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We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76462676C>A | CA2575584888 | ESRRB | c.514+15C>A (n.514+15C>A) c.529+15C>A (n.529+15C>A) c.577+15C>A (n.577+15C>A) n.622+15C>A n.226+15C>A n.824+15C>A n.1047+15C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462676C= | CA2147944499 | ESRRB | c.514+15C= (n.514+15C=) c.529+15C= (n.529+15C=) c.577+15C= (n.577+15C=) n.622+15C= n.226+15C= n.824+15C= n.1047+15C= | |
| 14 | g.76462676C>T | CA7281614 | ESRRB | c.514+15C>T (n.514+15C>T) c.529+15C>T (n.529+15C>T) c.577+15C>T (n.577+15C>T) n.622+15C>T n.226+15C>T n.824+15C>T n.1047+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462677G>A | CA7281615 | ESRRB | c.514+16G>A (n.514+16G>A) c.529+16G>A (n.529+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) n.622+16G>A n.226+16G>A n.824+16G>A n.1047+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462677G= | CA2147944502 | ESRRB | c.514+16G= (n.514+16G=) c.529+16G= (n.529+16G=) c.577+16G= (n.577+16G=) n.622+16G= n.226+16G= n.824+16G= n.1047+16G= | |
| 14 | g.76462679G>A | CA2625793467 | ESRRB | c.514+18G>A (n.514+18G>A) c.529+18G>A (n.529+18G>A) c.577+18G>A (n.577+18G>A) n.622+18G>A n.226+18G>A n.824+18G>A n.1047+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462679G>C | CA2147944506 | ESRRB | c.514+18G>C (n.514+18G>C) c.529+18G>C (n.529+18G>C) c.577+18G>C (n.577+18G>C) n.622+18G>C n.226+18G>C n.824+18G>C n.1047+18G>C | dbSNP |
| 14 | g.76462679G= | CA2147944505 | ESRRB | c.514+18G= (n.514+18G=) c.529+18G= (n.529+18G=) c.577+18G= (n.577+18G=) n.622+18G= n.226+18G= n.824+18G= n.1047+18G= | |
| 14 | g.76462679G>T | CA615073347 | ESRRB | c.514+18G>T (n.514+18G>T) c.529+18G>T (n.529+18G>T) c.577+18G>T (n.577+18G>T) n.622+18G>T n.226+18G>T n.824+18G>T n.1047+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462680T>C | CA964875596 | ESRRB | c.514+19T>C (n.514+19T>C) c.529+19T>C (n.529+19T>C) c.577+19T>C (n.577+19T>C) n.622+19T>C n.226+19T>C n.824+19T>C n.1047+19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462680T= | CA2147944509 | ESRRB | c.514+19T= (n.514+19T=) c.529+19T= (n.529+19T=) c.577+19T= (n.577+19T=) n.622+19T= n.226+19T= n.824+19T= n.1047+19T= | |
| 14 | g.76462681C>A | CA2575584889 | ESRRB | c.514+20C>A (n.514+20C>A) c.529+20C>A (n.529+20C>A) c.577+20C>A (n.577+20C>A) n.622+20C>A n.226+20C>A n.824+20C>A n.1047+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462681C= | CA2147944511 | ESRRB | c.514+20C= (n.514+20C=) c.529+20C= (n.529+20C=) c.577+20C= (n.577+20C=) n.622+20C= n.226+20C= n.824+20C= n.1047+20C= | |
| 14 | g.76462681C>T | CA263727134 | ESRRB | c.514+20C>T (n.514+20C>T) c.529+20C>T (n.529+20C>T) c.577+20C>T (n.577+20C>T) n.622+20C>T n.226+20C>T n.824+20C>T n.1047+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462682G>A | CA7281616 | ESRRB | c.514+21G>A (n.514+21G>A) c.529+21G>A (n.529+21G>A) c.577+21G>A (n.577+21G>A) n.622+21G>A n.226+21G>A n.824+21G>A n.1047+21G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462682G>C | CA2581182825 | ESRRB | c.514+21G>C (n.514+21G>C) c.529+21G>C (n.529+21G>C) c.577+21G>C (n.577+21G>C) n.622+21G>C n.226+21G>C n.824+21G>C n.1047+21G>C | |
