UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.76371382C>A | CA2625793139 | ESRRB | c.-336C>A (n.-336C>A) c.2+60466C>A (n.2+60466C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371382C= | CA2147904055 | ESRRB | c.-336C= (n.-336C=) c.2+60466C= (n.2+60466C=) | |
| 14 | g.76371382C>T | CA2147904056 | ESRRB | c.-336C>T (n.-336C>T) c.2+60466C>T (n.2+60466C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371383C= | CA2147904057 | ESRRB | c.-335C= (n.-335C=) c.2+60467C= (n.2+60467C=) | |
| 14 | g.76371383C>T | CA264003618 | ESRRB | c.-335C>T (n.-335C>T) c.2+60467C>T (n.2+60467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371384G>A | CA264003619 | ESRRB | c.-334G>A (n.-334G>A) c.2+60468G>A (n.2+60468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371384G= | CA2147904058 | ESRRB | c.-334G= (n.-334G=) c.2+60468G= (n.2+60468G=) | |
| 14 | g.76371385G>A | CA2625793140 | ESRRB | c.-333G>A (n.-333G>A) c.2+60469G>A (n.2+60469G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371387A>G | CA2625793141 | ESRRB | c.-331A>G (n.-331A>G) c.2+60471A>G (n.2+60471A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371388G>A | CA2625793142 | ESRRB | c.-330G>A (n.-330G>A) c.2+60472G>A (n.2+60472G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371388G>T | CA2625793143 | ESRRB | c.-330G>T (n.-330G>T) c.2+60472G>T (n.2+60472G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371389C>A | CA708633197 | ESRRB | c.-329C>A (n.-329C>A) c.2+60473C>A (n.2+60473C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371389C= | CA2147904059 | ESRRB | c.-329C= (n.-329C=) c.2+60473C= (n.2+60473C=) | |
| 14 | g.76371389C>T | CA2625793144 | ESRRB | c.-329C>T (n.-329C>T) c.2+60473C>T (n.2+60473C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371391C>A | CA2625793145 | ESRRB | c.-327C>A (n.-327C>A) c.2+60475C>A (n.2+60475C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371393T>C | CA708633198 | ESRRB | c.-325T>C (n.-325T>C) c.2+60477T>C (n.2+60477T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371393T= | CA2147904060 | ESRRB | c.-325T= (n.-325T=) c.2+60477T= (n.2+60477T=) | |
| 14 | g.76371394G>A | CA10646248 | ESRRB | c.-324G>A (n.-324G>A) c.2+60478G>A (n.2+60478G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371394G= | CA2147904061 | ESRRB | c.-324G= (n.-324G=) c.2+60478G= (n.2+60478G=) | |
| 14 | g.76371395dup | CA964864182 | ESRRB | c.-323dup (n.-323dup) c.2+60479dup (n.2+60479dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371395G>A | CA2147904063 | ESRRB | c.-323G>A (n.-323G>A) c.2+60479G>A (n.2+60479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371395G= | CA2147904062 | ESRRB | c.-323G= (n.-323G=) c.2+60479G= (n.2+60479G=) | |
| 14 | g.76371396A>G | CA2625793146 | ESRRB | c.-322A>G (n.-322A>G) c.2+60480A>G (n.2+60480A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371397G>A | CA615178062 | ESRRB | c.-321G>A (n.-321G>A) c.2+60481G>A (n.2+60481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371397G= | CA2147904064 | ESRRB | c.-321G= (n.-321G=) c.2+60481G= (n.2+60481G=) | |
| 14 | g.76371397G>T | CA2147904065 | ESRRB | c.-321G>T (n.-321G>T) c.2+60481G>T (n.2+60481G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371398C>A | CA2625793147 | ESRRB | c.-320C>A (n.-320C>A) c.2+60482C>A (n.2+60482C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371398C= | CA2147904066 | ESRRB | c.-320C= (n.-320C=) c.2+60482C= (n.2+60482C=) | |
| 14 | g.76371398C>T | CA2147904067 | ESRRB | c.-320C>T (n.-320C>T) c.2+60482C>T (n.2+60482C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371399A= | CA2147904068 | ESRRB | c.-319A= (n.-319A=) c.2+60483A= (n.2+60483A=) | |
| 14 | g.76371399A>C | CA615178063 | ESRRB | c.-319A>C (n.-319A>C) c.2+60483A>C (n.2+60483A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371399A>G | CA2625793148 | ESRRB | c.-319A>G (n.-319A>G) c.2+60483A>G (n.2+60483A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371400C>A | CA2147904070 | ESRRB | c.-318C>A (n.-318C>A) c.2+60484C>A (n.2+60484C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371400C= | CA2147904069 | ESRRB | c.-318C= (n.-318C=) c.2+60484C= (n.2+60484C=) | |
| 14 | g.76371400C>T | CA2147904071 | ESRRB | c.-318C>T (n.-318C>T) c.2+60484C>T (n.2+60484C>T) | dbSNP |
| 14 | g.76371401T>C | CA2147904073 | ESRRB | c.-317T>C (n.-317T>C) c.2+60485T>C (n.2+60485T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.76371401T= | CA2147904072 | ESRRB | c.-317T= (n.-317T=) c.2+60485T= (n.2+60485T=) | |
| 14 | g.76371403T>C | CA2625793149 | ESRRB | c.-315T>C (n.-315T>C) c.2+60487T>C (n.2+60487T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371404C>A | CA2625793150 | ESRRB | c.-314C>A (n.-314C>A) c.2+60488C>A (n.2+60488C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371406T>C | CA2625793151 | ESRRB | c.-312T>C (n.-312T>C) c.2+60490T>C (n.2+60490T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371409G>T | CA2625793152 | ESRRB | c.-309G>T (n.-309G>T) c.2+60493G>T (n.2+60493G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371410A>G | CA2625793153 | ESRRB | c.-308A>G (n.-308A>G) c.2+60494A>G (n.2+60494A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371411G= | CA2147904074 | ESRRB | c.-307G= (n.-307G=) c.2+60495G= (n.2+60495G=) | |
| 14 | g.76371411G>T | CA708633224 | ESRRB | c.-307G>T (n.-307G>T) c.2+60495G>T (n.2+60495G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371413T>C | CA2625793154 | ESRRB | c.-305T>C (n.-305T>C) c.2+60497T>C (n.2+60497T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371414G>T | CA2625793155 | ESRRB | c.-304G>T (n.-304G>T) c.2+60498G>T (n.2+60498G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.76371415C= | CA2147904075 | ESRRB | c.-303C= (n.-303C=) c.2+60499C= (n.2+60499C=) | |
| 14 | g.76371415C>T | CA264003620 | ESRRB | c.-303C>T (n.-303C>T) c.2+60499C>T (n.2+60499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371416G>A | CA264003621 | ESRRB | c.-302G>A (n.-302G>A) c.2+60500G>A (n.2+60500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.76371416G= | CA2147904076 | ESRRB | c.-302G= (n.-302G=) c.2+60500G= (n.2+60500G=) |