| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76491677_76491683dup | CA615194566 | ESRRB | c.1018_1024dup (p.Val342GlyfsTer?) c.1033_1039dup (p.Val347GlyfsTer?) c.1081_1087dup (p.Val363GlyfsTer?) c.340_346dup (p.Val116GlyfsTer?) n.1328_1334dup n.144+10475_144+10481dup n.1551_1557dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491681_76491683delinsTTG | CA2147964234 | ESRRB | c.1022_1024delinsTTG (p.Phe341=) c.1037_1039delinsTTG (p.Phe346=) c.1085_1087delinsTTG (p.Phe362=) c.344_346delinsTTG (p.Phe115=) n.1332_1334delinsTTG n.144+10474_144+10476delinsCAA n.1555_1557delinsTTG | |
| 14 | g.76491684_76491685del | CA10576972 | ESRRB | c.1025_1026del (p.Val342AspfsTer?) c.1040_1041del (p.Val347AspfsTer?) c.1088_1089del (p.Val363AspfsTer?) c.347_348del (p.Val116AspfsTer?) n.1335_1336del n.144+10474_144+10475del n.1558_1559del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.76491683G>A | CA390479291 | ESRRB | c.1024G>A (p.Val342Met) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.346G>A (p.Val116Met) n.1334G>A n.144+10474C>T n.1557G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491683G>C | CA390479292 | ESRRB | c.1024G>C (p.Val342Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) n.1334G>C n.144+10474C>G n.1557G>C | |
| 14 | g.76491683G= | CA2147964246 | ESRRB | c.1024G= (p.Val342=) c.1039G= (p.Val347=) c.1087G= (p.Val363=) c.346G= (p.Val116=) n.1334G= n.144+10474C= n.1557G= | |
| 14 | g.76491683G>T | CA254193 | ESRRB | c.1024G>T (p.Val342Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) n.1334G>T n.144+10474C>A n.1557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491684T>A | CA390479294 | ESRRB | c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) n.1335T>A n.144+10473A>T n.1558T>A | |
| 14 | g.76491684T>C | CA390479293 | ESRRB | c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) n.1335T>C n.144+10473A>G n.1558T>C | |
| 14 | g.76491684T>G | CA390479295 | ESRRB | c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) n.1335T>G n.144+10473A>C n.1558T>G | |
| 14 | g.76491685del | CA2625794785 | ESRRB | c.1026del (p.Thr343ArgfsTer18) c.1041del (p.Thr348ArgfsTer18) c.1089del (p.Thr364ArgfsTer18) c.348del (p.Thr117ArgfsTer18) n.1336del n.144+10472del n.1559del | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491685G>A | CA487276229 | ESRRB | c.1026G>A (p.Val342=) c.1041G>A (p.Val347=) c.1089G>A (p.Val363=) c.348G>A (p.Val116=) n.1336G>A n.144+10472C>T n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491685G>C | CA487276230 | ESRRB | c.1026G>C (p.Val342=) c.1041G>C (p.Val347=) c.1089G>C (p.Val363=) c.348G>C (p.Val116=) n.1336G>C n.144+10472C>G n.1559G>C | |
| 14 | g.76491685G= | CA2147964249 | ESRRB | c.1026G= (p.Val342=) c.1041G= (p.Val347=) c.1089G= (p.Val363=) c.348G= (p.Val116=) n.1336G= n.144+10472C= n.1559G= | |
| 14 | g.76491685G>T | CA487276231 | ESRRB | c.1026G>T (p.Val342=) c.1041G>T (p.Val347=) c.1089G>T (p.Val363=) c.348G>T (p.Val116=) n.1336G>T n.144+10472C>A n.1559G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491686A>C | CA390479296 | ESRRB | c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1337A>C n.144+10471T>G n.1560A>C | |
| 14 | g.76491686A>G | CA390479297 | ESRRB | c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1337A>G n.144+10471T>C n.1560A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491686A>T | CA390479298 | ESRRB | c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1337A>T n.144+10471T>A n.1560A>T | |
| 14 | g.76491687C>A | CA390479299 | ESRRB | c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.1338C>A n.144+10470G>T n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491687C= | CA2147964254 | ESRRB | c.1028C= (p.Thr343=) c.1043C= (p.Thr348=) c.1091C= (p.Thr364=) c.350C= (p.Thr117=) n.1338C= n.144+10470G= n.1561C= | |
| 14 | g.76491687C>G | CA390479300 | ESRRB | c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.1338C>G n.144+10470G>C n.1561C>G | |
| 14 | g.76491687C>T | CA7281753 | ESRRB | c.1028C>T (p.Thr343Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) c.1091C>T (p.Thr364Met) c.350C>T (p.Thr117Met) n.1338C>T n.144+10470G>A n.1561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.76491688G>A | CA7281754 | ESRRB | c.1029G>A (p.Thr343=) c.1044G>A (p.Thr348=) c.1092G>A (p.Thr364=) c.351G>A (p.Thr117=) n.1339G>A n.144+10469C>T n.1562G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491688G>C | CA487276233 | ESRRB | c.1029G>C (p.Thr343=) c.1044G>C (p.Thr348=) c.1092G>C (p.Thr364=) c.351G>C (p.Thr117=) n.1339G>C n.144+10469C>G n.1562G>C | |
