Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76482574C>TCA2575584935ESRRBc.626-24C>T (n.626-24C>T)
c.641-24C>T (n.641-24C>T)
c.689-24C>T (n.689-24C>T)
c.-53-24C>T (n.-53-24C>T)
n.936-24C>T
n.145-5734G>A
n.1159-24C>T
14g.76482575C>ACA2802217555ESRRBc.626-23C>A (n.626-23C>A)
c.641-23C>A (n.641-23C>A)
c.689-23C>A (n.689-23C>A)
c.-53-23C>A (n.-53-23C>A)
n.936-23C>A
n.145-5735G>T
n.1159-23C>A
14g.76482575C>GCA2625794502ESRRBc.626-23C>G (n.626-23C>G)
c.641-23C>G (n.641-23C>G)
c.689-23C>G (n.689-23C>G)
c.-53-23C>G (n.-53-23C>G)
n.936-23C>G
n.145-5735G>C
n.1159-23C>G
 gnomAD v4
14g.76482578_76482579delinsTCCA2147956065ESRRBc.626-20_626-19delinsTC (n.626-20_626-19delinsTC)
c.641-20_641-19delinsTC (n.641-20_641-19delinsTC)
c.689-20_689-19delinsTC (n.689-20_689-19delinsTC)
c.-53-20_-53-19delinsTC (n.-53-20_-53-19delinsTC)
n.936-20_936-19delinsTC
n.145-5739_145-5738delinsGA
n.1159-20_1159-19delinsTC
14g.76482581delCA615077878ESRRBc.626-17del (n.626-17del)
c.641-17del (n.641-17del)
c.689-17del (n.689-17del)
c.-53-17del (n.-53-17del)
n.936-17del
n.145-5739del
n.1159-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482581C>GCA2625794503ESRRBc.626-17C>G (n.626-17C>G)
c.641-17C>G (n.641-17C>G)
c.689-17C>G (n.689-17C>G)
c.-53-17C>G (n.-53-17C>G)
n.936-17C>G
n.145-5741G>C
n.1159-17C>G
 gnomAD v4
14g.76482583C>GCA2625794504ESRRBc.626-15C>G (n.626-15C>G)
c.641-15C>G (n.641-15C>G)
c.689-15C>G (n.689-15C>G)
c.-53-15C>G (n.-53-15C>G)
n.936-15C>G
n.145-5743G>C
n.1159-15C>G
 gnomAD v4
14g.76482583C>TCA2575584936ESRRBc.626-15C>T (n.626-15C>T)
c.641-15C>T (n.641-15C>T)
c.689-15C>T (n.689-15C>T)
c.-53-15C>T (n.-53-15C>T)
n.936-15C>T
n.145-5743G>A
n.1159-15C>T
14g.76482585T>CCA2625794505ESRRBc.626-13T>C (n.626-13T>C)
c.641-13T>C (n.641-13T>C)
c.689-13T>C (n.689-13T>C)
c.-53-13T>C (n.-53-13T>C)
n.936-13T>C
n.145-5745A>G
n.1159-13T>C
 gnomAD v4
14g.76482587G>ACA2570001038ESRRBc.626-11G>A (n.626-11G>A)
c.641-11G>A (n.641-11G>A)
c.689-11G>A (n.689-11G>A)
c.-53-11G>A (n.-53-11G>A)
n.936-11G>A
n.145-5747C>T
n.1159-11G>A
14g.76482587G>TCA2575584937ESRRBc.626-11G>T (n.626-11G>T)
c.641-11G>T (n.641-11G>T)
c.689-11G>T (n.689-11G>T)
c.-53-11G>T (n.-53-11G>T)
n.936-11G>T
n.145-5747C>A
n.1159-11G>T
 gnomAD v4
14g.76482588G>ACA184786ESRRBc.626-10G>A (n.626-10G>A)
c.641-10G>A (n.641-10G>A)
c.689-10G>A (n.689-10G>A)
c.-53-10G>A (n.-53-10G>A)
n.936-10G>A
n.145-5748C>T
n.1159-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482588G=CA2147956068ESRRBc.626-10G= (n.626-10G=)
c.641-10G= (n.641-10G=)
c.689-10G= (n.689-10G=)
c.-53-10G= (n.-53-10G=)
n.936-10G=
n.145-5748C=
n.1159-10G=
14g.76482589T>CCA2575584938ESRRBc.626-9T>C (n.626-9T>C)
c.641-9T>C (n.641-9T>C)
c.689-9T>C (n.689-9T>C)
c.-53-9T>C (n.-53-9T>C)
n.936-9T>C
n.145-5749A>G
n.1159-9T>C
14g.76482591G=CA2147956071ESRRBc.626-7G= (n.626-7G=)
c.641-7G= (n.641-7G=)
c.689-7G= (n.689-7G=)
c.-53-7G= (n.-53-7G=)
n.936-7G=
n.145-5751C=
n.1159-7G=
14g.76482591G>TCA2147956072ESRRBc.626-7G>T (n.626-7G>T)
c.641-7G>T (n.641-7G>T)
c.689-7G>T (n.689-7G>T)
c.-53-7G>T (n.-53-7G>T)
n.936-7G>T
n.145-5751C>A
n.1159-7G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.76482592T>CCA615077880ESRRBc.626-6T>C (n.626-6T>C)
c.641-6T>C (n.641-6T>C)
c.689-6T>C (n.689-6T>C)
c.-53-6T>C (n.-53-6T>C)
n.936-6T>C
n.145-5752A>G
n.1159-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482592T=CA2147956074ESRRBc.626-6T= (n.626-6T=)
c.641-6T= (n.641-6T=)
c.689-6T= (n.689-6T=)
c.-53-6T= (n.-53-6T=)
n.936-6T=
n.145-5752A=
n.1159-6T=
14g.76482594G>ACA2575584939ESRRBc.626-4G>A (n.626-4G>A)
c.641-4G>A (n.641-4G>A)
c.689-4G>A (n.689-4G>A)
c.-53-4G>A (n.-53-4G>A)
n.936-4G>A
n.145-5754C>T
n.1159-4G>A
 gnomAD v4
14g.76482596A>CCA390478417ESRRBc.626-2A>C (n.626-2A>C)
c.641-2A>C (n.641-2A>C)
c.689-2A>C (n.689-2A>C)
c.-53-2A>C (n.-53-2A>C)
n.936-2A>C
n.145-5756T>G
n.1159-2A>C
14g.76482596A>GCA390478418ESRRBc.626-2A>G (n.626-2A>G)
c.641-2A>G (n.641-2A>G)
c.689-2A>G (n.689-2A>G)
c.-53-2A>G (n.-53-2A>G)
n.936-2A>G
n.145-5756T>C
n.1159-2A>G
14g.76482596A>TCA390478419ESRRBc.626-2A>T (n.626-2A>T)
c.641-2A>T (n.641-2A>T)
c.689-2A>T (n.689-2A>T)
c.-53-2A>T (n.-53-2A>T)
n.936-2A>T
n.145-5756T>A
n.1159-2A>T
14g.76482597G>ACA390478420ESRRBc.626-1G>A (n.626-1G>A)
c.641-1G>A (n.641-1G>A)
c.689-1G>A (n.689-1G>A)
c.-53-1G>A (n.-53-1G>A)
n.936-1G>A
n.145-5757C>T
n.1159-1G>A
14g.76482597G>CCA390478421ESRRBc.626-1G>C (n.626-1G>C)
c.641-1G>C (n.641-1G>C)
c.689-1G>C (n.689-1G>C)
c.-53-1G>C (n.-53-1G>C)
n.936-1G>C
n.145-5757C>G
n.1159-1G>C
14g.76482597G>TCA390478422ESRRBc.626-1G>T (n.626-1G>T)
c.641-1G>T (n.641-1G>T)
c.689-1G>T (n.689-1G>T)
c.-53-1G>T (n.-53-1G>T)
n.936-1G>T
n.145-5757C>A
n.1159-1G>T
14g.76482598T>ACA390478425ESRRBc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.-53T>A (n.-53T>A)
n.936T>A
n.145-5758A>T
n.1159T>A
14g.76482598T>CCA390478424ESRRBc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.-53T>C (n.-53T>C)
n.936T>C
n.145-5758A>G
n.1159T>C
14g.76482598T>GCA390478423ESRRBc.626T>G (p.Leu209Trp)
c.641T>G (p.Leu214Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.-53T>G (n.-53T>G)
n.936T>G
n.145-5758A>C
n.1159T>G
14g.76482599G>ACA487194158ESRRBc.627G>A (p.Leu209=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.937G>A
n.145-5759C>T
n.1160G>A
14g.76482599G>CCA390478427ESRRBc.627G>C (p.Leu209Phe)
c.642G>C (p.Leu214Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.937G>C
n.145-5759C>G
n.1160G>C
14g.76482599G>TCA390478426ESRRBc.627G>T (p.Leu209Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.937G>T
n.145-5759C>A
n.1160G>T
 gnomAD v4
14g.76482600A>CCA390478428ESRRBc.628A>C (p.Thr210Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.938A>C
n.145-5760T>G
n.1161A>C
14g.76482600A>GCA390478429ESRRBc.628A>G (p.Thr210Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.938A>G
