Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76482674G>ACA176060ESRRBc.702G>A (p.Glu234=)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.24G>A (p.Glu8=)
n.1012G>A
n.145-5834C>T
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482674G>CCA390478583ESRRBc.702G>C (p.Glu234Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
n.1012G>C
n.145-5834C>G
n.1235G>C
14g.76482674G=CA2147956152ESRRBc.702G= (p.Glu234=)
c.717G= (p.Glu239=)
c.765G= (p.Glu255=)
c.24G= (p.Glu8=)
n.1012G=
n.145-5834C=
n.1235G=
14g.76482674G>TCA390478584ESRRBc.702G>T (p.Glu234Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
n.1012G>T
n.145-5834C>A
n.1235G>T
14g.76482678dupCA2147956151ESRRBc.706dup (p.Asp236GlyfsTer10)
c.721dup (p.Asp241GlyfsTer10)
c.769dup (p.Asp257GlyfsTer10)
c.28dup (p.Asp10GlyfsTer10)
n.1016dup
n.145-5834dup
n.1239dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.76482675G>ACA390478585ESRRBc.703G>A (p.Gly235Arg)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.1013G>A
n.145-5835C>T
n.1236G>A
14g.76482675G>CCA390478586ESRRBc.703G>C (p.Gly235Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.1013G>C
n.145-5835C>G
n.1236G>C
14g.76482675G>TCA390478587ESRRBc.703G>T (p.Gly235Trp)
c.718G>T (p.Gly240Trp)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.1013G>T
n.145-5835C>A
n.1236G>T
14g.76482676G>ACA7281679ESRRBc.704G>A (p.Gly235Glu)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.1014G>A
n.145-5836C>T
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482676G>CCA390478588ESRRBc.704G>C (p.Gly235Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.1014G>C
n.145-5836C>G
n.1237G>C
14g.76482676G=CA2147956155ESRRBc.704G= (p.Gly235=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.26G= (p.Gly9=)
n.1014G=
n.145-5836C=
n.1237G=
14g.76482676G>TCA390478589ESRRBc.704G>T (p.Gly235Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.1014G>T
n.145-5836C>A
n.1237G>T
14g.76482677G>ACA487194213ESRRBc.705G>A (p.Gly235=)
c.720G>A (p.Gly240=)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.27G>A (p.Gly9=)
n.1015G>A
n.145-5837C>T
n.1238G>A
14g.76482677G>CCA487194212ESRRBc.705G>C (p.Gly235=)
c.720G>C (p.Gly240=)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.27G>C (p.Gly9=)
n.1015G>C
n.145-5837C>G
n.1238G>C
14g.76482677G>TCA487194211ESRRBc.705G>T (p.Gly235=)
c.720G>T (p.Gly240=)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.27G>T (p.Gly9=)
n.1015G>T
n.145-5837C>A
n.1238G>T
14g.76482678G>ACA390478590ESRRBc.706G>A (p.Asp236Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.1016G>A
n.145-5838C>T
n.1239G>A
 gnomAD v4
14g.76482678G>CCA390478591ESRRBc.706G>C (p.Asp236His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.769G>C (p.Asp257His)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.1016G>C
n.145-5838C>G
n.1239G>C
 dbSNP gnomAD v4
14g.76482678G=CA2147956157ESRRBc.706G= (p.Asp236=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.769G= (p.Asp257=)
c.28G= (p.Asp10=)
n.1016G=
n.145-5838C=
n.1239G=
14g.76482678G>TCA390478592ESRRBc.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.1016G>T
n.145-5838C>A
n.1239G>T
14g.76482678_76482679dupCA2625794508ESRRBc.706_707dup (p.Asp236GlufsTer6)
c.721_722dup (p.Asp241GlufsTer6)
c.769_770dup (p.Asp257GlufsTer6)
c.28_29dup (p.Asp10GlufsTer6)
n.1016_1017dup
n.145-5839_145-5838dup
n.1239_1240dup
 gnomAD v4
14g.76482679A>CCA390478595ESRRBc.707A>C (p.Asp236Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.1017A>C
n.145-5839T>G
n.1240A>C
14g.76482679A>GCA390478594ESRRBc.707A>G (p.Asp236Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.1017A>G
n.145-5839T>C
n.1240A>G
 gnomAD v4
14g.76482679A>TCA390478593ESRRBc.707A>T (p.Asp236Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.1017A>T
n.145-5839T>A
n.1240A>T
