Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.76439396T>ACA390540108ESRRBc.43T>A (p.Phe15Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
n.151T>A
n.353T>A
n.576T>A
14g.76439396T>CCA390540106ESRRBc.43T>C (p.Phe15Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
n.151T>C
n.353T>C
n.576T>C
14g.76439396T>GCA390540107ESRRBc.43T>G (p.Phe15Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.106T>G (p.Phe36Val)
n.151T>G
n.353T>G
n.576T>G
14g.76439396_76439399delinsTTCACA2147935200ESRRBc.43_46delinsTTCA (p.Phe15=)
c.58_61delinsTTCA (p.Phe20=)
c.106_109delinsTTCA (p.Phe36=)
n.151_154delinsTTCA
n.353_356delinsTTCA
n.576_579delinsTTCA
14g.76439397T>ACA390540109ESRRBc.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
n.152T>A
n.354T>A
n.577T>A
14g.76439397T>CCA390540110ESRRBc.44T>C (p.Phe15Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
n.152T>C
n.354T>C
n.577T>C
14g.76439397T>GCA390540111ESRRBc.44T>G (p.Phe15Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
n.152T>G
n.354T>G
n.577T>G
14g.76439400_76439402delCA615195444ESRRBc.47_49del (p.Ile16del)
c.62_64del (p.Ile21del)
c.110_112del (p.Ile37del)
n.155_157del
n.357_359del
n.580_582del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76439398C>ACA390540112ESRRBc.45C>A (p.Phe15Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
n.153C>A
n.355C>A
n.578C>A
14g.76439398C>GCA390540113ESRRBc.45C>G (p.Phe15Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
n.153C>G
n.355C>G
n.578C>G
14g.76439398C>TCA487277478ESRRBc.45C>T (p.Phe15=)
c.60C>T (p.Phe20=)
c.108C>T (p.Phe36=)
n.153C>T
n.355C>T
n.578C>T
14g.76439399A=CA2147935204ESRRBc.46A= (p.Ile16=)
c.61A= (p.Ile21=)
c.109A= (p.Ile37=)
n.154A=
n.356A=
n.579A=
14g.76439399A>CCA390540114ESRRBc.46A>C (p.Ile16Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.154A>C
n.356A>C
n.579A>C
 dbSNP
14g.76439399A>GCA390540115ESRRBc.46A>G (p.Ile16Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.154A>G
n.356A>G
n.579A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.76439399A>TCA7281509ESRRBc.46A>T (p.Ile16Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.154A>T
n.356A>T
n.579A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76439400T>ACA390540116ESRRBc.47T>A (p.Ile16Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.155T>A
n.357T>A
n.580T>A
14g.76439400T>CCA390540117ESRRBc.47T>C (p.Ile16Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.155T>C
n.357T>C
n.580T>C
14g.76439400T>GCA390540118ESRRBc.47T>G (p.Ile16Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.155T>G
n.357T>G
n.580T>G
14g.76439401C>ACA487277486ESRRBc.48C>A (p.Ile16=)
c.63C>A (p.Ile21=)
c.111C>A (p.Ile37=)
n.156C>A
n.358C>A
n.581C>A
14g.76439401C>GCA390540119ESRRBc.48C>G (p.Ile16Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.156C>G
n.358C>G
n.581C>G
14g.76439401C>TCA487277488ESRRBc.48C>T (p.Ile16=)
c.63C>T (p.Ile21=)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.156C>T
n.358C>T
n.581C>T
14g.76439402A>CCA390540121ESRRBc.49A>C (p.Lys17Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.157A>C
n.359A>C
n.582A>C
14g.76439402A>GCA390540122ESRRBc.49A>G (p.Lys17Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.157A>G
n.359A>G
n.582A>G
14g.76439402A>TCA390540120ESRRBc.49A>T (p.Lys17Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.157A>T
n.359A>T
n.582A>T