n.145-5760T>C
n.1161A>G
14g.76482600A>TCA390478430ESRRBc.628A>T (p.Thr210Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.938A>T
n.145-5760T>A
n.1161A>T
14g.76482601C>ACA390478431ESRRBc.629C>A (p.Thr210Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.939C>A
n.145-5761G>T
n.1162C>A
14g.76482601C>GCA390478432ESRRBc.629C>G (p.Thr210Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.939C>G
n.145-5761G>C
n.1162C>G
14g.76482601C>TCA390478433ESRRBc.629C>T (p.Thr210Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.939C>T
n.145-5761G>A
n.1162C>T
14g.76482602C>ACA487194159ESRRBc.630C>A (p.Thr210=)
c.645C>A (p.Thr215=)
c.693C>A (p.Thr231=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.940C>A
n.145-5762G>T
n.1163C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76482602C=CA2147956077ESRRBc.630C= (p.Thr210=)
c.645C= (p.Thr215=)
c.693C= (p.Thr231=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.940C=
n.145-5762G=
n.1163C=
14g.76482602C>GCA487194160ESRRBc.630C>G (p.Thr210=)
c.645C>G (p.Thr215=)
c.693C>G (p.Thr231=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.940C>G
n.145-5762G>C
n.1163C>G
 dbSNP
14g.76482602C>TCA7281662ESRRBc.630C>T (p.Thr210=)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.693C>T (p.Thr231=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.940C>T
n.145-5762G>A
n.1163C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76482603A=CA2147956080ESRRBc.631A= (p.Lys211=)
c.646A= (p.Lys216=)
c.694A= (p.Lys232=)
c.-48A= (n.-48A=)
n.941A=
n.145-5763T=
n.1164A=
14g.76482603A>CCA390478434ESRRBc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.941A>C
n.145-5763T>G
n.1164A>C
14g.76482603A>GCA7281663ESRRBc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.941A>G
n.145-5763T>C
n.1164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76482603A>TCA390478435ESRRBc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.941A>T
n.145-5763T>A
n.1164A>T
14g.76482604A>CCA390478436ESRRBc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.942A>C
n.145-5764T>G
n.1165A>C
 COSMIC COSMIC
14g.76482604A>GCA390478437ESRRBc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.942A>G
n.145-5764T>C
n.1165A>G
14g.76482604A>TCA390478438ESRRBc.632A>T (p.Lys211Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.695A>T (p.Lys232Met)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.942A>T
n.145-5764T>A
n.1165A>T
14g.76482605G>ACA487194161ESRRBc.633G>A (p.Lys211=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.696G>A (p.Lys232=)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.943G>A
n.145-5765C>T
n.1166G>A
 COSMIC COSMIC
14g.76482605G>CCA390478439ESRRBc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.696G>C (p.Lys232Asn)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.943G>C
n.145-5765C>G
n.1166G>C

Number of alleles fetched