| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76491583T>A | CA390479076 | ESRRB | c.924T>A (p.Asp308Glu) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.1234T>A n.144+10574A>T n.1457T>A | |
| 14 | g.76491583T>C | CA487276439 | ESRRB | c.924T>C (p.Asp308=) c.939T>C (p.Asp313=) c.987T>C (p.Asp329=) c.246T>C (p.Asp82=) n.1234T>C n.144+10574A>G n.1457T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491583T>G | CA390479077 | ESRRB | c.924T>G (p.Asp308Glu) c.939T>G (p.Asp313Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.1234T>G n.144+10574A>C n.1457T>G | |
| 14 | g.76491584G>A | CA390479080 | ESRRB | c.925G>A (p.Glu309Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) n.1235G>A n.144+10573C>T n.1458G>A | |
| 14 | g.76491584G>C | CA390479079 | ESRRB | c.925G>C (p.Glu309Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) n.1235G>C n.144+10573C>G n.1458G>C | |
| 14 | g.76491584G>T | CA390479078 | ESRRB | c.925G>T (p.Glu309Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) n.1235G>T n.144+10573C>A n.1458G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491585A>C | CA390479081 | ESRRB | c.926A>C (p.Glu309Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) n.1236A>C n.144+10572T>G n.1459A>C | |
| 14 | g.76491585A>G | CA390479082 | ESRRB | c.926A>G (p.Glu309Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) n.1236A>G n.144+10572T>C n.1459A>G | |
| 14 | g.76491585A>T | CA390479083 | ESRRB | c.926A>T (p.Glu309Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.248A>T (p.Glu83Val) n.1236A>T n.144+10572T>A n.1459A>T | |
| 14 | g.76491586G>A | CA7281738 | ESRRB | c.927G>A (p.Glu309=) c.942G>A (p.Glu314=) c.990G>A (p.Glu330=) c.249G>A (p.Glu83=) n.1237G>A n.144+10571C>T n.1460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491586G>C | CA390479084 | ESRRB | c.927G>C (p.Glu309Asp) c.942G>C (p.Glu314Asp) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) n.1237G>C n.144+10571C>G n.1460G>C | |
| 14 | g.76491586G= | CA2147964072 | ESRRB | c.927G= (p.Glu309=) c.942G= (p.Glu314=) c.990G= (p.Glu330=) c.249G= (p.Glu83=) n.1237G= n.144+10571C= n.1460G= | |
| 14 | g.76491586G>T | CA390479085 | ESRRB | c.927G>T (p.Glu309Asp) c.942G>T (p.Glu314Asp) c.990G>T (p.Glu330Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) n.1237G>T n.144+10571C>A n.1460G>T | |
| 14 | g.76491587G>A | CA390479086 | ESRRB | c.928G>A (p.Glu310Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.1238G>A n.144+10570C>T n.1461G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491587G>C | CA390479087 | ESRRB | c.928G>C (p.Glu310Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.1238G>C n.144+10570C>G n.1461G>C | |
| 14 | g.76491587G= | CA2147964076 | ESRRB | c.928G= (p.Glu310=) c.943G= (p.Glu315=) c.991G= (p.Glu331=) c.250G= (p.Glu84=) n.1238G= n.144+10570C= n.1461G= | |
| 14 | g.76491587G>T | CA390479088 | ESRRB | c.928G>T (p.Glu310Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.1238G>T n.144+10570C>A n.1461G>T | |
| 14 | g.76491588A= | CA2147964081 | ESRRB | c.929A= (p.Glu310=) c.944A= (p.Glu315=) c.992A= (p.Glu331=) c.251A= (p.Glu84=) n.1239A= n.144+10569T= n.1462A= | |
| 14 | g.76491588A>C | CA390479089 | ESRRB | c.929A>C (p.Glu310Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.1239A>C n.144+10569T>G n.1462A>C | |
| 14 | g.76491588A>G | CA390479090 | ESRRB | c.929A>G (p.Glu310Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.1239A>G n.144+10569T>C n.1462A>G | dbSNP |
| 14 | g.76491588A>T | CA390479091 | ESRRB | c.929A>T (p.Glu310Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.1239A>T n.144+10569T>A n.1462A>T | |
| 14 | g.76491589G>A | CA487276442 | ESRRB | c.930G>A (p.Glu310=) c.945G>A (p.Glu315=) c.993G>A (p.Glu331=) c.252G>A (p.Glu84=) n.1240G>A n.144+10568C>T n.1463G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491589G>C | CA390479092 | ESRRB | c.930G>C (p.Glu310Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.993G>C (p.Glu331Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.1240G>C n.144+10568C>G n.1463G>C | |
| 14 | g.76491589G>T | CA390479093 | ESRRB | c.930G>T (p.Glu310Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.993G>T (p.Glu331Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.1240G>T n.144+10568C>A n.1463G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491590C>A | CA390479094 | ESRRB | c.931C>A (p.His311Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.1241C>A n.144+10567G>T n.1464C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491590C>G | CA390479095 | ESRRB | c.931C>G (p.His311Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.1241C>G n.144+10567G>C n.1464C>G | |
