Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.75973002G>A | CA2580577002 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>T (n.353-1284C>T) n.90-15883G>A | |
14 | g.75973002G>C | CA14008724 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>G (n.353-1284C>G) n.90-15883G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973002G= | CA2147725712 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C= (n.353-1284C=) n.90-15883G= | |
14 | g.75973002G>T | CA2580577003 | IFT43,TGFB3 | c.353-1284C>A (n.353-1284C>A) n.90-15883G>T | |
14 | g.75973004G>A | CA263707857 | IFT43,TGFB3 | c.353-1286C>T (n.353-1286C>T) n.90-15881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973004G= | CA2147725713 | IFT43,TGFB3 | c.353-1286C= (n.353-1286C=) n.90-15881G= | |
14 | g.75973005G>A | CA2596104551 | IFT43,TGFB3 | c.353-1287C>T (n.353-1287C>T) n.90-15880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973007C= | CA2147725714 | IFT43,TGFB3 | c.353-1289G= (n.353-1289G=) n.90-15878C= | |
14 | g.75973007C>T | CA964843458 | IFT43,TGFB3 | c.353-1289G>A (n.353-1289G>A) n.90-15878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973010C= | CA2147725715 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G= (n.353-1292G=) n.90-15875C= | |
14 | g.75973010C>G | CA263707861 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G>C (n.353-1292G>C) n.90-15875C>G | dbSNP |
14 | g.75973010C>T | CA708622771 | IFT43,TGFB3 | c.353-1292G>A (n.353-1292G>A) n.90-15875C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973011G>A | CA263707863 | IFT43,TGFB3 | c.353-1293C>T (n.353-1293C>T) n.90-15874G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973011G= | CA2147725716 | IFT43,TGFB3 | c.353-1293C= (n.353-1293C=) n.90-15874G= | |
14 | g.75973013A= | CA2147725717 | IFT43,TGFB3 | c.353-1295T= (n.353-1295T=) n.90-15872A= | |
14 | g.75973013A>G | CA263707866 | IFT43,TGFB3 | c.353-1295T>C (n.353-1295T>C) n.90-15872A>G | dbSNP |
14 | g.75973015G= | CA2147725718 | IFT43,TGFB3 | c.353-1297C= (n.353-1297C=) n.90-15870G= | |
14 | g.75973015G>T | CA2147725719 | IFT43,TGFB3 | c.353-1297C>A (n.353-1297C>A) n.90-15870G>T | dbSNP |
14 | g.75973016C= | CA2147725720 | IFT43,TGFB3 | c.353-1298G= (n.353-1298G=) n.90-15869C= | |
14 | g.75973016C>T | CA708622773 | IFT43,TGFB3 | c.353-1298G>A (n.353-1298G>A) n.90-15869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973021T>C | CA708622774 | IFT43,TGFB3 | c.353-1303A>G (n.353-1303A>G) n.90-15864T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973021T= | CA2147725721 | IFT43,TGFB3 | c.353-1303A= (n.353-1303A=) n.90-15864T= | |
14 | g.75973022C= | CA2147725722 | IFT43,TGFB3 | c.353-1304G= (n.353-1304G=) n.90-15863C= | |
14 | g.75973022C>T | CA2147725723 | IFT43,TGFB3 | c.353-1304G>A (n.353-1304G>A) n.90-15863C>T | dbSNP |
14 | g.75973023C>T | CA964843467 | IFT43,TGFB3 | c.353-1305G>A (n.353-1305G>A) n.90-15862C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973024C>A | CA2730166180 | IFT43,TGFB3 | c.353-1306G>T (n.353-1306G>T) n.90-15861C>A | dbSNP |
14 | g.75973025A= | CA2147725724 | IFT43,TGFB3 | c.353-1307T= (n.353-1307T=) n.90-15860A= | |
14 | g.75973025A>T | CA964843468 | IFT43,TGFB3 | c.353-1307T>A (n.353-1307T>A) n.90-15860A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973030T>G | CA2147725726 | IFT43,TGFB3 | c.353-1312A>C (n.353-1312A>C) n.90-15855T>G | dbSNP |
14 | g.75973030T= | CA2147725725 | IFT43,TGFB3 | c.353-1312A= (n.353-1312A=) n.90-15855T= | |
14 | g.75973033G>T | CA2552877507 | IFT43,TGFB3 | c.353-1315C>A (n.353-1315C>A) n.90-15852G>T | |
14 | g.75973035G>A | CA263707869 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C>T (n.353-1317C>T) n.90-15850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973035G= | CA2147725727 | IFT43,TGFB3 | c.353-1317C= (n.353-1317C=) n.90-15850G= | |
14 | g.75973037C= | CA2147725728 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G= (n.353-1319G=) n.90-15848C= | |
14 | g.75973037C>T | CA708622777 | IFT43,TGFB3 | c.353-1319G>A (n.353-1319G>A) n.90-15848C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973045G>C | CA2596104554 | IFT43,TGFB3 | c.353-1327C>G (n.353-1327C>G) n.90-15840G>C | dbSNP gnomAD v3 |
14 | g.75973047G>C | CA2147725730 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>G (n.353-1329C>G) n.90-15838G>C | dbSNP |
14 | g.75973047G= | CA2147725729 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C= (n.353-1329C=) n.90-15838G= | |
14 | g.75973047G>T | CA263707876 | IFT43,TGFB3 | c.353-1329C>A (n.353-1329C>A) n.90-15838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973051G>A | CA2147725732 | IFT43,TGFB3 | c.353-1333C>T (n.353-1333C>T) n.90-15834G>A | dbSNP |
14 | g.75973051G= | CA2147725731 | IFT43,TGFB3 | c.353-1333C= (n.353-1333C=) n.90-15834G= | |
14 | g.75973053G>C | CA263707881 | IFT43,TGFB3 | c.353-1335C>G (n.353-1335C>G) n.90-15832G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973053G= | CA2147725733 | IFT43,TGFB3 | c.353-1335C= (n.353-1335C=) n.90-15832G= | |
14 | g.75973058T>A | CA964843479 | IFT43,TGFB3 | c.353-1340A>T (n.353-1340A>T) n.90-15827T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973058T= | CA2147725734 | IFT43,TGFB3 | c.353-1340A= (n.353-1340A=) n.90-15827T= | |
14 | g.75973059_75973061delinsCTT | CA2147725736 | IFT43,TGFB3 | c.353-1343_353-1341delinsAAG (n.353-1343_353-1341delinsAAG) n.90-15826_90-15824delinsCTT | |
14 | g.75973059_75973063delinsCTTTT | CA2147725735 | IFT43,TGFB3 | c.353-1345_353-1341delinsAAAAG (n.353-1345_353-1341delinsAAAAG) n.90-15826_90-15822delinsCTTTT | |
14 | g.75973060_75973063del | CA708622782 | IFT43,TGFB3 | c.353-1345_353-1342del (n.353-1345_353-1342del) n.90-15825_90-15822del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.75973062_75973063del | CA2147725737 | IFT43,TGFB3 | c.353-1343_353-1342del (n.353-1343_353-1342del) n.90-15823_90-15822del | dbSNP |
14 | g.75973061_75973066delinsTTTCTC | CA2147725738 | IFT43,TGFB3 | c.353-1348_353-1343delinsGAGAAA (n.353-1348_353-1343delinsGAGAAA) n.90-15824_90-15819delinsTTTCTC |