UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76371417_76371418delinsCA | CA2147904078 | ESRRB | c.-301_-300delinsCA (n.-301_-300delinsCA) c.2+60501_2+60502delinsCA (n.2+60501_2+60502delinsCA) | |
| 14 | g.76371418del | CA708633237 | ESRRB | c.-300del (n.-300del) c.2+60502del (n.2+60502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371418A= | CA2147904079 | ESRRB | c.-300A= (n.-300A=) c.2+60502A= (n.2+60502A=) | |
| 14 | g.76371418A>G | CA10641046 | ESRRB | c.-300A>G (n.-300A>G) c.2+60502A>G (n.2+60502A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371418A>T | CA2625793156 | ESRRB | c.-300A>T (n.-300A>T) c.2+60502A>T (n.2+60502A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371419G>T | CA2625793157 | ESRRB | c.-299G>T (n.-299G>T) c.2+60503G>T (n.2+60503G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371420G>A | CA2625793158 | ESRRB | c.-298G>A (n.-298G>A) c.2+60504G>A (n.2+60504G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371420G>T | CA2625793159 | ESRRB | c.-298G>T (n.-298G>T) c.2+60504G>T (n.2+60504G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371422T>C | CA2147904081 | ESRRB | c.-296T>C (n.-296T>C) c.2+60506T>C (n.2+60506T>C) | dbSNP |
| 14 | g.76371422T= | CA2147904080 | ESRRB | c.-296T= (n.-296T=) c.2+60506T= (n.2+60506T=) | |
| 14 | g.76371424G>A | CA615178064 | ESRRB | c.-294G>A (n.-294G>A) c.2+60508G>A (n.2+60508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371424G= | CA2147904082 | ESRRB | c.-294G= (n.-294G=) c.2+60508G= (n.2+60508G=) | |
| 14 | g.76371425G>A | CA2625793160 | ESRRB | c.-293G>A (n.-293G>A) c.2+60509G>A (n.2+60509G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371426C>A | CA10646254 | ESRRB | c.-292C>A (n.-292C>A) c.2+60510C>A (n.2+60510C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371426C= | CA2147904083 | ESRRB | c.-292C= (n.-292C=) c.2+60510C= (n.2+60510C=) | |
| 14 | g.76371427T>C | CA2625793161 | ESRRB | c.-291T>C (n.-291T>C) c.2+60511T>C (n.2+60511T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371428C>A | CA2625793162 | ESRRB | c.-290C>A (n.-290C>A) c.2+60512C>A (n.2+60512C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371432G>A | CA2625793163 | ESRRB | c.-286G>A (n.-286G>A) c.2+60516G>A (n.2+60516G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371433T>C | CA2147904085 | ESRRB | c.-285T>C (n.-285T>C) c.2+60517T>C (n.2+60517T>C) | dbSNP |
| 14 | g.76371433T= | CA2147904084 | ESRRB | c.-285T= (n.-285T=) c.2+60517T= (n.2+60517T=) | |
| 14 | g.76371434C>A | CA2802214180 | ESRRB | c.-284C>A (n.-284C>A) c.2+60518C>A (n.2+60518C>A) | |
| 14 | g.76371434C= | CA2147904086 | ESRRB | c.-284C= (n.-284C=) c.2+60518C= (n.2+60518C=) | |
| 14 | g.76371434C>T | CA264003622 | ESRRB | c.-284C>T (n.-284C>T) c.2+60518C>T (n.2+60518C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371435T>A | CA2147904088 | ESRRB | c.-283T>A (n.-283T>A) c.2+60519T>A (n.2+60519T>A) | dbSNP |
| 14 | g.76371435T= | CA2147904087 | ESRRB | c.-283T= (n.-283T=) c.2+60519T= (n.2+60519T=) | |
| 14 | g.76371436A>G | CA2625793164 | ESRRB | c.-282A>G (n.-282A>G) c.2+60520A>G (n.2+60520A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371437G>T | CA2625793165 | ESRRB | c.-281G>T (n.-281G>T) c.2+60521G>T (n.2+60521G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371438G>A | CA2625793166 | ESRRB | c.-280G>A (n.-280G>A) c.2+60522G>A (n.2+60522G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371438G>T | CA2625793167 | ESRRB | c.-280G>T (n.-280G>T) c.2+60522G>T (n.2+60522G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371439C= | CA2147904089 | ESRRB | c.-279C= (n.-279C=) c.2+60523C= (n.2+60523C=) | |
| 14 | g.76371439C>T | CA2147904090 | ESRRB | c.-279C>T (n.-279C>T) c.2+60523C>T (n.2+60523C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371440C>T | CA2625793168 | ESRRB | c.-278C>T (n.-278C>T) c.2+60524C>T (n.2+60524C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371442G>T | CA2625793169 | ESRRB | c.-276G>T (n.-276G>T) c.2+60526G>T (n.2+60526G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371443G>A | CA615178065 | ESRRB | c.-275G>A (n.-275G>A) c.2+60527G>A (n.2+60527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371443G= | CA2147904091 | ESRRB | c.-275G= (n.-275G=) c.2+60527G= (n.2+60527G=) | |
| 14 | g.76371443G>T | CA2625793170 | ESRRB | c.-275G>T (n.-275G>T) c.2+60527G>T (n.2+60527G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371444C>A | CA2625793171 | ESRRB | c.-274C>A (n.-274C>A) c.2+60528C>A (n.2+60528C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371444C= | CA2147904092 | ESRRB | c.-274C= (n.-274C=) c.2+60528C= (n.2+60528C=) | |
| 14 | g.76371444C>T | CA2147904093 | ESRRB | c.-274C>T (n.-274C>T) c.2+60528C>T (n.2+60528C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371445C= | CA2147904094 | ESRRB | c.-273C= (n.-273C=) c.2+60529C= (n.2+60529C=) | |
| 14 | g.76371445C>T | CA615178066 | ESRRB | c.-273C>T (n.-273C>T) c.2+60529C>T (n.2+60529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371446C= | CA2147904095 | ESRRB | c.-272C= (n.-272C=) c.2+60530C= (n.2+60530C=) | |
| 14 | g.76371446C>T | CA708633288 | ESRRB | c.-272C>T (n.-272C>T) c.2+60530C>T (n.2+60530C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371447A>G | CA2625793172 | ESRRB | c.-271A>G (n.-271A>G) c.2+60531A>G (n.2+60531A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371448C>A | CA2147904097 | ESRRB | c.-270C>A (n.-270C>A) c.2+60532C>A (n.2+60532C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371448C= | CA2147904096 | ESRRB | c.-270C= (n.-270C=) c.2+60532C= (n.2+60532C=) | |
| 14 | g.76371450T>C | CA2625793173 | ESRRB | c.-268T>C (n.-268T>C) c.2+60534T>C (n.2+60534T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371450T>G | CA964864184 | ESRRB | c.-268T>G (n.-268T>G) c.2+60534T>G (n.2+60534T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371450T= | CA2147904098 | ESRRB | c.-268T= (n.-268T=) c.2+60534T= (n.2+60534T=) | |
| 14 | g.76371452A>G | CA2625793174 | ESRRB | c.-266A>G (n.-266A>G) c.2+60536A>G (n.2+60536A>G) | gnomAD v4 |