| 14 | g.76491590C>T | CA390479096 | ESRRB | c.931C>T (p.His311Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.1241C>T n.144+10567G>A n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491591A= | CA2147964083 | ESRRB | c.932A= (p.His311=) c.947A= (p.His316=) c.995A= (p.His332=) c.254A= (p.His85=) n.1242A= n.144+10566T= n.1465A= | |
| 14 | g.76491591A>C | CA390479097 | ESRRB | c.932A>C (p.His311Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.1242A>C n.144+10566T>G n.1465A>C | dbSNP |
| 14 | g.76491591A>G | CA390479098 | ESRRB | c.932A>G (p.His311Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.1242A>G n.144+10566T>C n.1465A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491591A>T | CA390479099 | ESRRB | c.932A>T (p.His311Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.1242A>T n.144+10566T>A n.1465A>T | |
| 14 | g.76491592C>A | CA390479100 | ESRRB | c.933C>A (p.His311Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.1243C>A n.144+10565G>T n.1466C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491592C= | CA2147964086 | ESRRB | c.933C= (p.His311=) c.948C= (p.His316=) c.996C= (p.His332=) c.255C= (p.His85=) n.1243C= n.144+10565G= n.1466C= | |
| 14 | g.76491592C>G | CA390479101 | ESRRB | c.933C>G (p.His311Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.1243C>G n.144+10565G>C n.1466C>G | |
| 14 | g.76491592C>T | CA487276446 | ESRRB | c.933C>T (p.His311=) c.948C>T (p.His316=) c.996C>T (p.His332=) c.255C>T (p.His85=) n.1243C>T n.144+10565G>A n.1466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491593T>A | CA390479102 | ESRRB | c.934T>A (p.Ser312Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.256T>A (p.Ser86Thr) n.1244T>A n.144+10564A>T n.1467T>A | |
| 14 | g.76491593T>C | CA390479103 | ESRRB | c.934T>C (p.Ser312Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.256T>C (p.Ser86Pro) n.1244T>C n.144+10564A>G n.1467T>C | |
| 14 | g.76491593T>G | CA390479104 | ESRRB | c.934T>G (p.Ser312Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.256T>G (p.Ser86Ala) n.1244T>G n.144+10564A>C n.1467T>G | |
| 14 | g.76491594C>A | CA390479107 | ESRRB | c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.950C>A (p.Ser317Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.257C>A (p.Ser86Tyr) n.1245C>A n.144+10563G>T n.1468C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491594C>G | CA390479106 | ESRRB | c.935C>G (p.Ser312Cys) c.950C>G (p.Ser317Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.257C>G (p.Ser86Cys) n.1245C>G n.144+10563G>C n.1468C>G | |
| 14 | g.76491594C>T | CA390479105 | ESRRB | c.935C>T (p.Ser312Phe) c.950C>T (p.Ser317Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.257C>T (p.Ser86Phe) n.1245C>T n.144+10563G>A n.1468C>T | |
| 14 | g.76491595C>A | CA487276450 | ESRRB | c.936C>A (p.Ser312=) c.951C>A (p.Ser317=) c.999C>A (p.Ser333=) c.258C>A (p.Ser86=) n.1246C>A n.144+10562G>T n.1469C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76491595C= | CA2147964089 | ESRRB | c.936C= (p.Ser312=) c.951C= (p.Ser317=) c.999C= (p.Ser333=) c.258C= (p.Ser86=) n.1246C= n.144+10562G= n.1469C= | |
| 14 | g.76491595C>G | CA487276451 | ESRRB | c.936C>G (p.Ser312=) c.951C>G (p.Ser317=) c.999C>G (p.Ser333=) c.258C>G (p.Ser86=) n.1246C>G n.144+10562G>C n.1469C>G | |
| 14 | g.76491595C>T | CA487276452 | ESRRB | c.936C>T (p.Ser312=) c.951C>T (p.Ser317=) c.999C>T (p.Ser333=) c.258C>T (p.Ser86=) n.1246C>T n.144+10562G>A n.1469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.76491596C>A | CA390479108 | ESRRB | c.937C>A (p.Arg313Ser) c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.1247C>A n.144+10561G>T n.1470C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 14 | g.76491596C= | CA2147964092 | ESRRB | c.937C= (p.Arg313=) c.952C= (p.Arg318=) c.1000C= (p.Arg334=) c.259C= (p.Arg87=) n.1247C= n.144+10561G= n.1470C= | |
| 14 | g.76491596C>G | CA390479109 | ESRRB | c.937C>G (p.Arg313Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.1247C>G n.144+10561G>C n.1470C>G | |
| 14 | g.76491596C>T | CA7281739 | ESRRB | c.937C>T (p.Arg313Cys) c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.1247C>T n.144+10561G>A n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76491597G>A | CA7281740 | ESRRB | c.938G>A (p.Arg313His) c.953G>A (p.Arg318His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.260G>A (p.Arg87His) n.1248G>A n.144+10560C>T n.1471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |