WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75980923C= | CA2147729187 | IFT43,TGFB3 | c.-30G= (n.-30G=) n.202G= n.90-7962C= | |
| 14 | g.75980923C>T | CA256456 | IFT43,TGFB3 | c.-30G>A (n.-30G>A) n.202G>A n.90-7962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980924G>A | CA7280544 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>T (n.-31C>T) n.201C>T n.90-7961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980924G>C | CA708627466 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>G (n.-31C>G) n.201C>G n.90-7961G>C | dbSNP |
| 14 | g.75980924G= | CA2147729188 | IFT43,TGFB3 | c.-31C= (n.-31C=) n.201C= n.90-7961G= | |
| 14 | g.75980924G>T | CA964847591 | IFT43,TGFB3 | c.-31C>A (n.-31C>A) n.201C>A n.90-7961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980925G>A | CA2575584051 | IFT43,TGFB3 | c.-32C>T (n.-32C>T) n.200C>T n.90-7960G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980925G>T | CA2625774593 | IFT43,TGFB3 | c.-32C>A (n.-32C>A) n.200C>A n.90-7960G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980926C>T | CA2625774596 | IFT43,TGFB3 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.199G>A n.90-7959C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980929G>A | CA708627468 | IFT43,TGFB3 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.196C>T n.90-7956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75980929G= | CA2147729189 | IFT43,TGFB3 | c.-36C= (n.-36C=) n.196C= n.90-7956G= | |
| 14 | g.75980930G>A | CA2575584052 | IFT43,TGFB3 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.195C>T n.90-7955G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980930_75980931delinsGC | CA2147729190 | IFT43,TGFB3 | c.-38_-37delinsGC (n.-38_-37delinsGC) n.194_195delinsGC n.90-7955_90-7954delinsGC | |
| 14 | g.75980931C>T | CA2625774597 | IFT43,TGFB3 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.194G>A n.90-7954C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980932del | CA263712424 | IFT43,TGFB3 | c.-38del (n.-38del) n.194del n.90-7953del | dbSNP |
| 14 | g.75980932C>A | CA708627472 | IFT43,TGFB3 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.193G>T n.90-7953C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75980932C= | CA2147729191 | IFT43,TGFB3 | c.-39G= (n.-39G=) n.193G= n.90-7953C= | |
| 14 | g.75980932C>T | CA615194518 | IFT43,TGFB3 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.193G>A n.90-7953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980933T>C | CA2575584053 | IFT43,TGFB3 | c.-40A>G (n.-40A>G) n.192A>G n.90-7952T>C | |
| 14 | g.75980934G>T | CA2550234194 | IFT43,TGFB3 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.191C>A n.90-7951G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980935G>A | CA7280545 | IFT43,TGFB3 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.190C>T n.90-7950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980935G>C | CA2575584054 | IFT43,TGFB3 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.190C>G n.90-7950G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980935G= | CA2147729192 | IFT43,TGFB3 | c.-42C= (n.-42C=) n.190C= n.90-7950G= | |
| 14 | g.75980936del | CA2535192222 | IFT43,TGFB3 | c.-43del (n.-43del) n.189del n.90-7949del | |
| 14 | g.75980936A= | CA2147729193 | IFT43,TGFB3 | c.-43T= (n.-43T=) n.189T= n.90-7949A= | |
| 14 | g.75980936A>T | CA708627484 | IFT43,TGFB3 | c.-43T>A (n.-43T>A) n.189T>A n.90-7949A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75980937G>C | CA2537611823 | IFT43,TGFB3 | c.-44C>G (n.-44C>G) n.188C>G n.90-7948G>C | |
| 14 | g.75980937G= | CA2147729194 | IFT43,TGFB3 | c.-44C= (n.-44C=) n.188C= n.90-7948G= | |
| 14 | g.75980937G>T | CA615194519 | IFT43,TGFB3 | c.-44C>A (n.-44C>A) n.188C>A n.90-7948G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.75980939G>A | CA263712428 | IFT43,TGFB3 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.186C>T n.90-7946G>A | dbSNP |
| 14 | g.75980939G>C | CA7280546 | IFT43,TGFB3 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.186C>G n.90-7946G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980939G= | CA2147729195 | IFT43,TGFB3 | c.-46C= (n.-46C=) n.186C= n.90-7946G= | |
| 14 | g.75980940G>A | CA615194520 | IFT43,TGFB3 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.185C>T n.90-7945G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980940G= | CA2147729196 | IFT43,TGFB3 | c.-47C= (n.-47C=) n.185C= n.90-7945G= | |
| 14 | g.75980940G>T | CA2625774604 | IFT43,TGFB3 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.185C>A n.90-7945G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980942A>G | CA2513414137 | IFT43,TGFB3 | c.-49T>C (n.-49T>C) n.183T>C n.90-7943A>G | |
| 14 | g.75980943G>A | CA2625774605 | IFT43,TGFB3 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.182C>T n.90-7942G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980944A>G | CA2625774606 | IFT43,TGFB3 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.181T>C n.90-7941A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980945G>A | CA2575584055 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>T (n.-52C>T) n.180C>T n.90-7940G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980945G>C | CA708627488 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>G (n.-52C>G) n.180C>G n.90-7940G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75980945G= | CA2147729197 | IFT43,TGFB3 | c.-52C= (n.-52C=) n.180C= n.90-7940G= | |
| 14 | g.75980945G>T | CA2625774608 | IFT43,TGFB3 | c.-52C>A (n.-52C>A) n.180C>A n.90-7940G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980946A>C | CA2625774610 | IFT43,TGFB3 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.179T>G n.90-7939A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980947C>A | CA2575584056 | IFT43,TGFB3 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.178G>T n.90-7938C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980947C= | CA2147729198 | IFT43,TGFB3 | c.-54G= (n.-54G=) n.178G= n.90-7938C= | |
| 14 | g.75980947C>T | CA2147729199 | IFT43,TGFB3 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.178G>A n.90-7938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75980950del | CA2625774611 | IFT43,TGFB3 | c.-54del (n.-54del) n.178del n.90-7935del | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980948C>A | CA2575584057 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.177G>T n.90-7937C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980948C>G | CA2625774616 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>C (n.-55G>C) n.177G>C n.90-7937C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.75980948C>T | CA2625774613 | IFT43,TGFB3 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.177G>A n.90-7937C>T | gnomAD v4 |