Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76462574_76462576delCA708659725ESRRBc.427_429del (p.Asn143del)
c.442_444del (p.Asn148del)
c.490_492del (p.Asn164del)
n.535_537del
n.139_141del
n.737_739del
n.960_962del
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462576C>ACA263727037ESRRBc.429C>A (p.Asn143Lys)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.537C>A
n.141C>A
n.739C>A
n.962C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462576C=CA2147944388ESRRBc.429C= (p.Asn143=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.492C= (p.Asn164=)
n.537C=
n.141C=
n.739C=
n.962C=
14g.76462576C>GCA390476625ESRRBc.429C>G (p.Asn143Lys)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.537C>G
n.141C>G
n.739C>G
n.962C>G
 gnomAD v4
14g.76462576C>TCA7281600ESRRBc.429C>T (p.Asn143=)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.537C>T
n.141C>T
n.739C>T
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>ACA7281601ESRRBc.430G>A (p.Glu144Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.538G>A
n.142G>A
n.740G>A
n.963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462577G>CCA390476629ESRRBc.430G>C (p.Glu144Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.538G>C
n.142G>C
n.740G>C
n.963G>C
14g.76462577G=CA2147944389ESRRBc.430G= (p.Glu144=)
c.445G= (p.Glu149=)
c.493G= (p.Glu165=)
n.538G=
n.142G=
n.740G=
n.963G=
14g.76462577G>TCA390476631ESRRBc.430G>T (p.Glu144Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.538G>T
n.142G>T
n.740G>T
n.963G>T
14g.76462578A>CCA390476635ESRRBc.431A>C (p.Glu144Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.539A>C
n.143A>C
n.741A>C
n.964A>C
 gnomAD v4
14g.76462578A>GCA390476637ESRRBc.431A>G (p.Glu144Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.539A>G
n.143A>G
n.741A>G
n.964A>G
14g.76462578A>TCA390476634ESRRBc.431A>T (p.Glu144Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.539A>T
n.143A>T
n.741A>T
n.964A>T
 gnomAD v4
14g.76462579G>ACA487193364ESRRBc.432G>A (p.Glu144=)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.495G>A (p.Glu165=)
n.540G>A
n.144G>A
n.742G>A
n.965G>A
 gnomAD v4
14g.76462579G>CCA390476639ESRRBc.432G>C (p.Glu144Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
n.540G>C
n.144G>C
n.742G>C
n.965G>C
14g.76462579G=CA2147944390ESRRBc.432G= (p.Glu144=)
c.447G= (p.Glu149=)
c.495G= (p.Glu165=)
n.540G=
n.144G=
n.742G=
n.965G=
14g.76462579G>TCA7281602ESRRBc.432G>T (p.Glu144Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
n.540G>T
n.144G>T
n.742G>T
n.965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76462580T>ACA390476642ESRRBc.433T>A (p.Cys145Ser)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
n.541T>A
n.145T>A
n.743T>A
n.966T>A
14g.76462580T>CCA390476644ESRRBc.433T>C (p.Cys145Arg)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
n.541T>C
n.145T>C
n.743T>C
n.966T>C
14g.76462580T>GCA390476646ESRRBc.433T>G (p.Cys145Gly)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
n.541T>G
n.145T>G
n.743T>G
n.966T>G
14g.76462581G>ACA390476652ESRRBc.434G>A (p.Cys145Tyr)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
n.542G>A
n.146G>A
n.744G>A
n.967G>A
14g.76462581G>CCA390476651ESRRBc.434G>C (p.Cys145Ser)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
n.542G>C
n.146G>C
n.744G>C
n.967G>C
14g.76462581G>TCA390476649ESRRBc.434G>T (p.Cys145Phe)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
n.542G>T
n.146G>T
n.744G>T
n.967G>T
14g.76462582C>ACA390476655ESRRBc.435C>A (p.Cys145Ter)
c.450C>A (p.Cys150Ter)
c.498C>A (p.Cys166Ter)
n.543C>A
n.147C>A
n.745C>A
n.968C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.76462582C=CA2147944391ESRRBc.435C= (p.Cys145=)
c.450C= (p.Cys150=)
c.498C= (p.Cys166=)
n.543C=
n.147C=
n.745C=
n.968C=
14g.76462582C>GCA390476656ESRRBc.435C>G (p.Cys145Trp)
c.450C>G (p.Cys150Trp)