14g.76439403A=CA2147935207ESRRBc.50A= (p.Lys17=)
c.65A= (p.Lys22=)
c.113A= (p.Lys38=)
n.158A=
n.360A=
n.583A=
14g.76439403A>CCA390540124ESRRBc.50A>C (p.Lys17Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.158A>C
n.360A>C
n.583A>C
14g.76439403A>GCA390540123ESRRBc.50A>G (p.Lys17Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.158A>G
n.360A>G
n.583A>G
 dbSNP
14g.76439403A>TCA390540125ESRRBc.50A>T (p.Lys17Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.158A>T
n.360A>T
n.583A>T
14g.76439404G>ACA487277495ESRRBc.51G>A (p.Lys17=)
c.66G>A (p.Lys22=)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.159G>A
n.361G>A
n.584G>A
14g.76439404G>CCA390540126ESRRBc.51G>C (p.Lys17Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.159G>C
n.361G>C
n.584G>C
14g.76439404G>TCA390540127ESRRBc.51G>T (p.Lys17Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.159G>T
n.361G>T
n.584G>T
14g.76439405A=CA2147935212ESRRBc.52A= (p.Thr18=)
c.67A= (p.Thr23=)
c.115A= (p.Thr39=)
n.160A=
n.362A=
n.585A=
14g.76439405A>CCA390540128ESRRBc.52A>C (p.Thr18Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.160A>C
n.362A>C
n.585A>C
14g.76439405A>GCA390540129ESRRBc.52A>G (p.Thr18Ala)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.160A>G
n.362A>G
n.585A>G
14g.76439405A>TCA7281510ESRRBc.52A>T (p.Thr18Ser)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.160A>T
n.362A>T
n.585A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.76439406C>ACA390540130ESRRBc.53C>A (p.Thr18Asn)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
n.161C>A
n.363C>A
n.586C>A
14g.76439406C=CA2147935215ESRRBc.53C= (p.Thr18=)
c.68C= (p.Thr23=)
c.116C= (p.Thr39=)
n.161C=
n.363C=
n.586C=
14g.76439406C>GCA390540131ESRRBc.53C>G (p.Thr18Ser)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
n.161C>G
n.363C>G
n.586C>G
14g.76439406C>TCA390540132ESRRBc.53C>T (p.Thr18Ile)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.161C>T
n.363C>T
n.586C>T
 dbSNP
14g.76439407T>ACA487277500ESRRBc.54T>A (p.Thr18=)
c.69T>A (p.Thr23=)
c.117T>A (p.Thr39=)
n.162T>A
n.364T>A
n.587T>A
14g.76439407T>CCA487277502ESRRBc.54T>C (p.Thr18=)
c.69T>C (p.Thr23=)
c.117T>C (p.Thr39=)
n.162T>C
n.364T>C
n.587T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.76439407T>GCA264011433ESRRBc.54T>G (p.Thr18=)
c.69T>G (p.Thr23=)
c.117T>G (p.Thr39=)
n.162T>G
n.364T>G
n.587T>G
14g.76439407T=CA2147935220ESRRBc.54T= (p.Thr18=)
c.69T= (p.Thr23=)
c.117T= (p.Thr39=)
n.162T=
n.364T=
n.587T=
14g.76439408G>ACA390540133ESRRBc.55G>A (p.Glu19Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.163G>A
n.365G>A
n.588G>A
14g.76439408G>CCA390540134ESRRBc.55G>C (p.Glu19Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.163G>C
n.365G>C
n.588G>C
14g.76439408G>TCA390540135ESRRBc.55G>T (p.Glu19Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.163G>T
n.365G>T
n.588G>T
14g.76439409A=CA2147935225ESRRBc.56A= (p.Glu19=)
c.71A= (p.Glu24=)
c.119A= (p.Glu40=)
n.164A=
n.366A=
n.589A=
14g.76439409A>CCA390540138ESRRBc.56A>C (p.Glu19Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.164A>C
n.366A>C
n.589A>C
14g.76439409A>GCA390540136ESRRBc.56A>G (p.Glu19Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.164A>G
n.366A>G
n.589A>G
 dbSNP
14g.76439409A>TCA390540137ESRRBc.56A>T (p.Glu19Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.164A>T
n.366A>T
n.589A>T

Number of alleles fetched