C (n.*517T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) n.1593T>C c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*2276T>C (n.*2276T>C) n.2541T>C n.144+919A>G c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.2764T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501238T= | CA2147961503 | ESRRB | c.*517T= (n.*517T=) c.*2780T= (n.*2780T=) n.1593T= c.*1013T= (n.*1013T=) c.*2276T= (n.*2276T=) n.2541T= n.144+919A= c.*1356T= (n.*1356T=) n.2764T= | |
14 | g.76501239G>A | CA2147961505 | ESRRB | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*2781G>A (n.*2781G>A) n.1594G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.*2277G>A (n.*2277G>A) n.2542G>A n.144+918C>T c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2765G>A | dbSNP |
14 | g.76501239G= | CA2147961504 | ESRRB | c.*518G= (n.*518G=) c.*2781G= (n.*2781G=) n.1594G= c.*1014G= (n.*1014G=) c.*2277G= (n.*2277G=) n.2542G= n.144+918C= c.*1357G= (n.*1357G=) n.2765G= | |
14 | g.76501241A>G | CA2625798152 | ESRRB | c.*520A>G (n.*520A>G) c.*2783A>G (n.*2783A>G) n.1596A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*2279A>G (n.*2279A>G) n.2544A>G n.144+916T>C c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.2767A>G | gnomAD v4 |
14 | g.76501245G>T | CA2625798153 | ESRRB | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*2787G>T (n.*2787G>T) n.1600G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) n.2548G>T n.144+912C>A c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.2771G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501246G>T | CA2625798154 | ESRRB | c.*525G>T (n.*525G>T) c.*2788G>T (n.*2788G>T) n.1601G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*2284G>T (n.*2284G>T) n.2549G>T n.144+911C>A c.*1364G>T (n.*1364G>T) n.2772G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501248G>A | CA708645015 | ESRRB | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*2790G>A (n.*2790G>A) n.1603G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*2286G>A (n.*2286G>A) n.2551G>A n.144+909C>T c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.2774G>A | dbSNP |
14 | g.76501248G= | CA2147961507 | ESRRB | c.*527G= (n.*527G=) c.*2790G= (n.*2790G=) n.1603G= c.*1023G= (n.*1023G=) c.*2286G= (n.*2286G=) n.2551G= n.144+909C= c.*1366G= (n.*1366G=) n.2774G= | |
14 | g.76501248G>T | CA2625798156 | ESRRB | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*2790G>T (n.*2790G>T) n.1603G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*2286G>T (n.*2286G>T) n.2551G>T n.144+909C>A c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.2774G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501249G>A | CA2147961510 | ESRRB | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) n.1604G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) n.2552G>A n.144+908C>T c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2775G>A | dbSNP |
14 | g.76501249G= | CA2147961509 | ESRRB | c.*528G= (n.*528G=) c.*2791G= (n.*2791G=) n.1604G= c.*1024G= (n.*1024G=) c.*2287G= (n.*2287G=) n.2552G= n.144+908C= c.*1367G= (n.*1367G=) n.2775G= | |
14 | g.76501251A= | CA2147961512 | ESRRB | c.*530A= (n.*530A=) c.*2793A= (n.*2793A=) n.1606A= c.*1026A= (n.*1026A=) c.*2289A= (n.*2289A=) n.2554A= n.144+906T= c.*1369A= (n.*1369A=) n.2777A= | |
14 | g.76501252dup | CA2147961513 | ESRRB | c.*531dup (n.*531dup) c.*2794dup (n.*2794dup) n.1607dup c.*1027dup (n.*1027dup) c.*2290dup (n.*2290dup) n.2555dup n.144+905dup c.*1370dup (n.*1370dup) n.2778dup | dbSNP |
14 | g.76501254del | CA2625798157 | ESRRB | c.*533del (n.*533del) c.*2796del (n.*2796del) n.1609del c.*1029del (n.*1029del) c.*2292del (n.*2292del) n.2557del n.144+904del c.*1372del (n.*1372del) n.2780del | gnomAD v4 |
14 | g.76501254G>A | CA2625798158 | ESRRB | c.*533G>A (n.*533G>A) c.*2796G>A (n.*2796G>A) n.1609G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) n.2557G>A n.144+903C>T c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2780G>A | gnomAD v4 |
14 | g.76501255C>A | CA708645016 | ESRRB | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*2797C>A (n.*2797C>A) n.1610C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*2293C>A (n.*2293C>A) n.2558C>A n.144+902G>T c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2781C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501255C= | CA2147961514 | ESRRB | c.*534C= (n.*534C=) c.*2797C= (n.*2797C=) n.1610C= c.*1030C= (n.*1030C=) c.*2293C= (n.*2293C=) n.2558C= n.144+902G= c.*1373C= (n.*1373C=) n.2781C= | |
14 | g.76501256T>C | CA2625798159 | ESRRB | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*2798T>C (n.*2798T>C) n.1611T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) n.2559T>C n.144+901A>G c.*1374T>C (n.*1374T>C) n.2782T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501257G>T | CA2625798160 | ESRRB | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*2799G>T (n.*2799G>T) n.1612G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) n.2560G>T n.144+900C>A c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2783G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501258G>T | CA2625798161 | ESRRB | c.*537G>T (n.*537G>T) c.*2800G>T (n.*2800G>T) n.1613G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) n.2561G>T n.144+899C>A c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.2784G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501259G>A | CA708645017 | ESRRB | c.*538G>A (n.*538G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) n.1614G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*2297G>A (n.*2297G>A) n.2562G>A n.144+898C>T c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.2785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501259G= | CA2147961517 | ESRRB | c.*538G= (n.*538G=) c.*2801G= (n.*2801G=) n.1614G= c.*1034G= (n.*1034G=) c.*2297G= (n.*2297G=) n.2562G= n.144+898C= c.*1377G= (n.*1377G=) n.2785G= | |
14 | g.76501259G>T | CA2625798162 | ESRRB | c.*538G>T (n.*538G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) n.1614G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*2297G>T (n.*2297G>T) n.2562G>T n.144+898C>A c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.2785G>T | gnomAD v4 |
14 | g.76501260T>A | CA964882058 | ESRRB | c.*539T>A (n.*539T>A) c.*2802T>A (n.*2802T>A) n.1615T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*2298T>A (n.*2298T>A) n.2563T>A n.144+897A>T c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2786T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501260T>G | CA708645018 | ESRRB | c.*539T>G (n.*539T>G) c.*2802T>G (n.*2802T>G) n.1615T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*2298T>G (n.*2298T>G) n.2563T>G n.144+897A>C c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2786T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76501260T= | CA2147961520 | ESRRB | c.*539T= (n.*539T=) c.*2802T= (n.*2802T=) n.1615T= c.*1035T= (n.*1035T=) c.*2298T= (n.*2298T=) n.2563T= n.144+897A= c.*1378T= (n.*1378T=) n.2786T= | |
14 | g.76501263del | CA2625798164 | ESRRB | c.*542del (n.*542del) c.*2805del (n.*2805del) n.1618del c.*1038del (n.*1038del) c.*2301del (n.*2301del) n.2566del n.144+897del c.*1381del (n.*1381del) n.2789del | gnomAD v4 |
14 | g.76501261T>C | CA2625798169 | ESRRB | c.*540T>C (n.*540T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) n.1616T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) n.2564T>C n.144+896A>G c.*1379T>C (n.*1379T>C) n.2787T>C | gnomAD v4 |
14 | g.76501263T>C | CA263757357 | ESRRB | c.*542T>C (n.*542T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) n.1618T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*2301T>C (n.*2301T>C) n.2566T>C n.144+894A>G c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.2789T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76501263T>G | CA2147961526 | ESRRB | c.*542T>G (n.*542T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) n.1618T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*2301T>G (n.*2301T>G) n.2566T>G n.144+894A>C c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.2789T>G | dbSNP |
14 | g.76501263T= | CA2147961524 | ESRRB | c.*542T= (n.*542T=) c.*2805T= (n.*2805T=) n.1618T= c.*1038T= (n.*1038T=) c.*2301T= (n.*2301T=) n.2566T= n.144+894A= c.*1381T= (n.*1381T=) n.2789T= | |
14 | g.76501263_76501264delinsTG | CA2147961522 | ESRRB | c.*542_*543delinsTG (n.*542_*543delinsTG) c.*2805_*2806delinsTG (n.*2805_*2806delinsTG) n.1618_1619delinsTG c.*1038_*1039delinsTG (n.*1038_*1039delinsTG) c.*2301_*2302delinsTG (n.*2301_*2302delinsTG) n.2566_2567delinsTG n.144+893_144+894delinsCA c.*1381_*1382delinsTG (n.*1381_*1382delinsTG) n.2789_2790delinsTG | |
14 | g.76501264del | CA263757369 | ESRRB | c.*543del (n.*543del) c.*2806del (n.*2806del) n.1619del c.*1039del (n.*1039del) c.*2302del (n.*2302del) n.2567del n.144+893del c.*1382del (n.*1382del) n.2790del | dbSNP |
14 | g.76501264G>C | CA615081461 | ESRRB | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) n.1619G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.*2302G>C (n.*2302G>C) n.2567G>C n.144+893C>G c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2790G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501264G= | CA2147961533 | ESRRB | c.*543G= (n.*543G=) c.*2806G= (n.*2806G=) n.1619G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.*2302G= (n.*2302G=) n.2567G= n.144+893C= c.*1382G= (n.*1382G=) n.2790G= | |
14 | g.76501264G>T | CA2147961531 | ESRRB | c.*543G>T (n.*543G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) n.1619G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*2302G>T (n.*2302G>T) n.2567G>T n.144+893C>A c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2790G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.76501268G>C | CA263757377 | ESRRB | c.*547G>C (n.*547G>C) c.*2810G>C (n.*2810G>C) n.1623G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*2306G>C (n.*2306G>C) n.2571G>C n.144+889C>G c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.2794G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.76501268G= | CA2147961535 | ESRRB | c.*547G= (n.*547G=) c.*2810G= (n.*2810G=) n.1623G= c.*1043G= (n.*1043G=) c.*2306G= (n.*2306G=) n.2571G= n.144+889C= c.*1386G= (n.*1386G=) n.2794G= |