WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75972908G>C | CA964843423 | IFT43,TGFB3 | c.353-1190C>G (n.353-1190C>G) n.90-15977G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972908G= | CA2147725673 | IFT43,TGFB3 | c.353-1190C= (n.353-1190C=) n.90-15977G= | |
| 14 | g.75972909G>C | CA2147725675 | IFT43,TGFB3 | c.353-1191C>G (n.353-1191C>G) n.90-15976G>C | dbSNP |
| 14 | g.75972909G= | CA2147725674 | IFT43,TGFB3 | c.353-1191C= (n.353-1191C=) n.90-15976G= | |
| 14 | g.75972915C>A | CA2147725677 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G>T (n.353-1197G>T) n.90-15970C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972915C= | CA2147725676 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G= (n.353-1197G=) n.90-15970C= | |
| 14 | g.75972915C>G | CA2147725678 | IFT43,TGFB3 | c.353-1197G>C (n.353-1197G>C) n.90-15970C>G | dbSNP |
| 14 | g.75972919A= | CA2147725679 | IFT43,TGFB3 | c.353-1201T= (n.353-1201T=) n.90-15966A= | |
| 14 | g.75972919A>G | CA2147725680 | IFT43,TGFB3 | c.353-1201T>C (n.353-1201T>C) n.90-15966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972920T>C | CA2511864760 | IFT43,TGFB3 | c.353-1202A>G (n.353-1202A>G) n.90-15965T>C | |
| 14 | g.75972923G>C | CA263707837 | IFT43,TGFB3 | c.353-1205C>G (n.353-1205C>G) n.90-15962G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972923G= | CA2147725681 | IFT43,TGFB3 | c.353-1205C= (n.353-1205C=) n.90-15962G= | |
| 14 | g.75972926C>A | CA2147725683 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G>T (n.353-1208G>T) n.90-15959C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972926C= | CA2147725682 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G= (n.353-1208G=) n.90-15959C= | |
| 14 | g.75972926C>G | CA708622718 | IFT43,TGFB3 | c.353-1208G>C (n.353-1208G>C) n.90-15959C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972927C>A | CA2147725685 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G>T (n.353-1209G>T) n.90-15958C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972927C= | CA2147725684 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G= (n.353-1209G=) n.90-15958C= | |
| 14 | g.75972927C>T | CA615073416 | IFT43,TGFB3 | c.353-1209G>A (n.353-1209G>A) n.90-15958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972929T>G | CA2147725687 | IFT43,TGFB3 | c.353-1211A>C (n.353-1211A>C) n.90-15956T>G | dbSNP |
| 14 | g.75972929T= | CA2147725686 | IFT43,TGFB3 | c.353-1211A= (n.353-1211A=) n.90-15956T= | |
| 14 | g.75972931C= | CA2147725688 | IFT43,TGFB3 | c.353-1213G= (n.353-1213G=) n.90-15954C= | |
| 14 | g.75972931C>G | CA964843431 | IFT43,TGFB3 | c.353-1213G>C (n.353-1213G>C) n.90-15954C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972937C>A | CA708622726 | IFT43,TGFB3 | c.353-1219G>T (n.353-1219G>T) n.90-15948C>A | dbSNP |
| 14 | g.75972937C= | CA2147725689 | IFT43,TGFB3 | c.353-1219G= (n.353-1219G=) n.90-15948C= | |
| 14 | g.75972938C= | CA2147725690 | IFT43,TGFB3 | c.353-1220G= (n.353-1220G=) n.90-15947C= | |
| 14 | g.75972938C>T | CA708622728 | IFT43,TGFB3 | c.353-1220G>A (n.353-1220G>A) n.90-15947C>T | dbSNP |
| 14 | g.75972939T>C | CA615073418 | IFT43,TGFB3 | c.353-1221A>G (n.353-1221A>G) n.90-15946T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972939T= | CA2147725691 | IFT43,TGFB3 | c.353-1221A= (n.353-1221A=) n.90-15946T= | |
| 14 | g.75972943C= | CA2147725692 | IFT43,TGFB3 | c.353-1225G= (n.353-1225G=) n.90-15942C= | |
| 14 | g.75972943C>T | CA615073420 | IFT43,TGFB3 | c.353-1225G>A (n.353-1225G>A) n.90-15942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972945G>A | CA2147725694 | IFT43,TGFB3 | c.353-1227C>T (n.353-1227C>T) n.90-15940G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972945G= | CA2147725693 | IFT43,TGFB3 | c.353-1227C= (n.353-1227C=) n.90-15940G= | |
| 14 | g.75972948C= | CA2147725695 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G= (n.353-1230G=) n.90-15937C= | |
| 14 | g.75972948C>G | CA708622741 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>C (n.353-1230G>C) n.90-15937C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972948C>T | CA263707838 | IFT43,TGFB3 | c.353-1230G>A (n.353-1230G>A) n.90-15937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972949G>A | CA263707839 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C>T (n.353-1231C>T) n.90-15936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972949G= | CA2147725696 | IFT43,TGFB3 | c.353-1231C= (n.353-1231C=) n.90-15936G= | |
| 14 | g.75972950T>G | CA964843443 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A>C (n.353-1232A>C) n.90-15935T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972950T= | CA2147725697 | IFT43,TGFB3 | c.353-1232A= (n.353-1232A=) n.90-15935T= | |
| 14 | g.75972956G>A | CA2147725699 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C>T (n.353-1238C>T) n.90-15929G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972956G= | CA2147725698 | IFT43,TGFB3 | c.353-1238C= (n.353-1238C=) n.90-15929G= | |
| 14 | g.75972960G>A | CA2147725701 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C>T (n.353-1242C>T) n.90-15925G>A | dbSNP |
| 14 | g.75972960G= | CA2147725700 | IFT43,TGFB3 | c.353-1242C= (n.353-1242C=) n.90-15925G= | |
| 14 | g.75972962C= | CA2147725702 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G= (n.353-1244G=) n.90-15923C= | |
| 14 | g.75972962C>T | CA615073422 | IFT43,TGFB3 | c.353-1244G>A (n.353-1244G>A) n.90-15923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972963G>A | CA263707840 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C>T (n.353-1245C>T) n.90-15922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75972963G= | CA2147725703 | IFT43,TGFB3 | c.353-1245C= (n.353-1245C=) n.90-15922G= | |
| 14 | g.75972964C= | CA2147725704 | IFT43,TGFB3 | c.353-1246G= (n.353-1246G=) n.90-15921C= | |
| 14 | g.75972964C>T | CA2147725705 | IFT43,TGFB3 | c.353-1246G>A (n.353-1246G>A) n.90-15921C>T | dbSNP |
| 14 | g.75972979C= | CA2147725706 | IFT43,TGFB3 | c.353-1261G= (n.353-1261G=) n.90-15906C= |