| 14 | g.76491688G= | CA2147964257 | ESRRB | c.1029G= (p.Thr343=) c.1044G= (p.Thr348=) c.1092G= (p.Thr364=) c.351G= (p.Thr117=) n.1339G= n.144+10469C= n.1562G= | |
| 14 | g.76491688G>T | CA487276234 | ESRRB | c.1029G>T (p.Thr343=) c.1044G>T (p.Thr348=) c.1092G>T (p.Thr364=) c.351G>T (p.Thr117=) n.1339G>T n.144+10469C>A n.1562G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491689C>A | CA390479301 | ESRRB | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.1340C>A n.144+10468G>T n.1563C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491689C= | CA2147964260 | ESRRB | c.1030C= (p.Leu344=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1093C= (p.Leu365=) c.352C= (p.Leu118=) n.1340C= n.144+10468G= n.1563C= | |
| 14 | g.76491689C>G | CA390479302 | ESRRB | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1340C>G n.144+10468G>C n.1563C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491689C>T | CA390479303 | ESRRB | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.1340C>T n.144+10468G>A n.1563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491690T>A | CA390479304 | ESRRB | c.1031T>A (p.Leu344His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.353T>A (p.Leu118His) n.1341T>A n.144+10467A>T n.1564T>A | |
| 14 | g.76491690T>C | CA390479305 | ESRRB | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1341T>C n.144+10467A>G n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491690T>G | CA390479306 | ESRRB | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1341T>G n.144+10467A>C n.1564T>G | |
| 14 | g.76491691C>A | CA487276240 | ESRRB | c.1032C>A (p.Leu344=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.354C>A (p.Leu118=) n.1342C>A n.144+10466G>T n.1565C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491691C= | CA2147964264 | ESRRB | c.1032C= (p.Leu344=) c.1047C= (p.Leu349=) c.1095C= (p.Leu365=) c.354C= (p.Leu118=) n.1342C= n.144+10466G= n.1565C= | |
| 14 | g.76491691C>G | CA487276239 | ESRRB | c.1032C>G (p.Leu344=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.354C>G (p.Leu118=) n.1342C>G n.144+10466G>C n.1565C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491691C>T | CA487276238 | ESRRB | c.1032C>T (p.Leu344=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.354C>T (p.Leu118=) n.1342C>T n.144+10466G>A n.1565C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491692A>C | CA390479309 | ESRRB | c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.1343A>C n.144+10465T>G n.1566A>C | |
| 14 | g.76491692A>G | CA390479307 | ESRRB | c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.1343A>G n.144+10465T>C n.1566A>G | |
| 14 | g.76491692A>T | CA390479308 | ESRRB | c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.1343A>T n.144+10465T>A n.1566A>T | |
| 14 | g.76491693A>C | CA390479310 | ESRRB | c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.1344A>C n.144+10464T>G n.1567A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491693A>G | CA390479311 | ESRRB | c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.1344A>G n.144+10464T>C n.1567A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491693A>T | CA390479312 | ESRRB | c.1034A>T (p.Lys345Met) c.1049A>T (p.Lys350Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.356A>T (p.Lys119Met) n.1344A>T n.144+10464T>A n.1567A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491694G>A | CA487276242 | ESRRB | c.1035G>A (p.Lys345=) c.1050G>A (p.Lys350=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.357G>A (p.Lys119=) n.1345G>A n.144+10463C>T n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491694G>C | CA390479313 | ESRRB | c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.1050G>C (p.Lys350Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) n.1345G>C n.144+10463C>G n.1568G>C | |
| 14 | g.76491694G>T | CA390479314 | ESRRB | c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.1050G>T (p.Lys350Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) n.1345G>T n.144+10463C>A n.1568G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491695G>A | CA390479315 | ESRRB | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.1346G>A n.144+10462C>T n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491695G>C | CA390479316 | ESRRB | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.1346G>C n.144+10462C>G n.1569G>C | |
| 14 | g.76491695G= | CA2147953005 | ESRRB | c.1036G= (p.Ala346=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1099G= (p.Ala367=) c.358G= (p.Ala120=) n.1346G= n.144+10462C= n.1569G= | |
| 14 | g.76491695G>T | CA390479317 | ESRRB | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.1346G>T n.144+10462C>A n.1569G>T | dbSNP gnomAD v4 |