14g.76482680C>ACA390478596ESRRBc.708C>A (p.Asp236Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.1018C>A
n.145-5840G>T
n.1241C>A
14g.76482680C>GCA390478597ESRRBc.708C>G (p.Asp236Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.1018C>G
n.145-5840G>C
n.1241C>G
14g.76482680C>TCA487194214ESRRBc.708C>T (p.Asp236=)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.771C>T (p.Asp257=)
c.30C>T (p.Asp10=)
n.1018C>T
n.145-5840G>A
n.1241C>T
 gnomAD v4
14g.76482681A>CCA390478598ESRRBc.709A>C (p.Ile237Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
n.1019A>C
n.145-5841T>G
n.1242A>C
14g.76482681A>GCA390478599ESRRBc.709A>G (p.Ile237Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
n.1019A>G
n.145-5841T>C
n.1242A>G
14g.76482681A>TCA390478600ESRRBc.709A>T (p.Ile237Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
n.1019A>T
n.145-5841T>A
n.1242A>T
14g.76482682T>ACA390478601ESRRBc.710T>A (p.Ile237Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
n.1020T>A
n.145-5842A>T
n.1243T>A
14g.76482682T>CCA390478602ESRRBc.710T>C (p.Ile237Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
n.1020T>C
n.145-5842A>G
n.1243T>C
14g.76482682T>GCA390478603ESRRBc.710T>G (p.Ile237Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
n.1020T>G
n.145-5842A>C
n.1243T>G
14g.76482683C>ACA487194215ESRRBc.711C>A (p.Ile237=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.33C>A (p.Ile11=)
n.1021C>A
n.145-5843G>T
n.1244C>A
14g.76482683C>GCA390478604ESRRBc.711C>G (p.Ile237Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.33C>G (p.Ile11Met)
n.1021C>G
n.145-5843G>C
n.1244C>G
14g.76482683C>TCA487194216ESRRBc.711C>T (p.Ile237=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.33C>T (p.Ile11=)
n.1021C>T
n.145-5843G>A
n.1244C>T
14g.76482684A>CCA390478605ESRRBc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.1022A>C
n.145-5844T>G
n.1245A>C
14g.76482684A>GCA390478606ESRRBc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.1022A>G
n.145-5844T>C
n.1245A>G
14g.76482684A>TCA390478607ESRRBc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.1022A>T
n.145-5844T>A
n.1245A>T
14g.76482685A>CCA390478610ESRRBc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.1023A>C
n.145-5845T>G
n.1246A>C
14g.76482685A>GCA390478609ESRRBc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.1023A>G
n.145-5845T>C
n.1246A>G
14g.76482685A>TCA390478608ESRRBc.713A>T (p.Lys238Met)
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.1023A>T
n.145-5845T>A
n.1246A>T
14g.76482686G>ACA487194217ESRRBc.714G>A (p.Lys238=)
c.729G>A (p.Lys243=)
c.777G>A (p.Lys259=)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.1024G>A
n.145-5846C>T
n.1247G>A
 gnomAD v4
14g.76482686G>CCA390478611ESRRBc.714G>C (p.Lys238Asn)
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.1024G>C
n.145-5846C>G
n.1247G>C
14g.76482686G>TCA390478612ESRRBc.714G>T (p.Lys238Asn)
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.1024G>T
n.145-5846C>A
n.1247G>T
14g.76482687G>ACA390478613ESRRBc.715G>A (p.Ala239Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.1025G>A
n.145-5847C>T
n.1248G>A
 COSMIC COSMIC
14g.76482687G>CCA390478614ESRRBc.715G>C (p.Ala239Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.1025G>C
n.145-5847C>G
n.1248G>C
14g.76482687G>TCA390478615ESRRBc.715G>T (p.Ala239Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.1025G>T
n.145-5847C>A
n.1248G>T
14g.76482688C>ACA390478616ESRRBc.716C>A (p.Ala239Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.1026C>A
n.145-5848G>T
n.1249C>A
14g.76482688C>GCA390478617ESRRBc.716C>G (p.Ala239Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.1026C>G
n.145-5848G>C
n.1249C>G
14g.76482688C>TCA390478618ESRRBc.716C>T (p.Ala239Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.1026C>T
n.145-5848G>A
n.1249C>T

Number of alleles fetched