| 14 | g.76462682G= | CA2147944513 | ESRRB | c.514+21G= (n.514+21G=) c.529+21G= (n.529+21G=) c.577+21G= (n.577+21G=) n.622+21G= n.226+21G= n.824+21G= n.1047+21G= | |
| 14 | g.76462682G>T | CA2581182824 | ESRRB | c.514+21G>T (n.514+21G>T) c.529+21G>T (n.529+21G>T) c.577+21G>T (n.577+21G>T) n.622+21G>T n.226+21G>T n.824+21G>T n.1047+21G>T | |
| 14 | g.76462684G>C | CA2147944517 | ESRRB | c.514+23G>C (n.514+23G>C) c.529+23G>C (n.529+23G>C) c.577+23G>C (n.577+23G>C) n.622+23G>C n.226+23G>C n.824+23G>C n.1047+23G>C | dbSNP |
| 14 | g.76462684G= | CA2147944516 | ESRRB | c.514+23G= (n.514+23G=) c.529+23G= (n.529+23G=) c.577+23G= (n.577+23G=) n.622+23G= n.226+23G= n.824+23G= n.1047+23G= | |
| 14 | g.76462685G>A | CA2625793468 | ESRRB | c.514+24G>A (n.514+24G>A) c.529+24G>A (n.529+24G>A) c.577+24G>A (n.577+24G>A) n.622+24G>A n.226+24G>A n.824+24G>A n.1047+24G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462685G>C | CA7281617 | ESRRB | c.514+24G>C (n.514+24G>C) c.529+24G>C (n.529+24G>C) c.577+24G>C (n.577+24G>C) n.622+24G>C n.226+24G>C n.824+24G>C n.1047+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462685G= | CA2147944519 | ESRRB | c.514+24G= (n.514+24G=) c.529+24G= (n.529+24G=) c.577+24G= (n.577+24G=) n.622+24G= n.226+24G= n.824+24G= n.1047+24G= | |
| 14 | g.76462686T>G | CA2596168341 | ESRRB | c.514+25T>G (n.514+25T>G) c.529+25T>G (n.529+25T>G) c.577+25T>G (n.577+25T>G) n.622+25T>G n.226+25T>G n.824+25T>G n.1047+25T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462688C= | CA2147944521 | ESRRB | c.514+27C= (n.514+27C=) c.529+27C= (n.529+27C=) c.577+27C= (n.577+27C=) n.622+27C= n.226+27C= n.824+27C= n.1047+27C= | |
| 14 | g.76462688C>T | CA7281618 | ESRRB | c.514+27C>T (n.514+27C>T) c.529+27C>T (n.529+27C>T) c.577+27C>T (n.577+27C>T) n.622+27C>T n.226+27C>T n.824+27C>T n.1047+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462689A= | CA2147944523 | ESRRB | c.514+28A= (n.514+28A=) c.529+28A= (n.529+28A=) c.577+28A= (n.577+28A=) n.622+28A= n.226+28A= n.824+28A= n.1047+28A= | |
| 14 | g.76462689A>T | CA7281619 | ESRRB | c.514+28A>T (n.514+28A>T) c.529+28A>T (n.529+28A>T) c.577+28A>T (n.577+28A>T) n.622+28A>T n.226+28A>T n.824+28A>T n.1047+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462690C>A | CA2575584890 | ESRRB | c.514+29C>A (n.514+29C>A) c.529+29C>A (n.529+29C>A) c.577+29C>A (n.577+29C>A) n.622+29C>A n.226+29C>A n.824+29C>A n.1047+29C>A | |
| 14 | g.76462693_76462694del | CA2575584891 | ESRRB | c.514+32_514+33del (n.514+32_514+33del) c.529+32_529+33del (n.529+32_529+33del) c.577+32_577+33del (n.577+32_577+33del) n.622+32_622+33del n.226+32_226+33del n.824+32_824+33del n.1047+32_1047+33del | |
| 14 | g.76462692G>A | CA7281620 | ESRRB | c.514+31G>A (n.514+31G>A) c.529+31G>A (n.529+31G>A) c.577+31G>A (n.577+31G>A) n.622+31G>A n.226+31G>A n.824+31G>A n.1047+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462692G= | CA2147944525 | ESRRB | c.514+31G= (n.514+31G=) c.529+31G= (n.529+31G=) c.577+31G= (n.577+31G=) n.622+31G= n.226+31G= n.824+31G= n.1047+31G= | |
| 14 | g.76462693T>A | CA2575584892 | ESRRB | c.514+32T>A (n.514+32T>A) c.529+32T>A (n.529+32T>A) c.577+32T>A (n.577+32T>A) n.622+32T>A n.226+32T>A n.824+32T>A n.1047+32T>A | |