c.498C>G (p.Cys166Trp)
n.543C>G
n.147C>G
n.745C>G
n.968C>G
14g.76462582C>TCA7281603ESRRBc.435C>T (p.Cys145=)
c.450C>T (p.Cys150=)
c.498C>T (p.Cys166=)
n.543C>T
n.147C>T
n.745C>T
n.968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76462583G>ACA7281604ESRRBc.436G>A (p.Glu146Lys)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.544G>A
n.148G>A
n.746G>A
n.969G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.76462583G>CCA390476660ESRRBc.436G>C (p.Glu146Gln)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.544G>C
n.148G>C
n.746G>C
n.969G>C
14g.76462583G=CA2147944395ESRRBc.436G= (p.Glu146=)
c.451G= (p.Glu151=)
c.499G= (p.Glu167=)
n.544G=
n.148G=
n.746G=
n.969G=
14g.76462583G>TCA390476662ESRRBc.436G>T (p.Glu146Ter)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.544G>T
n.148G>T
n.746G>T
n.969G>T
14g.76462584A>CCA390476664ESRRBc.437A>C (p.Glu146Ala)
c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.545A>C
n.149A>C
n.747A>C
n.970A>C
14g.76462584A>GCA390476668ESRRBc.437A>G (p.Glu146Gly)
c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.545A>G
n.149A>G
n.747A>G
n.970A>G
14g.76462584A>TCA390476666ESRRBc.437A>T (p.Glu146Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.545A>T
n.149A>T
n.747A>T
n.970A>T
14g.76462585G>ACA487193383ESRRBc.438G>A (p.Glu146=)
c.453G>A (p.Glu151=)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.546G>A
n.150G>A
n.748G>A
n.971G>A
 gnomAD v4
14g.76462585G>CCA390476670ESRRBc.438G>C (p.Glu146Asp)
c.453G>C (p.Glu151Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.546G>C
n.150G>C
n.748G>C
n.971G>C
14g.76462585G>TCA390476671ESRRBc.438G>T (p.Glu146Asp)
c.453G>T (p.Glu151Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.546G>T
n.150G>T
n.748G>T
n.971G>T
14g.76462586A=CA2147944400ESRRBc.439A= (p.Ile147=)
c.454A= (p.Ile152=)
c.502A= (p.Ile168=)
n.547A=
n.151A=
n.749A=
n.972A=
14g.76462586A>CCA390476672ESRRBc.439A>C (p.Ile147Leu)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
n.547A>C
n.151A>C
n.749A>C
n.972A>C
 gnomAD v4
14g.76462586A>GCA263727050ESRRBc.439A>G (p.Ile147Val)
c.454A>G (p.Ile152Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
n.547A>G
n.151A>G
n.749A>G
n.972A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76462586A>TCA390476675ESRRBc.439A>T (p.Ile147Phe)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
n.547A>T
n.151A>T
n.749A>T
n.972A>T
14g.76462587T>ACA390476677ESRRBc.440T>A (p.Ile147Asn)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
n.548T>A
n.152T>A
n.750T>A
n.973T>A
14g.76462587T>CCA390476679ESRRBc.440T>C (p.Ile147Thr)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
n.548T>C
n.152T>C
n.750T>C
n.973T>C
14g.76462587T>GCA390476681ESRRBc.440T>G (p.Ile147Ser)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
n.548T>G
n.152T>G
n.750T>G
n.973T>G
14g.76462588C>ACA487193395ESRRBc.441C>A (p.Ile147=)
c.456C>A (p.Ile152=)
c.504C>A (p.Ile168=)
n.549C>A
n.153C>A
n.751C>A
n.974C>A
14g.76462588C>GCA390476683ESRRBc.441C>G (p.Ile147Met)
c.456C>G (p.Ile152Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
n.549C>G
n.153C>G
n.751C>G
n.974C>G
14g.76462588C>TCA487193398ESRRBc.441C>T (p.Ile147=)
c.456C>T (p.Ile152=)
c.504C>T (p.Ile168=)
n.549C>T
n.153C>T
n.751C>T
n.974C>T
14g.76462589A>CCA390476685ESRRBc.442A>C (p.Thr148Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.550A>C
n.154A>C
n.752A>C
n.975A>C
14g.76462589A>GCA390476688ESRRBc.442A>G (p.Thr148Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.550A>G
n.154A>G
n.752A>G
n.975A>G
14g.76462589A>TCA390476690ESRRBc.442A>T (p.Thr148Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.550A>T
n.154A>T
n.752A>T
n.975A>T
14g.76462590C>ACA390476696ESRRBc.443C>A (p.Thr148Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.551C>A
n.155C>A
n.753C>A
n.976C>A

Number of alleles fetched