| 14 | g.76462694G>A | CA2575584893 | ESRRB | c.514+33G>A (n.514+33G>A) c.529+33G>A (n.529+33G>A) c.577+33G>A (n.577+33G>A) n.622+33G>A n.226+33G>A n.824+33G>A n.1047+33G>A | |
| 14 | g.76462695A>G | CA2575584894 | ESRRB | c.514+34A>G (n.514+34A>G) c.529+34A>G (n.529+34A>G) c.577+34A>G (n.577+34A>G) n.622+34A>G n.226+34A>G n.824+34A>G n.1047+34A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462697G>T | CA2625793469 | ESRRB | c.514+36G>T (n.514+36G>T) c.529+36G>T (n.529+36G>T) c.577+36G>T (n.577+36G>T) n.622+36G>T n.226+36G>T n.824+36G>T n.1047+36G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462698C>A | CA2625793470 | ESRRB | c.514+37C>A (n.514+37C>A) c.529+37C>A (n.529+37C>A) c.577+37C>A (n.577+37C>A) n.622+37C>A n.226+37C>A n.824+37C>A n.1047+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462698C= | CA2147944527 | ESRRB | c.514+37C= (n.514+37C=) c.529+37C= (n.529+37C=) c.577+37C= (n.577+37C=) n.622+37C= n.226+37C= n.824+37C= n.1047+37C= | |
| 14 | g.76462698C>G | CA2575584895 | ESRRB | c.514+37C>G (n.514+37C>G) c.529+37C>G (n.529+37C>G) c.577+37C>G (n.577+37C>G) n.622+37C>G n.226+37C>G n.824+37C>G n.1047+37C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462698C>T | CA708659819 | ESRRB | c.514+37C>T (n.514+37C>T) c.529+37C>T (n.529+37C>T) c.577+37C>T (n.577+37C>T) n.622+37C>T n.226+37C>T n.824+37C>T n.1047+37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462700C= | CA2147944529 | ESRRB | c.514+39C= (n.514+39C=) c.529+39C= (n.529+39C=) c.577+39C= (n.577+39C=) n.622+39C= n.226+39C= n.824+39C= n.1047+39C= | |
| 14 | g.76462700C>G | CA2625793471 | ESRRB | c.514+39C>G (n.514+39C>G) c.529+39C>G (n.529+39C>G) c.577+39C>G (n.577+39C>G) n.622+39C>G n.226+39C>G n.824+39C>G n.1047+39C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.76462700C>T | CA7281621 | ESRRB | c.514+39C>T (n.514+39C>T) c.529+39C>T (n.529+39C>T) c.577+39C>T (n.577+39C>T) n.622+39C>T n.226+39C>T n.824+39C>T n.1047+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462701T>G | CA7281622 | ESRRB | c.514+40T>G (n.514+40T>G) c.529+40T>G (n.529+40T>G) c.577+40T>G (n.577+40T>G) n.622+40T>G n.226+40T>G n.824+40T>G n.1047+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.76462701T= | CA2147944531 | ESRRB | c.514+40T= (n.514+40T=) c.529+40T= (n.529+40T=) c.577+40T= (n.577+40T=) n.622+40T= n.226+40T= n.824+40T= n.1047+40T= | |
| 14 | g.76462702G>A | CA615073373 | ESRRB | c.514+41G>A (n.514+41G>A) c.529+41G>A (n.529+41G>A) c.577+41G>A (n.577+41G>A) n.622+41G>A n.226+41G>A n.824+41G>A n.1047+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.76462702G= | CA2147944534 | ESRRB | c.514+41G= (n.514+41G=) c.529+41G= (n.529+41G=) c.577+41G= (n.577+41G=) n.622+41G= n.226+41G= n.824+41G= n.1047+41G= | |
| 14 | g.76462703C>A | CA2147944536 | ESRRB | c.514+42C>A (n.514+42C>A) c.529+42C>A (n.529+42C>A) c.577+42C>A (n.577+42C>A) n.622+42C>A n.226+42C>A n.824+42C>A n.1047+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76462703C= | CA2147944535 | ESRRB | c.514+42C= (n.514+42C=) c.529+42C= (n.529+42C=) c.577+42C= (n.577+42C=) n.622+42C= n.226+42C= n.824+42C= n.1047+42C= | |
| 14 | g.76462704T>C | CA2625793472 | ESRRB | c.514+43T>C (n.514+43T>C) c.529+43T>C (n.529+43T>C) c.577+43T>C (n.577+43T>C) n.622+43T>C n.226+43T>C n.824+43T>C n.1047+43T>C | gnomAD v4 |